Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[Deshka_]

Думаю потом только узи, ген DYNC2H1,  скелетная дисплазия. 

[Katy_3]

@Deshka_ Вам посоветовали именно эту диагностику? Я почитала про неё сейчас , так много там выявляют паталогий! Вроде бы в 10 недель пишут лучше делать. Я на прошлой неделе сдала кровь на нипт, пока жду результата.

Уже увидела Сообщения.

[Deshka_]

@Katy_3 Мне эту диагностику рекомендовал генетик

[Lara`]

У меня нипт в воскресенье...

Страшновато ждать результатов

[still*]

@Deshka_ удачи!

В ЦПСИР на севастопольском. У Большаковой я делала амнио. Она супер!

[Deshka_]

@still* Спасибо! Удача, в моем случае, самое главное?

[Katy_3]

@Lara` только что пришла первая половина нипт результата, в которой проверяли 5 заболеваний матери и выявлено носительство мной мутации гемохроматоза((. У кого-нибудь было такое после нипт?? А в 2015 оказывается я дот сдавала .

[Lara`]

1 минуту назад, Katy_3 сказал(а):

@Lara` только что пришла первая половина нипт результата, в которой проверяли 5 заболеваний матери и выявлено носительство мной мутации гемохроматоза((. У кого-нибудь было такое после нипт?? А в 2015 оказывается я дот сдавала .

Я нипт ни разу не сдавала

Но я сдавала свой кариотип там у меня все норм

А вы где и какой нипт сдавали?

Ну это не смертельное как я прочитала

На фига вообще эти показатели крови матери.бред какой то

В любом случае нужна еще кровь отца

И это же не кариотип

 

[Katy_3]

@Lara` я в Екатеринбурге в Геномеде сдала, можно на ты)), а Вы где собираетесь сдать?

[Lara`]

Ну это мутации

Как мутации фолатного цикла и мутации кровь.по мне ненужная муть.ну есть какие то риски сах диабета и че т с печенью

А у меня риски инфаркта и инсульта

Я в Геномед в Москве

[Katy_3]

У меня анализ на 18 синдромов. Видимо я плохо разобралась что в него входит..

[Lara`]

Только что, Katy_3 сказал(а):

У меня анализ на 18 синдромов. Видимо я плохо разобралась что в него входит..

13 будут по ребенку.а 5 по матери

[Katy_3]

@Lara` понятно)), а мне ничего не объяснили, приехала-сдала и все! И я уверенна была , что все 18 по ребёнку! Совсем плохо соображать стала).

[still*]

@Katy_3 нет, не все по ребенку. 

Мутации матери рассматриваются только вкупе с отцовскими. Если у супругов мутации в одном и том же гене, то 25% вероятность того, что у ребенка будет не просто носительство, а заболевание (гомозигота), 50% - что носительство и 25%, что без мутаций именно в этом гене.

 Вообще такие мутации (целым списком) имеет смысл сдавать на этапе планирования Б обоим супругам. Чтобы при обнаружении совпадений, думать, что делать: ничего и на авось, эко с пгд или доп.диагностика во время Б.

У меня была мутация уже не помню какая. Я для успокоения нашла в ближайшей лабе генетический профиль с этой мутацией, заставила мужа сдать, благо деньги небольшие. У него там все ок.

Но этих мутаций может быть мильен. От всех не застрахуешься. И к тому же, мутация может возникать у плода при здоровых родителях (даже не носителях), de novo - так это называется

1 час назад, Katy_3 сказал(а):

@Lara` понятно)), а мне ничего не объяснили, приехала-сдала и все! И я уверенна была , что все 18 по ребёнку! Совсем плохо соображать стала).

Нормально соображаете. Даже на сайте у них информация так подана! Но я уже знаю эту лавочку, поэтому прям специально позвонила на горячую линию, уточняла, когда мне здесь, на бп, сказали, что список расширился. И вот оператор подтвердила, что это мутации матери. Без наводящих вопросов не обошлось...

[Katy_3]

@still* спасибо большое за разъяснение!!! Я и правда на сайте тоже не поняла, сейчас вижу что и правда хитрят получается. Ещё звонят мне и предлагают консультацию генетика бесплатно, видимо чтобы муж пришёл сдавать. А я думаю лучше (дай бог) ребёнок родится и сдадим ему , да и старших проверять придётся. Помню мы с мужем в 2003 сдавали на совместимость и ещё что-то из-за выкидышей , и нам сказали - будьте спокойны все у вас хорошо. Сейчас медицина вперёд ушла, столько новых диагностик.

