Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[oksanochka021]

девченки задаюсь вопросом: ведь я же как то родилась с инверсией и вполне нормальная.получается когда меня делали родители произошла поломка, или пускай даже у кого то из родителей, но я же получилась!!!!????

[meta111]

ДЕВОЧКИ ОЧЕНЬ НУЖНА ПОМОЩЬ, БЫЛА ЗБ, есть подозрения на антифосфолипидный синдром как диагностируеться антифосфолипидный синдром до Б? фибриноген может это показать??

 

(Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса, свертывающей системы крови) доктор в отпуске

 

 

Ген фибриногена бета FGB (G455A)

G/A

гетерозигота

 

 

Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

G/G

норма

 

 

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

5g/4g

гетерозигота

 

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)

C/С

норма

 

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)

С/С

патология

 

Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

А/G

гетерозигота

 

 

Генетические риски, обусловленные полиморфизмами генов фолатного цикла превышают общепопуляционные на 15%, свертывающей системы крови на 5% .

[-vivinka-]

meta111,  не знаю, нужен ли вам еще ответ... То, что вы сдали, подтверждает предрасположенность к повышенной свертываемости крови, необходима подготовка к Б и контроль гемостаза во время Б! А на счет АФС, он по этим генам не ставится! Необходимо сдать кровь на аутоантитела (АТ к протромбину, АТ к фосфолипидам, АТ к бета2-гликопротеину, АТ к аннексину, АТ к гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. При чем, если что-то из показателей будет положительно, то необходимо пересдать еще раз, проследить динамику ( с разницей в 4-8 недель), если и опять будет положительно, то скорее всего АФС имеет место быть.. Ну и конечно, нужен отличный гинеколог, желательно гемостазиолог (гематолог). Если вы из Москвы, то могу подсказать!

[Маленький _Медведь]

Девочки, привет! как у вас тут дела? Мы растём потихоньку, весим уже 6 кг!

[МамаСемы]

Девочки, привет! как у вас тут дела? Мы растём потихоньку, весим уже 6 кг!

большие какие!!! :flower:

А у нас позавчера ДР был-5 месяцев. Мы весим 8500

[Хулиганка]

привет девчонки! давно тут не была. И вот снова тут. Девочка моя растет. уже в дет.сад отдали. вот только ростом мы чуть меньше других. А недавно случилось вот что. Пошла заниматься фитнесом и мои М стали задерживаться .. проходила я без них 2 месяца. И тут решила тест сделать. И чуть со стула не свалилось. 2 полоски. я бегом к врачу на платное узи! Беременность 2 недели. У врача спрашиваю как такое возможно если у меня М не было 2 мес. оказывается возможно В срок М не пошли и яйцеклетка созрела заново.

Что делать не знаю. Только ребенка отдали в дет сад и вздохнули спокойно. А тут на тебе. Муж говорит надо в Москву ехать и узнавать ребенок здоровый или нет, но я в чудеса не верю. И самое главное как его поднять. Мы живем с родителями(моими) я только на работу собиралась устраиваться. А если опять мой ген плохой передастся значит аборт? я как посмотрела как его делают. обалдела. и теперь страшно. Думаю может таблеточный сделать. а муж твердит ,а если ребенок здоровый ,ты об этом думать не будешь когда аборт делать раньше анализов..И как думаю родителям сказать все это...

Девчонки посоветуйте. :think1:

[Маленький _Медведь]

Хулиганка, я б делала тест на установление факта передачи больного гена. Если малыш здоров-то рожала бы, не задумываясь.

 

Зря не верите в чудеса, у нас с 4 раза, но получилось. И прерывание делала тоже, это очень тяжело, но выхода не было.

 

Удачи!

[Хулиганка]

спасибо...

будем смотреть..

[мама_sasha]

Хулиганка, я бы тоже поверила в чудо. Проверила ребенка здоров или нет, и если здоров, то даже не задумывалась бы - вынашивала. Как говорится, бог дал детей даст и денег на детей.

