Кариотип

[Vladolga]

slivochka, спасибо вам.... Сама жду не до ждусь анализов... И надеемся только на чудо...

[*June*]

Vladolga, очень сожалею. Сама прошла через ЭКО и ЗБ. Но у меня была генетически здоровая девочка, причина замирания скорее всего из-за гемостаза.

Что Вам нужно сделать сейчас.

Первое - сдать кариотипы обоим. Скорее всего, все хорошо и генетический сбой был случайностью.

К тому же, риск генетического сбоя увеличивается пропорционально увеличению возраста будущих родителей. После 35 лет вообще рекомендуют консультацию у генетика.

 

Второе - мне кажется, криошки можно проверить (есть же ПГД для свежих эмбрионов?). Тут надо проконсультироваться у эмбриолога (можно на форуме тут, или на пробирке, или в Вашей клинике).

 

Удачи Вам!!!

[Vladolga]

Johnny English, Спасибо большое! Сожалею вашему случаю тож... 3-4 мая идем на прием к генетику, а там и анализы! Врач по эко сказала, что не стоит переживать за криошек, просто это случайность, а проверить их сложно я так поняла потому что они 6 дневочки, разморозку-заморозку для анализов только нельзя, тк срок как раз к имплантации, в общем как я поняла разморозили и сразу на подсадку... Буду думать по результатам наших анализов...

Черт, за 5 лет планирования думала забеременеть это самое сложное на этом пути...

спасибо девочки за участие и удачки!!!

[Vladolga]

Девочки привет!!! Получила наши кариотипы, УРА все в порядке 46xy и 46 хх, это были результаты в платной клинике, увозили в др город кровь, брали анализ коряво, меняли мензурки))))) в общем сомневалась, но все хорошо, очень переживала - торопилась, в обл генетике взяли этот же анализ бесплатно, причем еще взяли мочу и отпечатки рук и пальцев))) вообще удивнуло)))) хиромантия говорю что ль?))))) нет говорят, говорю дело заводите?)))) в общем на смеялись!!! Что за отпечатки? У кого так брали?

жду их для подтверждения!!! Ну как же так с нами получилась?(((( неужели мы просто попали в статистику? Попали в этот риск при эко? Вот счастливчики((((( жду еще HLA совместимости!!!

[lu-chik]

Девочки привет!!! Получила наши кариотипы, УРА все в порядке 46xy и 46 хх, это были результаты в платной клинике, увозили в др город кровь, брали анализ коряво, меняли мензурки))))) в общем сомневалась, но все хорошо, очень переживала - торопилась, в обл генетике взяли этот же анализ бесплатно, причем еще взяли мочу и отпечатки рук и пальцев))) вообще удивнуло)))) хиромантия говорю что ль?))))) нет говорят, говорю дело заводите?)))) в общем на смеялись!!! Что за отпечатки? У кого так брали?

жду их для подтверждения!!! Ну как же так с нами получилась?(((( неужели мы просто попали в статистику? Попали в этот риск при эко? Вот счастливчики((((( жду еще HLA совместимости!!!

По-моему, это называется дерматоглифика (изучают линии не руках, у людей с определенными заболеваниями похожие рисунки на руках, к примеру). Почитайте в инете на этот счет. Желаю Вам удачи! Наверняка это было просто невезение.

[natasha_1979]

девочки, привет!

у меня были две ЗБ, проходим с мужем обследование, назначили сдать обоим кариотип, уролог назначил мне пить таблетки 5НОК (почки лечу) прочитала в инструкции, что эти таблетки селективно подавляют синтез бактериальной ДНК. Повлияет ли это как-то на анализ?

Изменено 31 июля 2012 пользователем natasha_1979

[Ledy Fair]

Всем добрый день! Мне конечно 18 и ребёнка не планирую конечно...но мне поставили страшный диагноз -по крайней мере пока не точно,но подазрение на бесплодие, посылают на КАРИОТИП, боюсь, надеюсь всё будет хорошо.

