Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[мама_sasha]

Девочки пришли анализы на полиморфизм генов.как я поняла всё плохо.реву.нашли мутацию MTHFR,+ гетерозиготы по полиморфизмам MTRR A 66G,F7 10976_G>A,ITGA2,ITGA2 C807T,PAI-1 5 G-6754G.

Не пойму о чём говорят гетерозиготы,но поначиталась за мутацию MTHFR, и поняла что всё очень плохо,видимо это и есть причина того,что ребёнок получился больной. жду генетика,должна сегодня прийти,но когда не известно

И что ты ревешь?? Это же хорошо что нашли. Теперь знаешь с чем бороться. Хуже, когда не находят, а болезнь есть и не знаешь что и где проверять. ТАк что это очень хорошо. Ну мы всем с этим живем и не умираем.

[Юльчик _777]

мама_sasha, генетик сказала ,что может это привело к пороку,а может и какие то другие есть мутации ,что могут привесть к нашему пороку...вот что она сказала в основном.да у меня мутация ,к чему это может приводить, 1- у меня могут склонность к оброзовыванию тромбов,что опастно для меня и микротромбы,как она объяснила,как только происходит оплодотварение и происходит прикрепление,могут образобыться микротромбы и происходит оттмржение,и идут как обычные месячные,даже тест может ещё не показывать,и я даже не догадаюсь что была беременна,либо это может наступить позже,тогда замершая на любом сроке или выкидыш.(что как я думаю у меня и было,ведь забеременеть долго не могла и был выкидыш.

2-у меня очень плохо или вообще не усваевается фолиевая сислота. При этой мутации могут быть любые пороки,от дауна,анаэнцефалии,порока любых органов и до внутриутробной гибели. Вот так. Направила меня на сдачу гомоцистеина ,если будет высокий,надо будет снижать и к к гемостазиологу,теперь это мой обязательный врач от начала планирования до конца беременности.она объяснила что гемастезиологом мне и муж будет назначено кучу препаратов и их надо будет пить не меньше 3 месяцев до планируемой беременности,и мне после беременности до родов. И лошадиными дозами фолиевую кислоту.мужу можно не сдават этот анализ,так как в не зависимости найдут у него что то или нет,всё равно нам вместе надо пить все препараты,раз у меня естьэти мутации.сейчас иду домой,надо будет всё объяснять ему и его родителям... Вобщем писец.

[мама_sasha]

Юльчик _777, у нас estrella-mama забеременила. И всю беременность колола клексан. Не переживай, не ты такая первая и не последняя. Когда начнешь планировать, можешь начать колоть фраксипарин, пить для разжижения крови тромбоАсс для профилактики. Начни уже сейчас пить фолиевую кислоту. ЭТО все регулируется!!! А это главное! Да и поменьше ты родителям это все объясняй. Тем более мужа родителям, они все равно не поймут. Я родителям мужа так и не смогла доказать, что они передали нам мутации поликистоза почек. Предлагала сдать анализы, чтобы выяснить кто из них передал, они меня чуть ли дурой не назвали и послали. Кто это не пережил, тот это не поймет. Скажи, что причину нашли, нужно лечение, дополнительное обследование и все такое. Пусть меньше думают о том, что у тебя есть проблемы.

Изменено 4 апреля 2012 пользователем мама_sasha

[Юльчик _777]

мама_sasha, спасибо .мой сильно не зател вдаваться в подробности,спросил что от него требуется,я сказала пить лекарства,сказал надо значит будем пить правда не сдержалась и рассплакалась при нём. ты правильно сказала,главное нашли причину, и это коректируется лекарствами,надеюсь что причина именно в этом была. Как раз как и планировала,до сентября надеюсь уложимся.как у вас дела?

 

Мама его знает ,что я сдавала этот анализ,прийдётся вкратце рассказать,хотя не хочется.

[Юльчик _777]

задала вопрос по поводу этого анализа на форуме ,где отвечают генетики ,сказали что этот анализ не имеет никакого отношения к пороку почек.и это не может быть причиной. забадалась я

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, привет. Вот тебе сайт моей клиники, там есть раздел задать вопрос специалисту генетики. очень хороший доктор, лично с ним знакома, он меня ведёт. Задай вопрос и ему, посмотрим, что скажет. Опиши ситуацию:что было с ребёнком, что показали анализы. Он обычно быстро отвечает, если не в отъезде. http://www.mc-idk.ru/idk.php/talk/test_forum/

 

и да, не надо особо распространяться. Вон у меня мама врач, и то до сих пор толком не понимает сути. или не хочет понимать, не знаю. А родители мужа-там вообще тёмный лес. они даже не знают, что я была Б осенью Он им не говорил, да и я не стала.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь, спасибо! Обязательно задам! Я сказала что есть проблемка плохо усваевается фоливая кислота,и вследующий раз надо её будет мне и мужу много принимать.надеюсь они моего не будут настраивать против меня,что зачем я такая проблемная,если можно найти здоровую,но не факт же ,что с другой всё будет хорошо.но кто его знает что у них в голове. Как вы там себя чувствуете? Когда на следующее узи и когда на анализ?

[Маленький _Медведь]

у меня узи в субботу. потом я уеду в Питер по делам, как приеду-сдам анализы всякие и наверное в 20 числах апреля будет биопсия.

