Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[мама_sasha]

Юльчик _777, как все замечательно расписала. Надеюсь, что теперь кто будет заходить с такой проблемой сразу все будет понятно. Как ваши дела? Вы уже планируете малыша?

[Юльчик _777]

мама_sasha,  спасибо старалась ничего не упустить и помочь девушкам которые столкнулись с этой бедой .

У меня всё хорошо,начала профилактику,думаю в июле начнём пробовать беременеть.очень обнадёживают и вселяют уверенность сообщения когда у девушек прошедших через ад всё налаживается . Так что буду брать пример и с новыми силами впуть за здоровым малышом

Ещё забыла дописать в прошлом сообшении,девушкам при планировании беременности с этой мутацией которым всё таки необходимо принимать препараты влияющие на метаболизм фолатов ,например метформин (сиофор) нужно принимать + ещё дополнительно фолиевую кислоту.

[Namiko]

Юльчик _777, а мне с мужем назначили ангиовит 1 т. + вит. Е 200 мг за 6 месяцев до Б, а при наступлении Б ангиовит заменить на фолацин 5 мг по 1/2 в сутки до 10 недель, с 10 недели снова ангиовит 1 т. и принимать вплоть до родов.

С 20 недели дополнительно комплексные витамины

 

Я смотрю ты тоже с Ростова. если не секрет у кого наблюдаешься?

[Юльчик _777]

Namiko,  привет Вагнер в ОКДЦ.

Ещё хороший гемостазиолог есть в перинатальном,она же принимает в железнодорожной больнице,фамилию не помню,но если нужно могу посмотреть.мне кажется мы наблюдаемся у одного врача.

А ты у кого?

Фолацин назначают из за того,что Ангиовит стали подделывать,и можно нарваться на поделку (это как мне обьяснили )

а первые 10 недель самые важный.

Я против такого длительного приёма вит Е переобщавшись со многими гинекологами.

Странно почему тебе аж за 6 месяцев назначили фольку,ведь она не накапливается в организме. возможно у тебя в небеременном состоянии уже высокии гомоцистеин?

Каждый организм индивидуален поэтому и лечение будет немного различаться в каждом конкретном случае.

[ann 2013]

Юльчик _777 спасибо за рекомендации.

 

Результаты ДНК анализа на наличие полиморфизмов с.665С>T C/T, с1286A>C A>C в гене MTHFR, с.66A>G G/G в гене MTRR, с.2756>G A/A в гене MTR. В 2004 году когда забеременила, был жуткий токсикоз витамины стала пить на 12 недели. В этом году когда увидела положительный тест на беременность пила 4 мг. фолиевой кислоты не помогло. Генетик в заключение рекомендовала 8 мг. в сутки за 3 месяца до беременности и первые 3 месяца беременности, больше ничего не назначали. Когда генетик консультировала первый раз она предложила пить фолиевую кислоту 16 мг. может что-нибудь да усвоиться.

[Namiko]

Юльчик _777, я тоже у Вагнер, хотя у меня мутаций нет, только полиморфизмы некоторых генов. Может от этого и назначения немного разные. Уровень гомоцистеина по-моему мне не измеряли, я не могу найти этого анализа у себя в бумажках...

[Юльчик _777]

ann 2013,

обязательно сдай гомоцистеин до и во время наступления беременности.а так же определение фолиевой кислоты в крови.

 

Namiko, странно что ты не можешь найти анализ на гомоцистеин,ведь если выявлено повышение его и ничего с этим не делать,это большой риск для пороков плода. обязательно его сдай во время наступления беременности

[Namiko]

Юльчик _777, во время Б сдам все, что скажет Вагнер. Видимо она посчитала,что этот анализ сейчас не информативен

Я вообще такая, что лучше сдам лишнее, чем чего-то не сдам и потом буду локти себе кусать

 

Я вот теперь по поводу ангиовита переживаю, как не нарваться на подделку... Хочется к следующей Б подготовиться как следует, а не пить таблетки-пустышки

[Юльчик _777]

Я тоже переживаю что б на подделку не нарваться. У меня с Ангиовитом вообще какая то странность.за всё это время я его пила 3 цикла.не подряд из цикла в цикл.и в циклах которых его пила была большая задержка.

Вот и этот цикл длился 61 день.принимала Ангиовит, Йодамарин,Курантил. Хгч был отрицательный,делала на всякий случай.узи по женски на 6 день цикла было нормальное.гормоны все были в норме.был только не много повышен сахар и выявили инсулинорезистентностьБТ не меряю,то забываю,то на работе ночной. Не могу понять в чём причина задержки была.

Девчёнки принимающие Ангиовит а как у вас?

[Namiko]

Я принимала ангиовит 3 месяца, заметила, что цикл, наоборот, укоротился. Раньше 30-31 день, а с ангиовитом 28 или еще меньше. Курантил мне вообще не пошел, давление и так низкое совсем упало и М очень обильные стали, хотя в эти дни делаю перерыв на курантил. И вообще с приемом этих препаратов стала себя чувствовать плоховато, но все равно пью - куда деваться...

[Маленький _Медведь]

Привет, девочки!

Юльчик, удачи, надеюсь, что всё будет хорошо!

Мама Саша, как вы?