Пошли в клинику "Ювента" ,говорят там первоклассные врачи, может кто был в Питере в этой клинике, может поделитесь впечатлениями...буду признательна.

Изменено 1 августа 2012 пользователем Ledy Fair

[Яманя мама]

Все привет!

 

Девочки, получила рез-ты на кариотип:

 

я - 46ХХ,15 cenh+, 16 qh+ (нормальный женский кариотип, полимормизм (N) согласно ISCN 2009г.;

у мужа - 46 ХY (нормальный мужской кариотип).

 

В лабе сказали, что всё в норме.

Но меня интересует что такое 15 cenh+, 16 qh+ (полимормизм (N) согласно ISCN 2009г.)???

 

может быть кто-то знает???

[Конфета с начинкой]

Яманя Б., 16 qh+ - это увеличение гетерохроматина хромосомы 16.

15 cenh+ это увеличение околоцентромерного гетерохроматина хромосомы 15.

Это вариант нормы, говорят.

[Яманя мама]

Конфета с начинкой, спасибо!!!

Ты не знаешь случайно, 15 cenh+ часто встречается у пар с беслодием и привычным невынашиванием, так ли это? (это я уже почитала немного в инете)..

[Конфета с начинкой]

По поводу кариотипа - достоверно известно, что такие отклонения от нормы как: транслокация хромосом (после формулы было бы написано например t (2;9). это значит участки этих хромосом поменялись местами),или инверсия (поворот) хромосомы, отсутствие или наличие одной хромосомы (было бы написано не 46, а 45 например или 47) - повышает вероятность невынашивания и рождения детей с пороками развития.

По поводу гетерохроматина - так не говорят.

Но даже если когда-нибудь такую связь докажут, в случае изменений в кариотипе - чаще всего речь идет о повышенной вероятности выкидыша, в таких случаях просто говорят продолжать беременеть и делать биопсию хориона каждой беременности доношенной до 11 недели.

Изменено 5 августа 2012 пользователем Конфета с начинкой

[ketti79]

koral, Подскажите пожалуйста мне как у Вас все прошло с беременностью. У меня тоже такой результат кариотипа как у Вас.Но в 2001 году у меня родилась дочь здоровая и умненькая, я тогда не знала какие у меня хромосомы но далась мне она очень трудно только с 5 раза беременности.А теперь у меня второй брак, у мужа все хорошо...но опять была ЗБ. консультация с генетиком у меня только 30 августа а я вся на нервах очень хочу второго ребенка....перерыла весь интернет везде ишут про ЭКО. Спасибо!

[lisenyw]

Мы тоже делали анализ на кариотип, в результате у мужа 47 xyy - лишняя у-хромосома, ЭКО ИКСИ только с ПГД , если родится мальчик будет или таким же как муж или с синдромом Клайфентера, девочка здоровая. будем дальше обследовать генетику HLA, тк у него тяжелая олигоспермия и тд, неизвесто что еще вылезет

[dvazhdy-mama-v-2012]

Привет! Девочки подскажите пожалуйста. Планируем ребёночка 5 лет, поменяла много Г и никто не говорил сдавать кариотип. И тут мне Г назначает сдавать этот анализ. Дело в том, что у нас есть общий ребёнок и раньше говорили, что нам это не нужно. Что-то я совсем запуталась. Ведь если есть общий ребёнок и генетика постоянна, то зачем нам сдавать кариотип? Анализ не из дешовых, по-этому нехочется попусту деньги тратить. Девочки, если я не права поправьте меня. Просто не могу решить, что делать

[СНУСМУМРИК :-)]

Всем здравствуйте, к врачу я то пойду, но мне не терпиться , подскажите пожалуйста....я- 46хх(11) муж 46ху(11) ????? что за 11 это 11 хромосома???? без букв почему-то рядом???? написано норма но прям одинаково рядом 11 любопытно.... кто-нибудь знает ????

