Анализы на мутации генов, ассоциированных с риском тромбоза

[TUMANY]

 

Девочки, добрый день,

Моя гинеколог отправила меня сдать анализы на мутации генов, ассоциированных с риском тромбоза.

В итоге, из 7 генов у меня присутствуют мутации в 3ех:

1) гетерозиготная мутация MTHFR C667T

2) гетерозиготная мутация PAI-1

3) гомозиготная мутация FACTOR VIII

Вопрос: кто с таким сталкивался? Насколько надо начинать паниковать?

Врачу отправила результаты. Вечером будем созваниваться.

 

[Aim41K]

@TUMANY мне назначали такие анализы, плюс еще другие генетические. В итоге были мутации, но ничего конкретного врач не сказала, типа на генетику не повлиять, у меня сложилось впечатление что я их зря сдавала…

[TUMANY]

@Мария_1410 просто мне врач сказала сдать, т.к. у меня возраст и плохая история за плечами плюс 2 кс и третье будет.

Я вот смотрю на результаты и понимаю, что вроде как я кандидат на клексан. Вечером буду с врачом говорить.

Я просто очень боюсь,  потому что у друзей плохие истории по данным мутация, которые вовремя не выявлены были. В результате одной была преэклампсия и роды в 6 мес. Ребёнок с ДЦП. А у второй из-за тромбоза ребёнок на 9 месяце умер внутри. 

А теперь представьте моё состояние. Я готова если надо хоть завтра колоться начать или таблетки пить. Просто, блин,  хотелось бы наверное ещё консультацию гематолога. 

 

[Aim41K]

@TUMANY я не врач, конечно, но как я поняла, мутация может проявится, а может нет, нужно проверять кровь на густоту, т.е делать анализы «по ситуации».
Мы с мужем сдали генетические анализы на 80к, из которых узнали, что у меня мутации в области имунной системы

сказали, что нужно капать капельницы для подавления иммунитета, до наступления беременности и после тоже. Ну как-то …. У меня никогда не было аутоиммунных заболеваний, я сочла это слишком радикальным, и решила показать эти результаты двум другим врачам, они не слишком воодушевленно на них смотрели, говорили что эта область вообще не особо изучена и назначать лечение только по этим тестам, ну такое

[TUMANY]

@Мария_1410 сдавала я коагулограмму. Она вообще как у космонавта.

Но это тоже не гарантия по ходу, как я поняла. 

В общем, вопросов больше чем ответов. 

 

 

 

[Aim41K]

@TUMANY я уже сама, если честно врачам не особо доверяю, стольких сменила и ни одного толкового, так что даже не знаю, что вам сказать. Я бы в такой ситуации смотрела на анализы, а не на генетический тест, мне кажется они показывают ситуацию «здесь и сейчас». Мы с мужем оба сдавали развернутые генетические тесты, там столько всего написано, что хоть щас помирай, а на деле, ничего не проявляется, ттт

[Кошка-лукошка]

Сдайте гомоцестеин, у вас мутации фолатного цикла, обычная фолька не усваивается, надо пить метилфолат. Высокий гомоцестеин (выше 7) дает «густую кровь».

PAI  в одиночку не страшно - главное контроль гемостаза

по F8 не подскажу

[TUMANY]

@Кошка-лукошка я фолат с этапов планирования пью. Гинеколог выписала именно фолат после ВПР второго сына.

На гомоцистеин сдам в любом случае. 

Контроль гемостаза - это коагулограмма и Д-диммер? Я правильно понимаю?

@Мария_1410 ды напрягает этот момент с тромбозом, который внезапный. Вот сегодня все идеально, а завтра привет тромб. К сожалению практика показывает,  что для этих вещей профилактика нужна во время беременности на этапах выявления рисков. Потому что потом может быть поздно. 

[Кошка-лукошка]

@TUMANY больше даже коагулограмма

[TUMANY]

@Кошка-лукошка поняла. 

я сейчас пересмотрела листик с анализами. С F8 я ошиблась. Там F13🤯, оказывается.

[freshfish]

я можть не впопад со своими мутациями, посмотрите мою темупрям недавно спрашивала совета. Была у 2-х гематологов: одна значит за то, чтобы пить простую фольку и клексан в протоколе,  хотя фолька получается у меня не усваивается, вторая (здесь посоветовали Рудакова): такую простыню мне накатала......там подготовка ого-го-го. Я ее рекомендаций буду придерживаться. 

[Violina 88]

Сочетание PAI и F13 не очень хорошее. Тут вопрос в том, что не факт, что какая-то включится из них. У вас уже есть как я понимаю двое детей? 

Коагулограмму надо будет мониторить всю беременность скорее всего. Особенно если вам больше 35.

