Перейти к публикации

Евгенья //

  • записи
    94
  • комментария
    1 244
  • просмотров
    414 545

Вопрос к беременным девочкам-кто сдавал кровь на мутации до 12нед.!


*Evgenya*

2 717 просмотров

Девочки привет. Сег забрала рез-ты на мутации.Может кто знает как это расшифровать??или вообще что это означает? Я весь инет облазила, не могу толкового ничего найти. Вот рез-ты-мутация протромбина-норма (гомозигота), мутация метилентетрагидрофолатредуктазы-норма(гомозигота), мутация фактора (ляйденовская)-норма(гомозигота), МУТАЦИЯ фактора VII 10976-ГЕТЕРОЗИГОТА, т.е. не есть норма! Стоить паниковать?к врачу понятно идти, но еще ни сегодня, ни завтра(

 

10 комментариев


Рекомендованные комментарии

Я не могу найти в инете, к чему это предрасположенность!

Ссылка на это сообщение

гетерозигота это нормальное отклонение от нормы. оно не так страшно как гомозигота.
а вот с гомозиготой поскорее у врачу.
еще тут есть форум для гемостаза - обратитесь туда.

Ссылка на это сообщение

Странно... тогда почему в графе где написано НОРМА-рез-ты первых трех мутаций соответ-ют столбцу Норма, написано пря НОрмальная гомозигота, а вот мутация фактора 10976 жирным выделено, что гетерозигота.

Ссылка на это сообщение

На этом форуме, там отвечают тем, кто преимущественно москвич или живет рядом.

Ссылка на это сообщение

Жень, ты не паникуй, ничего страшного в этом нет. У меня мутация метилентетрагидрофолатредуктазы. Не знаю точно что это за фигня, но она как то с фолиевой кислотой связана, мне ее нужно постоянноп пить, вот и тебе что-либо назначат и все будет хорошо. Для того ты и сдавала анализ, чтобы врач мог вовремя назначить коррекцию.

Ссылка на это сообщение

Неболтушка , да я сдала и на гемостаз тоже, рез-ты 8 числа заберу. Мне к врачу в среду.

Ссылка на это сообщение

Сроду не подумаешь, что где нить какая нить но хрень вылезет!

Ссылка на это сообщение

Жень, я нашла.
4.Мутация в гене коагуляционного фактора VII
В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка.

Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.
Данные о полиморфизме:

Распространенность данного варианта в европейских популяциях составляет 10-20%.
Показания к анализу.

Риск инфаркта миокарда и фатального исхода при инфаркте миокарда, высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови, тромбоэмболические заболевания в анамнезе.
Клинические проявления:
Высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови связывают с повышенным риском смерти при инфаркте миокарда.
При наличии мутации (в частности, наличие варианта 10976A), исследованиями в европейских популяциях, подтвержден пониженный риск фатального исхода при инфаркте миокарда.
При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда обнаружено, что наличие мутации 10976A приводит к понижению уровня фактора VII в крови на 30% и 2-х кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза.
В группе пациентов, не имевших инфаркта миокарда, наблюдалась повышенная встречаемость гетеро- и гомозиготных генотипов 10976A, соответственно G/A и А/А

Короче, это патология коронарных артерий, которая приводит к проблемам с ССС (сердечно-сосудистой системы), НО наличие генотипа 10976, который у тебя обнаружен снижает эту вероятность.
Я бы не стала паниковать. Не столь надежны эти анализы.

Ссылка на это сообщение

Спасибо большое , Aise за информацию! Понятно что врач будет рекомендовать что дальше делать, но щас хоть какое то представление есть.

Ссылка на это сообщение
×
×
  • Создать...