Перейти к содержимому


Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?


Сообщений в теме: 311

#121 Маленький _Медведь

    Завязала знакомства

  • PipPip
  • 212 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 14 сентября 2012 - 13:13

Привет, девочки!
как дела у вас?
я заболела, кашляю, аж живот руками держу.
но это ерунда, у меня тут обнаружили мутации гемостаза, не было печали... в прошлые Б тоже кровь была густая, но как-то не лезли в эти дебри, а тут... 4 из 8, ладно хоть только одна гомозиготная. Колю фраксипарин теперь 0,4 1 раз в еднь и таблы пью...
а так всё хорошо, только устала уже очень... скорей бы ноябрь... врач говорит, что до срока не дохожу, рожу на пару тройку недль раньше.


#122 Юльчик _777

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 86 сообщений
  • Возраст: 28
  • Страна:Россия
  • ГородРостов-на-Дону

Отправлено 14 сентября 2012 - 15:18

Маленький _Медведь выздоравливай скорей! У меня начало складываться такое ощущение что эти мутации почти у всех,по крайней мере кто их сдавал.

#123 мама_sasha

    Завезла вещи

  • PipPipPipPip
  • 1 362 сообщений
  • Возраст: 43
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 14 сентября 2012 - 15:43

Просмотр сообщенияМаленький _Медведь (14 сентября 2012 - 13:13) писал(а):

Привет, девочки!
как дела у вас?
я заболела, кашляю, аж живот руками держу.
но это ерунда, у меня тут обнаружили мутации гемостаза, не было печали... в прошлые Б тоже кровь была густая, но как-то не лезли в эти дебри, а тут... 4 из 8, ладно хоть только одна гомозиготная. Колю фраксипарин теперь 0,4 1 раз в еднь и таблы пью...
а так всё хорошо, только устала уже очень... скорей бы ноябрь... врач говорит, что до срока не дохожу, рожу на пару тройку недль раньше.
Я с 17 недели мучаюсь грыжей. Сначала ставили панкреатит, месяц лечения, два месяца на диете. Весь вес ушел что набрала, даже стала сбрасывать, пока не поставили точный диагноз - грыжа и пока не рожу никто оперировать не будет.
Плюс ко всему прочему на 24 неделе стали ставить нарушения кровообращения. Пролежала в больнице, вышла. Уже за полтора месяца сделала 3 УЗИ и 2 доплера. В ЖК на УЗИ и по доплеру у меня все отлично. А по УЗИ и доплеру в платной клинике у сертифицированного специалиста, которое занимает не последнее месте в нашем НИИ Акушерства и гинекологии, причем по совету врача ЭКОшного, - у меня нарушения уже 2-й степени. Врач в ЖК ругается, что я ищу у себя проблемы. А я переживаю. Сегодня стала ставить дополнительно капельницы платно в клинике для профилактики. Врач по ЭКО больше не разрешает делать УЗИ. Говорит и так слишком часто получилось. ТЕперь буду ждать 32-34 недели планового УЗИ с доплером и КТГ, может все прояснится.
Кстати, со вчерашнего дня я в декрете. УРА.

#124 Omnifix

    Построила домик

  • PipPipPip
  • 801 сообщений
  • Возраст: 31
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 16 сентября 2012 - 15:37

Маленький _Медведь, выздоравливай! Я тоже всю беременность то на фраксипарине, то на клексане сидела, еще курантил пару недель пила. Тоже мутации генов гемостаза.

#125 Маленький _Медведь

    Завязала знакомства

  • PipPip
  • 212 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 17 сентября 2012 - 17:50

Спасибо, девочки! вот сегодня сдала анализы, посмотрим, что там.
кашляю ещё... ингаляции делаю слазолваном.

Саша, а если узи в 3 месте сделать? то что их(узи) так много было-это не страшно, у меня знакомая родила в том году, узи делала каждые 2 недели, у неё ахтунг с гемостазом, был риск оромный оп отслойке, так что она бдила. ниче, нормаьные мальчишка!


А мутации у кажого второго, как сказал гематолог. это не болезнь, это особенность. и может не проявляться даже. а может вот так выстрелить во время Б. Он сказал, что женщинам вообще рекомедовал бы сдавать всем, так как есть такие, кторые оч легко скорректировать, например ударной дозхой фольки, и избежать выкидышей и пороков развитя. а есть такие, с которыми заБ можно только на уколах. и ничего, вынашивают, и рожают.

