лжеНИПТ, что скажете?

[Простите если ч о]

37 минут назад, Плодожор сказал(а):

@Светлая Дюжина как вам поставили точный диагноз сд если УЗИ было непонятным? И какая НК была допустим недель в 25?  У нас просто говорят что после 14 недели не информативна ее длина.@Светлая Дюжина

Ставили как то, надо найти посмотреть узи из ПЦ и бумажку от генетика . По расчётам генетика было СД 1 к 4. По Узи и анализу крови, по возрасту . Нам не было все это сильно важно, сам СД , были важны все сведения по сердцу и желудку, чтобы думать где рожать. 

Всегда говорили, что НК меньше обычного. 

[grace1]

Ложусь на амнио, 37 лет, риски по скринингу низкие (Т21 - 1к359, Т18 - 1к6100), УЗИ экспертное, опережаём срок на несколько дней, НИПТ сама сдала, на Т18 высокий риск (Панорама Геномед). Очень страшно. Всё таки надеюсь на УЗИ, узист отличный, прошлую Б вела у неё, пол говорит в 12.0 нед. без сомнений. Сложно пропустить грубые пороки. Вероятно пропустить Т21 по УЗИ, ну никак ни Т13 или Т18🤔

Сейчас 15 нед. Дай Бог все хорошо будет 🤞🙏

[Плодожор]

@grace1 отпишитесь потом по результатам. 

А фракция в нипт какая?

[grace1]

52 минуты назад, Плодожор сказал(а):

@grace1 отпишитесь потом по результатам. 

А фракция в нипт какая?

Около 8.5%, пол женский. 

С сыном 3г назад сдавала тоже НИПТ, там 12.8 % было. На таком же сроке сдавала. 

[Плодожор]

@grace1 тут случай был УЗИ норма, нипт Патау и амнио тоже. Но врачи решили подождать . Сделали кордо . Нормальный ребенок.

[grace1]

10 минут назад, Плодожор сказал(а):

@grace1 тут случай был УЗИ норма, нипт Патау и амнио тоже. Но врачи решили подождать . Сделали кордо . Нормальный ребенок.

Кордо конечно точнее, нужно проверить конечно несколько раз.. Биопсия ворсин сразу мимо, так как та же плацента, что и НИПТ.. Несколько генетиков подтвердили это. Кордо долго ждать и опаснее. Надеюсь амнио будет с хорошим результатом. Потом конечно ещё промежуточный скрининг или уже второй скрининг в 18 нед. 

На Бэбиблог нашла историю как моя, НИПТ Геномед с высоким риском Т18, а амнио опроверг, ребёнок уже родился здоровым. 

Ценность положительного НИПТ зависит от рисков комбинированного скринига. 

Дополнительно к кариотип делаю метод Fish. Со слов генетика снизит вероятность мозаицизма. 

Хотела ХМА конечно, но там вод нужно больше. Боюсь на таком сроке 15 нед будет маловато вод.. 

Табличка с сайта Геномед. 

Поскольку риск на Т18 у меня 1к6100, то PPV 51%🤷‍♀️

Дополнительно, то что на разных ресурсаз собрала. 

При начальном делении клеток к пятому дню развития образуется 2 группы клеток - из верхнего слоя сформируется хорион и потом плацента, а из внутреннего - эмбрион. Как правило, они совпадают. Но есть случаи плацентарного мозаицизма, когда нет. И с этой трчки зрения амнио точнее биопсии ворсин хориона. При НИПТ и БВХ анализируются отмирающие клетки хориона, которые циркулируют в крови матери. А при амнио анализируется амниожидкость, в которой находятся клетки плода (эпителий, например).

Плацентарный мозаицизм - штука такая... В период эмбрионального деления часть клеток "уходит" в будущую плаценту, другая - в собственно эмбрион. Иногда при оплодотворении или делении клеток эмбриона происходят ошибки в виде геномных или хромосомных мутаций. Часто природа распределяет эти клетки по пути спасения эмбриона: т.е. нормальные - во внутриклеточную массу (эмбрион), аномальные - в трофобласт (хорион->плаценту). В таком случае кариотип плаценты аномальный, а плода нормальный. Это наиболее распространенное явление. Бывает и соответствие кариотипов плаценты и плода. Редко, но бывает и нормальный кариотип плаценты, но аномальный у плода. Вот для уточнения кариотипа плода рекомендуется исследование пуповинной крови. 

[Веревоchка]

@grace1 Желаю вам, чтобы все было хорошо 

[Ola-la-]

6 часов назад, grace1 сказал(а):

Около 8.5%, пол женский. 

С сыном 3г назад сдавала тоже НИПТ, там 12.8 % было. На таком же сроке сдавала. 

Какая-то маленькая фракция.. 

