Патологии развития плода

[Анюй]

Девочки, спасибо огромное, что давали советы. Только благодаря вам я отправилась на консультацию к профессору УЗИ. Сегодня рано утром она меня посмотрела, ТВП уже 9, гигрома шейного отдела позвоночника, короткая носовая кость, двойной контур головки, короче, тут же она отправила меня на пренатальный консилиум, который по счастливому стечению обстоятельств именно сегодня, а не ждать еще неделю, там без вопросов мне дали разрешение на прерывание беременности по мед показаниям, потому что, как мне объяснила профессор, а у меня нет причин ей не доверять, мы, во-первых, знакомы, я у нее наблюдалась в первую беременность, а во-вторых, я врач, и она не стала меня обнадеживать, а сказала как есть. Это очень типично для с-ма Эдвардса, прогноз для жизни неблагоприятный, т.к. очень быстро прогрессирует, и шейный отдел позвоночника, если и выживет, когда родится, будет глубоким инвалидом. Так что завтра с утра я ложусь в больницу на прерывание беременности, срок пограничный, так что, возможно, все и обойдется...

[Rоmamashka]

Анюй, капец в первые слышу, чтоб ТВП так рос, он вобще должен уменьшаться, а не расти :doh: если у вас не делают кариотип, так сказать послеабортного материала, то я бы для подтверждения сделала плацентоцентез.

Анюй, береги себя и будь сильной, мы с тобой :friends:

[мама мышонка]

Анюй, да уж... и я о таком впервые слышу...

Одно хорошо, что все так быстро прояснилось. Искренне сочувствую. Держись.

[Rоmamashka]

добавлю..... уменьшаться или стоять на месте, но не расти такими темпами.... он то может расти вместе с ростом плода, но так :doh: у нас в 12.3 нед был 1,6, а в 16.3 - 1,8 (это в первую Б, у сына с СД )

[Анюй]

Rоmamashka, Веруня, спасибо, девули!

Rоmamashka, да, за 3 дня вырос невероятно, это уже действительно отек мягких тканей из-за нарушения лимфоотока, плюс гигрома шеи накладывается... Послеабортный материал генетики будут исследовать, уже дали рекомендации, куда и когда везти, муж этим займется, бедный... Каково это везти в баночке своего нерожденного ребенка?

Веруня, я тоже рада, если можно так выразиться, что мне не придется делать прерывание уже когда малыш вовсю шевелиться будет...

[Rоmamashka]

Анюй, эххххх держитесь :cray:

[Анюй]

Rоmamashka, Спасибо, Галь, стараемся, хорошо, что есть Ванюшка, все как-то полегче, что это не первая Б... Сказали потом очень тщательно обследоваться перед следующей... Вот придем в себя и займемся.

[мама мышонка]

Анюй, а что вам обследовать-то? У вас же есть уже первый здоровый ребенок. Ну, возник при делении клеток какой-то хромосомный сбой... и что? Это те мерзкие 5% из общей статистики, когда что-то пошло не так.

Если нас всех досканально генетически исследовать, то у каждого найдутся "аварийные" участки в хромосомном наборе... а вот как они объединятся при зачатии? тот еще вопрос...

 

С нами в больнице была девочка, я точно не в курсе, но ее все обследовали на генетические отклонения (в чем проблема не знаю, мама ее не особо делилась). Знаю только то, что у ребенка взяли все возможные генетические анализы в Питере (включая платные), ничего не нашли... а проблема явно в геноме. Там целый консилиум с МГЦ приезжал... Отправили еще кучу анализов в Москву... Девочке той, на момент нашей выписки, было уже почти 7 месяцев, а врачи так и не выяснили что да как... Может и по сей день все ищут...

[Анюй]

Веруня, Вер, я не уверена, но там по-моему будут выяснять сначала. что за форма патологии у ребенка (Даун, эдвардс или еще что), потом смотреть полная ли это анеуплоидия или мозаицизм. если полная, то значит неправильно разошлись яйцеклетка или сперматозоид, если мозаицизм - значит после зачатия сбой. Вот при каком-то из этих вариантов (я думаю, что при первом), проходить нужно будет обязательно, а если мозаика - выяснять причины, повлиявшие на этот процесс после зачатия (чаще всего это ЦМВ, который я могла под видом насморка перенести). Но это мои предположения, я еще буду всю информацию досконально изучать. Кстати, если уж придираться, то у моего старшего тоже есть стигмы дисэбриогенеза - раскосенькие чуть глаза (у нас ни у кого такого разреза нет), эпикант, широкая переносица, так что кто знает... Правда он очень умненький, в 2 года рассказывает наизусть муху-цокотуху, стишки запоминает на ура))) и вообще умница)))

[мама мышонка]

Анюй, сынуля у тебя красавец! И, как пишешь, умница! Раз стишки наизусть рассказывает. =) Не прикапывайся, мать. Еще начните у родственников форму ушей разглядывать и пр...

 

Обследование - дело личное. Просто не надейтесь особо на то, что врачи найдут истину. Скорее спишут все как обычно... на какую-нибудь инфекцию перенесенную. Кажется, это стандартная формулировка для всех...

