Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[мама_sasha]

Маленький _Медведь держу кулачки за хорошую биопсию.

мама_sasha привет как пузожитель.

Пузожитель растет. Токс меня обошел вроде бы. Иногда даже забываю, что я Б. Сегодня встала на учет в ЖК. Врач была шокирована такой пациенткой=))) 40 лет, две беременности с неудачным исходом... Во время приема к ней зашла заведующая и та показала мои заключения, сделав такие глаза, типа мол кого ты мне приписала к участку... одни проблемы. Но сама врач мне понравилась.

[Юльчик _777]

мама_sasha,  завтра будут делать узи?очень жду результатов. Держу кулачки.

[мама_sasha]

мама_sasha, завтра будут делать узи?очень жду результатов. Держу кулачки.

По УЗИ все хорошо. Все соответствует сроку. На таком маленьком сроке - проблем почек не видны, да и я знаю, что их не будет.

Маленький _Медведь, как у тебя все прошло??? Что ты молчишь???

[fetiaska]

мама_sasha привет да врачи иногда так выражаются что хоть стой хоть падай я когда поступила в род дом врач которая принимала сначала посочувствовала что я ребёнка похоронила а потом сказала ну и в этот раз у вас ни чего хорошего не получится, ну и как вот после таких слов, пока лежала в палате при род доме познакомилась с многими мамочками в возрасте старше тебя и меня им 43-45 шли за третьим,четвёртым детёнком,эти женщины такие умнички не жаловались всё терпели всех их кесарили

Изменено 5 мая 2012 пользователем fetiaska

[Юльчик _777]

мама_sasha,  рада что всё хорошо,и желаю в дальнейшем лёгкой беременности без нервом и здорового и красивого малыша.

Маленький медведь не молчи,ждём результатов.

[Маленький _Медведь]

Привет, девочки! я вот только до инета добралась. биопсия прошла хорошо, в этот раз смогли за один прокол всё взять, врач мой-просто мастер!

Пока пришёл только кариотип, 46 хх. Основной результат числа 12-13 будет.

[Юльчик _777]

девчушка Маленький _Медведь, все будет хорошо.как вообще самочувствие, настроение? как узнаешь результат,напиши нам.дай бог что б малышка была здорова.

[Маленький _Медведь]

Самочувствие нормальное, токс в этот раз то потухнет, то погаснет) то есть, то нет. Устаю только и ноги болят. Жду результат.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, зажала кулачки, пусть анализ будет отрицательным на заболеванием. Малышка будет здоровой обязательно!!!!!!

[Маленький _Медведь]

Спасибо, девочки! Пока ждём, обещали ко вторнику-среде.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь,  как же долго.помоги Боженька что б твоя доченька была здорова

[мама_sasha]

fetiaska, а как сейчас ваш малыш? вас уже выписали? Тебе наверное теперь и времени нет к нам заглядывать?

Изменено 13 мая 2012 пользователем мама_sasha

[fetiaska]

'мама_sasha'нас выписали в апреле григорий весит 4200гр сейчас уже иногда могу заходить в инет

[Маленький _Медведь]

Девочки, пришёл ответ! Малышка даже не носитель, здорова! Спасибо вам всем за поддержку! Это чудо!

[fetiaska]

Девочки, пришёл ответ! Малышка даже не носитель, здорова! Спасибо вам всем за поддержку! Это чудо!

я первая тебя поздравлю ,лёгкой тебе беременности и родов , я так рада, помню когда мне сказали всё неверила ,непропадай пиши

[Маленький _Медведь]

Спасибо!!!!!!!!

[Юльчик _777]

господи.СЛАВА БОГУ!!! поздравляю!!! развивайтесь здоровенькими и красивенькими! легкой тебе беременности и родов в срок.Маленький _Медведь, открой секрет,как ты выдержала это время ожидания?

поделюсь с вами своими переживаниями,3 дня назад порвалось средство контрацепции и мы это не заметили.и это п было по ощущениям в день овуляции,и всамой благоприятной позе. начала пит по 5 мг фолиевой.но гемостазиологу не могу добраться,каждый день по несколько контрольных и зачетов,и на носу 5 экзаменов

[Kotenok_Lena]

Девочки всем привет, может вы поможете разобраться в анализах(((((

MTHFR:677 С>Т (Ala222Val)(метилентетрагидрофолатредуктаза)-рез. С/T

MTHFR:1298 А>C(Glu429Ala))(метилентетрагидрофолатредуктаза)-рез.

