Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Наталья1с]

Omnifix а вроде при ЭКО могут вычленить только здоровых зародышей и их подсадить. Или ПГД-это и есть?

[Полосатый комарик]

Наталья1с, да ПГД и есть предимплантационная генетическая диагностика...

 

Omnifix, УДАЧИ!!!! Многим с хромосомными патологиями только ЭКО с ПГД и помагает. У вас все получится, главное, чтобы было несколько хороших эмбриончиков и будет все нормально.

[МамаСемы]

Я пока не сдавала ничего. Недавно вышла через интернет на клинику Мать и Дитя на Можайском ш. http://besplodia.net/semeinym-param-nuz ... edenii-pgd

Из моего анамнеза(3 неразв. бер.) понятно, что надо делать ЭКО с ПГД(предимплантационная генетическая диагностика) или донорскими яйцеклетками. Можно, конечно пробовать беременеть естественным путем, но я же не животное( у меня эмоции есть) да и чистка после ЗБ вредит эндометрию.

Так вот просто ЭКО может и обойдется в 150000, но с донорской ЯК или ПГД будет дороже в два раза.

[Наталья1с]

Omnifix да я передачу по НТВ смотрела как женщиный с генетич.нарушениями рожают детей только таким способом.И диагностика стоит примерно столько же сколько само ЭКО.К сожалению!

[Полосатый комарик]

У нас на Украине дешевле....

[Пчёлкина]

Omnifix, тебе, действительно, только эко поможет, а то частые чистки истощают матку. Хочется тебе пожать, чтобы всё у тебя было хорошо :giverose: Иденег побольше, чтобы за это всё расплатиться, но я думаю - это будет стоить того.

[нютка25]

Omnifix, я точно не знаю какие результаты анализов у самой Ксюши, но по анализам плода в каждой прервавшейся беременности ставили хром. изменения.

[вагiтна]

Омнификс, а с генетиком по поводу своего кариотипа ты разговаривала? Это случайная инверсия? Или отвечающая за что то? Бывают не стандартные кариотипы, но они отвечают вариантам нормы и на потомстве не сказываются! А у плодиков смотрели кариотип? А уж с ПГД вы и подавно родите чудесного ребятеночка! Кстати, а они именно на эту хромосому могут проверить, да? Еще вот ободрю малек, правда не совсем твоя ситуация... Знаю девочку, у них у мужа плохой кариотип и спермики тоже почти все с хром. анамалиями! Сейчас, благодаря ЭКО с ПГД им уже 20 неделек, т-т-т! Правда само пгд стоит почти как эко! Эко стоило около 100т.р., а пгд 90т.р.! Но ведь главное результат! Желаю родить самого здорового и замечательного малыша! Я уверена, Боженька вам поможет! И денежка будет и силы и все-все получится! А о донорских ооцитах погоди пока думать! И без этих крайних мер, все получится! Так, можно держать на самый крайний вариант!

[МамаСемы]

Да, на консультации у генетика была и не у одного. Первый вообще не знал,что это. В интернете на медицинском форуме,генетик не знала такой патологии. И вот пару месяцев назад в частной клинике познакомилась с хорошим генетиком, она мне повторила мой анализ на кариотип, на практике таких не встречала, нас очень мало.

но по теории набор 46 хромосом из них самые первые(1,2,3,4,5) наиболее важные. и от их поломки может страдать потомство.

[Хулиганка]

результаты оказались плохие. но сказали делать на исскуственные роды. так как аборт поздно. Хотя наши генетики готовы были силой заставить на 13 недели делать аборт. Да на каширку ездила. Просто туда анализы отвозила. к врачам не ходила. вот после это беременности поеду.Потому что наши в городе генетики тупы. И боятся любого диагноза сразу панику поднимают и отправляют на любом сроке на аборт.

да сдавала анализ на свои гены. в этом же генетическом центре. и там потвердили о мутации гена. Наши врачи генентики мне сказали то можно 5 раз забеременнить а ребенок будет с геном плохим. Вот и как тут радоваться?

[МамаСемы]

По поводу генетических анализов. Генетика, я так поняла, самая неточная наука.

Анализ, на который мы сейчас сдали кровь ребенка, выполняется 3 недели и стоит 15000 руб. Диагностируется горячий участок, т.е. один или два гена, которые отвечают за формирование почек. И если генетики увидят мутацию этих ген - то УРА!!! значит можно делать ЭКО и предимплантационную диагностику. Если смутировали другие гены, то это не выявят. Тогда нет смысла делать и диагностику, потому что нет материала с чем сравнивать.

В такой ситуации возможно только уже при беременности на 10 неделе делать биопсию хориона, и потом уже решать взависимости от результатов прерывать беременность или нет.

