Перейти к содержимому

* * * * * голосов: 6

Кариотипирование при планировании беременности


Кариотипирование супругов – это такой вид обследования планирующей пары, прибегать к которому обычно советуют только после того, как все остальные, более распространенные репродуктивные проблемы не нашли подтверждения. Однако все чаще появляются рекомендации проводить обследование репродуктивной системы в комплексе, потому что генетические нарушения порой оказываются роковыми - дефекты в строении хромосом вполне могут быть причиной бесплодия или пороков развития у будущего ребенка.

Суть кариотипирования

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Необходимость кариотипирования

анализ на кариотип

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ. Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

В то же время, кариотипирование не считается обязательным анализом для супругов, находящихся на начальном этапе планирования, так как репродуктивные проблемы по генетическим причинам встречаются достаточно редко.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией.

Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

  • Генетические патологии в семье.
  • Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Метод кариотипирования

Анализ крови на кариотип желательно сдавать в специализированном репродуктивном центре. Для проведения процедуры кариотипирования необходимы лимфоциты венозной крови, реже для цитогенетического обследования методом микроскопирования берут клетки костного мозга или фибробласты кожи. Определение кариотипа довольно сложная процедура, которая должна проводиться квалифицированными специалистами-генетиками. Очень важным нюансом является немедленное начало исследования полученного биоматериала для исключения гибели клеток. Узнать же результаты генетического исследования можно через 1-2 недели после взятия крови или других тканей.

Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом. Неполный анализ основывается на исследовании X и Y хромосом, а также 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, дефекты которых часто приводят к репродуктивным проблемам супружеской пары.

Варианты изменений структуры хромосом

  1. Среди возможных патологий в хромосомном наборе могут обнаруживаться:
  2. трисомии - добавление еще одной хромосомы к паре;
  3. моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  4. делеции – потеря участка хромосомы;
  5. дупликации – повторение какого-либо фрагмента хромосомы;
  6. инверсии – разворот участка хромосомы;
  7. транслокации и т.д.

Нередко делеции в Y-хромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию. Кроме того, точно установлено, что делеции могут стать причиной определенных врожденных заболеваний у будущих детей.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели. При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода. Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.





Загрузка...

Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Любовь в животике, AnCom, у меня уже есть дочура, в этом году 16 лет будет, первую Б ходила очень...

Тромбофилия и беременность
Миссис Блонд, нмг отменяют за сутки до пункции, после пункции возобновляют. Не знаю, как с вессел...

ЭКО в УКРАИНЕ
мне вчера АН тоже так сказала, я во вторник отменила, и до сих пор нет монстров.

Популярные записи в блогах


Левша ли?
Девочки,всем привет! Есть ли у кого детки левша? Нам 1.6.Как сын начал во всём разбираться,так вс...

Себе на память, что делать беременной при простуде...
ОРВИ за беременность со мной случается в 4 раз.Первый раз будем считать в начале протокола, через...



Интересные фото в галерее


Выход укола овитреля и возможно надежда...
Я думала, что уже всё знаю о тестомании и каверзах планирования... но... Нужен совет опытных стим...

IMG 7973
Девочки! Скажите есть динамика или нет? Мне кажется они одинаковые:(

1 день до задержки...И мы уже поярчали)))
Ну вот мы и стали ярче...По графику и УЗИ 9 или 10дпо, возможно и ошибка, но это уже не важно)))

Лучшие статьи в библиотеке


Профилактика раковых заболеваний у женщин
С чего начинается забота о своем здоровье? В нашей жизни есть вещи, которые мы не можем изменить,...

Интересные факты и цифры о зачатии
Сколько времени длится овуляция? Сколько сперматозоидов производится у мужчины в минуту? Возможна...