Перейти к публикации

Две замершие? Анэмбриония? Кариотип?


Рекомендованные сообщения

В анамнезе 2 замершие/анэмбриония (ставят анэмбриония, не видят эмбрион, но есть желточный мешок и желтое тело), срок 2-х 5-6 недель. Разница год. Сдавали аборт на кариотипирование, два заключения, в двух женский кариотип, трисомия, первый раз 47я, второй раз трисомия по 16-й. Кариотип супружеской пары - все ок. Из доп. анализов -фолатный цикл, выявлена мутация гена MTHFR 1298 A>C, MTRR 66 A>G,  Тромбофилия, вычвлена  Серпин 1- Мутация, . Ген ITGB3-β-интегрин  мутация. Это может быть причиной? Кто сталкивался? Что делать?

 

Ссылка на сообщение
  • Ответы 71
  • Создано
  • Последний ответ

Лучшие авторы в этой теме

Лучшие авторы в этой теме

Популярные сообщения

@Женя19842207 было 3 Зб, последняя- трисомия 16 хромосомы. Так же как и у вас кариотипы в норме(ребёнок общ есть) , но СГ по Крюгеру была плохая- муж сдавал после 3 3б, какая СГ  была до всех берем не

Когда оценивается фертильный потенциал мужчины или врач выдвигает гипотезу о влиянии плохой морфологии на способность зачать, то всегда сдают спермограмму с оценкой морфологии по строгим критериям Крю

@Женя19842207 это просто более часто встречающиеся генетические поломки у эмбрионов у женщин старше 35 лет.  У меня похожая проблема, генетики сказали старайтесь дальше.  Но после 6 ЗБ мы оставил

@Boga  Не может быть фолатный цикл виной не правильно разошедшихся хромосом в мейозе? Два раза одинаковая история, по аборту все читается как случайная случайность, не расходятся хромосомы. Тромбофилия точно не может быть причиной не расхождения хромосом.

Ссылка на сообщение

Очень сомневаюсь. Они отвечают за гомоцистеин и усвоение фольки, это разное. 

ЭКО с пгд не рассматривали? 

Я бы ещё раз перепроверила мужа в хорошей клинике. У кого-то из вас материал хромает, либо случайность в квадрате((

Ссылка на сообщение

@Boga  мы только получили анализы по направлению репродуктолога, впереди консультация генетика и репродуктолога повторно. Но во всей этой истории есть что-то общее, фоликулы есть, беременею сама. Хочется понять первопричину. Если все ок с кариотипом у меня, у него. В аборте типо случайности, где сбоит?

@Boga Кстати, гомоцистеин норма

@Boga  Что перепроверить? Спермограмму?  И что такое днк-фрагментация и по Крюгеру? Это более точные данные?

Ссылка на сообщение

Когда оценивается фертильный потенциал мужчины или врач выдвигает гипотезу о влиянии плохой морфологии на способность зачать, то всегда сдают спермограмму с оценкой морфологии по строгим критериям Крюгера. Оценивается в первую очередь  % морфологически правильных форм (капитальных хвостатых красавчиков)).

Днк-фрагментация спермотозоидов покажет % спермиков, которые несут в себе бракованный хромосомный материал, их должно быть не более какого-то процента, иначе высоки риски хромосомных поломок эбриончика.

Для оценки мужской репродуктивной функции это два главных анализа

  • Нравится 2
Ссылка на сообщение

@Ola-la-// @Женя19842207 у меня 6, по референсу <15, мужу не сдавали,  такой необходимости не было

 

 

@Ola-la-// Fertilovit F 35 плюс, Солгар фолиевая 400 мсg, солгар селен 100 мг, цинк науфуд 50, йод 50. Цинк, селен,йод, всеми витаминами  добираю  суточную норму к витаминам фертиловит, состав там такой

 

