Девочки, подскажите нам пожалуйста

[Liya15]

@DidelphisVirginiana тогда может сдать на 2 типа сразу? 

[DidelphisVirginiana]

@Liya15 Это можно, никто не запретит

[Liya15]

@DidelphisVirginiana значит, ту ссылку с инвитро какую я прислала, можно смело сдать на этот анализ? Я просто в этом не совсем разбираюсь, он точно тот, что нужен? Если да, сдадим завтра прям в инвитро. 

[astarta89]

@Liya15 не исключает к большому сожалению. Почитайте сами более подробно про этот анализ. В идеале в этом сообществе вконтакте. Там же можете и вопросы под своей темой задавать. Лаборатория смотрит, это я сейчас своими словами пытаюсь объяснить, только наличие мутаций в определенных генах, где наиболее часто они и встречаются, но эти мутации могут находится в других генах, и все их не возможно исследовать. Я это очень хорошо запомнила, когда читала и читала на эту тему. 

Вообще очень мало врачей компетентных в этой болезни. Вот в этом сообществе более менее нормальная инфа и люди в теме. А не просто статьи в интернете.

Сдавайте вы лучше бесплатно через направление, хоть деньги сэкономите.

[Liya15]

@astarta89 а вы почему не сдаёте? Можно фото ваших пятен посмотреть? 

@DidelphisVirginiana ? 

[unika17]

7 минут назад, astarta89 сказал(а):

@Liya15 не исключает к большому сожалению. Почитайте сами более подробно про этот анализ. В идеале в этом сообществе вконтакте. Там же можете и вопросы под своей темой задавать. Лаборатория смотрит, это я сейчас своими словами пытаюсь объяснить, только наличие мутаций в определенных генах, где наиболее часто они и встречаются, но эти мутации могут находится в других генах, и все их не возможно исследовать. Я это очень хорошо запомнила, когда читала и читала на эту тему. 

Вообще очень мало врачей компетентных в этой болезни. Вот в этом сообществе более менее нормальная инфа и люди в теме. А не просто статьи в интернете.

Сдавайте вы лучше бесплатно через направление, хоть деньги сэкономите.

То есть, это заболевание никак нельзя достоверно выявить?

 

[DidelphisVirginiana]

@Liya15 Можно и в инвитро, но я выше уже писала, там по этому анализу проверят кучу всего, и нейрофиброматоз 1 тип (это который самый частый). По типу 2 - там ничего нет (по крайней мере по той ссылке). 

Сходите к генетику. Получите направление. Он ребенка в настоящем времени посмотрит, это многое может дать. Может там нейрофиброматозом ни 1 ни 2 типом и не пахнет, а что-либо другое (по фотографиям исключительно такие вещи говорить - всегда 50/50), и может нужен будет другой анализ, на другую мутацию, а вы уже на этот деньги потратите, время и нервы. 
Понимаю, что волнуетесь, переживаете, но это тот случай, в котором неделя или месяц ожидания ничего не дадут и никак не повлияют. В данном случае быстрее узнать причину и диагноз - не самое главное, более важна точность. Сходите к генетику. Точнее и лучше все выясните. 

[Liya15]

@DidelphisVirginiana спасибо. А у вас нет хорошего генетика? У меня вообще в этой области нет врачей, боюсь нарваться на некомпетентного врача и потом снова переживать: а вдруг надо было сдать анализ?! Даже если генетик скажет не сдавать, лучше наверное сдать для себя этот анализ? 

[astarta89]

@unika17 прям на 100% выявить можно, если положительный анализ придет по генетике крови. Ну и если выполняются несколько требований из перечисленных кем-то из пользователей выше по данному заболеванию. Наример, не только пятна, но узелки Лиша в глазах или нейрофибромы. Подтвердить вобщем это заболевание легче, чем его  опровергнуть.

 @Liya15  пятна не хочу выставлять, извините. 

[Liya15]

@astarta89 ну вот я и пишу про анализ крови на генетику. Это же точный анализ? 

[astarta89]

@Liya15 я вам уже 1000 раз ответила. Спросите в группе вконтакте

[DidelphisVirginiana]

@Liya15 К сожалению прям конкретного специалиста не подскажу. Если будете сомневаться в том враче, к которому попадете - всегда можно пойти к еще одному врачу, и получить второе мнение. То есть, если мнения двух врачей в этом случае совпадут - то все замечательно, и никто ничего не проглядел, можно меньше волноваться. 

11 минут назад, Liya15 сказал(а):

Даже если генетик скажет не сдавать, лучше наверное сдать для себя этот анализ? 

Конечно можно, если вам так спокойнее будет - то тем более. Почему так настойчиво советую проконсультироваться у генетика: диагноз нейрофиброматоз абсолютно правомерно можно поставить клинически (вам правильно выше пишут про пятна Лиша и нейрофибромы в дополнение к пяткам "кофе с молоком"). В сомнительных случаях, и для спокойствия - можно сдать анализ. 

[Олькааааа]

В Москве делают бесплатно эти анализы если генетик с института даёт добро, сначала к ним на консультацию  , но не знаю как по прописке , с МО врачи посылают в Москву бесплатно , ул Москворечье 1

 

[Liya15]

@DidelphisVirginiana спасибо. Ох, найти бы хорошего генетика... 

@Олькааааа спасибо большое, посмотрю 

@Олькааааа имени академика Бочкова? 

Девочки, прошу вас, у кого есть хороший генетик или к кому вы ходили, может слышали от кого, поделитесь пожалуйста контактом, умоляю вас🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏

[Malёk]

@Liya15 я знаю маму ребенка с таким диагнозом. Вот её совет, там и про генетика, и про все остальное расскажут:

Ссылки скрыты.

 

 

@GOlgaG

Главный куратор, который сможет объяснить и посоветовать 

[Liya15]

@Malёk не совсем поняла, по ссылке перешла, это канал ведь в тг.. 

[Malёk]

@Liya15 это канал в ТГ - да. И родители таких детей. Там больше получите актуальной информации. Пятна у малыша не очень хорошие, поэтому проверять и обследоваться обязательно.

[Liya15]

@Malёk а как вы определили,, не очень,, хорошие? 

[Malёk]

@Liya15 это не я. Это мама ребенка с диагнозом НФ, которая варится в этой теме больше 12 лет. Если ошибается, то хорошо, но лучше провериться досконально.

[Liya15]

@Malёk я не поняла, вы наши пятна показали той маме с ребенком? 

[Malёk]

@Liya15 да, она посмотрела. Канал и контакт я написала выше (ее рекомендация). Мне больше добавить нечего.

[Liya15]

@Malёk а как я могу написать сама ей? Что то не получается 

[Горлица]

@Liya15 вы можете записаться к генетику в клинику Рогачева. Там вам скажут на какой тип сдать, лаборатория у них своя. 

[Malёk]

@Liya15 ее нет на бп, поэтому никак.

В ТГ канале тыкаете на статью и пишете комментарий. Куратор там Ольга Глухова. 

[Liya15]

@Malёk на любую статью? @DidelphisVirginiana ? 

@Злой модератор спасибо. А вы там были или по отзывам? Это частная? 

@Злой модератор а врача посоветовать не можете? (