Мы растем, вот уже полгодика! 8,5 кг чистого ЗОЛОТА))

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, вы молодцы. А мы плохо наедаем вес. Весим всего 6500. Легкая, я уже начинаю переживать почему моя так мало набирает вес, но это с первых дней так. Зато мы уже пытаемся стоять и хотим ходить. Сидим, но сами садимся только с помощью. Начали прикорм - едим гречневую кашу, яблочное пюре, творожок, цветную капусту, овсяную кашу только начали. Зубов еще не видать.

[SunFlash]

Привет, девочки!

Сходила к генетику по поводу ЗБ с кариотипами 47ХХ+18/46ХХ и 47ХУ+16. Знаете, что она мне посоветовала? Есть капусту: брюссельскую, брокколи, белокочанную... Капуста - поможет от всех проблем!

[Namiko]

мама_sasha, мы тоже весили в 6 месяцев 6,7 кг, но это еще не отставание в весе. Сейчас тоже мало весим, но я смотрю девочка у меня крепкая, физически активная, даже слишком, а вес, я даже рада, что небольшой, пышечек и так хватает.

 

SunFlash, а лекарства что, никакие не назначили?

[SunFlash]

Namiko, неа

[Маленький _Медведь]

Маленький _Медведь, вы молодцы. А мы плохо наедаем вес. Весим всего 6500. Легкая, я уже начинаю переживать почему моя так мало набирает вес, но это с первых дней так. Зато мы уже пытаемся стоять и хотим ходить. Сидим, но сами садимся только с помощью. Начали прикорм - едим гречневую кашу, яблочное пюре, творожок, цветную капусту, овсяную кашу только начали. Зубов еще не видать.

зубов тоже нет и не пахнет!

 

Злата у нас ползает, сидит с поддержкой, стоит, встает, если руки тянешь. болтает безумолку. Мамкина дочка, не отпускает ни на шаг, да я и рада) никому её не оставляю. Пусть весь мир подожет, так бытсро пролетит это время, когда ей нужна только я. на втором месте у нас папа)

 

Вы на ГВ, Саш?

Мы на ИВ с 2 мес.

Сейчас кушает овощи(брокколи, цвет капусту, кабачок, ), яблоки, груши, банан, чернослив-всё баночное. кашу гречку и рис. Смесь нан.

вот наши прибавки:

0 - 3570, 53 см

1 - 4100, 55 см

2 - 5600, 60 см

3 - 6800, 62 см

4 - 7800, 65 см

5 - 8100, 66 см

6 - 8500, 66 см

 

 

 

Смотрю на неё, и думаю, что как хорошо, что не опустили мы руки! Девочки, всем -всем желаю такого счастья! Верьтек! ищите выходы, ребенок того стоит.

[мама_sasha]

Мы на смешанном питание, уже больше в сторону смеси, но и от груди не оторвать. Я, кроме фруктов, стараюсь все готовить сама. Смесь мы Нэнни пьем. Перепробовала много: Энфамил, Нутрилон, Фрисо, Нан и наконец остановились на Нэнни. Были проблемы со стулом и только на нем нормализовалось все.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь,  спасибо надеюсь что теперь всё будет хорошо. Какие вы уже большие,время быстро летит,вроде только родились

[Namiko]

SunFlash, может стоить сходить к другому генетику?

Капуста конечно это полезно, но вот у нас с мужем, например, кариотипы нормальные, но наш генетик прописал препаратов на целую страницу А4, хоть мы и пьем из всего этого списка только витамины.

 

Прошло полгода после прерывания, уже можно планировать лялю, а у меня жуткий страх, что все повториться, или будет еще хуже. Девочки, к психологу может кто ходил в таких случаях, помогло?

[SunFlash]

Namiko, кроме кариотипов ваш генетик что-нибудь смотрел? Какие препараты назначал?

[Маленький _Медведь]

SunFlash, может стоить сходить к другому генетику?

Капуста конечно это полезно, но вот у нас с мужем, например, кариотипы нормальные, но наш генетик прописал препаратов на целую страницу А4, хоть мы и пьем из всего этого списка только витамины.

 

Прошло полгода после прерывания, уже можно планировать лялю, а у меня жуткий страх, что все повториться, или будет еще хуже. Девочки, к психологу может кто ходил в таких случаях, помогло?

честно сказать я вообще не выношу психологов. старнные они люди... можно попробовать написать свори страхи на бумаге, перечитать. может поможет.

а вообще - не надо боятся!удачи!

[alenka_25]

Девчата, и сюда то же напишу.. не знаю просто, в какую лучше темку писать... 29 марта был ЭКС (антенальная гибель плода), первая беременность в 2009 году закончилась хорошо, мальчик, уже почти 4 года нам)). А вот вторая вот такой бедой.. Обнаружили мутацию Лейдена... Подскажите в Москве хороших врачей акушеров гинекологов, кто берется вести беременность с таким вот диагнозом (очень хотим малыша...)...

[Олечка88]

Девочки милые принимайте новенькую!девочки скажите кто нить рожал здоровых детей с наличием мутаций?очень боюсь повтора,первая беременность закончилась мвпр(((

[Ksu//]

Олечка88, а где мутации обнаружены? в кариотипе?

[Олечка88]

Олечка88, а где мутации обнаружены? в кариотипе?

кариотип в норме,в фолатном цикле обнаружены

 

кариотип в норме,в фолатном цикле обнаружены

мутации у нас у обоих.гематолог сказал что как повезёт!!!очень переживаю(((