1 капсула

% РДН*

Вітамін C

100 мг

125

Вітамін E

20 мг

166

Вітамін B1

3 мг

272

Вітамін B2

3мг

214

Пантотенова кислота

12мг

200

Вітамін B6

4 мг

285

Вітамін B12

7 µг

280

Фолієва кислота

800 µг

400

Вітамін D

5 µг

100

Ніацин

35 мг

218

Біотин

200 µг

400

Цинк

5 мг

50

Магній

100 мг

32

Йод

150 µг

100

Залізо

7.5 мг

54

Коензим Q10

35 мг

 

 

Ссылка на сообщение

@Женя19842207 было 3 Зб, последняя- трисомия 16 хромосомы. Так же как и у вас кариотипы в норме(ребёнок общ есть) , но СГ по Крюгеру была плохая- муж сдавал после 3 3б, какая СГ  была до всех берем не знаю, ДНК фрагментаци в норме. Сейчас морфологию поправил витаминами. Будем пробовать 4 раз😒

  • Нравится 1
  • Держу кулачки 3
Ссылка на сообщение
3 часа назад, Ola-la-// сказал(а):

 

Но анэмбриония может быть случайность. 

Оля, вам не кажется, что ставить отсутствие эмбриона в 5-6 недель, как указано в первом посте - это врачи действуют "абы сдыхаться с глаз долой"?

ну в 7 недель же идти его искать.

Ссылка на сообщение

@Натуся - трижды бабуся 37

@Ola-la-//  говорят, что на анэмбрионию не похоже, все признаки здороовой, просто эмбрион не развивается, крохотный и его не видно, поэтому ставят анэмбриония, ЗБ

@Анна Леви  в 6 недель уже сердечко слышно, была в 6,5 и 7 недель на контрольном узи, ничего.

  • Нравится 1
Ссылка на сообщение

Плюсую за ДНК-фрагментацию сперматозоидов, ее явно не хватает в обследованиях.

11 часов назад, Ola-la-// сказал(а):

@Женя19842207 сколько гомоцистеин? У обоих. 

И что принимаете из витамин? 

Гомоцистеин может каким-то образом влиять на ХА, которые находят у автора?

Ссылка на сообщение

@Violina 88 может деление пошло не так, хз. Я не вникала в эти транслокации, но после всех неразвивающихся генетики рекомендуют обследоваться, фольку обязательно принимать обоим. 

56 минут назад, Анна Леви сказал(а):

Оля, вам не кажется, что ставить отсутствие эмбриона в 5-6 недель, как указано в первом посте - это врачи действуют "абы сдыхаться с глаз долой"?

ну в 7 недель же идти его искать.

Это не грамотные врачи так ставят. Когда я пришла в неполные 7 нед, моя Г сказала, что да, дело плохо, что нет даже жм, но отправила погулять ещё 3 дня. И только тогда поставила анэмбрионию. 

  • Нравится 1
Ссылка на сообщение
25 минут назад, Ola-la-// сказал(а):

@Violina 88 может деление пошло не так, хз. Я не вникала в эти транслокации, но после всех неразвивающихся генетики рекомендуют обследоваться, фольку обязательно принимать обоим.

Насколько я знаю, из-за мутации фолатного цикла и недостатка фолиевой может пойти неправильное развитие нервной трубки плода. Да, может быть замершая как итог, но там не будет хромосомных нарушений.

Ссылка на сообщение

@Женя19842207 это просто более часто встречающиеся генетические поломки у эмбрионов у женщин старше 35 лет. 

У меня похожая проблема, генетики сказали старайтесь дальше.  Но после 6 ЗБ мы оставили надежды.  

  • Грустно 2
Ссылка на сообщение

@Женя19842207 Добрый день :smilie_girl_321: очень жаль , что в такую ситуацию вы попали((  я сама после ЗБ, была в июле 21 года на сроке 6 недель. Все анализы в том числе хгч  - были в норме! на узи не увидели эмбриончик + поставили пузырный занос и трофобластическую болезнь, и бегом погнали на аборт, пугая тем что метастазы уже скорее всего в легких. В итоге гистология ни один из диагнозов  не подтвердила ( слава богу!) просто узист такой попался! и создал мне такой вот теперь не хороший анамнез. мы с мужем подозреваем что произошла ужасная ошибка......но уже ничего не сделать, и не доказать конечно!