[Веревоchка]

12 минут назад, Ola-la- сказал(а):

Какая-то маленькая фракция

Минимальный порог я читала 4%

[grace1]

9 часов назад, Веревоchка сказал(а):

@grace1 Желаю вам, чтобы все было хорошо 

Спасибо большое. 

[АминаА]

03.06.2022 в 16:10, BogalevaDarina сказал(а):

@still* просто вы пишите какую-то ересь, типо я отговариваю людей делать какую-либо диагностику и призываю просто ждать родов. Нет! Я пишу о том, что нипт не совершенен, ведь все привыкли на него молиться, а получается что в одной лаборатории я получила разные нипты с разностью в 3 недели, а если бы побежала прерывать на основе первого лжеисследования? Прокол - тоже не показателен при мозаичной плаценте, а это встречается довольно чаще, чем вы думаете. Просто не все докапываются до истины и идут прерывать здоровую беременность. Посмотрите видео ЦИР, там профессор всё подробно объясняет. У меня было достаточно времени для изучения данного вопроса и я отлично в этом разбираюсь. Гораздо показательнее узи на хорошем аппарате у хорошего врача, после 20 недель. Там сложно что-то пропустить

тоже больше доверяю УЗИ и желательно два - три мнения,а прокол скорее для настроенных на прерывание,для их личного спокойствия.

выбор каждого,нисколько не осуждаю,палкой никто не бьёт,на нипт и амнио не гонят насильно,по крайней мере пока.

04.06.2022 в 22:07, Ola-la- сказал(а):

@BogalevaDarina у нас прокол предлагают всем женщинам 35+.

Я лично писала отказы от амнио трижды. 

даа,у меня вторым сыном было 34,а на момент родов уже 35 лет и то,отправили на амнио.

очень любят у нас в РБ эту процедуру.

я тоже три раза писала отказы(в три беременности),только первого сына никто не трогал,мне было 22 года на момент родов,а носик у него очень маленький и сейчас,переносицы почти нет,по отцу так пошёл.

06.06.2022 в 09:32, Тише сказал(а):

Автор этой темы не успокоится, пока не найдётся кто-то, кто согласится с ее выводом, что "показательно только узи". Сама это придумала, сама вбила себе в голову, а теперь ищет подтверждения, потому что сама себе не очень доверяет, надо найти такое же мнение со стороны 

я её прекрасно понимаю,полностью согласна,также считаю,что нипт-это необоснованно раздутая выкачка денег,как и в разных других сферах и направлениях.

на тревожности будущих родителей не зарабатывает сейчас только ленивый.

06.06.2022 в 10:05, Веревоchка сказал(а):

Отправляют на прокол и по результатам рисков по крови, даже если по узи все ок.

Узист мне рассказывал, что у него пациентка была, нипт и прокол показывали ХА, а узи все были в норме,кучу сделали у всех экспертов города. И девушка собиралась ехать в другой город, чтобы еще раз сделать прокол, так как не могла доверится первому. Ситуация жестокая конечно. 

интересно,чем дело закончилось?

@still*прекрасно понимаю также,

человек прошел персональный ад несколько раз,когда нужно было самой себе сказать:"ты мой ребенок,но "неправильный",я хочу себе другого,а ты извини".

это легко читать со стороны,но жутко примерять на себя лично .

и то,что каждая мать, оказавшись в подобном случае,уносит с собой в могилу эти душевные терзания (надо было/не надо было) ,это факт,практически неоспоримый.

у меня тоже сейчас бьётся в животе "вопрос",который разрешится лишь после родов,как впрочем и двое предыдущих.

ну там были риски по скринингу, после родов смотрели визуально,все ок,ну и сейчас ок.

а в эту Б,все сердечко рассматривают,не нравится оно им,

амнио отказ, врачей это бесит,так как не на что опереться,видимо.

ну смотрят лучшие врачи/генетики/узисты нашего МиДа,результат будет в конце октября.

рожаем любого 

Всем будущим мамам желаю поменьше тревог и побольше светлых дней!🙏

@Светлая Дюжина,вам персональное спасибо за поддержку и вашу позицию!

в ваши объятия хочется упасть как к маме

 

[Веревоchка]

2 часа назад, АминаА сказал(а):

интересно,чем дело закончилось?

Не знаю. 

[Adell]

Что за странная тема 🤦🏼‍♀️ У меня приятельница делала нипт и был сд, при искусственных родах синдром подтвердился. Утверждать что нипт пишут от балды, это из серии городских страшилок про спидозные иголки в креслах кинотеатров.

Я лично делала нипт на 10 неделе, и каждые 2 недели узи, дублировала скрининги, разве что амниоцентез не стала делать. И мне его не предлагали даже в жк, всех нипт устроил. 

