лжеНИПТ, что скажете?

[Tane4ka_0107]

@BogalevaDarina дупликация частичная, а не делеция

[still*]

@BogalevaDarina ну может, в вашем учреждении не делают амнио. Либо Вас ввели в заблуждение. А так сроки его проведения с 15 недели.

ближе к 20й уже кордо легче сделать.

Но вообще по рискам прерывания он нихрена не самый безопасный.

Самый безопасный - амнио.

[Lavatera86]

@BogalevaDarina есть микроделеции, ни к чему не приводящие, а есть Микроделеционные синдромы. Ангельман, ди Джорджи, Кошачьего крика, несколько сотен других. Чаще них встречаются моногенные заболевания, нипт и УЗИ их не видят. Ну, УЗИ если только некоторые. Носителями аутосомно - рецессивных заболеваний многие являются. В этом вопросе излишней диагностики быть не может... 

[BogalevaDarina]

@Lavatera86 даже правильный набор хромосом не гарантирует рождение здорового ребенка, так что прокалывать всем живот вообще не обязательно

[Lavatera86]

@BogalevaDarina я как бы это и написала. Прокол живота и забор амниотической жидкости это способ забора материала, а какой анализ с сделать, это другое дело. На Микроделеционные синдромы можно проверить, на моногенные заболевания  не знаю, надо уточнять. Лечение , реабилитация ребёнка-инвалида по генетическим заболеваниям и Микроделеционным синдромами обходится  государству намного дороже, чем делать всем амниоцентез максимальными анализами, пусть даже генетическими, а они дорогие. Да, я за тотальный амниоцентез. Большая часть генетических проблем ни УЗИ, ни анализом на хромосомный набор не выявляются

 

[АминаА]

не хочется занудствовать,однако почему при поголовном амнио,как предлагают выше,не отменить поголовную поддержку дюфом на ранних сроках?

ведь естественный отбор,не?

а то животы колоть всем за здрасьте,а вот дюфом не пичкать где надо и не надо-это нееет.

[Aiva]

Я смотрела статистику по тесту пренетикс и там у них видео на странице есть, объясняющее почему получаются ложноположительные результаты. 

В общем, ложноположительные результаты возможны по независящим особо от лаборатории причинам. 

Может надо пересдать в какой-то другой лаборатории? 

10 минут назад, ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ сказал(а):

Я смотрела статистику по тесту пренетикс и там у них видео на странице есть, объясняющее почему получаются ложноположительные результаты. 

В общем, ложноположительные результаты возможны по независящим особо от лаборатории причинам. 

Может надо пересдать в какой-то другой лаборатории? 

https://prenetix.ru/video/tochnost-nipt-po-sravneniyu-so-standartnym-skriningom-veroyatnost-oshibki/

 

Вот нашла это видео

И ещё мне узист объяснял, что как правило, если ребёнок действительно болен, то он вряд ли будет опережать на неделю. 

Будет отставать или отдельные части тела или органы будут отставать. И что опережать такие дети ну никак не могут. 

Это правда про синдром Дауна он говорил, но вероятно с другими синдромами также. 

 

[Lavatera86]

@АминаА дюф ничего не сохраняет и ничего не улучшает. Кроме СНГ он больше нигде не популярен среди беременных. Естественный отбор, к сожалению, плохо работает. 

В амниоцентезе ничего страшного нет. За рулём беременным ездить опаснее. Это статистика. 

[Веревоchка]

2 минуты назад, Lavatera86 сказал(а):

За рулём беременным ездить опаснее. Это статистика

Думаете, что вероятность потери жизни у беременных за рулем 1/100? Сомневаюсь. 

[_Clever_]

10 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

@АминаА дюф ничего не сохраняет и ничего не улучшает. Кроме СНГ он больше нигде не популярен среди беременных. Естественный отбор, к сожалению, плохо работает. 

В амниоцентезе ничего страшного нет. За рулём беременным ездить опаснее. Это статистика. 

Чушь.Год назад было очередное "открытие"  для Европы,что прогик необходим в беременность.

[Lavatera86]

@_Clever_ естественно необходим. Поэтому и вырабатывается жёлтым телом и плацентой. А вот его количество необходимое не известно. Огромное количество выкидышей происходит на концентрациях ближе к верхней границе условной нормы, и прекрасно носятся беременности ближе к нижней, я тому пример. То что его за каким то фигом беременным дают, вот это не понятно. 