 

Мы еще маленькие - 5200. Но и родились не большими. Главное, что растем.

[Маленький _Медведь]

а нам уже 3 месяца, весим 6800, рост 62 см! Перешли на ИВ, совсем нет молока у мамки. ну ничего, это не так уж и важно! Дочка растёт, радует нас! Растёт очень быстро. уже и не помню, какой она была 3 месяца назад. Время летит...

[fetiaska]

девчонки привет как вы уже выросли скоро нас догоните мы вот тоже сначала поправлялись хорошо а сейчас вес стоит на месте хорошо если за месяц 100гр наберём едим плохо много бегает и постоянно шкодит переворачивает миски кошачьи и собачьи,мусор из ведра все ящики открывает кричу ему та-та-та он повторяет и убегает в другое место хулиганить,у нас 4 зуба и весим 9кг и нам 1год1мес

[ann 2013]

Девочки принимайте новенькую. Картина следующая у меня в 2003 году была неразвивающая беременность сделала анализ генетический дефект, генетик сказала 1% повторения. В 2005 у нас родился наш любимый сын. В 2007 на 17 недели поставили анэнцифалию. В феврале 2013 на 12 неделях опять анэнцифалия. Я просто в шоке! Ездили с мужем к генетику на Каширке сдали анализы на криотип. Мне так плохо на душе кошки скребут я не понимаю почему почему я.

[Хулиганка]

Привет девчонки! Делюсь со своей радостью! Мы сделали анализ плода на 10 недели. У нас все хорошо. Мутации в гене не обнаружено. будем рожать второго малыша! Спасибо всем за поддержку!

[Jalla]

Девушки здравствуйте!!!! Мы пока только планируем планировать) Знаю о наличии у меня мутаций системы гемостаза, в 4 из 11 изменения. Ка какому врачу стоит обратиться за консультацией? К генетику или гематологу?

Можете посоветовать хорошего врача?

[мама_sasha]

Хулиганка, замечательно. Хорошо что оставила малыша. Поздравляю от всей души.

 

Jalla, нужно к акушеру гематологу. Вам нужно отслеживать гемостаз во время Б и скорей всего провести профилактику перед Б.

[Jalla]

Jalla, нужно к акушеру гематологу. Вам нужно отслеживать гемостаз во время Б и скорей всего провести профилактику перед Б.

спасибо большое!!! Буду искать врача.

 

Почитала тему сначала и ваши сообщения. От всей души поздравляю вас с приобретением статуса мамы!!!! Здоровья малышке и вам конечно)))))))

[МамаСемы]

Девушки здравствуйте!!!! Мы пока только планируем планировать) Знаю о наличии у меня мутаций системы гемостаза, в 4 из 11 изменения. Ка какому врачу стоит обратиться за консультацией? К генетику или гематологу? Можете посоветовать хорошего врача?

В Федеральное государственное бюджетное учреждение

"Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии

имени академика В.И. Кулакова"

Министерства здравоохранения Российской Федерации на

ул. Академика

Опарина, дом 4

Есть отделение профилактики невынашивания, там врач Хорошкеева Ольга Владимировна, в частности, а так же заведующая этим отделением Нана Картлосовна Тетруашвили. Они знают все про полиморфизм генов гемостаза и помогут выносить.

[Jalla]

Omnifix, спасибо большое! Да НИИ Кулакова мне знакомо, еще и живу недалеко)))) Обязательно схожу на консультацию.

Там также как раньше можно просто записаться и попасть на прием за деньги?

[Маленький _Медведь]

Девочки принимайте новенькую. Картина следующая у меня в 2003 году была неразвивающая беременность сделала анализ генетический дефект, генетик сказала 1% повторения. В 2005 у нас родился наш любимый сын. В 2007 на 17 недели поставили анэнцифалию. В феврале 2013 на 12 неделях опять анэнцифалия. Я просто в шоке! Ездили с мужем к генетику на Каширке сдали анализы на криотип. Мне так плохо на душе кошки скребут я не понимаю почему почему я.

