Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, На самом деле я бы даже без врача обезопасилась и пила бы больше! так как передозировка невозможна, но если есть возможность проконсультироваться - будет лучше! но вон кто-то и по 8 мг принимает! главное, чтобы вся группа B присутствовала! А еще чтобы с фолиевой разобраться хватает ее организму или мало можно гомоцистеин сдать!

[Мисс Весна]

Anastasia_26, 

Если гомоцистеин понижен что это значит?

При беременности он был в норме (5-7).

Гематолог мне говорила, что если назначит мне большую дозу, то какой то другой показатель у меня изменится, но 400мкг уж слишком мало. Эта врач считается у нас в городе очень хорошей, но с другой стороны все ошибаются. Меня еще смутило (сейчас вспомнила) что она сказала хочешь пей фемибион, хочешь ангиовит, но типо второй тебе много будет. Их же вообще по дозировке рядом не поставишь?.... Буду тогда ангиовит пока пить. А вам до зачатия за сколько времени назначили? Мне сказала 3 месяца пить до и потом.

[Мисс Весна]

Anastasia_26,  а какие анализы, помимо полиморфизмом гемостаза вы сдавали после ЗБ? Мы сдали кариотип еще, про остальные попозже скажут, надо или нет.

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, после ЗБ сдала гормоны: щитовидной железы, мужские-женские, так же сдала кровь на полиморфизмы причем много разных генов...и по сути это все, выявили, что во время замершей (это еще в больнице) был низкий прогестерон, а потом гормоны у меня были все хорошие, поэтому ничего, но нашли несколько полиморфизмов.... гомоцестеин в норме - значит вряд ли ЗБ из-за недостатка фолиевой (то есть если он в норме, то снижается риск), но все равно мне врач прописала: ангиовит ( там доза более чем в 10 раз привышает, но правда там нет вроде кроме фолиевой других B), тромбо АСС (разжижающее для крови), а так же с 14го дня цикла дюфастон, сказала, что планировать можем уже с этого цикла, так как серьезного ничего не нашли, а все остальное она сказала, что можно и даже во время беременности уже контролировать, ангиовит я буду пить до 12й недели, тромбо АСС до наступления беременности и дюфастон 4-6 циклов она сказала, при наступлении беременности его не отменять просто! тоже скорее до 12й недели! Фемибион можно добавить она сказала, так как в нем просто много других полезных витаминов... но я его пила с марта просто и до июля, поэтому уже 5 месяцев, сейчас месяц был перерыв - я снова начинаю его принимать...меня она отпустила, сказав, что отпускаю планировать, как забеременеешь - приходи ко мне, а так полгода пробуйте! если через полгода не получится - будем смотреть....

 

Мисс Весна, я просто сколько не изучала, нигде не увидела, чтобы переисбыток фолиевой приводил к каким-то последствиям, кто-то принимает вообще по 2 таблетки ангиовита, просто так как фолиева организмом не усваивается - чтобы хоть что-то можно усвоилось! Гомоцестеин понижен не должен быть, так как он и реагирует на фолиеву, главное, чтобы и не рос! просто ровненько держался, во время Б мне врач сказала будет контролировать количество гомоцестеина и его изменения и витамины!

[Мисс Весна]

Anastasia_26,  В общих чертах мне сделали такие же анализы, назначили фолиевую, про дозу уточню скоро, дюфастон при планировании, буду ждать зимы, восстонавливаться пока. Напишите о двух полосочках потом, ок?)))))

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, конечно! а почему Вам так долго сказали восстанавливаться? Мне просто оба врача (и та, кто делала чистку и мой Г) сказали, что нет лучшего лекарства, чем новое планирование! и что если чистка не на позднем сроке, достаточно на узи посмотреть, что эндометрий готов - и вперед!?) ну конечно это если анализы в норме: гормоны, гомоцестеин?! просто есть врачи, которые действительно говорят, что полгода покоя и восстановления, но мне сказали, что это все старая школа, что молодым девушкам все это не нужно, ЗБ к сожалению случается у 30% беременных! и это высокий процент, а многие об этом даже не знают, ждут М, а потом они приходят на несколько дней - неделю позже, а это выкидыш, девушка даже не узнает об этом! в общем поэтому мне сказали, что не надо бояться, нужно расслабиться и лучшая беременность по осени)))))

[Мисс Весна]

Anastasia_26,  мне видимо попадаются именно те врачи старой школы(( анализы у меня все в норме, я сама очень хочу! И очень верю)) выскабливание было в июле, жду первых месячных. Все анализы в норме и узи в норме, но гинекологи сразу сказали о 6месяцах, не смотря ни на что. Думаю после месячных сделаю еще узи, подожду еще цикл, при условии если все хорошо буду думать о том, чтобы их ослушаться)) у меня есть подруги, которые не ждали полгода и у них все норм и ваши гинекологи оказывается того же мнения.

