НИПТ Панорама

[(.)]

Я в шоке, что генетик не доверяет панораме. По мне, так это странно.  Я делала в 33 года, так как пропустила первый скрининг. Ну и получив результаты больше никаких скринингов и не делала. Была спокойная и довольная. 

[яблокo]

Эт очень круто! :_)))

Поздравляю!!!!!!!!!!

[Tane4ka_0107]

Автор, делайте лучше амнио, если есть возможность. Есть реальный пример в моей семье, когда панорама отличная, все узи отличные, а родился ребёнок с частичной трисомией хромосомы не входящей в панораму. 

@(.) панорама смотрит только на 13, 17, 21 и на X/Y хромосомы. А их ещё 19 пар имеется. Например, частичная трисомия 15ой хромосомы - это дети с нормальным фенотипом, без грубых пороков развития вниутренних органов (т.е. на узи не видно). Просто такие ген поломки в остальных 19 парах встречаются реже, чем Даун, Патау и Эдвардс, но тем не менее, встречаются.

[НезалежнаЯ]

@Tane4ka_0107 вот именно про такие случаи она и говорила...

[Mult noroc]

В вашем бы случае не делала. Но, если вы переживаете очень, то лучше сделать амнио. Нервы сбережете.  Я делала только амнио, процедура прошла настолько легко, что я вообще бы ее каждому рекомендовала.

[НезалежнаЯ]

Я вообще с первого дня Б как-то на удивление спокойна.. просто шаг за шагом проходу этот путь...какая-то внутрення уверенность присутствует в том, что все зорошо....

но всеравно какие-то мысли бродят в голове, разум опять же шепчет... возраст....

[Tane4ka_0107]

31 минуту назад, НезалежнаЯ// сказал(а):

@Tane4ka_0107 вот именно про такие случаи она и говорила...

Это случилось с моей сестрой, на момент Б ей было 33. Мы не говорим об этом, но я думаю, что она очень жалеет, что амнио не делала. Чем вас амнио пугает? Риском выкидыша? Я тоже делала во вторую Б, вот честно, ничего страшного там нет совсем, 30 минут на все про все.

а вот нездоровый ребёнок - это на всю жизнь..

я б, вообще, всем бы Б обязательно делала бы

[НезалежнаЯ]

@Tane4ka_0107 я очень боюсь потерять этого малыша... риск при амнио все же есть... поэтому надо взвесить все за и против...

[Mult noroc]

27 минут назад, Tane4ka_0107 сказал(а):

Это случилось с моей сестрой, на момент Б ей было 33. Мы не говорим об этом, но я думаю, что она очень жалеет, что амнио не делала. Чем вас амнио пугает? Риском выкидыша? Я тоже делала во вторую Б, вот честно, ничего страшного там нет совсем, 30 минут на все про все.

а вот нездоровый ребёнок - это на всю жизнь..

я б, вообще, всем бы Б обязательно делала бы

Я бы тоже всем делала.  У меня был скрининг не очень и пока я ждала 16 недель, я перелопатила кучу форумов и веток про детей с сд. И вот подавляющее большинство - молодые родители с отличными скринингами.  Амнио легкая процедура, проходящая безболезненнее, чем взятие визы в у гинеколога

2 минуты назад, НезалежнаЯ// сказал(а):

@Tane4ka_0107 я очень боюсь потерять этого малыша... риск при амнио все же есть... поэтому надо взвесить все за и против...

При здоровой беременности нет рисков. А плохие случаи - где гарантия, что без амнио выкидыш бы не начался? Я через 2 часа 15 кг ребенка уже таскала, даже тонуса не было. А вот после взятия мазка был.

[Tane4ka_0107]

@НезалежнаЯ// все понятно. Подумайте хорошо, поговорите с врачами ( на мой взгляд, риски амнио сильно преувеличены..) можно у генетика поинтересоваться, каков шанс родить ребёнка с аномалией в одной из 19 пар хромосом и сравнить эту цифру с риском выкидиша при амнио - будет математический подход

все у вас будет хорошо, поздравляю от всего сердца

[Шри-Мама]

12 часов назад, Jasbi сказал(а):

@НезалежнаЯ// не так написала) 

Делала панораму. Не делала ни скрининг , ни амнио.

И УЗИ скрининговое не делали? Панораму на какие хромосомы делали? На УЗИ все же развитие органов смотрят ещё подробно. Панорама хорошее УЗИ не отменяет. 

