Перейти к публикации
Dvoe

Кариотип

    Рекомендованные сообщения

    Девчонки!

    Кто-нибудь сдавал анализ на кариотип?

    Диагностировали ли вам с помощью него женское бесплодие, невынашиваемость, сбой в XY хромосомах?

    Что говорили врачи?

    Какие были у вас выходы из ситуации?

    • Нравится 1

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Dvoe, я сдавала кариотип и мой муж. Я тут в блогах два раза тревогу поднимала, все хотела узнать, все ли у меня в порядке (можешь заглянуть туда). В итоге выяснили, что норма - 46 XX для женщины и 46 XY для мужчины. Иногда дальше делают приписки. Например, у меня написали 46 ХХ, 21 st. это означает, что в 21 хромосоме есть какие-то отклонения от нормы. Я перерыла весь инет и не нашла ничего об этих загадочных "st". А на форуме, где генетики отвечают на вопросы, мне сказали, что не знают, что это :), возможно вариант нормы. Знаю, что буквы "pg" означают "короткое и длинное плечо" (не помню, что какой буквой обозначается). Но такие отклонения не страшны и очень часто встречаются (это я в инете вычитала). А вот если вместо 46 будет стоять другая цифра или после нее будет стоять не две, а несколько букв, то это уже серьезно. Но об этом нужно говорить с генетиком.

    Я со своим кариотипом в понедельник пойду к геникологу. Может отправит к генетику. Тогда все и узнаю.

     

    А ты уже получила результаты?

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Писательница, спасибо.

    Я читала раньше ваши посты.

    Напишите потом, пожалуйста, если Вам что-то скажут.

     

    Я не получила результаты - готовы будут только 11 августа.

    Но врач напугал меня тем, что если подтвердится "генетическое бесплодие" или "генетическое невынашивание", то придется брать донорскую ЯК((

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Dvoe, мы с мужем сдавали кровь на кариотип, но он не определяет ни бесплодие, ни не вынашивание. Мы сдавали после ЗБ, чтобы посмотреть все ли в порядке с генетикой. Как нам объяснили, при слиянии 2х клеток при оплодотворении, все хромосомы мешаются и если в них есть сбои, то это становиться причиной ЗБ(выкидышей). У меня все ОК. У мужа набор хромосом в норме, но 14 рss - в пределах нормы, т.е. как рассказывала генетик это тоже самое, что один человек высокий, другой низкий и т.д. В инете я нашла эта хромосома отвечает за иммунитет. Все у вас будет хорошо. ;)

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Куся+, спасибо за ответ и информацию.

    Будем надеяться, что ничего у меня не обнаружат.

     

    Но наш врач сказал, что с помощью анализа кариотипа можно диагностировать и бесплодие, и невынашивание.

    Вчера читала на разных сайтах инфо по этому вопросу, на сайте одной ЭКО клиники нашла:

    "Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка".

    И еще на другом сайте:

    "Хромосомная патология для пациенток с привычным невынашиванием менее значима, чем при спорадических абортах. Тем не менее у женщин с привычным невынашиванием структурные аномалии кариотипа встречаются в 10 раз чаще, чем в популяции, и составляют 2,4%."

     

    Так что - наверное, наш врач прав - диагностировать можно.

     

    Буду надеяться, что все у нас обойдется.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Dvoe, мы с мужем тоже сдавали этот анализ, после ЗБ, ничего плохого не обнаружили. все в норме! Держу @@@@@@@@@@! Пусть у вас будут хорошие результаты!!!! :thumbsup:

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    Девчонки!

    Кто-нибудь сдавал анализ на кариотип?

    Диагностировали ли вам с помощью него женское бесплодие, невынашиваемость, сбой в XY хромосомах?

    Что говорили врачи?

    Какие были у вас выходы из ситуации?

     

    Мы сдавали с мужем, действительно нашли отклонения в кариотипе и этим объяснялись многие наши проблемы... Как выход предлагались либо донорские программы, либо ЭКО с предимплантационной диагностикой. Кариотип может быть и незначительно изменен, это ни на что не влияет, а может быть как у нас - плохая СГ (бесплодие), процент рождения здорового ребенка - 25%.

    Вам, я считаю, еще рано волноваться :) дождитесь результата, как мне врач рассказала, у большинства сдающих на кариотип все в норме!!!