[Лисонька-Лиса]

Девочки, привет! У меня к вам, наверно, вопрос новичка будет. Каким образом определяются кариотипные перестройки (инверсии, транслокации..)? Обычным анализом на кариотип без аберраций или нужен анализ на кариотип непременно с аберрациями?

4 неудачных беременностей (самая первая в 2002 году, выкидыш, следующая в 2011, бхб, потом в 2012 замершая на 8 неделе, моносомия по Х хромосоме, и последняя этой весной - замершая на 7 неделе, причину не нашли, кариотип плода нормальный).

По части генетики мы с муже сдавали кариотипы - они нормальный (может, надо было с аберрациями???), я сдавала на мутации гемостаза, генов сосудистого тонуса и генов цитокинов я тоже сдала давно - там ничего криминального. Для подстраховки перманентно пью фольку, витамины группы Б.

Меня направляют на консультацию к генетику. Я надеюсь, консультация будет более развернутая, чем была "для галочки" в ЦПСиР. Но я не представляю, что нового там могут сказать/исследовать..

Девочки, подскажите!! Благодарю заранее

[Мисс Весна]

Лисонька-Лиса, , добрый вечер) мне генетик говорила, что обычного кариотипирования достаточно. На консультации у нее тоже особо никаких ответов не получила, тоже думаю сходить к кому то еще, но мне кажется они все ничего особого не скажут(( обещают, что это не повторится и все...

[Мисс Весна]

Девочки, привет! У меня к вам, наверно, вопрос новичка будет. Каким образом определяются кариотипные перестройки (инверсии, транслокации..)? Обычным анализом на кариотип без аберраций или нужен анализ на кариотип непременно с аберрациями?

4 неудачных беременностей (самая первая в 2002 году, выкидыш, следующая в 2011, бхб, потом в 2012 замершая на 8 неделе, моносомия по Х хромосоме, и последняя этой весной - замершая на 7 неделе, причину не нашли, кариотип плода нормальный).

По части генетики мы с муже сдавали кариотипы - они нормальный (может, надо было с аберрациями???), я сдавала на мутации гемостаза, генов сосудистого тонуса и генов цитокинов я тоже сдала давно - там ничего криминального. Для подстраховки перманентно пью фольку, витамины группы Б.

Меня направляют на консультацию к генетику. Я надеюсь, консультация будет более развернутая, чем была "для галочки" в ЦПСиР. Но я не представляю, что нового там могут сказать/исследовать..

Девочки, подскажите!! Благодарю заранее

Скажите пожалуйста, за что отвечают гены цитокины, какую роль играют? Я их не сдавала еще, очень интересно

[Лисонька-Лиса]

Скажите пожалуйста, за что отвечают гены цитокины, какую роль играют? Я их не сдавала еще, очень интересно

Носители подобных генов обладают повышенной склонностью к активации иммунной системы при хирургических вмешательствах, инфекциях, механическом воздействии на ткань (забор яйцеклетки, подсадка зародыша при ЭКО). Наличие провоспалительных вариантов генов предрасполагает к невынашиванию беременности.

В иммунограмме у пациентов с провоспалительными вариантами генов часто обнаруживаются высокие концентрации цитотоксических клеток (клеток-киллеров). При обнаружении провоспалительных вариантов генов-цитокинов рекомендуется специальный план подготовки к беременности или ЭКО.

[Мисс Весна]

Лисонька-Лиса, теперь понятно. Я думала это анализ фенотипирование лимфоцитов. Вам назначал врач сдавать его или по собственной инициативе?

[ElenaAlex]

девочки, подскажите пож-та по мутациям, что значат эти сокращения? В инете что-то не найду

G/A

G/G

4G/4G

A/G

A/C

A/A

C/C

C/T

T/T

[Иммунелька]

девочки, подскажите пож-та по мутациям, что значат эти сокращения? В инете что-то не найду

G/A

G/G

4G/4G

A/G

A/C

A/A

C/C

C/T

T/T

Вам лучше здесь спросить http://www.babyplan.ru/forums/topic/54348-trombofiliya-i-beremennost/page__st__560

и контроль коагулограммы обязательно

[ElenaAlex]

Иммунелька, ага спасибо я тоже эту темку приметила себе для прочтения

Про тромбозы мне все понятно - риск есть, уже недели три колю фраксипарин 0,3 и контролирую гемостаз для корректировки дозы

А вот что с фолатами делать и особенно с выраженной склонностью к гипергомоцистеинемии мне не понятно. Я пью фольку 3 мг (не мало ли?) и магний В6 20 мг (сейчас буду увеличивать до 80 мг)

Вот думаю мне надо наверное другие витамины группы В пить? Тот же В12 ?