[sorento]

Делала '37 было  на момент'были показания 'твп 2'7.риски низкие'родился сын здоров.Про амнио и не собиралась'ибо кто собирается то нипт не вижу смысла делать'если только синдром Дауна то мозаику и траслокацию не словит'Эдвардса и Патау и на узи видно почти всегда 'ну и по половым там могут сюрпризы быть. Хотите полную картину то только микроматричный. 

 

 

 

Вообще конечно сейчас генетики уходят от комбинированных скринингов 'по крайней мере в 35+'а надо бы и раньше 'соседка гуляет мальчика с синдромом уже 2 годика 'у именитого генетика риски низкие 'узи идеальные 'спящий синдром так сказать 'возраст молодой 'до 30... 

[still*]

11 часов назад, Sammyfish сказал(а):

А чему тогда доверять можно? Амнио тоже не 100%, помню здесь несколько лет назад девушка рассказывала, как делала амнио, результат положительный на какое-то заболевание, а затем сделала кордоцентез, и он уже был отрицательным. 

Она делала сначала плацентоцентез, самое неинформативное из инвазивных исследований.

[(.)]

@Tane4ka_0107 я точно знаю, что есть ещё расширенная панорама. Но, наверное, нельзя посмотреть все и подстелить соломку везде. 

Я повторюсь, говорю о своём опыте: - сделала панораму и успокоилась. 

Незалежная, поздравляю вас, это очень крутая новость! 

А сколько вам лет, извините за вопрос

[НезалежнаЯ]

@(.) я делала именно расширенную панораму...

спасибо за поздравления))

сейчас 44, рожать в 45...

моя Б - для меня загадка и неожиданность... мы уже два года не планировали, возраст все такое... и тут от одного па такое чудо...

[Tane4ka_0107]

@(.) расширенная вот что смотрит:

скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Will

То есть, статистический топ тоже.

я со старшим тоже делала эту, и успокоилась потом абсолютно. Но это все было до того, как я увидела, что бывают вот такие ситуации, как у сестры. А то раньше-то казалось, что это с кем-то там возможно, но уж точно не с нами.

 

[Jasbi]

11.06.2019 в 09:26, Шри-Мама сказал(а):

И УЗИ скрининговое не делали? Панораму на какие хромосомы делали? На УЗИ все же развитие органов смотрят ещё подробно. Панорама хорошее УЗИ не отменяет. 

УЗИ конечно делала.  Панораму стандартную на 5 штук вроде. Которая за 25 тыс. Не сдавала кровь на скрининг .

 

[Шри-Мама]

Так на скрининге только вероятность рисков ХА, а Панорама их наличие с точностью 99%. Вообще не поняла генетика в вашем случае.

[still*]

1 час назад, Шри-Мама сказал(а):

Так на скрининге только вероятность рисков ХА, а Панорама их наличие с точностью 99%. Вообще не поняла генетика в вашем случае.

Всего 14 самых распространенных аномалий. Генетик, думаю, опасается более редких. И с учетом возраста врач, скорее, реалист. Статистика, что поделать.

[Йуля]

Девочки, а я вот, в сорок собираюсь сделать Панораму....А тут нашла вашу тему.

Так, как считаете - делать ее или лучше сразу амнио?

Амнио то ждать аж до 16-й недели, а Панорама для меня -не слишком дешевая, чтоб просто так отдать за нее деньги.

[Суфле]

@Йуля Это вы должны сами с врачами и семьей решить. Я хотела амнио сама, а панораму знала, что сделаю, но не успокоюсь. Скрининг хороший, слова трех врачей - все хорошо, если переживаешь, то делай нипт и успокойся,  направление на амнио не дали. Каждый случай индивидуальный, тут и риски, и противопоказания,  и настрой самих родителей. Удачи)

[Йуля]

@Суфле спасибо! Так Вы сделали Панораму в итоге, а амнио - нет?

[НезалежнаЯ]

@Йуля я делала панораму, амнио побоялась... не знаю правильно или нет поступила...время покажет..

[Суфле]

@Йуля Подруга эмбриолог советовала сделать нипт и успокоиться,но я хотела только амнио, а мне не дали его делать, т.к. нет показаний. Пришлось смириться и успокоиться при всех остальных хороших данных, только на экспертное узи сходила, но там мне сказали, что узи, это показатель анатомического, а не хромосомного здоровья, так что это может быть и анатомически здоровый плод с ха) 

[Йуля]

Поняла вас.

Значит, скорее всего, сделаю Панораму...... Возраст, все-таки, и мой и мужа.  А потом уже скриннинговое УЗИ на 12й неделе.

@НезалежнаЯ// а Вы, вроде, у Соловьева делали УЗИ?  Как он как спец? Кого еще можете посоветовать?