#126 meta111

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 56 сообщений

Отправлено 2 октября 2012 - 09:08

Девочки дорогие помогите пожалуйста разобраться с результатом анализа (Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса, свертывающей системы крови) доктор в отпуске:(


Ген фибриногена бета FGB (G455A)

G/A

гетерозигота



Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

G/G

норма



Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

5g/4g

гетерозигота



Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)

C/С

норма



Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)

С/С

патология


Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

А/G

гетерозигота



Генетические риски, обусловленные полиморфизмами генов фолатного цикла превышают общепопуляционные на 15%, свертывающей системы крови на 5% .


объясните пожалуйста, что все это значит и как это влияет на зачатие и вынашивание малыша??? как это лечиться???как протекает Б с таким анализом БУДУ БЛАГОДАРНА ЛЮБОЙ ИНФОРМАЦИИ


уже очень долго не получалось забеременеть с помощью стимуляции однажды наступила Б но на очень маленьком сроке была ЗБ или БХБ
  • Обратиться


#127 meta111

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 56 сообщений

Отправлено 2 октября 2012 - 11:36

Везде пишут принимать фольку и все, кроме большой дозы фольки что еще надо???

#128 мама_sasha

    Завезла вещи

  • PipPipPipPip
  • 1 362 сообщений
  • Возраст: 43
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 2 октября 2012 - 12:06

meta111, с такой проблемой тут отмечается чуть ли не каждая вторая девочка. К сожалению, на самом деле никто не поделился опытом и лечением. Но получается по вашему анализу, что есть еще проблемы со свертываемостью. Я думаю, что у вас на фоне стимуляции повысилась свертываемость крови и это могло привести без применения кроверазжижающих препаратов к ЗБ.
По поводу фольки - ее может вам нужно пить в двойной-тройной дозе. Думаю, что вам не стоит паниковать раньше времени, дождаться врача и он вам все расскажет

#129 meta111

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 56 сообщений

Отправлено 2 октября 2012 - 12:12

я

Просмотр сообщениямама_sasha ( 2 октября 2012 - 12:06) писал(а):

meta111, с такой проблемой тут отмечается чуть ли не каждая вторая девочка. К сожалению, на самом деле никто не поделился опытом и лечением. Но получается по вашему анализу, что есть еще проблемы со свертываемостью. Я думаю, что у вас на фоне стимуляции повысилась свертываемость крови и это могло привести без применения кроверазжижающих препаратов к ЗБ.
По поводу фольки - ее может вам нужно пить в двойной-тройной дозе. Думаю, что вам не стоит паниковать раньше времени, дождаться врача и он вам все расскажет

СПАСИБО ТЕБЕ. я уже так долго жду его возвращение, что начала сходить сумаааааааа.........

ДЕВОЧКИ МИЛЫЕ ПОДЕЛИТЕСЬ СВОИМ ОПЫТОМ В БОРЬБЕ С ЭТОЙ БЯКОЙ

#130 мама_sasha

    Завезла вещи

  • PipPipPipPip
  • 1 362 сообщений
  • Возраст: 43
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 2 октября 2012 - 18:45

Иногда все делается к лучшему. Ты сильно не переживай. Главное, что есть проблема, а как она уже решается - обязательно узнаешь.

#131 meta111

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 56 сообщений

Отправлено 2 октября 2012 - 22:34

Получила сегодня консультацию специалистов на нашем любимом сайте по своему вопросу, девочки может кому пригодиться
1.Группа врачей МЦРМ "Здравствуйте! Имеется носительство генов наследственной тромбофилии. Активизация этих генов во время беременности может привести к невынашиванию беременности. Необходима консультация гематолога или репродуктолога, имеющего опыт работы с пациентками с такой патологией. Врач определит для Вас индивидуальный план обследования и ведения: контроль каких показателей свертывающей системы крови надо проводить, какие препараты в зависимости от этих показателей необходимо принимать для подготовки и во время беременности. "

Источник: http://www.babyplan..../#ixzz28D92NXUR

2. Огородников Денис Васильевич "Цитата

Ген фибриногена бета FGB (G455A)

G/A

гетерозигота

Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

G/G

норма

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

5g/4g

гетерозигота

Ваш вариант сочетания полиморфизмов приведенных генов не расценивается, как патологический если прикладные показатели гемостазиограммы не отклоняются от нормы. При этом, в течение беременности и подготовке к ней необходим регулярный контроль гемостазиограммы.