[Юльчик _777]

Помоги вам Боженька,что б на этот раз у вас деточки были здоровые.пишите как будут новости.

P. S. на сайт генетику написала,жду ответа.

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, видела, доктор тебе ответил. если хочешь, то я его увижу через неделю, спрошу подробнее что да как.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь, впринципе он написал свою точку зрения понятно,единственное что он не ответил смогут ли они определить или по каким -то показателям заподозрить до 12 недель повторился порок почек,но думаю скорей всего это не возможно,если исключить тот анализ,который берётся до 12 недель,что б определить кариотип плода. Раз он говорит что это не хромосомная поломка,рисковать ребёнком,ради того,что бы узнать нормальный у него кариотип или нет я не хочу. Из возможных терратогенных эфектов ПА приведший к беременности был ,как я думаю,на моё день рождение,где я выпила с мужем по ~100гр коньяка,и через неделю после этого мне делали зуб,был 1 рентген зуба в фартуке ,кололи 3 раза(не брала анастезия) ультракаин , и выпила 3 кеторола.(ещё не знала о беременности)и даже почему то не думала что она возможна ,ведь перваю беременость не получалась около 2 лет,и я не лежала в определённых позах(у меня загиб),а сразу купалась.но не думаю что это могло как то повлиять ,ведь имплантация была же не в день рождения,да и закладка почек идёт помойму на 4 неделе от имплантации.но кто его знает... Вследующий раз буду умнее

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, у ребёнка может быть нормальный кариотип, но при этом пороки развития. Это не всегда связано. скорее всего у тебя имело место быть именно случайное воздействие. Почки закладываются у зародыша очень рано, на 8 нед они уже полностью сформированы. Давай не грузись, отдохни хорошо летом, прямо с сегодняшнего дня начнитие с будущим папой пить фольку. И осенью в бой. Всё будет хорошо!

 

Я сегодня была на узи, малыш растёт, шевелиться уже Опережает своё развитие на неделю, так что надеюсь и биопсию сделают пораньше.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь, надеюсь что биопсия покажет что ребеночек здоровый и ты отбросив все страхи будешь наслаждаться беременностью,а затем материнством на счет кариотипа я вкурсе что кариотип может быть нормальным,а у ребенка могут быть пороки. просто когда я была у своей генетика,я спросила,какие действия будут когда заберемению,она сказала будешь принимать лекарства,и до 12 недель назначим тебе биопсию на определение кариотипа ребенка,я ответила,что смысла не вижу в этой процедуре,так как кариотип может быть нормальный,а пороки могут быть,и рисковать ребенком ради только одного кариотипа не буду.видимо я не правильно выразила свою мысль в предыдущем сообщении.я имела ввиду ,что они могут определить до 12 недель есть ли порок почек или нет.раз ты говоришь что почки в 8 недель сформированы полностью,значит как то же можно до 12 недель узнать есть ли порк или нет.как мнее сказали врачи раньше 12 недель узи ничего не покажет.

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, да никак не узнаешь, на узи почки вообще раньше 16 обычно не видно(так в моём учебнике по акушерству написано). Если бы было генет заб. как у нас, то тогда по биопсии можно было бы что-то узнать, а так врядли. Я всё таки склонна думать, что это случайность была у тебя.

Пусть всё будет хорошо у вас со след малышом!

Изменено 7 апреля 2012 пользователем Маленький _Медведь

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, как у тебя дела?? Вы уже сделали биопсию?

[Маленький _Медведь]

Привет всем! биопсию назначили на 24 апреля.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь, я буду молиться за вас. дай бог что б все прошло хорошо и ребеночек здоров.

MAMA_sasha у вас как дела?

Изменено 23 апреля 2012 пользователем Юльчик _777

[мама_sasha]

Привет всем! биопсию назначили на 24 апреля.

Даю установку "ВАШ МАЛЫШ ЗДОРОВ. ЧЕРЕЗ 7 МЕСЯЦЕВ ОН ПОЯВИТСЯ В СРОК САМЫМ КРЕПКИМ, САМЫМ ЗДОРОВЫМ, САМЫМ ЛУЧШИМ МАЛЫШОМ!!!!"

Я верю, что у вас сейчас все будет хорошо.

MAMA_sasha у вас как дела?

У нас все хорошо. Токсикоз меня можно сказать обошел. Мучает только обжорство, бывает дискомфорт в желудке, но это все мелочи. 5 мая идем на 1 скрининг.

[Маленький _Медведь]

привет, мне биопсию перенесли на 2 мая, лейкоциты в мазке при этом инфекций нету. назначили лечение.

[Юльчик _777]

мама_sasha,  всё будет хорошо!

Маленький медведь дай Бог что бы это было самое большое огорчение за всю эту беременность.

У вас здоровые детки,я в этом уверена.

Изменено 25 апреля 2012 пользователем Юльчик _777

[Маленький _Медведь]

привет, девочки! мазок мой пришёл хороший, ложусь 2 мая на биопсию.

[Юльчик _777]

С Богом!!!

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, с богом. Все будет хорошо!!! Ждем хороших результатов.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь,  как прошла биопсия? Когда результаты прийдут?

[fetiaska]

Маленький _Медведь держу кулачки за хорошую биопсию.

мама_sasha привет как пузожитель.