НИПС риск синдрома "кошачьего крика"

[КрейсерА]

В понедельник у меня был амниоцентез в цпсир, делала Бобровник, в целом терпимо, хотя и страшновато, деваха передо мной вообще в обморок завалилась... результат в цпсир через 3 недели только... отвезла вторую пробирку в.геномед на ХМА и вот пошел обратный отсчёт ((( на след неделе должен быть результат. 

[Lara`]

@КрейсерА Бобровник тоже хороший специалист

Она мне тоже делала амнио

как нибудь прокомментировала Вашу ситуацию она?фиш тест не предлагали?

[КрейсерА]

@Lara` фиш я хотела, долго думали и обсуждали, узнавали непосредственно у них в лаборатории, сказали что мой геномед с ХМА все равно будет быстрее, тк.по микроделециям фиш можно сделать в конце на готовой культуре клеток, а это тот же срок до 3 недель. По трисомиям можно было бы быстро, да. 

В целом утешали меня, как могли)) хоть мне от этого не легче, наделали еще кучу узи, и накануне и непосредственно перед амнио, все прямо идеальные, хоть это ничего и не значит для моей ситуации... Бобровник сказала, что по микроделециям бывают ложноположительные и их довольно много. Еще раз взяли у меня кровь на НИПТ... на фига) ну для науки! Не жалко крови для науки)) мне ничего уже не жаль) 

[Lara`]

@КрейсерА удачи вам

пусть все хорошо будет!жду результаты вместе с вами

[АминаА]

Желаю вам здоровенького ребенка и душевных сил,чтоб дождаться результата!?

[Lecena]

Удачи Вам и хорошего результата! 

[КрейсерА]

Геномед мне досрочно прислал накануне ночью письмо счастья)) я его даже с первого раза открыть не могла со страху... прямо тряслась. Все хорошо у нас!) Спасибо всем за слова поддержки) 

[Alice from Wonderland]

@КрейсерА поздравляю! Представляю, какое облегчение после всего пережитого узнать наконец,  что все хорошо 

[Lara`]

Очень рада за вас!легких родов и счастливого материнства!

[Lecena]

Поздравляю!!! 

[Nata_pyzhyk]

Какие замечательные новости!

[still*]

@КрейсерА супер! Поздравляю!

[КрейсерА]

Забрала результаты в ЦПСИР, ну до чего же техника дошла) фото с электронного микроскопа) для семейного альбома)) или можно теперь прикладывать к своим и сравнивать на кого похожа)) вообще, если так ждать результаты 3 недели, то это с ума сойти можно... спасибо ХМА за 5 дней.

[АминаА]

Я очень рада за вашу детку и за вас!!!

[Счастливaya]

@КрейсерА добрый вечер! У меня один в один Ваш результат по тесту, тоже делаю через 2 недели амнио. УЗИ пока не делала, сказали, что лучше в 16 недель. Как у Вас сейчас дела? Что показывают новые УЗИ? если удобно, то можно мне Вам в личку написать? 

[КрейсерА]

17.02.2021 в 17:47, Счастливaya сказал(а):

@КрейсерА добрый вечер! У меня один в один Ваш результат по тесту, тоже делаю через 2 недели амнио. УЗИ пока не делала, сказали, что лучше в 16 недель. Как у Вас сейчас дела? Что показывают новые УЗИ? если удобно, то можно мне Вам в личку написать? 

Да я уж тут столько всего писала) что вроде никаких секретов не осталось.  Вы делали именно НИПТ в геномеде? Расширенный (34тыс)? Я все думала-думала потом и со многими обсуждала (генетиками, гинекологами), все к тому слегка склонились, что у этого нашего Нипт все же погрешность чуть больше, чем у Панорамы... и вот отсюда все наши седые волосы... у меня сейчас 29я неделя, тонус и схватки периодически беспокоят, но у меня эти проблемы во все беременности были. Очень жду хотя бы декрета. Ну это ближайшая отсечка) УЗИ делаю раз в месяц в ЦИРе, пока все прилично, но у меня с самого начала все было хорошо по УЗИ и срок больше на 1-1.5недели (ранняя овуляция). Осадок, конечно, остался после всей этой истории и ожидание амнио и результатов ХМА... до сих пор периодически накрывает, что может что-то не так... ну это дело такое, только бы позагоняться. 

@Счастливaya а у вас какой риск? Именно по 5 хромосоме? 

[Счастливaya]

@КрейсерА да, у меня все как у вас. такая же бумажка. и возраст (41) и процент на синдром этот, и НИПС за 34 тысячи, единственное я делала на 11 неделе и фракция фетальной днк 11 % практически. И ребенок третий, хотя у Вас наверное 4 или 5)). И да, на 1 неделю больше, чем по месячным, срок по узи последний раз поставили. Но что-то мой генетик не позитивно настроенный...И я честно говоря сильно переживаю. Ещё плюсом про другие синдромы, которые не входят в НИПС начиталась, и загоняюсь вот. 

