Alesiya, выделяют ДНК плода по крови матери, НО - только для определения резуса и пола. Если понимаете- напишу- методом ПЦР- но он качественный, а не количественный- то есть могут посмотреть есть ли ДНК резуса и есть ли Y- хромосома (мальчик) - на этом все. Количественный ПЦР, чтобы посчитать количество хромосом- не делают, во всяком случае в России пока нигде (((- сто раз уже везде все узнала ))

Автор мне вас жаль ... но я не понимаю, когда на форумах пишут Что делать девченки? мне кажется такие вопросы решаются только в семье и никак не спрашивают мнение на форумах!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Простите, но это жизнь вашего ребенка и только вашего с мужем ... Я два месяца назад родила в 38 лет, мне тоже ставили возрастные риски...

 

Желаю вам чтобы диагноз не подтвердился!

sappfire, Эдвардса?? очень трудно не заметить его на УЗИ, особенно недель в 20 уже ....или пороки сердца??- да это видно...

 

но я уже писала- отсутствие пороков- это не гарантия отсутствия с.Дауна. Не так уж редко этот синдром НЕ сопровождается никакими видимыми пороками и дети вполне вписываются во все нормы-параметры УЗИ...Иначе бы их столько не рождалось ((( ,а их по прежнему рождается во все мире 1 на 700.... не смотря на все новинки перинатальной диагностики ((

Аля,миленькая,все будет хорошо у вас и у автора. Девочки,мы с вами,держитесь!

-Аля, много пороков, сердца, легких, мозга, руки, носа, это все на УЗИ увидели, которое делали перед кордоцентозом, а на плановом только заподозрили, что что-то не так

sappfire, понятно...сочувствую (((

-Аля, спасибо, но сейчас нормально всё, это в 2010 было, а дочке моей полтора года сейчас. А Вам здорового ребеночка!

Svetlak сделайте процедуру. Сделайте. И в любом случае здоровья вашему ребенку и вам. Держитесь и верьте. Мы с вами.

 

-Аля вам здоровья с малышней со всей! У вас двоих замечательная поддержка. Держитесь оба.

Погодите. Комменты нечитала особо. Но 20 недель для первого скринига? Не поздно ли? Второго, может, скрининга? Для второго срок нормальный, но для первого...вообще сроки прошли...

Clockwork Olga, спасибо ))

 

а автор темы только ответ в 20 недель получила на первый 12-недельный скрин.- вот так долго шел ((, что уже и срок второго прошел

-Аля Аль, ... я даже не знаю, что сказать... результаты скрининга так долго...это... ну... В общем, правда не знаю. Какой-то шок...

Мне 41,риск был 1:45 .Делала амниоцентез,все хорошо,девочка родилась здоровенькая.Пока ждала результата амниоцентеза,почти 2 месяца ,думала свихнусь...

Моя знакомая (не верю обычно в такие штуки, но именно она как-то, уходя в декрет, взяла меня за руку и сказала "ты следующая". Вот я следующая и потопала в роддом), тоже столкнулась с необходимостью биопсии плаценты. Возраст на тот момент - 29 лет, первый ребенок. Ходила зеленая. Муж ее был против амниоцентеза, был даже скандал, насколько знаю. Но процедуру провели, риски не подтвердились. Недавно встретили всю семью в макдаке. Все трое красавцы, дочка - резвое чудико, трескотушка и ласточка.

автор и Аля, я не просвещенная и не компетентная в ваших проблемаХ. посоветовать подсказать по теме просто не могу. Просто очень хочется вас поддержать!!! Все будет хорошо! Родите здоровых деток и будете еще счастливее! В воскресенье иду в церковь, я поставлю свечи, только имена напишите.

Девоньки, дай Бог вам здоровых деток!!!

1)Я не5 заню,на хрена тут писать страшилки со слов како-то доктора,если сам вообще не в теме??

2)Автор,риск любой инвазии сильно преувеличен,достаточно только представить,что после микроскопического прокола многочисленные слои смещаются и от него ничего не остается-ЭТО НЕ ПУЛЕВОЕ РАНЕНИЕ,ЁПТ!

3)Аля.Не знаю.Тут только тебе решать.Моё мнение ты знаешь,мы неоднократно с тобой говорили-Я всегда за инвазию.если есть риск.У меня был СД при ТВП 2.3,и нормальной относительно биохимии.

4)Автор,у меня тоже в 20 недель только НК был единственный маркер.

Решать только и только вам.Если решаете оставлять ре-то и выяснение ни к чему.

 

Удачи!!