Цитата


Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)


C/С



норма


Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)


С/С

патология

Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

А/G

гетерозигота

Опираясь на выводы этого исследования, можно утверждать, что у Вас присутствует риск нарушений правильного функционирования фолатного цикла, что может реализовать себя например в гипергомоцистеинемию и, как результат, различные варианты нарушения правильного течения беременности. Следовательно выводом можно предложить следующие рекомендации:
  • Контроль показателей системы гемостаза периферической крови
  • Оценка уровня гомоцистеина периферической крови
  • Профилактические и лечебные мероприятия, которые должны включать препараты витаминов группы В и фолиевой кислоты, а так же средства, корректирующие отклонения в системе свертывания крови.


Источник: http://www.babyplan..../#ixzz28D9RiBme

3. Надежда Юрьевна Белоусова "Этот анализ говорит о том, что у Вас большая вероятность повышения свертываемости крови, в частности, во время беременности. Зачастую при этом бывают замершие и выкидыши. Вам обязательно нужно принимать фолиевую кислоту при подготовке к беременности, например, Ангиовит по 1 табл 2 раза в сутки в постоянном режиме. А после возникновения беременности сразу же контролировать гемостаз.

Источник: http://www.babyplan..../#ixzz28D9m8O6F

#132 Farah

    Постелила коврик

  • PipPipPip
  • 588 сообщений
  • Возраст: 36
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 4 октября 2012 - 08:35

Девочки, не знаю в правильной теме ли я пишу, но скажите пожалуйста как называется генетический анализ при 1-ом триместре беременности? Нам 8-9 недель и врачи сказали что через недель надо будет сдать анализ на генетику. Забыла у нее спросить как этот анализ называется?

#133 мама_sasha

    Завезла вещи

  • PipPipPipPip
  • 1 362 сообщений
  • Возраст: 43
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 4 октября 2012 - 10:39

Это биопсия хориона. А почему вам его назначают?

meta111, ты умничка. Главное, что это контролируется, с этим можно заБ и при правильном контроле врачей - выносить ребеночка. А это главное.

#134 ORXYD

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 67 сообщений
  • Возраст: 30
  • Страна:Россия

Отправлено 4 октября 2012 - 11:26

Девочки, здравствуйте! я у вас тут новенькая. хотела узнать, у кого нашли тромбофилию, как ее диагностировали и как лечили? меня упустили, я потеряла ребенка из-за этого на 38 неделе. хочу узнать, чтобы не повторять это в будущем.

Сообщение отредактировал(а) AngelN: 4 октября 2012 - 11:27


#135 мама_sasha

    Завезла вещи

  • PipPipPipPip
  • 1 362 сообщений
  • Возраст: 43
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 4 октября 2012 - 14:08

AngelN, примите соболезнование. На таком сроке потерять ребенка - это сложно пережить. Но чем было выражено на ребенке это все. Гипоксия? Сильная асфиксия??? Почему ребеночек погиб. Тромбофилия приводит насколько я понимаю, к повышенной свертываемости крови во время Б. Это нужно контролировать по крайней мере по анализам гемостаза и назначать соответствуещее лечение коагулянтами.
А так вам нужно сдать анализ на мутацию ген системы гемостаза.

#136 meta111

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 56 сообщений

Отправлено 4 октября 2012 - 15:06

Просмотр сообщениямама_sasha ( 4 октября 2012 - 10:39) писал(а):

Это биопсия хориона. А почему вам его назначают?

meta111, ты умничка. Главное, что это контролируется, с этим можно заБ и при правильном контроле врачей - выносить ребеночка. А это главное.

найти бы еще хорошего врача. я к планированию Б подошла очень серьезно пошла по врачам платным и безплатным, а они мне что вы так ко всему серьезно относитесь, не забивайте себе голову иди Б, а там разберемся, а не получается ... ну рано еще подождите а мне не 18 лет второй год планирую и зб или бхб была :( поняла надо самой как то пытаться разобраться, спасибо девочкам с сайта :)

Просмотр сообщенияAngelN ( 4 октября 2012 - 11:26) писал(а):

Девочки, здравствуйте! я у вас тут новенькая. хотела узнать, у кого нашли тромбофилию, как ее диагностировали и как лечили? меня упустили, я потеряла ребенка из-за этого на 38 неделе. хочу узнать, чтобы не повторять это в будущем.
Держись дорогая. в направлении написано "Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса, свертывающей системы крови" т. е мутация гено