[КрейсерА]

@Счастливaya у меня 4й ребенок, а беременность 5я. У мужа это 6й ребенок. Я единственное о чем жалею, что я много металась  первую неделю... по узи, по генетикам разным, по гинекологам всем кого знала... хотя выхлоп был нулевой. Ничего, кроме рекомендаций делать амниоцентез. Могу вам передать эту рекомендацию совершенно безвозмездно, то есть даром... а ну еще мне шёпотом предлагали срок натянуть для прерывания, но я сама по себе очень "кровоточивая", хоть и без подтверждённых коагулопатий, просто сколько было операций - все кровила... ну подумала, что несолидно в мои годы) делать по сути криминальный аборт... то, что срок был больше, в этом повезло мне, тк взяли раньше на амниоцентез в 15 нед по сроку. (По узи было 16-17.и карманы достаточные). Ну и то, что 2 пробирки были у меня в работе - одна в цпсир, другая в геномеде. Когда меня накрывает периодически, я себе говорю- не могли ж наверное сразу в 2х местах ошибиться и норму написать. 

У вас 13 недель получается сейчас? Если делали в 11 и пока получили результат 

4 часа назад, Счастливaya сказал(а):

Но что-то мой генетик не позитивно настроенный...И я честно говоря сильно переживаю.

Мне, кстати, ни один генетик ничего плохого не говорил. Возрастом родящих сейчас вообще никого не удивишь) а на узи хорошо все у вас? Амнио уже решили, где будете делать?

[Счастливaya]

@КрейсерА @КрейсерА я живу в Иркутске, и у нас тут только на самые распространенные трисомии делают,и эту хромосому никак проверить не могут. Но хочу тоже в цпсир отправить в Москву отправить. Вам за сколько делали? Пока дозвонится не могу до них. И на сайте на созвон запрос оставляла. И буду ещё панораму делать расширенную в Америке, там больше синдромов видно. По деньгам конечно караул... Но я уже хочу быть максимально уверена. Еще проблема - 2 пробирки не хотят набирать на амнио у нас. Грозят, что может быть маловодие, но я буду просить и писать бумагу, что о рисках уведомлена. Вообще у Вас конечно отношение в Москве лучше, у нас тут никому до этого дела нет, ты сам наедине со своей проблемой. У меня сейчас 16 неделя. 

[КрейсерА]

@Счастливaya цпсир у меня покрыл договор (я без полиса, так бы покрыл ОМС, я была по направлению из своей ЖК с рисками по 1 скринингу, на НИПТ мой никто сначала сильно никто не смотрел, кроме меня самой..). Делали почти 3 недели и они мне в ЦПСИР сами предложили сразу набрать вторую пробирку для геномеда на ХМА, но я и сама была настроена на это изначально, это стоило 15тыс (платила сама). Какие вам еще Панорамы, зачем теперь уж? Если амнио - делайте ХМА и все. Ничего больше не нужно, все будет видно. У Геномеда есть представительство какое-то в Иркутске. Сами привозите им пробирку, у нас срок 7 рабочих дней, сделали за 5. Уточните у себя. 

Никакого особенного отношения у нас нет) если бы мне не "повезло" с возрастными рисками в 1 скрининге, меня бы даже к генетику не направили, в принципе я уже приготовилась за все платить сама - генетик, амниоцентез и все исследования... 

[КрейсерА]

@Счастливaya как дела? Сделали амниоцентез?

[Счастливaya]

@КрейсерА добрый день! Да, сделала сегодня. Удалось взять только со второй попытки, два раза кололи. Почему-то набрать первый раз не смогли. И знаете, как то страшно было - ребёнок во время процесса руками и ногами шевелил сильно. Врачи уверяли, что не задели малыша, но что-то тревожно. И боль ещё есть в месте укола. 

Я брала консультацию у генетика геномеда, она меня отговорила отправлять тест в Америку, сказала, что они итак хорошо посмотрят. Ещё узнала, что цпсин не делают сами хромосомный микроматричный анализ, и отправляют все равно в геномед. 

Ещё нашла, что "генетика" компания тоже такой анализ делает, думала у них перестраховаться, но опять таки, генетик геномеда заверил, что у них лучше оборудование, чем в "генетике". Да и гинеколог моя на меня "наехала", как узнала, что я две пробирки набрать хочу. Грозила мне маловодием и как результат кривой головой. И на УЗИ в 16 недель не разрешила идти, все равно говорит не информативно, многое не видно... 

 

[КрейсерА]

@Счастливaya ну ничего, уж сделали.  А я сильно дернулась, когда кололи, хотя собиралась не дёргаться...)( и тоже потом живот болел в месте укола. Лежите теперь и ждите результата. Через сколько вам ответ обещают? 

[Счастливaya]

@КрейсерА завтра во второй половине дня пробирка будет в Москве. И с четверга +5 или +7 рабочих дней, т. Е. Как повезёт. Как теперь дождаться результата со спокойным сердцем...? 

[КрейсерА]

@Счастливaya геномед обещает 7 рабочих дней, делает как правило чуть быстрее. Я сдала в понедельник пробирку, вечером в субботу получила результат на эл.почту. генетик звонила в понедельник потом.  как ждать - тут у каждого свои "секреты "... я очень много вязала, чтобы руки занять, а через руки и голову) младшую бабушке сдала на это время, чтобы лежать и чтобы не раздражаться, не знаю почему все домашние бесили меня. Просто ждите, день прошел и еще один пройдет... если религиозны - молитесь, не знаю, что еще посоветовать. Тяжёлое время, вот эта тягомотина ожидания... пишите потом, как результат будет. Удачи вам и сил.