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

23 часа назад, Lara` сказал(а):

У меня нипт в воскресенье...

Страшновато ждать результатов

Ларис, удачи@@@

[Yougio]

Привет всем, девочки! Может, кто помнит меня в этой ветке;) для остальных вкратце напомню, как тут оказалась. За плечами три неудачных беременности, в первую пороки развития и прерывание в 12 недель, после неё - анэмбриония и через год - порок головного мозга, прерывание на 21-й неделе. После этих жутких родов попала на этот сайт в поиске хоть какой-то информации. В январе текущего года я снова забеременела после сдачи всех оставшихся анализов и с разрешения Тетруашвили НК. Всю беременность ездила наблюдаться в нии кулакова (500 км в одну сторону??), делала узи раз в 3 недели и чаще. Ровно две недели назад там же в кулакова на свет появился наш долгожданный комочек, маленькая девочка 51 см 3206 гр. Разумеется, я до сих пор волнуюсь за ее здоровье, но очень надеюсь, что все хорошо. Для всех, кто отчаивается и считает, что после вынужденного аборта жизнь заканчивается и выхода нет - он есть. У каждого дорога разной длины, до конца дойти можно только, если уверенно шагать. Мы потратили очень много нервов, средств и времени, но сейчас малышка с нами и это бесценно. Очень хочу, чтобы у всех получилось прийти к своей цели! Безмерно благодарна всем врачам, которые были со мной в эту беременность, готова расцеловать каждого, в кулакова работают шикарные люди. Если когда-нибудь (оооочень сомневаюсь, что на такое решусь?) мне захочется испытать все это снова, то поеду к ним снова. Всем удачи и сил!

[Anakoshka]

@Yougio конечно помним, все думала как вы там) как же хорошо, я не сомневалась что у вас в этот раз все получится!! 

Девочки, как приятно читать тут хорошие новости!!! Как же хочется к вам скорее присоединиться))) 

Поздравляю всех мамочек с долгожданными здоровыми детками, и всем мамочкам, кто ждёт уже второго - удачи и терпения!!! 

[Мамаboys]

@Yougio , только недавно всроминала про вас. Поздравляю с рождением малышки! Здоровья крепкого вам с дочкой и меньше волнений. Все будет хорошо! 

Вы в Воронеже совсем ни у кого не наблюдались? 

[Yougio]

@Мамаboys спасибо! В Воронеже только до 12 недель консультировалась со своим гинекологом и делала узи. Ещё трижды была на узи у генетиков, просто тревожно было, а до Москвы неделя-две. И два дня полежала в областном роддоме.. тоже перестраховалась. А в остальном - только в кулакова все назначения и анализы

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

@Yougio всех всех помним с этой ветки! 

Замечательные новости! Растите большими и здоровыми! Наслаждайтесь друг другом и не сомневайтесь, все у вас ХОРОШО! 

 

[Katy_3]

Девочки пришёл мне результат нипт наконец из «геномед» Честно говоря для меня плохо понятный , кроме пола и результата - низкая вероятность возле 10 синдромов с приведением соотношения вероятности. Фатальна  фракция 11.62% ( для меня это конечно неизвестный термин и непонятно что он значит). И онлайн консультация 1500 р для разъяснения.Просто сравниваю с результатом дот из «мой ген» в 2015г- там четко написано , что Паталогии не обнаружены напротив каждой и пол.

[Lara`]

Только что, Katy_3 сказал(а):

Девочки пришёл мне результат нипт наконец из «геномед» Честно говоря для меня плохо понятный , кроме пола и результата - низкая вероятность возле 10 синдромов . Фетальная  фракция 11.62% ( для меня это конечно неизвестный термин и непонятно что он значит). Просто сравниваю с результатом дот из «мой ген» в 2015г- там четко написано , что Паталогии не обнаружены напротив каждой и пол.

Это значит что все отрицательно 

Все хорошо поздравляю!

Детальная фракция насколько  знаю то что выделили из вашей крови на исследования и этого было достаточно

В общем с хорошим результатом!

Сколько результат ждали?

Я сегодня сдала..началось ожидание... 

[Katy_3]

Спасибо большое!Вам тоже хороших результатов желаю!!! В Екатеринбурге ждала с 7 октября по 18 .

[still*]

@Katy_3 все хорошо, можно выдохнуть немного!