 

Вы главное не унывайте, по возможности настраивайтесь на хорошее. Сейчас трудный период, но он скоро закончится.

[Rоmamashka]

Анюй, сынуля у тебя красавец! И, как пишешь, умница! Раз стишки наизусть рассказывает. =) Не прикапывайся, мать. Еще начните у родственников форму ушей разглядывать и пр..

+1 Анюй, эт точно, давай начнем искать у детей стигмы :doh: у тебя хороший сынок :man_in_love: я уже писала :man_in_love:

про обследования: я ЗА.

Вер, вот ты пишешь, что во вторую Б типа не повезло, а может в первую повезло.... я щя как пессимист пишу, но ты знаешь Веру (ник- Averik), ну так вот у неё шанс родить здорового ребенка 25% и в первые две Б ей не повезло, а вот в третью слава Богу вынашивает здорового ребеночка :beg: так вот про кариотип..... у них он нормальный, а вот ДНК .... они являются носителями СМА

а на счет 100% диагноза....да, к сожалению, генетика еще слишком мало изученная наука :this:

[Анюй]

Веруня, Rоmamashka, ой, девчат, да конечно сыночек у меня самый-самый и красивый, и вообще люблю безмерно))) Это я к тому написала, что генетики у нас любят прикапываться ко всему, может и на анализ, несмотря на здорового первого ребенка, отправлять будут только для того, чтобы что-то найти. Я сейчас знаете что больше всего на свете боюсь, что придет результат, и скажут. что у меня был здоровенький ребенок, а на шее была всего лишь гигромка, которая легко оперируется... И хотя это маловероятно и сродни ночному кошмару, но так гаденько на душе... Скорее бы все это пережить...

 

Все что нас не убивает, делает нас сильне!

[Rоmamashka]

Анюй,

[мама мышонка]

Не, Анюй, так не надо думать...

Ты же доверяешь врачам, которые тебя смотрели. У них должен быть достаточный опыт в этом вопросе. Держись.

[Jusenka]

Анюй, не хотела писать, но случаи про 6 мм все были плохие

Крепитесь, и дай вам Бог силы пережить все это..

[Анюй]

Все, девочки. Сегодня все закончилось, в феврале будут результаты мифологии, остается только надеяться что я все сделала правильно и ждать...

[Rоmamashka]

Анюй, мы с тобой.

Jusenka, ты не права, в том что не хотела писать, ведь эта тема в первую очередь именно для реальности, а не для соболезнования.

[мама мышонка]

Анюй, не накручивай себя. Что сделано, то сделано.

Теперь нужно постараться отвлечься чем-нибудь. Постарайся побольше внимания уделять сыночку, своди его в театр детский или цирк. Погуляйте втроем, с мужем и сыном. Вы семья, а значит все переживете и справитесь. Время лечит.

[Rоmamashka]

Веруня, +1.

Чего то у меня сразу не нашлось слов а вот Веруня хорошо написала.

Анюй, понимаешь, в наших ситуациях нам все равно очень тяжело с этим жить вот когда я рожала сына, то тогда еще не делали кариотип после родов, а щя делают, необходимо пальчик отвезти, жутко от написано, но это жизнь..... поэтому мой 0,01% всю жизнь будет меня мучать, хоть и прошла 3 из 4 инвазивных диагностик и все твердили одно 21+.

[Jusenka]

Jusenka, ты не права, в том что не хотела писать, ведь эта тема в первую очередь именно для реальности, а не для соболезнования.

Мне хотелось верить в чудо, просто не хотелось думать, что все плохо закончится (((

Получается, что да, свыше 3-4 - это уже отек шейки, она отекает все быстрее и быстрее, это гигрома...

[мама мышонка]

Jusenka, всегда в таких случаях хочется верить в чудо... а как иначе? Жаль, что чудеса так редко происходят.

[Rоmamashka]

Jusenka, Веруня, я тоже все верила, думала, вот съездим на море и второй скрининг будет хорошим, но увыыы

[мама мышонка]

Rоmamashka, не береди душу. Я тоже до самых родов надеялась, что все обойдется. Убеждала себя, что узи не 100% верный метод, может врачи ошиблись... но, к сожалению чуда не произошло.

Бог наверное решил, что нам к чему-то нужны эти испытания... ему виднее.

Нам же остается не опускать руки и надеяться на лучшее.

[Rоmamashka]

Веруня, как твой Димулька? вы ближе к зиме операцию должны были делать... как все прошло?

[мама мышонка]

Да, мы выписались две недели назад. Пробыли в больничке недолго, около недели. Пузо "доделали". Операция (слава Богу) была несложной. Даже без реанимации обошлись. Сынулю из операционной сразу мне отдали, на отделение. Хирурги, в принципе, нами довольны. И даже не столько нами, сколько своей проделанной работой. Ну, и результатом, конечно. Врач, что нас оперировала (все операции, от рождения и до последней) - от Бога. По другому и не скажешь. У нее руки золотые. Даже и представить сложно... хирург-неонатолог. Она оперирует даже сильно недоношенных килограммовых малюток! А там их столько...