Перейти к публикации

Высокий риск синдрома Дауна


Svetlak
Вчера получила результаты первого скрининга( сейчас 20 недель, вовремя да?). маркер FB_DBS 43.98316 ng/ml, корр.МОМ 1.34., маркерPA_DBS-0, 4933178, корр. мом 0,51. По узи в 13.1 твп-1.3, кости носа до 2.6., ктр 69. По узи все хорошо, я так понимаю, а вот скрининг по крови выдал мне высокий риск синдрома Дауна 1:100. Мне 37 лет, вес 77 кг. Сегодня делали Узи на экспертном оборудовании, кости носа в 19+6 -5,6 мм, поставили гипоплазию носовой кости и в совокупности все тот же высокий риск. Настаивают на амнеоцентезе. Что делать девченки?



В случае автора, как и во всех остальных случаях, патология может быть и может ее не быть. приятно, конечно, читать про хорошо закончившиеся истории, но девушка не может знать какой результат будет у ее ребенка, как здесь уже писали - это как лотерея, или русская рулетка.. Если вы решили оставлять ребенка в любом случае, то можно больше ничего не обсуждать, если хотите здорового ребенка и есть возможность сделать амниоцентез, конечно делайте!

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение

У нас в Москве мне скрининг делали в 12, потом предложили подождать до 20, потом сказали чтобы ни ждать давайте ИР. Говорили и в Инвитро и в ЖК Кузьминки.

В РД Управлении делами президента сказали положите болт на все это и спокойно рожайте, обычно это просто особенности развития.

Ссылка на это сообщение

Ну насчет ничего не делать.... не согласна. Статистика и аналитика - штуки совершенно беспощадные. Насчет 100 к 1 - я пару раз выигрывала в лотерею. Небольшие суммы, но выигрывала. А там шанс куда меньше :) Я бы делала в такой ситуации амнио, однозначно!

  • Нравится 4
Ссылка на это сообщение

потом сказали чтобы ни ждать давайте ИР

 

без инвазии, при вероятности 1 к 200 ? :think1: и это выходит целый консилиум бы подписал разрешение на ир при таких исходных данных :chih: ?!

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Да, вот так вот запросто, ЖК Кузьминки. При скрининге 1 к 250. Мне тогда было 21 год, я думала это пипец 1 к 250 эти типо однозначно СД, это сейчас я уже понимаю что к чему. Меня гиня уговаривала на ИР, сказала время есть тока до 22 недель, правда мы с мужем развелись после первого скрининга, который показал большую вероятность СД, может поэтому гиня уговаривала.

Я просто от них балдею сейчас )))

Более того, мне мальчика обещали, а родилась девочка. Раз в неделю делаешь узи всегда мальчик, а тут обана девочка.

Второго носить буду, скрининги тока в РД УДП делать буду, нафик нафик эти инвитро...

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Девочки, я читаю и удивляюсь вам . . . особенно таким комментариям: был высокоий риск (1:100, 1:50), плохое УЗИ, я на всё забила- родила здорового. Ну повезло, поздравляю. Но не факт что всем так везёт! Я со своим риском трисомии 1:256 уже была готова делать, была у 3-х генетиков, 2 из них отговаривали, один был "за".

про внутренний голос написали . . . я задумалась . . . мой, наверное, всё же говорил мне, что всё у нас хорошо, но сквозь слёзы и истерики, я его плохо слышала.

на 31 неделе у меня начался резус-конфликт и тема СД как-то отошла на второй план.

Авотор, вы решили делать амнио, я так поняла. Удачи вам, на процедуру и хороший результат! чтоб донашивать малыша с лёгким сердцем, а не в постоянном стрессе @@@@@@

  • Нравится 5
Ссылка на это сообщение

Рикитикитави, да, наверно, все-таки с 14 недель, но стараются как можно раньше сделать, чтобы не делать ИР.

Ссылка на это сообщение

Почему, если принимается решение оставлять и рожать кого угодно, автоматом предлагают ничего не предпринимать? Лучше в любом случае знать, к чему готовиться, изучить информацию о сд и подумать, может быть, еще раз все взвесить.