Везде есть человеческий фактор, и с ниптами и с узи, надо все перепроверять.
 

Автор вам не повезло, так бывает, смиритесь, тем более у вас все хорошо закончилось. Моя приятельница вот жалеет, что результат нипта с сд не успели до 12 недель ей прислать и она ходила до 19 недели ждала искусственные роды. 

[Веревоchка]

1 час назад, Adell сказал(а):

это из серии городских страшилок про спидозные иголки в креслах кинотеатров.

Че правда так бывает? у меня, беременные мозги всякую хрень на подкорку записывают, щас я это буду долго помнить и косится на кинотеатры)))).... проходя мимо, подальше от них. 

[Плодожор]

2 часа назад, Веревоchка сказал(а):

Че правда так бывает? у меня, беременные мозги всякую хрень на подкорку записывают, щас я это буду долго помнить и косится на кинотеатры)))).... проходя мимо, подальше от них. 

Бывает и наоборот сюрпризы. 

 

3 часа назад, Adell сказал(а):

Что за странная тема 🤦🏼‍♀️ У меня приятельница делала нипт и был сд, при искусственных родах синдром подтвердился. Утверждать что нипт пишут от балды, это из серии городских страшилок про спидозные иголки в креслах кинотеатров.

Я лично делала нипт на 10 неделе, и каждые 2 недели узи, дублировала скрининги, разве что амниоцентез не стала делать. И мне его не предлагали даже в жк, всех нипт устроил. 

Везде есть человеческий фактор, и с ниптами и с узи, надо все перепроверять.
 

Автор вам не повезло, так бывает, смиритесь, тем более у вас все хорошо закончилось. Моя приятельница вот жалеет, что результат нипта с сд не успели до 12 недель ей прислать и она ходила до 19 недели ждала искусственные роды. 

Думаю легче от осознания человеческого фактора не станет.  Какая разница в чем причина,  человек переживал не одну неделю.

[grace1]

@Плодожор пришёл экспресс результат fish амниоцентез а на 5 основных синдромов, все хорошо, синдром Т18 исключили. 

Позже недели через 2 будет полный кариотип, сейчас ещё культивация клеток. 

Всем спасибо за поддержку. 

@Веревоchка @Плодожор пришёл экспресс результат fish амниоцентеза на 5 основных синдромов, все хорошо, синдром Т18 исключили. 

Позже недели через 2 будет полный кариотип, сейчас ещё культивация (рост) клеток. 

Всем спасибо за поддержку. 

[Плодожор]

@grace1 не совсем правильно написала про случай с Патау. Там УЗИ норма. А нипт был с синдромом и амнио тоже. Опроверг кордо. 

Хорошо что у вас все быстро  и хорошо решилось .

[grace1]

1 час назад, Плодожор сказал(а):

@grace1 не совсем правильно написала про случай с Патау. Там УЗИ норма. А нипт был с синдромом и амнио тоже. Опроверг кордо. 

Хорошо что у вас все быстро  и хорошо решилось .

Возможно, тут был вариант с мозаицизмом🤷‍♀️.

Кордо это исключает. Амнио не всегда вроде.

Да я тоже прям на хорошее УЗИ надеялась, как Т13 и Т18 должны быть видны по УЗИ, это грубые пороки, не зря ж дети такие умирают в утробе или в первый год жизни. Да мне писали на babyblog, что у кого-то там после рождения только увидели такой порок, но это, видимо, узи в обычной ЖК делали, другого объяснения я не вижу 🤷‍♀️

[Плодожор]

3 часа назад, grace1 сказал(а):

Возможно, тут был вариант с мозаицизмом🤷‍♀️.

Кордо это исключает. Амнио не всегда вроде.

Да я тоже прям на хорошее УЗИ надеялась, как Т13 и Т18 должны быть видны по УЗИ, это грубые пороки, не зря ж дети такие умирают в утробе или в первый год жизни. Да мне писали на babyblog, что у кого-то там после рождения только увидели такой порок, но это, видимо, узи в обычной ЖК делали, другого объяснения я не вижу 🤷‍♀️

Согласна. Т13 и т18 сложно не увидеть по УЗИ.

[Adell]

15.07.2022 в 01:21, Веревоchка сказал(а):

Че правда так бывает? у меня, беременные мозги всякую хрень на подкорку записывают, щас я это буду долго помнить и косится на кинотеатры)))).... проходя мимо, подальше от них. 

нет, это городская легенда, которая всплывает раз в 10 лет

[Varushasun]

28.05.2022 в 14:13, Веревоchка сказал(а):

@BogalevaDarina Жесть, конечно, правильно, что деньги возвращаете, вот же жулики. Вы молодец, что сомневались до последнего. 

