Чем отличается ПГД на 5 и на все хромосомы?

[maxim4588]

Подскажите пожалуйста,

чем отличается ПГД на 5 и на все хромосомы?

есть ли разница в цене?

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте!

У этих анализов разная изначальная задача, прежде всего.

ПГД на 5 хромосом - это анализ тех хромосом, патологии которых совместимы с жизнью, то есть ребенок с лишней хромосомой родится, но будет болен. Так что задача - снизить риск рождения больного ребенка.

ПГД на все хромосомы проверяет и те хромосомы, поломки которых влияют на развитие настолько сильно, что ребенок до родов не доживет. Либо беременность прервется (спонтанный аборт, замершая беременность), либо даже не наступит (неудачная попытка ЭКО, нет имплантации). И задача ПГД на все хромосомы - не только не допустить рождения больного ребенка, но и повысить шансы на наступление и благополучное протекание беременности. Так что этот вариант ПГД значительно (в среднем на треть) увеличивает эффективность программы ЭКО.

Точность этих видов ПГД тоже сильно отличается. При анализе на 5 хромосом используют метод FISH или ПЦР, и там на каждую хромосому применяется всего 1-2-3 пробы. А анализ на все хромосомы делается методом сравнительной геномной гибридизации, и на каждую хромосому берут сотни и тысячи проб.

Так что, резюмируя, можно сказать, что и диагностическая ценность, и точность ПГД на все хромосомы значительно выше.

[Вероника1984]

Екатерина Померанцева,

Добрый день.мы с мужем планируем сделать ЭКО, так как диагноз мужа азоспермия, в центра репродукции сказали, что есть 1% живых активных сперматозоидов. Получили анализы кариотипирования у меня норма, у мужа 46XY. t(3.17), (q22, q23) сбалансированная транслокация между 3 и 17 хромосомами. Анализ микроделеций локуса AZF a+b+c+ ДЕЛЕЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ СПЕРМАТОГЕНЕЗА, НЕ

ОБНАРУЖЕНО. Муковисцидоз CFTR не обнар. Возможно ли при таком результате сделать ЭКО и родить здорового ребенка?И как расшифровывается результат анализа на кариотип?

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте! Зря вы отдельную тему не создали, чуть не пропустила ваше сообщение.

Все возможно - и ЭКО (для него 1% вполне достаточно), и рождение здорового ребенка. Но носительство транслокации - это очень сильное показание к ПГД, причем желательно на все хромосомы.

Сбалансированнная транслокация - это особенность строения хромосом, при которой генетический материал не теряется, но участки разных хромосом меняются местами. Как правило, пока человеку не сделают кариотип, он не подозревает о носительстве. А вот риск проблем с деторождением у носителей транслокаций повышен, поскольку при формировании половых клеток теряется та самая "сбалансированность" и в сперматозоид может попасть больше или меньше генетического материала, чем нужно. Это повышает риск как бесплодия, так и рождения больного ребенка. Насколько повышает - лучше на консультации у генетика при очном приеме поговорить, с учетом разных параметров. Бывает возможно рождение ребенка и без помощи вспомогательных репродуктивных технологий, но с ЭКО, как правило, быстрее удается достичь беременности. При диагнозе "азооспермия", конечно, надо ЭКО делать.

Преимплантационная генетическая диагностика в таком случае выполняет 2 функции.

1. Удостовериться, что к ребенку не попал несбалансированнвый хромосомный набор (то есть что ребенок обладает либо нормальным кариотипом, либо унаследовал папину особенность без изменений).

2. Проверить, нет ли так называемого "интерхромосомного эффекта" - когда измененное строение хромосом влияет на процесс деления клеток-предшественников сперматозоидов, и в результате появляются хромосомные аномалии не только по той паре хромосом, что вовлечена в транслокацию, но и по другим.

[Екатерина Померанцева]

Вероника1984,

 

что-то у меня ваша ситуация из головы не идет.

Я не понимаю, как так может быть, что при диагнозе азооспермия есть 1% живых-активных. Азооспермия, по определению, это полное отсутствие сперматозоидов. То есть у вашего мужа точно не она.

Может быть, уточните ситуацию?