 

Автор, по анализам-результаты МОМ в пределах нормы, даже если смотреть по устаревшим во всем цивилизованном мире границам от 0,5 до 2. Сейчас эти границы гораздо шире. ТВП и кости носа в первом скриннинге идеальные. Высокий риск по крови- из-за возраста, иначе и быть не могло, не сомневайтесь, НО! помните, этот анализ статистический и ваш ребенок либо здоров-либо нет. Думаю, что все у вас в порядке и желаю.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

Я делала биопсию хориона, со мной в один день куча женщин амниоцентез. У всех нас хорошие анализы оказались. (Только в моем случае не помогло, кроме трисомии еще кучи есть генетических бяк). Ничего страшного в процедуре не вижу. Главное, попасть к хорошему специалисту, все от рук, которые делают зависит. В Москве - Гнетецкая, на Севастопольском, зав отделением генетики - золотые руки. Абы к кому я бы не пошла, страшно.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Девочки, а если рассуждать в общих чертах. Если такие риски только по возрасту, то что теперь не беременеть и не рожать? А если у людей это первая беременность и от нее отказаться из-за риска, то последующая "лучше" в этом плане не станет - возраст то не вернуть, риск останется. Так что теперь после 35 крест ставить на детях?

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Так что теперь после 35 крест ставить на детях?

 

я сейчас размышляю, а не поставить ли сразу сейчас

:think1:

первой б в 33 предшествовало 4 года бесплодия неясного генеза и моск мне тогда завернуло на этой теме

затем зб в 36 и трисомия в 37 - б наступали быстро и я к планированию относилась легко

а теперь и последний вагон уже виден, и опыт заморачивания имеется - точно может снова переклинить психологически

и тогда даже если б и не будет никогда -вреда и мне, и моим близким будет немало ((((

а еще одна неудачная б - точно травма на годы((

Ссылка на это сообщение

Ulays Мой вопрос был скорее риторический. Все понятно что легкой жизни не бывает, но в ситуации с СД это зависит не от того, сделаете амнио или нет, скорее зависит от того, оставите ребенка или нет. Наверное сначала нужно это решить, а потом становится ясно, что делать.

Каждый решает для себя этот вопрос сам.

И конечно радует что у большинства здесь собравшихся по поводу рисков процедуры такая радужная статистика, а я вот знаю гораздо более печальные случаи...

Ссылка на это сообщение

Апельсиновая кошка, спасибо ))

 

ну почему не рожать...рожать )) ,

 

просто есть дополнительные методы обследования для исключения самых частых аномалий, каждый вправе решить- делать или нет?? Выбор и мотивы у каждого свои..Дело врачей- знакомить с методами и рассказать о целях, о достоверности и о возможных последствиях, принуждать и давить никто не имеет права.

 

Другое дело, что информацию надо предоставлять пациентам достоверную и в доступной для понимания форме..... а то для наших постсоветских стран- все инвазии просто сродни зверству какому то...в мышлении большинства граждан...и опыт и уровень выполнения процедур во многих регионах оставляет желать лучшего. И представления у "недалеких" граждан мифические- типа берут огромную иглу и начинают тыкать бедного ребеночка через живот...

 

а тем не менее во многих цивилизованных странах инвазивная перинатальная диагностика, например- БВХ - или амнио- обыденная такая и обязательная (старше 35 лет) процедура, ну что то вроде как для наших кровь на ВИЧ и гепатиты сдать- пришел, сдал и свободен .

 

Но есть и страны где такие процедуры запрещены вовсе...как и сами прерывания...

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Девочки, у меня риск СД 1 к 135, никто ничего мне не предлагал делать, никаких вмешательств! Сейчас 35 недель, ждем девочку и верим, что она будет здорова!

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Вот. Не поленилась, отыскала свои скрининги, может вас это успокоит:

1. Срок 11 +6. Возраст: 37,2.

fb-HCG (св. бета-хгч) - 204 ng/ml - 4,4 MOM

PAPPA (ПаПП-А) - 3,49 mlU/ml - 1,1 MOM

ТВП: 1,2 мм

Кости носа: 2,3 мм

КТР: 54 мм (0,84 МОМ)

 

Риски:

Возрастной - 1:160

Двроной тест: >1:50

Итого: биохим. риск +NT 1:203 (высокий риск)

 

2. Срок 17 +6

fb-HCG (св. бета-хгч) - 204 ng/ml - 1,21 MOM

AFP - 1,13 MOM

uE3 - 0,64 MOM

Возрастной риск: 1:230

Итог: биохимический риск +NT 1:408 (низкий риск)

 

Было плохо, а стало норма после 2-го скрининга.

Желаю вам здорового ребеночка!

Ссылка на это сообщение

Делала амнио и 2 раза биопсию хориона,не так все страшно,как описывают.риск 0,5% здесь (в Германии) и очень важно попасть к хорошему спецу.а вот по поводу скрининга и УЗИ,в первую Б было все идеально,не показывало синдром (не с.Дауна),во вторую были явные отклонения.так что-это точно рулетка...

Делать или нет зависит от вашего настроя и решения,принятого в семье...по мне,лучше сделать и иметь время подготовиться к трудностям воспитания особенного ребенка.это,конечно,только моё мнение!

Желаю вам родить здорового карапуза!!!