В очередной раз убедилась, что рождение ребенка - это огромная ответственность. Нужно не только суметь забеременить, выносить и родить, а уж о воспитании я не говорю, но оказывается еще и передать ребенку здоровые гены, чтобы и у него было здоровое потомство. Мы с мужем оказались носителями одинаковых мутирующих ген - спасибо нашим родителям - и теперь остается только надеяться, что мы все таки родим здорового ребенка (это 25 %), 50 % что он будет здоров, но таким же носителем как и мы такого мутирующего гена. И хорошо, если он не встретит в своей жизни такого же "мутанта" как встретились мы с мужем.

Обалдеть, надо же так встретиться!!! Я тоже темку открыла про хромасомные паталогии, там моя история написана. Я в Москве у Базанова консультировалась в клинике Мать и Дитя http://besplodia.net/pavel-bazanov-lichnaya-stranitsa

А у тебя это первая беременность( Я имею ввиду обе эти беременности), здоровых беременностей не было?

[МамаСемы]

Привет девочки! генетика не понятная вещь! у меня есть ген с мутацией. и вот я беременна! еду в москву делать анализ плода на 10 неделях! страшно очень. Потому что у меня вероятно 50 на 50. И конечно не хочется делать на первой беременности аборт. И очень страшно мне его делать!Но надеждами я себя не питаю . Еще очень больно смотреть как муж хочет этого ребенка ,а тут может быть аборт!хотя муж по генам здоров! :bye: :bye: :bye:

А что у тебя за патология?

[МамаСемы]

А я хочу объединить эту тему с моей Планирование беременности с хромосомной патологией

Omnifix 16 ноя 2009, 00:42

 

Модераторы помогите!!!

[Леся]

Omnifix, готово :good:

[мама_sasha]

Omnifix, ты живешь в Москве, я могу тебе посоветовать обратиться в институт генетике на Каширском шоссе. Адрес Москворечье 1. м. Каширская. Врач Галкина Варвара Александровна. тел. 495-324-87-72. Прием в институте бесплатный, платишь только за анализы. Принесешь все свои бумаги, что у тебя есть по анализам. Помимо кариотипа сдают анализы на мутацию ген. Если у тебя и у мужа находят эту мутацию, то смогут прогнозировать как тебе лучше всего делать, чтобы родить здорового ребенка. Тем более заболевание с.Дауна - очень частое заболевание и анализы на мутацию стоят не дорого. У нас редкое заболевание, мы за анализ ребенка платили дорого. Но теперь установили генный код ребенка с заболеванием, и нам с мужем анализы сдавать уже обойдутся дешевле. Но мой врач по ЭКО, сказала, что мы с мужем обязательно должны сдать анализы, потому что для выполненеия ПГД нужен наш генный код. При ПГД все участки ген никто не просматривает. Смотрят только те, которые проблемные. Кстати, мне еще генетик посоветовала сдать анализы на мутацию ген по 4 самым распространенным мутациям: муковисцитоз, глухота, спинальная амиотрофия, фенилкетонурия. Сначала сдам анализы я и если найдут какую-нибудь мутацию, будет анализы сдавать муж. Если обнаружаться еще совпадения, то значит перед ЭКО мы будем делать ПГД не только на поликистоз почек, но и на другое заболевание. Еще хочу заметить, врачи гинекологи, узисты в генетики если имеют понятия, то только общие. Поэтому лучше идти к специалистам.

[мама_sasha]

Хулиганка, во первых ты должна оценить все "за" и "против". Поверь, лучше сейчас сделать аборт, хотя в душе я тебя понимаю как тяжело на это решиться, чем после 9 месяцев ожидания хоронить ребенка. У меня когда сын лежал в реанимации, пусть для меня это было тогда жестоко слышать, но здравым смыслом понимаю, что врач был прав когда сказал "почему вы не сделали в 10 недель биопсию хориона??? Вы бы уже восстановились после аборта, проверились бы и забеременили с помощью ЭКо здоровым ребенкам, чем 9 мес ожидания и хоронить". И ведь он абсолютно прав.