[Nastya_mama2015]

ElenaAlex, а вы эти тесты раньше не сдавали? почему сейчас сдали, возникли вопросы? просто я сдавала на эти гены, есть полиморфизмы и с тромбофилией и в гена фоллатного цикла, сейчас планируем, скажите, вы как-то заранее готовились? чтобы избежать влияния??

[Иммунелька]

ElenaAlex,  при проблемах с фолатами Небеременным назначают ангиовит. Вообще все витамины, что вы собираетесь принимать надо обязательно согласовать с врачом! Гематолога бы вам хорошего!

[ElenaAlex]

Anastasia_26,  нет, до Б не сдавала. Если бы сдавала то пропила бы все до Б что бы снизить риски

[Nastya_mama2015]

Здесь тоже задам вопрос, в другой теме просто писала ))

 

Скажите при такой генетике, какие анализы сдать в 1ю очередь, как только узнаешь о Б? и с такими результатами есть шансы выносить и родить здорового ребенка?

 

 

 

 

 

Полиморфизм в гене GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1B, -5T>C), rs2243093 - С/C - гомозигота

Полиморфизм в гене SELPLG (P- селектин лиганд гликопротеина, M62I, G>A), rs2228315 - G/A- гетерозигота

Все остальные из этого комплекса в норме.

 

Полиморфизм в гене MTHFR (Метилентетрагидрофолат редуктаза, A222V, C>T), rs1801133 -С/Т гетерозигота

Полиморфизм в гене MTHFR (Метилентетрагидрофолат редуктаза, E429A, A>C), rs1801131 -А/С гетерозигота

 

Сейчас пью ангиовит, тромбоасс, доп фолиеву, витамин Е 200.

 

Что думаете??? очень важно, так как я думаю в этом цикле уже получилось, по ощущениям знаю, по боли и по своим ощущениям в течение дня, но после ЗБ хочется максимально все предугадать с раннего срока и взять на контроль!

 

Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/54348-trombofiliya-i-beremennost/page__st__600#ixzz3Ezmf8qOS

[Мисс Весна]

Anastasia_26, надо будет сдать коагулограмму и гомоцистеин на 6-7 неделе, раньше вроде как смысла нет. А шансы конечно есть, всего лишь на 5% меньше, чем у всех))

 

Девочки, поделитесь, как добавить информацию о себе внизу своей страницы?

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, спасибо!)))

это про линеечку вопрос? это в настройках! )) "изменить подпись"

[Мисс Весна]

Anastasia_26, и вам спасибо, теперь вижу где это, это я об информации " о себе")), добавила наконец свой анамнез

Изменено 2 октября 2014 пользователем Мисс Весна

[meta111]

Всем привет!

Вот, что я узнала пару дней назад про зеленый чай который я пью регулярно с ангиовитом и моими мутациями

исследования китайских и испанских учёных, проведённые за последние несколько лет, указывают на то, что зелёный чай для беременных и кормящих женщин может быть противопоказан. В 2008 году были опубликованы результаты экспериментов, в ходе которых было установлено, что зелёный чай существенно снижает способность организма усваивать фолиевую кислоту. Группа волонтёров принимала 0,4 мг кислоты в таблетках, запивая её 250 мл чая. Через 8 часов у них брали кровь на анализ. Результаты показали, что концентрация фолатов в крови испытуемых снижалась с 39,2 до 38,6%. Снижение уровня витамина В9 происходит под влиянием особых веществ – катехинов, тех самых, чьё противоопухолевое действие делает зелёный чай таким полезным.

[Мисс Весна]

meta111,  спасибо за информацию, возьму на заметку, подобное про кофе читала

 

Anastasia_26, как ваши дела?)) получилось?)))))

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, я бы сообщила!)))) пока нет... сейчас начался 3й цикл! все же не так просто, как хотелось бы! может природа сама просто знает, что должно побольше времени пройти! как получится - дам знать!)) а вы как ? сейчас что принимаешь?