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Malena, natali77 , девчонки!

    Спасибо за поддержку.

    Будем надеяться!

     

    natali77 , а что за отклонения в кариотипе нашли? у обоих?

    И донорские программы какие? Доноры спермы или ЯК?

    У нас просто такая ситуация, при которой только донорская сперма.

    Но с этим мы смирились.

    Если еще и донорская ЯК, то уж совсем грустно.

     

    В любом случае врачи не очень позитивно настроены.

    Поскольку я гарантировано беременею и возможно даже плод инплатируется (уже дважды это подтвердили, а сколько юыло еще?..), то причина явно есть.

    И говорят либо 1) о генетическом невынашивании - тогда только донорская ЯК, либо 2) о возможной непроходимости (не проверяли еще), но это маловероятно, либо 3) о какой-то агрессивной среде в матке (и нужна биопсия) - это лечится и это самый простой в нашей ситуации случай.

    А ведь все было в норме - никаких инфекций, хорошие гормоны, все мазки, все УЗИ. Ээх...

    Надеюсь, что генетика не подкачает

    Будем надеяться на случай 2 и 3 - это с помощью лапароскопии будут исследовать 16 августа

    Про результаты кариотипа напишу

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Malena, а в чем же тогда у Вас причина?

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    Malena, natali77 , девчонки!

    natali77 , а что за отклонения в кариотипе нашли? у обоих?

    И донорские программы какие?

    Отклонения только у мужа, у него 45 хромосом, 13 и 14 сплелись каким-то образом, есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна и замершая Б., поэтому ДС... потому как предимплантационная диагностика нам совсем не по карману, может когда-нибудь в далеком будущем. Обязательно напиши какой будет результат! удачи ;)

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Malena, спасибо за поддержку.

    Вам тоже огромной удачи!

    Как у нас что-то прояснится - сразу напишу.

     

    Pluschka, спасибо большое))

    Здесь все собрано, что разбросано по сайтам кусками.

     

    Но мне еще хотелось узнать есть ли те, кому поставили диагноз - генетическое бесплодие или невынашиваемость

    И как решали вопрос?

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    Malena, а в чем же тогда у Вас причина?

    Непонятно в чем... Уж лучше бы мне сказали, у вас то-то и то-то, сделать можно это и это...а так говорят, все вроде в порядке, давайте беременейте. Уже две беременности было, причин не выявили :sorry: :scratch:

    Я для себя решила, еще раз беременею и все получится, даже думать не хочу про другой вариант :banghead:

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Malena, удачи Вам!

    Надеюсь, все получится - другого варианта и быть не должно!

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Dvoe, я вчера была у своего гениколога с результатами кариотипа (см. ранее). она сказала, что моя 21-я хромосома просто немного отличается от нормальной, у нее плечо короче. Но это совершенно не влияет на здоровье будущего ребенка (планируемого пока только :) ). Это просто чуть снижает процент возникновения беременности. так что главное, чтобы хромосом было 46 :wave: меня даже к генетику не посылали, не нужно.

     

    Удачи тебе! напиши, когда результаты получишь

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Ну что, девчонки...

    Анализ должны были отдать еще 11, но тянули до сегодняшнего дня. Потом позвонили моему врачу (чего по словам врача никогда не делали) и сказали, что нужно сдать снова кровь и они более подробно исследуют. У них серьезное подозрение на синдром Шерешевского-Тернера (кариотип - 45,X), который встречается с частотой 1 на 2500 – 3500 новорожденных девочек. Выражается он в частности в бесплодии. Решение в такой ситуации только ЭКО и с ипользованием ДОНОРСКОЙ ЯК.

    Поеду в поенедельник пересдавать анализ.

    Будем ждать и надеяться.

    Но настрой генетиков нам не нравится -

    Настояли отложить лапару, поскольку скорее всего не видят в ней необходимости.

    Но пока не дали точный диагноз - шанс все еще есть. :bye:

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Сегодня общались с нашим врачом. Он отдал результат. Сказал, что лаборатория хорошая, что ошибиться практически не могут.