 

 

Все здесь задаются этим вопросом... надо искать причину.

 

Привет девчонки! Делюсь со своей радостью! Мы сделали анализ плода на 10 недели. У нас все хорошо. Мутации в гене не обнаружено. будем рожать второго малыша! Спасибо всем за поддержку!

ура!!!поздравляю!

 

 

 

Девочки, как летит время. Скоро моей дочке 5 месяцев. Весит 8 кг, рост 66 см. Умничка! переворачивается, сует в рот ноги, хохочет! Это счастье!

Изменено 11 апреля 2013 пользователем Маленький _Медведь

[ann 2013]

Девочки добрый вечер! Сегодня получила заключение генетика с анализами. Криотипы у меня и мужа в норме, но у меня мутации в генах фолатного цикла. К генетику ездила на каширку в Медико-генетический центр врач Бессонова. Итог беседы с генетиком пейти фолиевую кислоту. Есть ли ген отвечающий за анэнцифалию науке еще не известно. Повторение анэнцифалии третий раз 10%, врач акушер-гинеколог поставил мне повторение 50 на 50%. Мне будет 32 и очень хочется еще раз вытащить счастливый билет. Девочки посоветуйте к каким специалистам лучше обратиться и куда, хотелось бы услышить мнение о ЦПСи Р на Севастопальском.

[Юльчик _777]

ann 2013,  как раз нарушение в гене фолатного цикла скорей всего является причиной анэцифалии. Вы в те беременности пили фолиевую кислоту? В какой дозировке?

Какие именно мутации нашли?раз нашли эту мутацию, нужно пить фоливую кислоту минимум по 5 мг,лучше всего Ангиовит,главное на подделку не нарваться, и принимать за 3 месяца до предполагаемого зачатия и всю беременность. Незнаю дали ли вам еще рекомендации кроме употребления фольки,если нужно,могу прислать рекомендации моего грамотного врача,кстате женщин с нарушением фолатного цикла обязательно должен проконсультировать гемостазиолог.

[meta111]

ann 2013, как раз нарушение в гене фолатного цикла скорей всего является причиной анэцифалии. Вы в те беременности пили фолиевую кислоту? В какой дозировке?

Какие именно мутации нашли?раз нашли эту мутацию, нужно пить фоливую кислоту минимум по 5 мг,лучше всего Ангиовит,главное на подделку не нарваться, и принимать за 3 месяца до предполагаемого зачатия и всю беременность. Незнаю дали ли вам еще рекомендации кроме употребления фольки,если нужно,могу прислать рекомендации моего грамотного врача,кстате женщин с нарушением фолатного цикла обязательно должен проконсультировать гемостазиолог.

пришлите пожалуйста мне рекомендации вашего врача

[Юльчик _777]

Хорошо.только завтра вышлю.

[meta111]

Хорошо.только завтра вышлю.

Хорошо.только завтра вышлю.

спасибо

[Юльчик _777]

напишу все здесь,возможно кому то еще будет полезна эта информация.

если в прошлых беременностях были пороки у плода головного мозга,сердца ,почек,ЗБ на любом сроке при планировании следующей беременности нужно сдать анализ " определение генетических полиморфизмов в системе фолатного цикла и наследственной предрасположенности к тромбозам и тромбофилиям"

если в этом анализе будут выявлены мутации,с результатами этих анализов нужно обратиться к гемостазиологу,если у вас нет там такого врача то можно к гематологу ( но у этого врача не всегда есть опыт подготовки и ведения беременных) или к акушеру гинекологу который специализируется именно на женщинах у которых есть мутации в этом анализе.

