Deshka_ 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 Думаю потом только узи, ген DYNC2H1, скелетная дисплазия. Ссылка на это сообщение
Katy_3 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @Deshka_ Вам посоветовали именно эту диагностику? Я почитала про неё сейчас , так много там выявляют паталогий! Вроде бы в 10 недель пишут лучше делать. Я на прошлой неделе сдала кровь на нипт, пока жду результата. Уже увидела Сообщения. Ссылка на это сообщение
Deshka_ 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @Katy_3 Мне эту диагностику рекомендовал генетик Ссылка на это сообщение
Lara` 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 У меня нипт в воскресенье... Страшновато ждать результатов 7 Ссылка на это сообщение
still* 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @Deshka_ удачи! В ЦПСИР на севастопольском. У Большаковой я делала амнио. Она супер! 1 Ссылка на это сообщение
Deshka_ 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @still* Спасибо! Удача, в моем случае, самое главное? 1 1 Ссылка на это сообщение
Katy_3 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @Lara` только что пришла первая половина нипт результата, в которой проверяли 5 заболеваний матери и выявлено носительство мной мутации гемохроматоза((. У кого-нибудь было такое после нипт?? А в 2015 оказывается я дот сдавала . Ссылка на это сообщение
Lara` 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 1 минуту назад, Katy_3 сказал(а): @Lara` только что пришла первая половина нипт результата, в которой проверяли 5 заболеваний матери и выявлено носительство мной мутации гемохроматоза((. У кого-нибудь было такое после нипт?? А в 2015 оказывается я дот сдавала . Я нипт ни разу не сдавала Но я сдавала свой кариотип там у меня все норм А вы где и какой нипт сдавали? Ну это не смертельное как я прочитала На фига вообще эти показатели крови матери.бред какой то В любом случае нужна еще кровь отца И это же не кариотип 1 Ссылка на это сообщение
Katy_3 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @Lara` я в Екатеринбурге в Геномеде сдала, можно на ты)), а Вы где собираетесь сдать? Ссылка на это сообщение
Lara` 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 Ну это мутации Как мутации фолатного цикла и мутации кровь.по мне ненужная муть.ну есть какие то риски сах диабета и че т с печенью А у меня риски инфаркта и инсульта Я в Геномед в Москве 1 Ссылка на это сообщение
Katy_3 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 У меня анализ на 18 синдромов. Видимо я плохо разобралась что в него входит.. Ссылка на это сообщение
Lara` 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 Только что, Katy_3 сказал(а): У меня анализ на 18 синдромов. Видимо я плохо разобралась что в него входит.. 13 будут по ребенку.а 5 по матери 1 Ссылка на это сообщение
Katy_3 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @Lara` понятно)), а мне ничего не объяснили, приехала-сдала и все! И я уверенна была , что все 18 по ребёнку! Совсем плохо соображать стала). Ссылка на это сообщение
still* 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @Katy_3 нет, не все по ребенку. Мутации матери рассматриваются только вкупе с отцовскими. Если у супругов мутации в одном и том же гене, то 25% вероятность того, что у ребенка будет не просто носительство, а заболевание (гомозигота), 50% - что носительство и 25%, что без мутаций именно в этом гене. Вообще такие мутации (целым списком) имеет смысл сдавать на этапе планирования Б обоим супругам. Чтобы при обнаружении совпадений, думать, что делать: ничего и на авось, эко с пгд или доп.диагностика во время Б. У меня была мутация уже не помню какая. Я для успокоения нашла в ближайшей лабе генетический профиль с этой мутацией, заставила мужа сдать, благо деньги небольшие. У него там все ок. Но этих мутаций может быть мильен. От всех не застрахуешься. И к тому же, мутация может возникать у плода при здоровых родителях (даже не носителях), de novo - так это называется 1 час назад, Katy_3 сказал(а): @Lara` понятно)), а мне ничего не объяснили, приехала-сдала и все! И я уверенна была , что все 18 по ребёнку! Совсем плохо соображать стала). Нормально соображаете. Даже на сайте у них информация так подана! Но я уже знаю эту лавочку, поэтому прям специально позвонила на горячую линию, уточняла, когда мне здесь, на бп, сказали, что список расширился. И вот оператор подтвердила, что это мутации матери. Без наводящих вопросов не обошлось... 1 Ссылка на это сообщение
Katy_3 14 октября 2019 Поделиться 14 октября 2019 @still* спасибо большое за разъяснение!!! Я и правда на сайте тоже не поняла, сейчас вижу что и правда хитрят получается. Ещё звонят мне и предлагают консультацию генетика бесплатно, видимо чтобы муж пришёл сдавать. А я думаю лучше (дай бог) ребёнок родится и сдадим ему , да и старших проверять придётся. Помню мы с мужем в 2003 сдавали на совместимость и ещё что-то из-за выкидышей , и нам сказали - будьте спокойны все у вас хорошо. Сейчас медицина вперёд ушла, столько новых диагностик. Ссылка на это сообщение
☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘ 15 октября 2019 Поделиться 15 октября 2019 23 часа назад, Lara` сказал(а): У меня нипт в воскресенье... Страшновато ждать результатов Ларис, удачи@@@ 1 Ссылка на это сообщение
Популярное сообщение Yougio 18 октября 2019 Популярное сообщение Поделиться 18 октября 2019 Привет всем, девочки! Может, кто помнит меня в этой ветке;) для остальных вкратце напомню, как тут оказалась. За плечами три неудачных беременности, в первую пороки развития и прерывание в 12 недель, после неё - анэмбриония и через год - порок головного мозга, прерывание на 21-й неделе. После этих жутких родов попала на этот сайт в поиске хоть какой-то информации. В январе текущего года я снова забеременела после сдачи всех оставшихся анализов и с разрешения Тетруашвили НК. Всю беременность ездила наблюдаться в нии кулакова (500 км в одну сторону??), делала узи раз в 3 недели и чаще. Ровно две недели назад там же в кулакова на свет появился наш долгожданный комочек, маленькая девочка 51 см 3206 гр. Разумеется, я до сих пор волнуюсь за ее здоровье, но очень надеюсь, что все хорошо. Для всех, кто отчаивается и считает, что после вынужденного аборта жизнь заканчивается и выхода нет - он есть. У каждого дорога разной длины, до конца дойти можно только, если уверенно шагать. Мы потратили очень много нервов, средств и времени, но сейчас малышка с нами и это бесценно. Очень хочу, чтобы у всех получилось прийти к своей цели! Безмерно благодарна всем врачам, которые были со мной в эту беременность, готова расцеловать каждого, в кулакова работают шикарные люди. Если когда-нибудь (оооочень сомневаюсь, что на такое решусь?) мне захочется испытать все это снова, то поеду к ним снова. Всем удачи и сил! 21 4 Ссылка на это сообщение
Anakoshka 18 октября 2019 Поделиться 18 октября 2019 @Yougio конечно помним, все думала как вы там) как же хорошо, я не сомневалась что у вас в этот раз все получится!! Девочки, как приятно читать тут хорошие новости!!! Как же хочется к вам скорее присоединиться))) Поздравляю всех мамочек с долгожданными здоровыми детками, и всем мамочкам, кто ждёт уже второго - удачи и терпения!!! 2 1 Ссылка на это сообщение
Мамаboys 18 октября 2019 Поделиться 18 октября 2019 @Yougio , только недавно всроминала про вас. Поздравляю с рождением малышки! Здоровья крепкого вам с дочкой и меньше волнений. Все будет хорошо! Вы в Воронеже совсем ни у кого не наблюдались? 1 Ссылка на это сообщение
Yougio 18 октября 2019 Поделиться 18 октября 2019 @Мамаboys спасибо! В Воронеже только до 12 недель консультировалась со своим гинекологом и делала узи. Ещё трижды была на узи у генетиков, просто тревожно было, а до Москвы неделя-две. И два дня полежала в областном роддоме.. тоже перестраховалась. А в остальном - только в кулакова все назначения и анализы 1 Ссылка на это сообщение
☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘ 19 октября 2019 Поделиться 19 октября 2019 @Yougio всех всех помним с этой ветки! Замечательные новости! Растите большими и здоровыми! Наслаждайтесь друг другом и не сомневайтесь, все у вас ХОРОШО! 1 Ссылка на это сообщение
Katy_3 20 октября 2019 Поделиться 20 октября 2019 Девочки пришёл мне результат нипт наконец из «геномед» Честно говоря для меня плохо понятный , кроме пола и результата - низкая вероятность возле 10 синдромов с приведением соотношения вероятности. Фатальна фракция 11.62% ( для меня это конечно неизвестный термин и непонятно что он значит). И онлайн консультация 1500 р для разъяснения.Просто сравниваю с результатом дот из «мой ген» в 2015г- там четко написано , что Паталогии не обнаружены напротив каждой и пол. 1 Ссылка на это сообщение
Lara` 20 октября 2019 Поделиться 20 октября 2019 Только что, Katy_3 сказал(а): Девочки пришёл мне результат нипт наконец из «геномед» Честно говоря для меня плохо понятный , кроме пола и результата - низкая вероятность возле 10 синдромов . Фетальная фракция 11.62% ( для меня это конечно неизвестный термин и непонятно что он значит). Просто сравниваю с результатом дот из «мой ген» в 2015г- там четко написано , что Паталогии не обнаружены напротив каждой и пол. Это значит что все отрицательно Все хорошо поздравляю! Детальная фракция насколько знаю то что выделили из вашей крови на исследования и этого было достаточно В общем с хорошим результатом! Сколько результат ждали? Я сегодня сдала..началось ожидание... 1 4 Ссылка на это сообщение
Katy_3 20 октября 2019 Поделиться 20 октября 2019 Спасибо большое!Вам тоже хороших результатов желаю!!! В Екатеринбурге ждала с 7 октября по 18 . 1 Ссылка на это сообщение
still* 20 октября 2019 Поделиться 20 октября 2019 @Katy_3 все хорошо, можно выдохнуть немного! 1 Ссылка на это сообщение
Полезные сообщения