лжеНИПТ, что скажете?

[BogalevaDarina]

Первый скрининг показал папп 0.5 мом, хгч 2 мом, риск по дауну 1:230, остальные 1:10 000. Была у генетика, сказал такое может быть из-за уколов прогестерона и опережения плода на неделю. Сдала нипт, пришёл результат, что есть риск по Эдвардсу
В 18 недель, на нескольких узи у лучших специалистов ничего не нашли, сдала нипт в Геномеде, пришли низкие риски и я предьявила это лаборатории, на что они прислали ответ: (см.фото) и предложили пересдать кровь
Пересдала у них же кровь, через неделю присылают: все риски низкие
Пока готовился анализ, я прочитала судебные дела с этой компанией, в которых она требует удалить негативные отзывы людей, которые повелись на их исследования. Люди писали, что они гадают на кофейной гуще, подкидывая монетку и угадывая результат, неправильно определили отцовство ребенку. После получения второго результата, я им написала, так как у меня есть все основания полагать, что мою кровь они не смотрели, ведь фетальная фракция с 8% изменилась до 9% за 3 недели, а это очень мало. Я пишу им в вайбер (см.фото)
Прислали бланк возврата денег, в котором есть графа: причина возврата. Вот думаю, что написать? В одном предложении не уложишь все мысли🤔

[_Clever_]

Ужас,конечно

[BogalevaDarina]

@_Clever_ думаю, если  бы они действительно смотрели кровь, то не согласились бы так легко на возврат денег. Ну я тоже не собираюсь терять 23 тыс., я не олигарх и заплатила за всё только потому, что 2 месяца прорыдала после их результата, замучила лучших узистов города в поисках отклонений. А другая бы сдала нипт в 9 недель и побежала бы на прерывание по собственному до 12 недель. Или как ощущают себя семьи, которым неверно определили отцовство? Самое интересное, что это сеть лабораторий по всей стране 😱

[Ola-la-]

Когда я спрашивала у генетика, какой нипт сделать, она мне сказала, что в 2020 году было 3 ошибочных нипта в рб. Сделаны они были в России. Поэтому посоветовала кипрский нипт. 

[BogalevaDarina]

@Ola-la- нипт - это совершенно не информативный анализ при наличии высоких рисков. Так как на него влияют неудачные Б и мозаицизм плаценты, который встречается 1 из 4-х раз. Так что... Это просто выброс денег, тут информативнее экспертное узи после 20 недель

[Ola-la-]

Только что, BogalevaDarina сказал(а):

@Ola-la- нипт - это совершенно не информативный анализ при наличии высоких рисков. Так как на него влияют неудачные Б и мозаицизм плаценты, который встречается 1 из 4-х раз. Так что... Это просто выброс денег, тут информативнее экспертное узи после 20 недель

Ну как сказать. Всё ж рекомендуют его делать, а не сразу бежать на амнио

[BogalevaDarina]

@Ola-la- согласна, потому что риск потери при амнио совсем не маленький 1/100. Но при мозаичной плаценте и амнио покажет отклонения, так что и это не 100% метод. Наши генетики без разбора всех на амнио гонят

[_Clever_]

18 минут назад, BogalevaDarina сказал(а):

@_Clever_ думаю, если  бы они действительно смотрели кровь, то не согласились бы так легко на возврат денег. Ну я тоже не собираюсь терять 23 тыс., я не олигарх и заплатила за всё только потому, что 2 месяца прорыдала после их результата, замучила лучших узистов города в поисках отклонений. А другая бы сдала нипт в 9 недель и побежала бы на прерывание по собственному до 12 недель. Или как ощущают себя семьи, которым неверно определили отцовство? Самое интересное, что это сеть лабораторий по всей стране 😱

Читала,что лучший нипт Американский.На втором месте немецкий.Русский и другие - плохие

[BogalevaDarina]

@_Clever_ эта лаборатория предлагала кипрский, но думаю он тоже не информативный

[still*]

Ооо, вот этот медикал геномикс я рассматривала (на далекое будущее), чтобы посмотреть все хромосомы вместо нескольких в панораме. Мне даже здесь в одной теме кто-то скидывал скрин результата. Внушало доверие, честно говоря.

Но когда обсуждали с мужем, все же решили остаться верными панораме (США), и плевать, сколько это будет стоить.

Я сдавала панораму 2 раза в разные  Б. Что плохой, что хороший результат пришел быстро и был точным.

32 минуты назад, BogalevaDarina сказал(а):

@Ola-la- нипт - это совершенно не информативный анализ при наличии высоких рисков. Так как на него влияют неудачные Б и мозаицизм плаценты, который встречается 1 из 4-х раз. Так что... Это просто выброс денег, тут информативнее экспертное узи после 20 недель

Неудачные Б не влияют на нипт при текущей.

Мозаицизм плаценты это 1-2% от всех Б

26 минут назад, BogalevaDarina сказал(а):

@Ola-la- согласна, потому что риск потери при амнио совсем не маленький 1/100. Но при мозаичной плаценте и амнио покажет отклонения, так что и это не 100% метод. Наши генетики без разбора всех на амнио гонят

Нет. Амнио это анализ вод. Воды и пуповина формируются из одного зародышевого листка, а плацента из другого.