мы сдали анализы, кроме генетики так как врач сказал пока не надо судя , мол оба здоровы.  идите за другой беременностью" .  а мне страшно! 

Ссылка на сообщение

@Женя19842207 хочу вас поддержать и сказать, что я тоже грешу на свои мутации. Имею две в фолатном цикле и 3 неудачные Б в анамнезе и одни роды. Последняя была ЗБ, генетика 16 хр. Уж проверены мы по полной с головой. И сказали копать больше мужа. У нас сданы кариотипы, СГ идеальна, По Крюгеру 8, и даже сдано днк спермы и Fish тест на наличие хромосомных аномалий в сперме. И все идеально. Но точно знаю, что у меня был в последнюю Б повышен гомоцистеин.

Ссылка на сообщение

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

Войти сейчас
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    Нет пользователей, просматривающих эту страницу.




  • Популярные темы

  • Отзывы о клиниках

    • Автор: OleSiya · Опубликовано:
      Для меня Эмбрилайф клиника №1 до конца жизни! Здесь была зачата наша девочка и здесь же мне помогли сохранить беременность и выносить самого драгоценного и любимого для меня человечка! Я бесконечно благодарна всем, кто эти полтора года был рядом, всем медсестрам, администраторам и, конечно, врачам! Вы помогаете исполнить самую заветную мечту каждой вашей пациентки! Но, конечно, особую благодарность передаю Жаровой Марии Валерьевне и Фурман Ольге Алексеевне, без них настоящего смысла в моей жизни
    • Автор: Алиса Геннадьевна · Опубликовано:
      У нас получилось!! Уже три месяца как мы стали родителями и это настоящее счастье. Огромный вклад в это внесла Зима Мария Андреевна, наш репродуктолог. До прихода к ней мы много лет пытались и даже прошли школу приемных родителей, чтобы усыновить малыша. На втором месяце брака я забеременела, но на 9 неделе беременность перестала развиваться. Еще через год внематочная. Вовремя не обнаружили, труба стала подтекать, в брюшной полости начала скапливаться кровь. Еле спасли, но трубу и яичник пришлос
    • Автор: Anittakol · Опубликовано:
      В клинику меня можно сказать за ручку привела сестра, она сама гинеколог в поликлинике и по этой части знает, конечно, много больше нашего. Когда она узнала о наших проблемах с зачатием, без всяких разговоров отправила к Инне Владимировне Ладяевой. С доктором с первой же консультации я почувствовала себя легко, пропали все страхи, сомнения, неловкость, для меня было психологически очень сложно принять, что я не могу иметь детей, что как бы недо-женщина что ли получаюсь, но Инна Владимировна сраз
    • Автор: Катерина Удот · Опубликовано:
      Мы были сложными пациентами, и дело даже не в диагнозе, а в настроении. на консультацию к Широковой пришли совершенно без всякой надежды. ЭКО мы уже пробовали за границей и не один раз. В Москве у нас была возможность сделать все бесплатно по полису, и это сыграло главную роль. Для себя четко решили, что если не получится, пробовать больше не будем. Возраст у нас обоих, как говорится, критический. Мне 39, муж старше на 4 года. мы устали морально и физически, даже можно сказать смирились. Уж не з
    • Автор: Feodora_ru · Опубликовано:
      Пришла на УЗИ при планировании беременности к главврачу Антоненко Марине Владимировне. Врач показал полное безразличие. Отказался комментировать свои же заключения, хотя я предложила оплатить нетолько УЗИ, но и консультацию. Когда я сказала, что все анализы у меня сданы и при себе, она всячески пыталась от меня избавиться "до следующего цикла", потому что в этом ловить нечего (хотя у меня все сдано в этом цикле и смысла ждать месяц нет, видимо, просто не получится с меня уже срубить бабла в этом
×
×
  • Добавить...