[_Clever_]

5 часов назад, Lavatera86 сказал(а):

@_Clever_ естественно необходим. Поэтому и вырабатывается жёлтым телом и плацентой. А вот его количество необходимое не известно. Огромное количество выкидышей происходит на концентрациях ближе к верхней границе условной нормы, и прекрасно носятся беременности ближе к нижней, я тому пример. То что его за каким то фигом беременным дают, вот это не понятно. 

Было исследование именно при проявлениях в виде болей,кровотечениях.А не при лабораторных показателях

[BogalevaDarina]

@ВАНДЕРИНГ ИГЕЛЬКОТТ не буду я уже ничего сдавать, мне хватило нервотрепки. К тому же, если мозаичная плацента, то нипт и прокол - не информативны. Согласна, что больной ребёнок не может опережать, зная точный день месячных, зачатия и овуляции, мне это несколько врачей сказали. У меня с 8 недели опережал по ктр на 6 дней, сейчас так же, но уже по размеру мозжечка и весу. К тому же, если есть патологии, то есть хоть какие-то косвенные признаки, например старая плацента, колличество вод, 1 сосуд пуповины или 2 вместо 3-х... Так что надеемся на лучшее и не верим двум разным ниптам одной лаборатории. В любом случае, на моем сроке Эдвардса уже было бы хорошо видно

[still*]

Почему у меня впечатление, что тема обсирает совершенно всю диагностику?

И узи нихрена-то не гарантирует, и скрининги, и нипты, и прокол не нужен.

Зачем тогда вообще все это делать? можно лежать на диване спокойно и ждать родов)

[Тише]

@still* да, а потом родить и приходить врать на форумах, что "все скрининги были идеальными" 

[sinoptik]

У меня вот с Медикал геномикс наоборот положительный опыт, а американский так и не смогли сделать, кровь не получалось довезти нормально, из за этого месяц пронервничала. 

Странная история. Если они в МГ не смотрели вашу кровь, как вы пишете, им выгоднее было указать низкие риски по всем синдромам, ведь это гораздо более вероятно. Зачем им подставляться в перспективе под судебный иск, когда синдром не подтвердиться? К тому же пол они тоже определяют, вы считаете угадывают?

[BogalevaDarina]

@still* я как раз- таки всю необходимую диагностику сделала. Открою вам тайну века: ничто вообще не гарантирует здорового ребёнка и правильный набор хромосом - это ещё не залог успеха. 

@Тише а разве я такое писала? Кондоцентез - не гарантирует 100% результат, прочитайте про мозаицизм плаценты, посмотрите видео ЦИР...   А что на по вашему мнению должна делать женщина, если у нее всё хорошо? Биться головой о стенку? С таким подходом лучше вообще не беременеть, а поставить ёжика на аватарку и умничать в чужих темах

[Тише]

@BogalevaDarina ну мой пост к вам конкретно вообще никак не относился, а как раз к тем, кто против какой-либо диагностики в принципе, но виновата в итоге все равно медицина несовершенная. И тема ваша не чужая, она общая, потому что создана на форуме в открытом разделе 

[BogalevaDarina]

@sinoptik пол  возможно и смотрят, именно эту хромосому. Другие - нет. Не зря же стоимость ниптов разная, чем больше синдромов, тем дороже. А как вы обоснуете их официальный ответ про риск 1:101? Это разве точность 98%, указаная в договоре? И как оценивать их второй результат нипта, где все риски низкие? Получается, либо первый раз они себя под статью подвели, либо во второй. Потому что один из ниптов 100% не верный. Или по вашему, лишняя хромосома была и за 3 недели рассосалась? Ещё вопрос на засыпку: почему в Геномеде фракция почти в 2 раза выше, а у этих за 3 недели выросла на 1%? Почему нельзя связаться и поговорить с лабораторией? По телефону отвечают только менеджеры со словами: Мы с вами свяжемся, а в итоге пишут в вайбер. Я ещё долго могу писать на эту тему и мне есть что сказать

@Тише просто автор still**, написала, что я хаю диагностику и лучше сидеть на диване... Нет, лучше биться о стену, прокалывать живот и искать то, чего нет. Медицина на нуле. Как можно было необоснованно написать в заключении такой серьезный синдром? А если бы женщина сдала нипт раньше и до 12  недель сделала аборт? А если беременность эко, из оставшегося эмбриона? Я написала этот пост, не для того, чтобы кого-то отговаривать от диагностики, а для того, чтобы люди знали, что есть лаборатории мошенники и этот анализ далеко не 100%, как рассуждают генетики и принято считать обществом. Я много слëз пролила, много помотала нервов, в поисках того, чего нет и всё из-за этой лжелаборатории. Если бы не было их оплошности, вряд ли они бы вернули деньги. А так есть основание полагать, что либо в первый раз, либо во второй они кровь качественно не смотрели. А возможно и оба раза... А все эти скрининги - вообще полная ерунда. При мне в коридоре плакала девушка, которой пропустили дауна, у неё и первый и второй скрининг были хорошими, лишь на втором нашли гиперэхогенные органы и отправили лечить инфекцию. Пришла позже - и такой сюрприз. Прокол - тоже не информативен при мозаицизме плаценты... Поэтому только узи с 19-25 недель, мне это ни один доктор сказал. А так, от больного ребёнка никто не застрахован, хоть диагностируй, хоть нет. Беременность - это лотерея и кто родится, тот родится. У подруги было всё идеально, но в родах придавили голову ребенку, выписали домой, через 2 недели увезли по скорой, внутричерепная гематома, половина мозга затекла кровью, поставили шунт, ребенок инвалид. 