[BogalevaDarina]

@still* даже 2% мозаицизма это не мало, с учетом того, что риск Эдварса 0,23% после 45 лет с плодом мужского пола

[still*]

Да понятно. Но Вы про 25% пишете. Это как бы в 10 раз порядок отличается. Я и указала на это

[Веревоchка]

@BogalevaDarina Жесть, конечно, правильно, что деньги возвращаете, вот же жулики. Вы молодец, что сомневались до последнего. 

Делали нипт в геномеде в россии, на американский денег пожопили. Что неточность может быть более 0.01%? Просто капец, после нипта выдохнула, а тут теперь такоет

[АминаА]

1 час назад, BogalevaDarina сказал(а):

@_Clever_ думаю, если  бы они действительно смотрели кровь, то не согласились бы так легко на возврат денег. Ну я тоже не собираюсь терять 23 тыс., я не олигарх и заплатила за всё только потому, что 2 месяца прорыдала после их результата, замучила лучших узистов города в поисках отклонений. А другая бы сдала нипт в 9 недель и побежала бы на прерывание по собственному до 12 недель. Или как ощущают себя семьи, которым неверно определили отцовство? Самое интересное, что это сеть лабораторий по всей стране 😱

вот и подтверждение моему недоверию к нипт.

УЗИ и только УЗИ - наше всё

[Верховная самка]

1 час назад, _Clever_ сказал(а):

Читала,что лучший нипт Американский.На втором месте немецкий.Русский и другие - плохие

да ладно? ай-я-яй

[Tomoko]

В итоге, какая лаба накосячила то?

[BogalevaDarina]

Так и есть, каждая 4-я плацента мозаичная, просто не все делают нипт и дожидаются 20 недель, чтобы исключить генетические пороки по узи, многие об этом и не знают. Пока ждала результат, изучили с мужем эту тему от и до

@АминаА да, узи намного информативнее этих генетических анализов, так как т на нём можно посмотреть на ребенка вживую, как он развивается, посмотреть внутренние органы, а не отделить из крови матери хромосомную кашу и по всему всё что там плавает складывать картину мира

@still* ну амнио до 14 недель делают у нас в перинатальном, так что в любом случае я в пролёте

@Веревоchка и не говорите, самое страшное что у них филиалов много по всей России. Сколько они подобных анализов прислали? 

[Ola-la-]

@BogalevaDarina сколько всего не видят в Б это ужас. Особенно что касается сердца. Да и остального хватает 

[Плодожор]

Пишите в связи  с недостоверностью сведений и понесенными  расходами  на перепроверку недостоверного результата. 

[Tane4ka_0107]

Есть же ещё и другие генетические особенности помимо трисомий, например частичные дупликации или делеции. При многих узи будет в норме и нипт с низкими рисками.

На мой взгляд, амнио нужно всем предлагать делать, не зависимо от возраста.

[BogalevaDarina]

@Tane4ka_0107 ерунду не пишите. С микроделециями люди полноценные, прекрасно живут и могут об этом вообще не знать. Когда взрослый человек сдаёт анализ на кариотип, у него смотрят лишь крупные поломки, о микроделециях речи нет. Я лично разговаривала с лаборантом. Риск потери Б при проведении прокола 1/100 - это достаточно часто, если делать всем подряд. Хорошо, что у нас в стране не такие высокоинтеллектуалы и без повода женщинам не котят живот

@Плодожор О! Более чёткого обоснования и не придумать. Спасибо🙏💕

@Ola-la- ну и нипты - это не залог успеха. Даже правилтный состав хромосом не гарантирует здорового ребенка, так что тут только поверхностная диагностика и надежда на лучшее

[Tane4ka_0107]

@BogalevaDarina а я разве пишу про МИКРОделеции? Я не буду вам что либо доказывать, скажу только что моя семья столкнулась к сожалению именно с такой ситуацией, что при идеальных узи и нипте (американском) с низкими рисками родился ребенок с частичной дупликацией хромосомы. Ребёнок сложный и прогнозы очень туманные.

 

[still*]

7 часов назад, BogalevaDarina сказал(а):

 

ну амнио до 14 недель делают у нас в перинатальном, так что в любом случае я в пролёте

 

Вы не путаете с бвх или плацентоцентезом?

Амнио с 15-16 недель делают.

В 14 еще вод нифуя нет. Брать особо нечего

[DinRay]

Спасибо за ваш отзыв. Думала об этой лаборатории. 

[BogalevaDarina]

@still* нет, уточняла именно по этому поводу. Сказали: вы в пролете, ждите 19 недель и будете кордоцентез делать

@Tane4ka_0107 жаль что так получилось, но от этого никто не застрахован и диагностировать это не возможно. Прокол тоже не 100% анализ, там могут такое и не заметить. Да и прокол очень рисковано, чтобы без показаний каждую на него посылать. С низкой плацентой и отслойкой он вообще противопоказан, не каждый врач за это возьмётся. Читала случай, что ребенка при проколе зацепили, крутился сильно. 

@Tane4ka_0107 кстати, "частичные делеции" как вы написали, это и есть микроделеции