Анализ на кариотип

[Tremollo 489]

Всем привет! В ноябре была долгожданная беременность, которая, к сожалению, замерла в январе. Делали чистку, отправили плод на анализ - было 3 штуки 8 хромосомы. Отправили нас с мужем на анализ на кариотип, очень не дешевый. 
Сегодня, наконец, пришли результаты - у обоих «Кариотип: 46,XX
 Нормальный женский кариотип» и «Кариотип: 46,XУ
 Нормальный мужской кариотип» соотвественно. 
И все. Это все, что написано. 
Это нормально? Не должно быть подробностей каких-то в результатах этого анализа?

[Мурлынька 7 855]

У мужа 46хх результат?

[Tany2004 828]

Да, ответ на такой дорогой анализ именно так и выглядит.

[Tremollo 489]

@Мурлынька нет, я там написала про нормальный женский и нормальный мужской 

у мужа ХУ

[Ola-la- 28 035]

Так и должно быть 

[Мурлынька 7 855]

Тогда все в порядке)

[still* 13 171]

И слава богу, что результат так выглядит. Все хорошо с кариотипами.

П.с.обычно простые трисомии это чистая случайность. По 8 хромосоме так точно.

Что еще сдавали? Мужу бы сг неплохо сдать.

[SlonSlon 59]

Да, просто 2 строчки. Поэтому я не особо понимаю в чем его смысл. Норм женский и норм мужской получается ничего не гарантирует для плода, тогда какой смысл его сдавать? 

[still* 13 171]

27 минут назад, SlonSlon сказал(а):

Да, просто 2 строчки. Поэтому я не особо понимаю в чем его смысл. Норм женский и норм мужской получается ничего не гарантирует для плода, тогда какой смысл его сдавать? 

В случае отклонений может решаться вопрос об обязательном проведении инввзивной диагностики в Б или эко с ПГД.

[Мурлынька 7 855]

56 минут назад, SlonSlon сказал(а):

Да, просто 2 строчки. Поэтому я не особо понимаю в чем его смысл. Норм женский и норм мужской получается ничего не гарантирует для плода, тогда какой смысл его сдавать? 

Не гарантирует. Потому что не только от этого зависит. Муж сг сдавал по крюгеру?

[Ola-la- 28 035]

1 час назад, SlonSlon сказал(а):

Да, просто 2 строчки. Поэтому я не особо понимаю в чем его смысл. Норм женский и норм мужской получается ничего не гарантирует для плода, тогда какой смысл его сдавать? 

У пациентов моего врача было 6 зб. Оказалось, генетика у мужа, пошли на ЭКО с пгд

[Lavatera86 294]

Нам по омс слелали анализ, результат такой же. Ваша та беременность случайность. 

[Tremollo 489]

@still* планировали долго и упорно, сдавали все, что можно, муж в том числе. Была у генетика, скорее всего повлиял ковид: заболела прям в момент задержки, то есть срок был еще совсем маленький. Она объяснила, что вирус повлиял на деление клеток скорее всего, но на анализ отправила. 

@Мурлынька муж чего только не сдавал, в том числе наверняка и это, просто я не помню, что именно, поскольку все анализы, какие он сдавал, были хорошие, а у меня не все ок - МФЯ, ановуляция, то фоллики не растут, то растут, но не лопаются, то эндометрий нормальный, то маловат, месячные без овуляции не начинаются (то есть ановуляторных циклов нет, аменорея без овуляции)… В общем, когда врач сказала, что в анализах мужа все ок, я сосредоточилась на своем здоровье, его оставила в покое, только витаминки ему купила для мужчин и он почти не пьет с момента планирования (ну то есть типа пол бокала шампанского по праздникам).

@Ola-la- а что такое пгд? 

[sinoptik 734]

Честно не понимаю смысла сдавать супругам кариотип, который действительно стоит дорого. Он показывает только самые грубые поломки. И совершенно не гарантирует отсутствие генетических патологий у ребенка 

[Tremollo 489]

@sinoptik нас направили два разных врача - гинеколог и генетик, мы сдали

[still* 13 171]

Ну когда все ок, конечно, все резко считают, что это ненужное и лишнее.