Omnifix, у меня был первый аборт в 18 лет. От первого мужа, а прожила с ним 8 лет, не могла забеременить. И не только от него. Я вообще после аборта не предохранялась. Вышла замуж второй раз, уже мужу сказала, что у меня детей может и не быть. И мы как то сразу договорились, что когда решим детей заводить, то усыновим. И тут спустя полгода, у меня не пришли М, т.е. были какие то кровянистые выделения, я все думала что М такие слабые, потом во второй месяц уже не пришли и я решилась сделать тест. Первый слова мужа были "Ты же сказала, что у тебя не будет детей". Ну вообщем, на 20 неделе поставили маловодие, но ребенок развивался, порок не находили. На 35 неделе, когда попала с преждевременными в роддом, на УЗИ обнаружили паталогию почек у ребенка. Умер через 50 минут после родов. Три года в ожиданиях и попытках забеременить. Были у генетиков - она сказала, что так как ребенку не сделали никаких генетических анализов, то предполагать случайность это или генетика не стоит. Вообщем, мы решили рисковать. Стали готовиться к ЭКО. Три раза откладывали протокол и оп... я беременна. А на 27 неделе поставили диагноз выраженное маловодие и опять "Аутосомно-рециссивный поликистоз почек". Предложили прервать беременность. Мы с мужем ездили по врачам: детский уролог, нефролог, сделали узи в других центрах. Нефрологи сказали, что это можно вылечить. Долгий тяжелый путь, но лечиться. Мы решили дохаживать и рожать. Родили. У ребенка почки увеличены были в два раза, т.е. если новорожденного ребенка размеры почек 5 см, то наши были 10 см. Почки вытолкнули кишки и поджелудочную в мошонку. Сердце перекрутилось и подняли чуть ли не к горлу, легкие не развились, печень, желудок не развиты по своим размера. Вообщем, Если бы были толко почки - то лечиться, но так как деформированы все органы, а это как правило из-за поликистоза почек, то ребенок не жизнеспособен. Каждый день высчитывала и думала, может все таки случиться чудо - он выживет, начнет сам дышать. Но увы. Почки не работают, за 5 суток выделил 20 мл. мочи. Кол-во токсинов увеличивалось с каждым днем. Детский реаниматолог сказал, как только калий достигнет пределов допустимого, то все. Так и было. Ребенок прожил 5 суток.

Что мы сделали, чтобы теперь родить здорового ребенка. Я уже писала, что мы сдали анализы на мутацию ген именно больного ребенка. К нашему огромному счастью - ее нашли. Теперь анализы сдаем мы с мужем, чтобы определили наш генный тип мутаций. Имея эти результаты анализов на руках, идем делать ЭКО. С врачом, у которого буду делать ЭКО уже консультировалась. Ждем результаты наших анализов. Дополнительно еще сдам анализы на самые распространенные заболевания, чтобы исключить другие мутаци.

[мама_sasha]

По поводу мутаций ген, с чем я успела разобраться. Есть заболевания аутосомно-рецессивные - это как у нас. Мы являемся носителями мутационных генов, поэтому прогнозы у нас - ребенок рождается 50 процентов носителем, 25 здоровым и 25 больным.

Если у вас в семье кто-то болеет, то заболевание считается аутосомно-доминантным. Нужно отслеживать по какой ветке идет заболевание. Есть заболевания, которые передаются по мужской ветке, есть которые передаются по женской ветке. Для себя я вычислила, что нам нужно рожать девочку. Да и врачи тоже говорили некоторые об этом. Как я это вычислила: у меня набор хромосом ХХ (это хромосома носитель мутации) - у мужа ХУ - это хромосома носитель, потому что судя по двум беременностям: были оба мальчики (ХУ), У хромосому передает только муж, а Х больную передала я. У нас возможны комбинации: ХХ - здоровая девочка, ХХ - девочка здоровая, но носитель; ХY - мальчик здоровый, но носитель, ХY - мальчик больной. Так как у мужа мутация происходит именно в Y хромосоме, надеюсь, что это подтвердиться и анализами, то мальчики у нас всегда будут 50 %больными или 50 % здоровыми, но носителями. Вот что я наколдовала для себя.

[Настасик]

Девочки, и я к вам! Мутантик с 45хх (13,14). :grin: После двух ЗБ, решили с мужем на ЭКО с ПГД. Надеемся, что в этот раз все получится! Говорят, шансы родить здорового ребенка 16%! Ну не много конечно! Но все-таки это же не 0! Буду делать, пока не посинею! :grin:

[мама_sasha]

Девочки, и я к вам! Мутантик с 45хх (13,14). :grin: После двух ЗБ, решили с мужем на ЭКО с ПГД. Надеемся, что в этот раз все получится! Говорят, шансы родить здорового ребенка 16%! Ну не много конечно! Но все-таки это же не 0! Буду делать, пока не посинею! :grin:

Конечно, когда пополняются ряды мутантов, то это не радует. Не радует, что у нас столько проблем и мы прежде чем стать счастливыми мамочками, должны столько всего перенести. Но радует, что мы сможем друг другу помочь советом, поддержать морально. А это очень много значит. Ведь чаще всего мы живем сами со своими проблемами. Я могу о своей проблеме, о родах, умершем сыне, о планировании разговаривать только с сестрой мужа. Она одна всегда выслушает и поддержит, говорит что поможет с деньгами для ЭКО. Моя старшая сестра про болячки вообще не хочет слушать. Когда я ей сказала, что у меня есть такая мутация, что она пришла ко мне от наших родителей. Возможно и она с таким набором хромосом, а соответственно она могла передать своим детям. Хоть они у нее и здоровые, но могут быть носителями. А значит, если в своей жизни встретят такого же мутанта, то у них может быть такая же ситуация. На что она мне ответила: "Не парь меня такой ерундой. И я вообще ничего не хочу такого слышать". Она, конечно, сочувствует. Старается поддерживать, но принимать реальность не хочет. А мне не хочется, чтобы мои племянники хоронили своих детей. А старшему уже 21 год и кто знает, что его ожидает.