перед приемом гемостазиолога можно самим сдать анализы,он по ним будет судить что на данный момент с вашей кровью ,а можно дождаться приема и он сам их назначит.( как только наступит беременность некоторые из анализов нужно будет сразу сдать и контролировать их всю беременность,так как в не беременном состоянии показатели могут быть в норме,а при возникновении беременности резко возрасти.это гомоцистеин,д димер.рфмк,а остальные анализы врач назначит по своему усмотрению,если показатели будут выше нормы.бегом к врачу )

перечисляю анализы которые нужно сдать:

развернутую коагулограмму( туда входит д димер у нас,если у вас он туда не входит,то сдать отдельно)

анализ крови на гомоцистеин

исследование крови на присутствие волчаночного антикоагулянта

определение активности системы протеина с

определение антител к б2 -гликопротеину1

определение антител к фосфолипидам

ОАК

агрегация тромбоцитов с АДФ

агрегация тромбоцитов с адренолином

 

остальные анализы врач может назначить дополнительно

 

(предупреждаю анализы если сдавать самим,выходят у нас около 10 тысяч. а можно в женской консультации попросить дать направление к гемостазиологу,при отягощенном анамнезе и с этими мутациями гинеколог должен дать. тогда прием гемостазиолога и назначенные им анализы ,я их перечислила,будут бесплатны. у меня так и получилось)

 

у тех девочек,у которых найдена мутация,которая говорит о предрасположенности к гипергомоцистеинемии( а следовательно это может быть причиной пороков плода) нужно соблюдать рекомендации и помнить об этом.:

 

общие рекомендации :

 

богатая фолатами диета. продукты содержащие фолиевую кислоту: темно-зеленые овощи с листьями( шпинат,салат-латук...),морковь,дрожжи,печень(лично я категлрически против ее применения в качестве еды),яичный желток,сыр,дыня,абрикос,тыква,авокадо,бобы,цельная пшеничная и темно ржаная мука.

 

не рекомендуется кофе,вегетарианство.

за три месяца до зачатия супругам: исключить препараты .влияющие на метаболизм фолатов( метморфин,бисептол,ОК)

исключить загар на солнце,антибиотики тетрациклинового ряда,обезболивающие,препараты типа аевит( большие дозы вит а тератогенны. исключить витамины" для беременных","кожи","иммуннитета"( в первом триместре вит А должно быть не более 1000 МЕ) в фертильных циклах исключить алкоголь

за з месяца до беременности и в беременность принимать витамины группы В,из которых В9(фолиевая кислота) должна быть в дозировке 5 мг

 

вот рекомендации врача,план профилактики пороков плода.:

за 3 месяца до предполагаемого зачатия-

 

мультитабс перинатал или фемибион 1( вобщем витамины для беременных в которых нет витамина А)

фолацин - 1 таб или Ангиовит ( лично я буду чередавать,месяц один ,месяц другой на всякий случай)+

витамин е 1оо ме 1 таб/сутки до зачати( во второй фазе цикла,и то так не более двух месяцев,то есть принимать витамин этот в тех циклах в которых планируем беременность)

 

при наступлении беременности заменить схему на :

 

Ангиовит по 1 таблетке до родоразрешения ( она сказала что встреаются его подделки,так что будте осторожны,я буду принимать + 2 мг обычной фольки )

 

 

 

+ с 18 недель комплексные витамины для беременных

 

остальное лечение мне назначено от "сгущения " крови , поэтому я не буду его здесь писать,так как у всех разные мутации,и даже одни и теже мутации это только предрасположение к чему то ,но они могут по разному прявляться у каждого человека.

 

обязательно обратитесь к врачу,так как это рекомендации данные мне,а в вашем случае они вожможно будут другие,ведь каждый организм индивидуален,просто дала наводку на что нужно ориентироваться,возможно это кому то поможет

 

и не забыть за 3 месяца и до предполагаемого зачатия будующему отцу ребенка принимать Ангиовит по 1 таблетке в сутки и придерживаться общих рекомендаций