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Я про Нилерланды скажу - назначают после 36 лет, но это не обязательно, можно отказаться. Взрослых и деток с СД вижу много и самое печальное, что у мамаш 20-30 лет, т к они остаются неохваченные.

 

Риск процедуры тут пишут 0,3%.

Ссылка на это сообщение

От себя также добавлю, из-за чего побоялась сделать амнио: низкая плацентация +плацента по задней стенке +моя беременность случилась практически через 3 цикла после чистки (ЗБ). Сейчас 37 недель, каждый месяц узи у лучших спецов Москвы - плод без отклонений. Надеюсь, верю и жду здорового малыша!

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Доктор нам сказал так, что ничего, кроме генетического анализа не покажет 100% вероятности отсутствия СД. У ввс может быть шикарные анализы крови и идеальные показатели скрининга, но ребенок может родиться с СД.

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение

я в Питере. детство как дестсво у этих деток...коррекционный детский сад. потос как правило коррекционная школа в классе особый ребенок. (я сама в такой и работаю). в раннем возрасте делают операцию по коррекции порока сердца. так что до 18 ребенкиных лет родители будут спокойно себе работать и пенсию на ребенка получать.

Детки с СД ласковые такие, улыбчивые. Просто они ну не такие как массовые-такими их и надо воспринимать и не вырывать на себе волосы. Сказать себе-ну вот такой он у меня! и жить ровно так же как и жили раньше....ну а потом....есть учреждения специальные-все таки это тоже поддержка от государства. можно ребенка хоть каждый вечер домой брать и на выходные.

Тем более у автора есть уже ребенок старший. Просто надо успокоиться, я думаю что автор в любом случае оставит этого ребенка.

А потом есть такие даунята, которые и дома могут одни находиться, не обязательно будет крутая умст. отсталость.

Может потому как я 18 лет работаю с такими детками и мне уже кажется, что это ну не так плохо как всем представляется? Вообщем короче писала я писала все это к тому, что я б конечно тоже крайне расстроилась но даже мысли не допустила о прерывании. вот. решать конечно автору.

  • Нравится 9
Ссылка на это сообщение

Да, есть разные степени детей с СД и к этому надо быть готовым, Свет2, есть же и такие детки, которые не могут ходить в школу и содержатся либо в интернатах, либо дома и мы их не видим.

Ссылка на это сообщение

Девочки с не подтвердившимися диагнозами хромосомных аномалий, это же опять таки, в вашем случае не подтвердилось, а у автора вопроса не известно,хорошие случаи будут подбадривать и..вселять огромную надежду! а там может быть как раз тот неудачный 1 из 100, это просто вас, так сказать, удачно 'пронесло'.

И про внутренние голоса, видите как бывает, не всегда можно голосам доверять..

 

У меня тоже во вторую Б был риск, но не на столько высокий, учитывая возраст 36 лет, но потом, долго все описывать, врачи уговорили и я все-таки в 25(!) недель сделала амнио! Но слава Богу все обошлось!

Ссылка на это сообщение

Еще об ошибках генетических анализов..... У нас в соседнем доме девочка живет, прошлым летом родила. Был высокий риск, делала биопсию плаценты в 21 нед. Результат 46ХХ, она немного удивилась, по узи был мальчик, но решила, что главное здоров, а генетика вроде как точнее... Родила мальчика. Выясняла что к чему, оказалось, что доктор немного не доколол до плаценты и в анализ попал ее собственный биоматериал, фрагменты стенки матки. Т.е. фактически результат анализа показал ей, что она сама не даун и женского пола. Хорошо хоть малыш оказался здоров и сюрприз был только в отношении пола

 

Источник: http://www.babyplan.ru/otvety/_/vysokij-risk-sindroma-dauna-r47426#ixzz2npXR8lYR

 

это невозможно

врач неправильно все сделал

 

при заборе материала, амниожидкости или хориона, так же берут кровь матери, что б не перепутать ДНК

те они никак не должны перепутать ДНК матери и ребенка, тк все в разных пробирках у них

 

некомпетентный врач, вот и все

 

а врачи, которые только на основании УЗИ или скрининга предлагают прерывание- вообще преступники!!!!!

 

без анализа ДНК невозможно с достоверностью сказать есть отклонения генетические или нет!

 

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение

 

Svetlana222

Сегодня, 09:26

 

 

не обижайтесь, но вы эти сплетни с разных форумов уже который раз постите

я уже наизусть все там выучила

 

нормальные образованные люди и без этого разберутся в пользе и вреде УЗИ

 

 

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение

  • О своем, о женском

    Задавай вопросы, присоединяйся к клубам и получай поддержку от сообщества, которое тебя понимает.

    929 сейчас онлайн
    13475493 cообщений
×
×
  • Создать...