лжеНИПТ, что скажете?

[Веревоchка]

@Kets я вас поддержать. Знаю как сложно все это переносить, и как тянется время до результата. 

Мне узист рассказывал про подобный случай, но чем закончилось он не знал. Все узи были в норме, по амнио ха, девочка решила ехать в другой город повторить амнио. 

[grace1]

@Kets отпишитесь, пожалуйста, как все прошло. 

Я делала амнио два раза. 

Первый раз на сроке 15.2 нед, взяли кариотип и fish, fish - платный метод на 5 основных синдромов включая Т21 и Т18, fish через 3 дня был готов, кариотип через 3 недели.

Я очень хотела сделать ХМА на микрополомки, но вод не хватило на 16 нед. 

На втором скрининге обнаружили ГЭФ в сердце, это может быть маркером хромосомной аномалии. Я пошла в 21 нед опять на прокол ради анализа ХМА, все хорошо в итоге. 

Потом делала УЗИ сердца плода у кардиолога, да ГЭФ есть, более того их два, но меня не пугают врачи, может быть доп хорда, кстати, у меня в сердце тоже есть доп хорда. 

Но после ХМА я спокойна. 

Единственнре низкий Papp 0.3 мом на первом скрининге. Срок 29 нед, ребёнок не отстаёт. 

 

[grace1]

11.10.2022 в 13:57, Lavatera86 сказал(а):

Девочки, кто разбирается, тут может идти речь о плацентарном мозаицизме? 

Если НИПТ пришёл с высоким риском, то может быть плацентарный мозаицизм (когда кариотип плаценты отличается от кариотипа плода). 

Поскольку НИПТ исследует фетальную ДНК, те частички плаценты, которые плавают в крови матери. 

Поэтому если НИПТ пришёл с высоким риском, то инвазивные методы проверки это только Амниоводы или кордоцентез. Но никак ни биопсия ворсин хориона. 

[Плодожор]

@grace1 из за ГЭф вы так рисковали? Везде же пишут это вариант нормы. 

У нас тоже был ГЭф. Родились с приличной такой хордой. На узи в 25 нед определялась как 2 мячика.

По факту тут скорее надо бояться миокардита скорее или инфекции чем ХА .

[grace1]

14.10.2022 в 14:43, Плодожор сказал(а):

@grace1 из за ГЭф вы так рисковали? Везде же пишут это вариант нормы. 

У нас тоже был ГЭф. Родились с приличной такой хордой. На узи в 25 нед определялась как 2 мячика.

По факту тут скорее надо бояться миокардита скорее или инфекции чем ХА .

2 ГЭФ в двух правом и левом желудочках. 

Рисковала из-за плохого НИПТ, то что мне сделали только кариотип, когда я изначально хотела ХМА. 

Я не понимаю почему генетик так себя повёл, была у другого генетика, аналогично "вам нужен кариотип", окей, а если я знаю про ХМА, знаю что кариотип совсем мало показывает относительно ХМА. То как мне жить с этой информацией. 

Но я была в стрессе с моим НИПТ заключением, меня в любом случае отправили бы на прокол с плохим НИПТ, что поддалась влиянию генетика. 

И ГЭФ это может быть "мягким" маркером ХА.. После кариотипа у меня не было 100% спокойствия. 

[Плодожор]

@grace1 я поняла какого плохого нипт?. У вас что нипт показал повышеные риски какие то? 

А то что папп низкий, так при нормальном ХГЧ скорее в пользу плохой работы плаценты и рисков ПЭ или зувр.

[grace1]

@Плодожор НИПТ с риском на синдром Эдвардса (риск 9/10). 

Пониженный папа и повышен хгч - это "вилка" (или ножницы) на Т21. 

Так что я делала ХМА не просто так. 

[Плодожор]

1 час назад, grace1 сказал(а):

@Плодожор НИПТ с риском на синдром Эдвардса (риск 9/10). 

Пониженный папа и повышен хгч - это "вилка" (или ножницы) на Т21. 

Так что я делала ХМА не просто так. 

Ну я не видела вашего скрина. Но да так и есть. Если ХГЧ высокий а папа низкий, это даун. Бывает что ХГЧ норм а папа низкий тогда скорее плохая плацента. Но конечно надо проверять если скрин очень плохой по крови. 

 

[Веревоchка]

Ой, девочки, как же это все страшно. Сил вам, дорогие, и удачи. 

[Ольга_про_сон]

Подскажите, а какой нипт лучше - Veracity (Кипр), Геномед (Россия) или Пренетикс (вроде Россия)?

[BogalevaDarina]

@Плодожор Здравствуйте! Решила вам написать. Месяц назад родила здорового сына, но сколько нервов было потрачено... Узи делала 20 раз, у разных специалистов.

спасибо вам за советы!🙏💕@Плодожор

[ChadnovaKet]

@Kets Как Ваши дела?

У меня похожая ситуация,пришли ли результаты амниоцентеза?

[BogalevaDarina]

@Olga177 никакой. Нипт - это лжеанализ и мой пример тому подтверждение. На бебиблоге каждую неделю читаю подобные истории. Не слушайте тех, кто будет утверждать, что это сверхточный анализ, думайте своей головой.

Даже генетик разводила руками и говорила, что ничего не сделать, если нипт пришёл с синдромом Эдвардса, то скорее всего так и есть, вероятность здорового ребёнка 2% из 100., а это сами понимаете, ничтожно мало

[AMK]

@Kets как у вас все сложилось напишите пожалуйста...не знаю верить ли нипт

[Плодожор]

@AMK у вас же хороший нипт. 

[AMK]

@Плодожор да хороший го пишут на форумах что он бывае не точный