    Там видите в чем дело -

    Этот синдром бывает в трех видах (ну, то есть какой-то один из них):

    1) в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы ( кариотип 45,X), т.е. от одного из родителей ребенку не приходит Х хромосома

    2) в 20% случаев - мозаицизмом (например, 45,X/46,XX), т.е. часть клеток нормальные, а в части не хватает одной Х хромосомы

    3) в 20% случаев - аберрацией одной из X-хромосом (например, 46,X[delXp–]). Вот этот, похоже мне и достался

    Причем, при первых двух вариантах внешние признаки и уродства, а при последнем, к счастью ничего нет. Все три варианта при этом сопровождаюися полным генетическим бесплодием.

     

    в диагнозе написано: "Проведенное исследование позволяет предположить наличие стертой формы синдрома Шерешевского-Теренера".

     

    В понедельник мы сдадим кровь снова, они ее с помощью еще одного исследования хромосом(инфракрасного) изучат , но наш врач уже не дает практически никаких шансов.

     

    Сегодня нам расписали протокол ЭКО. Начнется он в конце августа, а подсадка должна быть в сентябре.

    Все это конечно же с донорской ЯК.

    Если анализ придет хороший (что будет чудом) будем продолжать протокол, но уже с собственной ЯК.

     

    Вот такая еще бывает штука - генетика.

    И ведь ничего же не предвещало :cray:

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Dvoe, держись! Все-равно у вас будет масинький, все-равно вы его родите и воспитаете не смотря ни на что. Да, в этой жизни мы еще многого не знаем... Но врага нужно знать и бороть... Любой результат лучше неизвестности. Теперь вы знаете как дальше быть и не будете мучаться от неудачных попыток, а придете к результату...

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Dvoe, в любом случае ты САМА выносишь и родишь малыша. хуже всего было бы, если бы пришлось искать суррогатную мать.

     

    Но я надеюсь на хороший результат повтороного анализа! УДАЧИ!

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Девочки, подскажите пожалуйста: анализ на кориотип можно сдавать в любой ДЦ? Нужна ли для этого специальная подготовка? А то врач ничего толком не объяснила. :blush:

    Dvoe, очень надеюсь, что у тебя все обойдется и что это все ошибка лабаратории. Но, в любом случае: шанс есть и его надо использовать - любой! Главное - не сдаваться! :think: :aikido:

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Trufel, сдать кариотип можно в любое время. Я просто по пути сдала, направление с собой было. Никакой подготовки не нужно. Просто кровь из вены возьмут и все.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    Trufel, сдать кариотип можно в любое время. Я просто по пути сдала, направление с собой было. Никакой подготовки не нужно. Просто кровь из вены возьмут и все.

    Большое спасибо! :Hello: Завтра буду звонить - записываться. :)

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Девочки, спасибо вам за поддержку.

    Мы ни секунды ни думали - продолжать дальше или нет.

    В любом случае будем идти дальше.

    Дай Бог в этот раз получится.

    23 начинается протокол ЭКО.

    Начну колоть декапептил.

    Говорят, что очень болезненный и шишки под кожей образуются :bye: , но чего не сделаешь.

    Будем бороться! :aikido:

     

    А по поводу как готовиться к анализу, нашла вот что:

    "Подготовка к анализу: Между последним приемом пищи и взятием крови проходит не менее 8 часов (желательно - не менее 12 часов). Сок, чай, кофе (тем более с сахаром) - не допускаются. Можно пить воду".

     

    Хотя как говорит наш врач - генетика и хромосомы не изменятся от того выпили ли вы сок или плотно поели - это генетический код один на всю жизнь.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Спасите-помогите!

    Сегодня звоню врачу, говорят: либо завтра с утра сдавать, либо в конце сентября. Срок исполнения6 4 недели. Предварительной подготовки не нужно и даже завтракать можно, сказали. Записалась на завтра...звоню вечером мужу, а он на работе ДР коллеги отмечает... :cray: Что делать-то теперь?!? Приходить еще через месяц или может на набор хромосом алкоголь никак не повлияет, а? :help: :lol:

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    не повлияет :D Хромосомы ни от чего никогда не изменяются у одного и того же человека.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

    Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

    Создать аккаунт

    Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

    Зарегистрировать аккаунт

    Войти

    Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

    Войти сейчас

    • Сейчас просматривают   0 пользователей

      Нет пользователей, просматривающих эту страницу.



    ×
    ×
    • Добавить...