Совершенно забывая, что необнаружение проблемы (если она существует) изначально может привести к последующим тратам вхолостую здоровья, времени и снова денег.

И потом. Дорого это все тоже относительно. Дорог ли нипт? Недешев, но дешевле, чем растить инвалида с хромосомной аномалией. Кариотип тыщ 7 щас обычный.  Ну можно выделить, наверно.

[Tremollo 489]

@still* конечно же можно, мы и выделили! В нашей клинике 8500, на двоих - 17.000. Просто я запереживала, что такой короткий результат анализа. Думала, что будут подробности какие-то, поэтому спросила на форуме, не должно ли быть больше ничего в результатах))

А что такое НИПТ?

[still* 13 171]

Неинвазивный пренатальный тест.

Для определения отсутствия/наличия ряда хромосомных аномалий

2 минуты назад, Tremollo сказал(а):

@still* конечно же можно, мы и выделили! В нашей клинике 8500, на двоих - 17.000. Просто я запереживала, что такой короткий результат анализа. Думала, что будут подробности какие-то, поэтому спросила на форуме, не должно ли быть больше ничего в результатах))

А что такое НИПТ?

Чем короче результат кариотипа, тем лучше)

[Violina 88 831]

@SlonSlon потому что если там не норм, то шанс на рождение здорового ребенка может быть меньше 50%. Тогда показано либо ЭКО с пгд, либо амнио или кордоцентез в беременность и прерывание, если там хромосомная аномалия. У таких пар может быть очень большое количество замерших беременностей, соответственно, женщина гробит свое здоровье, постоянно прерывая беременности. 

Но если паре и так уже показано ЭКО с пгд из-за возраста например, то смысла его сдавать действительно нет.

А если результат норм - то да, ничего не гарантирует. 

[sinoptik 734]

2 часа назад, still* сказал(а):

Ну когда все ок, конечно, все резко считают, что это ненужное и лишнее.

Совершенно забывая, что необнаружение проблемы (если она существует) изначально может привести к последующим тратам вхолостую здоровья, времени и снова денег.

И потом. Дорого это все тоже относительно. Дорог ли нипт? Недешев, но дешевле, чем растить инвалида с хромосомной аномалией. Кариотип тыщ 7 щас обычный.  Ну можно выделить, наверно.

Ну вы же наверное знаете, что нормальный кариотип вовсе не гарантия отсутствия генетических нарушений как у родителей, так и у будущего ребенка 

[still* 13 171]

19 минут назад, sinoptik сказал(а):

Ну вы же наверное знаете, что нормальный кариотип вовсе не гарантия отсутствия генетических нарушений как у родителей, так и у будущего ребенка 

Знаю.

Я написала раз 200 на этом сайте, зачем нужна сдача кариотипа. У каждого анализа свое назначение. Люди, получившие херовый результат, абсолютно точно не считают, что сдали его зря.

[Динариус 145]

@still* при кариотипировании проверяются транслокации, делеции и т.п. поломки в генах? Я честно сказать так и не поняла

[still* 13 171]

1 час назад, Динариус сказал(а):

@still* при кариотипировании проверяются транслокации, делеции и т.п. поломки в генах? Я честно сказать так и не поняла

Перестройки в хромосомах. Это не генный уровень

[Носорог 0]

Подскажите про кариотип, предстоит сдать..в памятке написано кариотип обоих супругов..Но в лаборатории есть два анализа, с оберациями и без...Какой вы все сдавали??? возможности уточнить какой нужен нет....Сколько делали по времени этот анализ? Ходили ли к репродуктологу генетику? у меня через запятую это написано...
 

[Tremollo 489]

@Носорог меня генетик направил на анализ в лабораторию в том же мед центре, так что там был только код анализа, без названия. А как вы определили, что вам этот анализ надо сдавать, если не были у генетика?

Анализ делали ооочень долго: мы сдали 30 апреля, а получили 5ого июня, но как выяснилось, это было из-за майских.