[Кошка-лукошка]

Правильно вам написали, PAI + F13  это хуже. Скорее всего нужны будут НМГ, особенно если вам 35+. 

[TUMANY]

@Violina 88 у меня один ребенок. К сожалению, второй умер от порока сердца (СГЛОС был) 😔

Дали координаты гемостазиолога мне. Позвонила, она сказала чтобы я во вторник вечером ей результаты отправила. И она посмотрит. 

@Кошка-лукошка а НМГ  это что? 

Мне пока 34) но я не думаю что между 34 и 35 есть большая разница. 

@freshfish я посмотрю, спасибо.  Но я уже по факту в положении) и тут уже надо понимать что делать, чтобы у меня сюрпризов не было.  

[Violina 88]

@TUMANY очень жаль 😔

Вы все правильно делаете, очень хорошо, что контролируете это. 

[TUMANY]

@Violina 88 имея тяжёлый опыт за спиной, уже по другому смотришь  на беременность. К сожалению, это не всегда розовые пони и единороги. 

Моя врач квалифицируется на патологиях. Она с ног до головы следит за всем. И я такая же паникерша. 

 

[Кошка-лукошка]

@TUMANY НМГ это низкомолекулярные гепарины - клексан, фраксипарин, фрагмин.

Я не врач, и это чисто мои мысли, нехватка фольки при беременности (это ваша мутация MTHFR), это дефекты нервной трубки плода, из нервной трубки в дальнейшем формируется сердце … поэтому да метилфолат это наше все (у меня тоже эта мутация).

Можете сдать еще плацентарный фактор, он покажет риски прежклампсии (он кажись с 10 недель).

[TUMANY]

@Кошка-лукошка как раз ВПС был у нашего второго сына. 😔 И в ту беременность я никакой метилфолат не принимала. Не принимала его и в первую беременность, ттт старший сын здоров. 

По поводу плацентарного фактора это ещё надо узнать делают ли что либо такое здесь, в Грузии или нет. Если делают, то сделаю.

Тут части анализов сделать нереально   потому, что физически их не делают. 

[Кошка-лукошка]

@TUMANY поищите в лабораториях PIGF если он в моей глуши есть, то у вас точно будет )))

Мутации это такая штука, они могут «выстрелить» а могут и нет, точнее организм во время беременности пытается их компенсировать, и иногда ему это удается, а иногда нет 🤷‍♀️

[TUMANY]

@Кошка-лукошка лабораторию поищу.

И я до конца буду надеяться, что ни фига не выстрелит у меня. Иначе сойду с ума.

Итак тревожность повышена. Для ребёнка это тоже плохо. 

[Кошка-лукошка]

@TUMANY вы же пьете метилфолат с начала беременности, он как раз чтоб компенсировать эту мутацию, так что не переживайте, тут вы уже себя обезопасили, и все будет хорошо.

[Ola-la-]

12 минут назад, Кошка-лукошка сказал(а):

@TUMANY вы же пьете метилфолат с начала беременности, он как раз чтоб компенсировать эту мутацию, так что не переживайте, тут вы уже себя обезопасили, и все будет хорошо.

Фольку обычную надо пить в том числе. По метилфолату нет доказательств, что он профилактирует дефнкты нервной трубки

[Мамочка хомячка:)]

11 минут назад, Ola-la- сказал(а):

Фольку обычную надо пить в том числе. По метилфолату нет доказательств, что он профилактирует дефнкты нервной трубки

Тоже читала об этом. 

В витаминах для беременных сочетание фолиевой обычной и метилфолатов..удобно..но при высоком гомоцистеине их явно мало.

[Ola-la-]

4 минуты назад, Мамочка хомячка:) сказал(а):

Тоже читала об этом. 

В витаминах для беременных сочетание фолиевой обычной и метилфолатов..удобно..но при высоком гомоцистеине их явно мало.

Можно фемибион и наверх метилфолат

[TUMANY]

@Ola-la- @Мамочка хомячка:)

я пью комплекс сейчас orthomol natal. Там 7 таблеток по своей схеме. 

Суть в том, что врач сразу отмела обычную фолиевую и только за метилфолат давала назначения.

Про гомоцистеин я прям растеряна. Посмотрела по лабораториям  только в Synevo делают этот анализ две недели, потому что отправляют в Европу. Меня это не устраивает, т.к  через две недели уже 12 недель будет. 

Попробую позвонить в израильский ЭКО центр. Они по идее должны анализы такого типа в нем делать. 

Блин, девочки, я так переживаю. Начиталась про преэклампсию, тромбоз, ФПН, ЗВУР. я правильно понимаю, что тут вариант выстрелит/не выстрелит? 

И я так поняла, что по гомозиготной мутации риски выше, да?