A/A MTR:2756 A>G(Asp919Gly)(Метионинсинтетаза)-рез.A/A

MTRR:66А>G(Ile22Met) (метионинсинтетаза-редуктаза-рез. G/G

что это значит и с чем едят?

[Юльчик _777]

Мне Конфета с начинкой, помогала в личке разобраться.спроси у неё,мож поможет.

[мама_sasha]

Девочки, пришёл ответ! Малышка даже не носитель, здорова! Спасибо вам всем за поддержку! Это чудо!

Это такое чудо!!!! Я вас поздравляю!!!! Прямо бы обняла и расцеловала. Мы с тобой идем почти нога в ногу. Ты не представляешь, как я рада за вас!!!!!

[Стюрочка]

Маленький _Медведь, Знаю все твои истории, Поздравляю от всей души! Пусть беременность проходит беззаботно а роды легко!

[Маленький _Медведь]

Спасибо всем, девочки! наверное пока не рожу-не осознаю ! Чудеса случаются, Боженька всё видит! Я осенью ходила к пояску Богородицы, отстояли в очереди почти 11 часов. Нужно верить. Обязательно!

[МишЮля-ПапМамуля]

Маленький _Медведь, я тоже всё это время следила за этой темкой! Очень рада за тебя и за мама_sasha !!! Девчонки, поздравляю вас от всей души!!!! Легкой вам беременности, родов в срок! Да, чудеса случаются, надо верить и не сдаваться! Вот глядя на вас, и я верю, что и со мной случится скоро чудо!

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, я тоже всё это время следила за этой темкой! Очень рада за тебя и за мама_sasha !!! Девчонки, поздравляю вас от всей души!!!! Легкой вам беременности, родов в срок! Да, чудеса случаются, надо верить и не сдаваться! Вот глядя на вас, и я верю, что и со мной случится скоро чудо!

Обязательно случится, если верить в себя!!!! И стремится к своим желаниям!!!

[Конфета с начинкой]

Маленький _Медведь, Ура! Поздравляю! Тебе и мама_sasha - Легкой беременности и родов!

Kotenok_Lena, это ты сдавала анализ "мутации системы гемостаза"? Или мутации системы фолатного обмена ?(если так - то сдай еще системы гемостаза)

 

" Тромбофилические нарушения являются одним из факторов риска развития осложнений беременности (привычное

невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка

роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Своевременная диагностика наследственных тромбофилий позволяет эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов.

1) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T

 

Функция: Фермент является ключевым звеном фолатного цикла и катализирует реакцию превращения гомоцистеина в метионин. Гомоцистеин - серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом переработки в организме так называемой незаменимой аминокислоты метионина. Гомоцистеин под воздействием фолиевой кислоты и витамина В-12 возвращается обратно в метионин, или под влиянием витамина В-6 превращается в следующий продукт обмена цистотионин.

Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.

У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия.

При сочетании повышения гомоцистеина крови и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения - заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Причина повышенного уровня гомоцистеина крови: Вариант С677Т в гене MTHFR-мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.

Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.

Полиморфизм 677C>T (A223V) широко распространен в различных популяциях и связан по крайней мере с двумя группами многофакторных заболеваний — васкулярными заболеваниями и дефектами развития нервной трубки у плода.

Дефекты в данном гене часто приводят к совершенно различным заболеваниям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии, перинатальная смерть, васкулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак и другие.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина в плазме понижен. Это можно рассматривать, как физиологическую адаптацию организма матери, направленную на поддержание адекватной циркуляции крови в плаценте.

У носителей варианта Т во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к дефектам развития нервной трубки у плода.

Курение усугубляет влияние варианта 677T.

Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

 

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости гомозиготы в популяции – 10-12%

*частота встречаемости гетерозиготы в популяции – 40%

*аутосомно-рецессивное наследование

 

2) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTRR 66A->G

 

Функция: Ген MTRR кодирует фермент редуктазу метионинсинтазы (MTRR), участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм 66 A->G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR.

Результат -функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов нервной трубки.

Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма 66 A->G гена MTRR с полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается.

Полиморфизм 66А->G гена MTRR также усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции:

G/G - 15-25%,

A/G - 40-50%.

Преобладающий генотип в популяции: (A/G) "