#137 ORXYD

    Зашла на огонёк

  • Pip
  • 67 сообщений
  • Возраст: 30
  • Страна:Россия

Отправлено 4 октября 2012 - 19:47

Спасибо, девочки! да, это тяжело, это нереально тяжело, особенно при том, что вся беременность прошла идеально по мнению врачей. просто он хуже шевелился и все, а потом просто перестал. диагноз-асфиксия. но он у меня как в 34 неделе весил 2200, так и родился с таким весом, то есть месяц он почти ничего не получал из плаценты. свертываемость проверяли-все ок. врач предполагает, что был тромб. обещал отправить к генетикам. вот мне и интересно, как это вообще и лечится ли(((

#138 Farah

    Постелила коврик

  • PipPipPip
  • 588 сообщений
  • Возраст: 36
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 5 октября 2012 - 09:35

Просмотр сообщениямама_sasha ( 4 октября 2012 - 10:39) писал(а):

Это биопсия хориона. А почему вам его назначают?
У мужа первый ребенок родился больным. Наверное поэтому. Хотя я думала всем назначают

#139 Удача:-)

    Решила остаться

  • PipPip
  • 128 сообщений

Отправлено 20 октября 2012 - 16:21

Девочки, приветик!
Я в ваши ряды. Вчера получила приговор по кариотипу. Мой: 46ХХ, t(17; 18) (q25; p11.3). У мужа все в порядке: 46 ХУ. Подскажите пожалуйста, каковы мои шансы с такой транслокацией? К врачу еще не ходила. Перевернула вчера весь инет. Плакала весь день. У меня было 2 ЗБ и 2 биохимические. Плод не диагностировали.
Я так понимаю мне нужна ДЯ? Ведь если я передам свою поломку ребенку, он переживет тот же ад что и я. Это нечестно по отношению к нему...((( Может поставить точку в своем роду? Я думаю это гуманнее чем идти на риски.
Девочки, на сколько точна пренатальная диагностика во время Б.? Они могут сказать на 100% здоровый ли родится ребенок?
Жить не хочется теперь...

#140 Конфета с начинкой

    Построила домик

  • PipPipPip
  • 759 сообщений
  • Возраст: 31
  • Страна:Россия
  • ГородУфа

Отправлено 22 октября 2012 - 07:17

Удача:-), не переживай ты так, это вариант нормы.
У моего мужа тоже транслокация. У меня было 2 ЗБ, но я не теряю надежды!
Почитай у меня в дневнике, я собирала статистику по девочкам с транслокацией, у некоторых получилось на 3 беременность, у некоторых на 9-тую. При транслокации хотя бы генетические нарушения у плода чаще всего вызывает выкидыш на ранних сроках, а не на поздних.
Биопсия хориона до 12 недели дает точную формулу каритипа плода, если ты будешь ее делать, я так понимаю, в нашем случае если беременность доносили до этого срока, то это говорит о том что все в порядке.

Сообщение отредактировал(а) Конфета с начинкой: 22 октября 2012 - 07:19




Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 зарегистрированных, 1 гостей, 0 скрытых




Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Мне тоже фраксипарин выписали вчера купила Пипец он дорогой 10 уколов 2560, а сколько тебе их про...

ИНСЕМИНАЦИЯ. Давайте делиться опытом и успехами!
Олененок Пушистенький,  а почему раньше делали, а сейчас не делают? Метод чем-то плох?

После искусственного климакса: планирование и Б
Малашка, я сдавла гормоны на циклодиноне..это растительный негормональный!!! препарт

Популярные записи в блогах


как получить квоту на ЭКО жителям МО (из собственного опыта)
Решила собрать всё в одну кучу о бесплатном ЭКО для девочек Московской области, может пригодитс...

Случай в Казани: брюшную беременность не замечали до 28 нед
Цитирую статью из Аргументов и Фактов: "Казанские акушеры совершили чудо: благодаря им на све...

А как вы справляетесь со свекровью?
Девчонки, честное слово, я не знаю, может быть, я неправа, может, это нервы, гормоны или что-то е...



Интересные фото в галерее


8 неделек и 4 дня!
Большой уже! :m0591: :love:

37нед и 2 дня
Жду не дождусь свою девочку Ксюшу)))Очень хочется её увидеть.Осталось не так уж и много,но время...

предположительно 16 ДПО
верхний 10ДПО нижний сегодня

Лучшие статьи в библиотеке


Молитва о зачатии
Беременность и рождение долгожданного малыша – как много женщин ждут этого чуда, но оно почему-то...

Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты
Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследова...

Сонливость при беременности: Нужно ли с ней бороться
Сонливость у беременных – индивидуальная физиологическая особенность конкретной женщины, выраженн...