Спасибо.))))))

[СНУСМУМРИК :-)]

ай девчонки поторопилась с вопросом, это число клеток где хромосомы считали, сама нашла в инете...)))))

[MB-opiat]

дублирую сюда из генетики

не знаю, какая тема более посещаема

 

Здравствуйте, девочки!

Принимайте "новенькую" со старенькими дырками

Буду рада любому совету, может кто-то имел подобный опыт. Что и как делали?

мне 41. Может кто не поверит, но в 41 жизнь точно не заканчивается и хочется жить и рожать детей. Потому что именно в этом возрасте - они становятся реально в радость.

 

значит так, имею 2 детей от 2 мужей (22 и 4 лет)

жила с полным чувством собственного здоровья

очень хотим с мужем родить третьего и ... выкидыши - один на 9 и 2 раза на 5 неделе

обследовали казалось все "от и до"

под конец нашли у мужа косяки со спермограммой (много патологичных спермиков) Но он вроде стал глотать витамины и показатели пошли на улучшение

решили, так до кучи сдать кариотип . До этого все врачи отметали это обследование учитывая что у нас трое здоровых детей на двоих (у мужа тоже дочь от первого брака) и у меня две беременности наступали по первому желанию

и ...

у мужа все нормально

а вот у меня 45ХХ 13,14 q10q10

сбалансированная робертоновская транслокация

 

ну вот сижу в шоке ..

на консультации генетика еще не была, но нашлись уже те, кто пугает (не врачи) меня проблемами и болезнями детей. Мол, забей на планы с новыми детьми и радуйся что "старые" здоровые родились у мутанта

 

Буду рада советам, поддержке, обмену опытом.

Спасибо

[Кенгуруся]

Девочки подскажите если у мужа от первого брака есть ребенок, есть ли смысл ему сдавать кариотип?

Достаточно ли будет сдать только мне сдать этот анализ?

[Конфета с начинкой]

Один здоровый ребенок это не гарантия того что у него все в порядке, если были прерывания беременностей, лучше сдать обоим

[Кенгуруся]

Конфета с начинкой, спасибо.

[miwutka]

Девочки, получила результаты кариотипа: у мужа - норма, у меня - 46 ХХ t(6;8)(q13;p11) написано сбалансированная транслокация междй хромосомами 6 и 8. Буду записываться к генетику на консультацию. У меня была одна ЗБ на сроке 12 недель кариотип плода был 47 XY, +G. Видимо из-за моего кариотипа так получилось((((( Схожу к генетику отпишусь что сказал. Если кто знает можно ли будет заберементь самостоятельно и родить здорового малыша?

[Яманя мама]

miwutka, у тебя нормальный кариотип 46 ХХ, остальное - это индивидуальные особенности только твоего организма, никакой ненормальности в этом нет. Я советую тебе не забивать себе мозги медицинской генетикой (как я в свое время по глупости переживала и нервничала), а расслабиться и успокоиться. Конечно, забеременеешь и выносишь!

[Конфета с начинкой]

miwutka, сбалансированная транслокация - это вариант нормы, ты сама здоровая, но могут быть проблемы с воспроизводством. Это повышает процент выкидышей и замерших, но беременность выносить возможно, и родить здорового ребенка тоже шансы есть. Надо пытаться. Я читала много таких историй, у некоторых на 3 беременность получалось, у некоторых на 5-тую.

[miwutka]

Спасибо, более менее успокоили, подскажите а консультация генетика на данном этапе нужна? Или пока не нужно и надо будет обратиться уже при беременности. Сейчас активно планируем но пока не получается, есть некоторые проблемы с АФС. Вы ведь уже были на таких консультациях...

[Конфета с начинкой]

После анализа на кариотип надо сходить к генетику, он тебе расскажет все подробнее, задашь ему вопросы, он скажет когда приходить во время беременности. А по поводу АФС надо или к специалисту по невынашиванию, или к гематологу