Перейти к публикации

Тупизм в генетических анализах


Полезные сообщения

Всем доброго вечера, прошу помощи, т.к. ни лаборатории, ни врач гематолог толком не ответили на мой вопрос. Итак, мне нужно сдать расширенный анализ на полиморфизм генов тромбофилии. Начала искать в лабах, у них анализ называется "Генетический риск развития тромбофилии", и в большинстве своем включает выявление мутаций 10 генов, отличилось в этом только инвитро. У них 12 генов. 

Хеликс, равно как и другие местные лабы, не включают в панель MTR (2756) и MTRR (66), в инвитро такие звери есть, но и цена в 2 раза дороже. Спросила у врача мнение, она сказала, что это гены фолатного цикла, и они автоматически смотрятся, когда смотрят MTHFR, который указан в хеликсе. Но по мне так странно почему они тогда не указаны в образце результатов. На горячей линии хеликса мычат что-то невразумительное и скорее склоняются к тому, что НЕ входят и нужно досдавать их отдельно. 

Собственно говоря вопрос: Вы заморачивались на счет этого анализа/сколько у вас в анализе было генов? И кто-нибудь добивался сдачи их БЕСПЛАТНО, т.е. по направлению женской консультации, например, перед ЭКО?))) 

P/S у Хеликса так:

 

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)

Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

 

 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Главное сдать 8 генов по тромбофилии и гомоцистеин. Если гомоцистеин в норме, то поломки фолатного цикла не играют никакой роли. 

Если не в норме, то пить фолаты. 

Я сдвала 12,потому что они шли пакетом.

  • Нравится 1
  • Спасибо 1
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@АнастасияСт , не в норме, у меня 8, гематолог сказала многовато, плюсом у моей мамы до меня 4 выкидыша, и я не знаю причины

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

И у меня поломки в 3 генах из 4 (и две в гомо, одна в гетеро), гомоцистеин был 8 с чем-то, понизила до 6, пока больше не пересдавала. 

В общем-то гомоцистеин больше дал инфы, чем поломки. Ну есть и есть, что теперь) 

А вот гены тромбофилии все 8 обязательно. 

@freshfish ну то какая разница тогда, есть ли поломки, если все равно гомоцистеин нужно понижать фолатами) 

8 высоковат, да, но не прям критично. 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@АнастасияСт , мне понять MTR (2756) и MTRR (66) эти звери обязательны или вот как идет расширенная панель у всех , кроме инвитро, так и не заморачиваться. Вы платно сдавали?  я тут лыжи навострила бесплатно попробовать

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@freshfish я бы не заморачивалась. Гомоцистеин все равно будете понижать же.

Сдавала платно. Бесплатно такое не делают, кажется) дорогие анализы. 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Тут были примеры с ломанеыми фолатами и гомиком 5, без терапии

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@freshfish сдавала 12 показателей. Мне гематолог сказала сдавать все. И да, бесплатно в жк по крайней мере в Москве не делают. Анализ дорогой. У них даже нет у врача этих анализов, чтоб направление дать. Мне моя гиня показывала в компе. Я находила все 12 показателей за 3500

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Ситилаб посмотрите, у них было дешевле всего и больше генов в списке. Но я сдавала его аж в 2016 году.

12 показателей ставала, 4 из них по фолатному циклу

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Я сдавала 12, в Кдл 3 года назад было 4000 с чем то. Не великие деньги, потом просто перед посещением гематолога в Б каждый раз выходило столько же всякие д-димеры, протеины s и т.д.

Кстати у меня поломки в фолатах есть, а гомик по нижней границе

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Ну вообще можно и больше генов сдавать если вы в Москве. Там их Хренова туча ещё кроме этих 12, и тоже влияют и на имплантацию и на вынашивание ,

но вообще не вижу тоже смысла в генах фолатнооо цикла. Инфа ни о чем. Понижайте гомик просто . 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к нам!

Чтобы оставить комментарий, вам нужно зарегистрироваться.

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь на нашем сайте. Это очень просто!

Зарегистрируйте новый аккаунт

Уже есть аккаунт?

Уже зарегистрированы у нас? Войдите здесь.

Войти на сайт
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.
×
×
  • Создать...