Девочки,кто пишет про нос-ОМФГ!Речь идет о длине носовой кости,а не о размерах носа в целом вместе с мягкими тканями!!Почему все говорят,что при гипоплазии НК родился ре с красивеньким носиком!А по вашему что,обрубок с двумя дырками ожидался?

Ну хоть почитайте маленько,девули!

Аля правильно пишет"волчий билет",точно,рулетка.Я тоже знаю девочек,родивших СД,безо всяких рисков,и отличным скринингами"спящий синдром",а есть с ТВП до 8-9 мм здоровые дети!

НО!Если есть подозрения,какие-то сомнения,и рожать такого ре вы не планируете-я за инвазию всегда,если ТВП больше 2(!!!),мне и генетик говорил,что несмотря на нормы,ТВП больше 2-повод проверить все еще раз,как минимум,много синдромов пропускается.Повторюсь-У меня был СД при ТВП 2.3.

 

Аля,а найти другого врача для инвазии есть возможность?Какой сейчас срок?

Флокс, привет )) знаю, все знаю ) всех врачей обошла ....а инвазию у нас в городе всего двое и делают- не стали....не стала..

 

а сейчас уже и речи не о чем нет- 30 недель почти, я и совета не спрашиваю - просто рассказала...

-Аля

Что тебе внутренний голос говорит?

Флокс , о..мой внутренний голос полный неадекват- он уже в психушке ) ...я не знаю...еще 10 недель...и узнаем

Я снова к автору, вам еще не поздно принять решение:

меня больше отдаленное будущее такое ребенка волнует....отнюдь не детство- оно вполне обычное, а вот дальше......

Источник: http://www.babyplan.ru/otvety/_/vysokij-risk-sindroma-dauna-r47426#ixzz2nnMhbOLj

Вот наконец-то Аля сформулировала мою мысль, детство у таких детей действительно будет обычное, родители безусловно примут его и будут любить. Но родители не вечны, и детство не бесконечно....... будет ли повзрослевшему ребенку с чужими людьми так же комфортно, как с родителями?

И с Флокс согласна, что риски сильно преувличены. По нашему роддому 1 выкидыш из 3000 инвазий, хотя не какой-нибудь перинатальный навороченный, самый обычный роддом, и при том что мне врач косорукий попался и фактически мне сделали 2 прокола, через 2 недели магнезии все вошло в норму и я родила в срок. В любом случае, автор, решать только вам. Пусть у вашего малыша все в порядке будет.

И вам, Аля, желаю от души родить здорового малыша. Даже представить боюсь, как вам сейчас страшно...

Ну вот что даст этот амниоцитоз? Более точно скажет, Даун не Даун? И что? Если Даун вы пойдете на аборт? А если здоровый ребенок и произойдет выкидыш или еще какие-то осложнения, вы себе простите?

Ответьте себе на эти вопросы, и поймете что делать.

Мне даже не будучи Б генетик рекомендует сделать этот анализ, поэтому я давно размышляла над этим вопросом.

у меня по узи у малышки носик был мал, а первый скрининг я не сдавала. Второй пришел отличный. Родилась здоровая доченька. Если ест возможность, то сделай срочно второй скрининг платно там, где делают быстро, вроде укладываешься в сроки. И тогда принимай решение.

Raia, для этого и делают амниоцентез, чтобы те, кто не хочет рожать Дауна, имел возможность его не рожать. Амниоцетнез и анализ ворсин хориона - на данный момент единственные тесты, которые дадут вам результат со 100% достоверностью. То есть, вам не надо будет сидеть и думать "а, может, пронесет" - вы будете заранее, 100% знать, будет ли у вас ребенок с СД. Есть, конечно, небольшой процент прерывания беременности, но он очень незначителен, и, если будущей маме дали 1:100 на СД, то шанс родить ребенка с СД ВЫШЕ, чем шанс выкидыша про причине инвазивного теста.

У меня есть несколько знакомых и даже родственники с детьми-даунами. Что вам сказать, надо быть очень и очень отважным человеком, чтобы сознательно взвалить на себя такую ношу. У родителей практически нет жизни, потому что ребенок-даун даже в 20 лет недееспособный, его нельзя оставить одного - это как оставить двух-трехлетнего ребенка одного в доме. В стране, где я живу, по-крайней мере, есть учреждения, где за относительно небольшую денюжку за таким ребенком пару дней примотрят, пока родители отдохнут от постоянного ухода за таким ребенком. А в России? Есть такие учреждения в России? Я вот не знаю. Если нет - представьте себе жизнь такой семьи - в течение 20-30 лет (больше, как правило, дети с СД не живут) быть всегда дома, быть начеку, не иметь возмодность расслабиться или даже выйти на работу... Это ОЧЕНЬ тяжело, морально и физически.