[мама_sasha]

Девочки, и я к вам! Мутантик с 45хх (13,14). :grin: После двух ЗБ, решили с мужем на ЭКО с ПГД. Надеемся, что в этот раз все получится! Говорят, шансы родить здорового ребенка 16%! Ну не много конечно! Но все-таки это же не 0! Буду делать, пока не посинею! :grin:

Я конечно понимаю, что генетика вещь запутанная. Но это, я как понимаю, результат твоего кариотипа, который показывает на недостачу хромосомной пары. И возможно как причина твоих ЗБ. А почему у тебя не может быть здорового ребенка???? Может тогда как вариант делать ЭКО не ПГД, а с донорской яйцеклеткой??? В денежном варианте это конечно получается дешевле. И мы с мужем обсуждали этот вопрос, он вообщем не против. Говорит, делай как лучше: можно и донорскую яйцеклетку и донорскую сперму брать, но у нас есть одно но..... Так как у нас рецессивный тип наследования, то неизвестно, какой у доноров. И донор, может оказаться с таким же носителем. ПОэтому нам посоветовали уже не рисковать, так как мы знаем свою проблему и свои анализы, и более результативнее оплодотворять свои клетки.

А по поводу процентности могу сказать, что наше заболевание встречается с частотой 1:10000, и мы в эту статистику попали дважды, при риске, что здоровый ребенок будет 75 % из ста.

[Настасик]

avernia, как это нет шансов у меня родить здорового ребенка? Есть! Да еще и какой! 16% - полностью здоровый, 16% - такой как я! Остальные 68% - синдром Патау (если доносить, ребенок умрет в первые дни жизни) или замершие сразу. Вот я и говорю - целых 16% родить совершенно здорового ребенка. Ну а если, совсем эгоистка, то можно еще прибавить 16% таких как я! И получается целых 32%! И с такими показателями донорская яйцеклетка? Зачем? Если еще ни разу ЭКО с ПГД не делала? Буду делать со своими, чтобы мне это не стоило! Лет до 35 точно буду пробовать сама! Зачем сдаваться сразу? Может быть из 20 моих клеток, все будут хорошие? Ни о какой донорской речь не идет! Пока не идет!

[мама_sasha]

Настасик, ты молодчинка имея такой оптимистический настрой. Я хотела сказать, что 16 и даже 32 - это очень маленький процент. Мы имея 75 процентов возможности родить здорового ребенка, дважды попали в 25 процентов, что он родился больным=((( А пробывать можно и до 40, но я верю, что тебе не понадобиться до 40 ждать и пробывать. Ты уже знаешь что тебе делать и родите здорового ребенка.

[мама_sasha]

Настасик, а у вас в роду были такие заболевания??? Или это у тебя выявили как носителя такой мутации???

[Настасик]

avernia, А как же?! Конечно только оптимизм! Позитивное мышление имеет очень большее значение! Я знаю, что рожу здорового ребенка! Обязательно, да и не одного! У меня даже сомнений нет! А ты, я даже не знаю, как правильно сказать, герой! Просто герой! Ты такая сильная! Я, пока читала твою историю, плакала :this: Я таких психологически сильных людей не встречала! Тобой должны гордится все, кто общается с тобой! Ты пример для подражания! Я тобой просто восхищаюсь! Никогда нельзя руки опускать! Ты обязательно станешь мамай! Ты прошла через такие ужасы, что врагу не пожелаешь! Ты будешь счастлива! Обязательно! Вот увидишь! :giverose:

[Настасик]

avernia, я узнала об этом месяц назад. Никому из родственников говорить никогда не собираюсь! Знают только муж и врачи! У меня вроде все здоровы, но как показала практика, внешнее здоровье - это еще не показатель! У мамы были выкидыши, поэтому могу предположить, что у нее тоже могут быть такие проблемы, и я унаследовала это от нее. Но предлагать маме сдавать кровь, я не буду! Никому не скажу! Это такой шок! Я пока осознала, не спала по ночам и постоянно проверяла результаты анализ, вдруг ошиблись, и мне приснился страшный сон! Ты, кстати, ЭКО с ПГД делать не собираешься?