[Тише]

@BogalevaDarina вас случай очень поучителен и вы большая молодец, что об этом пишете, это очень полезно. Очень важно разобраться, это халатность или несовершенство этого вида диагностики. На самом деле, чем больше нипт применяется, тем больше ошибок всплывает, это очевидно 

[Плодожор]

@BogalevaDarina я потому и не стала делать. Отсутствует доверие. Говорю с этими менеджерами и мне все не нравится. Часто просят скрининг приложить, нахрен им этот скрининг? Он же смотрят другое.  

Бывает явный даун по узи и скрину , а бывает что долго не виден, это как с ВБ.кому то везёт больше и остаётся выбор.

[BogalevaDarina]

@Тише спасибо🙏💕

@Плодожор согласна. Меня смутило то, что к договору они прикладывают анкету, в которой содержится вопрос: по какой причине вы сдаете нипт? Нужные варианты отметить галочками: есть в семье дети с трисомией, отклонения по узи, риски по скринингу, собственное желание, другое, указать причину. Я торопилась, так как курьер уже приехал за кровью и отметила почти всё галочками. Полагаю, что их нипт основан на это анкете. Дауна можно пропустить на узи, но только до 20-й недели, потом хороший врач и аппарат видят пороки сердца

[still*]

4 часа назад, BogalevaDarina сказал(а):

@still* я как раз- таки всю необходимую диагностику сделала. Открою вам тайну века: ничто вообще не гарантирует здорового ребёнка и правильный набор хромосом - это ещё не залог успеха. 

@Тише а разве я такое писала? Кондоцентез - не гарантирует 100% результат, прочитайте про мозаицизм плаценты, посмотрите видео ЦИР...   А что на по вашему мнению должна делать женщина, если у нее всё хорошо? Биться головой о стенку? С таким подходом лучше вообще не беременеть, а поставить ёжика на аватарку и умничать в чужих темах

Ох открыли тайну)) мне это прекрасно известно.

@Плодожор где у вас скрининг попросили? В геномеде при панораме сказали, надо свежее узи, чтобы размер ктр соответствовал тому сроку, с которого можно делать нипт. В итоге это узи даже и не попросили показать. Я его делала, конечно, поскольку реально беспокоилась о сроке плюс надо было убедиться, что клиент жив и все там хорошо, т.к.при отклонениях можно было б сразу на инвазию идти, а если зб, то тоже не очень понятно, зачем тратить зря бабло.

[BogalevaDarina]

@still* просто вы пишите какую-то ересь, типо я отговариваю людей делать какую-либо диагностику и призываю просто ждать родов. Нет! Я пишу о том, что нипт не совершенен, ведь все привыкли на него молиться, а получается что в одной лаборатории я получила разные нипты с разностью в 3 недели, а если бы побежала прерывать на основе первого лжеисследования? Прокол - тоже не показателен при мозаичной плаценте, а это встречается довольно чаще, чем вы думаете. Просто не все докапываются до истины и идут прерывать здоровую беременность. Посмотрите видео ЦИР, там профессор всё подробно объясняет. У меня было достаточно времени для изучения данного вопроса и я отлично в этом разбираюсь. Гораздо показательнее узи на хорошем аппарате у хорошего врача, после 20 недель. Там сложно что-то пропустить

[sinoptik]

@BogalevaDarina если они пишут от балды высокий риск определенного синдрома, то это прям очень тупо. Какой в этом смысл? Я просто пытаюсь понять.

Конечно после плохого нипта никто в здравом уме не побежит прерывать, будут делать инвазивку, консультироваться с генетиком и т.д.

Очень жаль, что у вас так вышло с ниптом, я сама прождала без толку месяц, тоже нервов потрепали. 

Нужно грозить им судебным иском, пусть разъяснят как так вышло и за какой результат они отвечают