Делали нипт в геномеде в россии, на американский денег пожопили. Что неточность может быть более 0.01%? Просто капец, после нипта выдохнула, а тут теперь такоет

А где американский делают?☺️

[Веревоchка]

3 часа назад, Varushasun сказал(а):

А где американский делают?☺️

В сша) кровь отправляют туда

[Kets]

15.07.2022 в 13:37, grace1 сказал(а):

@Плодожор пришёл экспресс результат fish амниоцентез а на 5 основных синдромов, все хорошо, синдром Т18 исключили. 

Позже недели через 2 будет полный кариотип, сейчас ещё культивация клеток. 

Всем спасибо за поддержку. 

@Веревоchка @Плодожор пришёл экспресс результат fish амниоцентеза на 5 основных синдромов, все хорошо, синдром Т18 исключили. 

Позже недели через 2 будет полный кариотип, сейчас ещё культивация (рост) клеток. 

Всем спасибо за поддержку. 

Здравствуйте, как хорошо у Вас сложилось рада за Вас и малыша🙏🏻🙏🏻🙏🏻 
 
 

Девочки добрый вечер! Если тема ещё актуальна расскажу свою историю пока нахожусь в стрессе и всячески ищу для себя поддержку:( Вообщем сейчас Б 16 недель по развитию ребёнка и 18 акушерских недель. Во время первого скрининга в перинатальном по узи все прекрасно, по крови через 2 недели после сдачи вызвали и сказали риск на Синдром Эдвардса 1:67 но делать биопсию хориона по сроку поздно так как 14 недель, поэтому приходите в 19 недель будем делать ещё узи и если нужно будет кордоцентез. Ну конечно меня это очень взбудоражило и я пошла к своему платному гинекологу она сделала узи и говорит все отлично и отклонений никаких не видит, хотя на СЭ их очень много и они видны. Но что бы не переживать она мне посоветовала сделать НИПТ якобы он меня успокоит, но не тут то было к сожалению(( Как Вы понимаете я сделала НИПТ самый дорогой панорамный в геномед стоимость которого 34 тыс. Хожу спокойно жду результат особо не переживаю, так как по двум экспертным узи все хорошо…. И о Боги пришёл результат НИПТ от которого меня кинула одновременно и в холод и в жар ТРИСОМИЯ 18 он же страшный СИНДРОМ ЭДВАРДСА  риск 9 из 10… Что со мной творилось в эти минуты знает только Бог, день недели суббота и я просто в безысходности не знаю что делать и куда бежать! Изучив в прямом смысле всю информацию в интернете и поняв что нужно делать я нашла клинику платную и позвонила записалась на амниоцентез через 4 дня. Чудом дожив до понедельника побежала к своему врачу она когда увидела округлив глаза сказала ложись будем смотреть и мы начали опять делать узи. Все тщательно посмотрев она не нашла ни одного отклонения ребёнка развивается хорошо и все по нормам. Сказав что правильно я сделала что записался на амнио оправила меня ждать и не нервничать! Но не тут то было мне позвонили с клиники и сказали что амнио делают они в 18 недель, а у меня было только 15,5  по узи как так ждать ещё 2 недели и потом 2 недели результат я с Ума сойду. Побежала опять на узи к другому специалисту очень грамотному у нас в городе, он посмотрел и тоже сказал что все отлично по развитию и ничего плохого он не видит. Посидев ещё пару дней сами понимаете успокоится конечно я не смогла и поехала в другой город по отзывам к специалисту на 4D узи, и он так же сказал что все отлично и СЭ уже бы увидели хоть какое то отклонение, а тут не к чему придраться! В этот же день пошла в гемотест и сдала кровь на перинатальный скрининг 1 триместра, он конечно не такой точный но вероятность риска примерно показывает.  Через день мне приходит результат и тут тоже шок СД риск 1:50 и СЭ риск 1:50 как так то😱 Бегу опять к своему врачу, снова делаем узи, снова ничего не видим и все хорошо, она сама ничего не понимает что происходит ровно так же как и я!

Узи это конечно хорошо но анализ есть анализ и только он мне он даст спокойствие или же….  Вообщем подумав ещё день позвонила в клинику где будет делать амнио и сказала что акушерских 18 недель у меня будет 12 октября и они меня записали. Вот теперь жду это число и молюсь, что бы все скорее закончилось с хорошими новостями🙏🏻 Поэтому для меня сейчас слово НИПТ как страшный сон😥

[Lavatera86]

Девочки, кто разбирается, тут может идти речь о плацентарном мозаицизме? 

[Плодожор]

Может.

Был же тут случай. Скриниг по крови с рисками. Нипт плохой. Амнио кажется тоже.п о УЗИ все хорошо.там тоже не даун был, 18 кажеься. Кордо расставил точки над И. Врачи попались осторожные. Родился здоровый ребенок.