Консультация генетика во время беременности

[natali-c]

Девочки, отзовитесь те, кто был направлен для консультации генетика во время беременности с результатом скрининга "риск генных изменений минимален" (или "риск генных изменений высок").

Нашла только вот эту информацию : http://www.cps-moscow.ru/ru/kdc/dep/gene/

 

У меня заканчивается 32 неделя беременности.Так что если опираться на это , то у меня 1)возраст ближе к 35 годам, 2)эндокринное нарушение (надпочечники - завышенный ДГАС-S) 3) выкидыш на раннем сроке (до 12 недель). И одно успокаивает, что наследственных болезней нет(но это токо со стороны моей семьи, у мужа непонятно - свекровь до сих пор скрывает информацию об его отце, а уж о заболеваниях ни чего не знает).

 

Каковы были итоги консультации с генетиком у вас?

[Kate 2008]

а на основании чего тебя туда отправили? Какие результаты скрининга?

ИМХО , генетики, просто выколачивание денег.Что изменится после похода к ним? У тебя уже большой срок, нужно думать о родах и не волноваться.Все будет хорошо!!!

[natali-c]

Вчера была у Г ( моя в отпуске). Ей не понравился результат в генном анализе(скрининга), точно не помню, но там была цифра больше 430 .

Она меня спросила:" Была ли я на консультации у генетика?"

Я: "Меня ни кто не направлял."

Г:"С таким результатом 430, я своих девочек направляю на консультацию к генетику."

Т.е. ее ни как не впечатило что "риск геннных изменний минимален", а насторожило значение результата.

 

К генетику если и соберусь, то только по направлению врача.По собственной инициативе не вижу смысла. Что они мне сейчас могут предложить, если моя Г пропустила эту ситуацию раньше?

Была спокойная до этого приема, а теперь испортили весь положительтный настрой...

[Kate 2008]

natali-c, а ну-ка нос выше. Я очень сомневаюсь в компетенции твоего Г., если генетик пишет риск минимальный, зачем она направляет??????????????????????Только генетик имеет программу, по которой ИНДИВИДУАЛЬНО каждой просчитывают риски, с учетом возраста, веса и др.Просто по значение ничего сказать нельзя.

Так что волнения в сторону, даже не думай об этом и не расстраивай малыша, ему нужна спокойная и счастливая мамочка!!! Все будет хорошо!!!

[natali-c]

Это всего лишь результат анализа, генетик его не прогнозировал.До рождения масика все прогнозы бессмыслены. По любому рожать буду !Я спокойная, просто мысли все равно всякие закрадываются, хоть и уверена что это в большей степени наговоры какие-то...

[Kate 2008]

Т.е. ее ни как не впечатило что "риск геннных изменний минимален", а насторожило значение результата.

 

 

Подожди, а кто дал заключение что риск минимальный???

[natali-c]

Это в результате анализа крови написано, что "риск генных изменений минимален - 430". Перед этим результатом там указаны значения на синдром Дауна,синдром Эндвардса и т.п. - всего там было 4 пункта. Как я поняла мое 430 - есть суммарное значение полученных результатов. Возможно оно пограничное. Не могу ни чего более сказать,т.к. на руки мне его не выдавали, это все что я успела рассмотреть пока ждала приема.

[Kate 2008]

У нас дают результат анализа( значения ХГЧ, эстрадиола, АФН) в цифрах, а к нему прикладывают заключение генетика, где он расчитывает индивидуально риски. Я так поняла "риск генных изменений минимален - 430"-это заключение генетика, думаю так оно и есть.

Выбрось это из головы, все у вас хорошо.Даже если направит к генетику, не ходи, все дополнительные анализы делают кажется до 25 недель, да и не нужны они тебе.Все будет хорошо!!!

Думаю твоя "старая" Г. не отправила тебе к генетику не потому что проглядела, а потому что нет необходимости.

[natali-c]

Была повторно сегодня на приеме у той же заменяющей Г. Она мне разяснила, что все эти анализы на генные измения в принципе гадание на кофейной гуще, как при отрицательном, так и при положительном резуьтате.

 

Большинство мамочек после консультации с генетиком чаще всего отказываются делать дополнительные исследования, т.к. смысл этих исследований во взятии материала околоплодных вод, после которого может быть спровоцирован выкидыш. Если и нужна консультация генетика, то только до зачатия или в сроки 20-24 недели беременности, когда женщина сама может принять решение о прекращении течения беременности по медпоказаниям.

 

В общем, ни х...а они не знают, только мозги мне закомпосировали. На консультацию не пойду бестолковая трата времени.Все у нас будет хорошо! Всем кто еще озадачиться этим вопросом удачи и здоровых малышей!

[TatianaS]

Мне почти 32 года. В анамнезе и выкидыш, и ЗБ - все на ранних сроках, до 8 недель. И забеременеть не могла 7 лет. По скринингам вроде все нормально, но ест-но высок возрастной риск. Но его ставят автоматически, особо не смотря на результаты анализа. Просто, если тебе уже за 30, то им наплевать, что у тебя все по результатам скрининга неплохо, возрастной риск однозначно будет большой. Я сама переживала. Точно не помню сколько у меня было, но что-то в пределах 600-700.

[sashyrka]

Девчонки, я вчера сходила к врачу, она сказала, что у меня "плохие анализы", оказалось, что хгч в норме, а РАРР-А ниже нормы.....у меня 12 недель......я была в истерике, плакала...потом нашла в инете, что у меня взяли кровь раньше положенного в 9 недель, а надо в 10-13 или 11-14.....потом выяснилось, что этот 1 анализ не показателен....надо еще оценивать ХГЧ и толщину воротникового пространства, которые у меня в норме. Меня направили к генетику....что вы думаете по этому поводу, у кого-то было такое???? я очень переживаю :bye:

[natali-c]

sashyrka, я уже описывала свои злоключения по этому поводу.

Давай рассуждать здраво. Есть ли у тебя предпосылки к переживанию на основании указанных здесь оснований:

"Медико-генетическое консультирование во время беременности необходимо прежде всего:

 

1. Женщинам старше 35 лет;

2. Семьям ,где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;

3. Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);

4. Женщинам с эндокринными нарушениями;

5. Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;

6. Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями."

 

Среди всех этих пунктов сущестенным является №2 и №5.

У тебя есть предпосылки к выкидышу? Насколько я поняла , ты чувствовала себя до этого известия хорошо. Значит угрозы нет.

Вообще есть впечатление, что ты наблюдаешься где-то за деньги, иначе зачем так рано тебя направил на этот анализ? Он стоит денег, а визит к генетику - тем более не дешовое удовольствие.

Сама пишешь, что анализ сделан рано, значит надо подождать, тем более что результат узи, у тебя положительный. Пересдать еще раз. Сходить к генетику можно для галочки в карточке и собственного успокоения, что у него была, но ни чего конкретного он тебе не скажет,т.к. его заключение это всего лишь прогноз, который может сбыться, а может и нет.

 

 

 

"

[TatianaS]

Девочки, а мне врач сказала, что на консультацию генетика отправляют только после второго скрининга. В том случае, если он тоже будет не очень. У меня на первом тоже был завышен какой-то показатель, а второй пришел очень хороший. И на консультацию меня нем направили. Вот теперь и не знаю, правильно ли это :rant:

[natali-c]

TatianaS, ты вообще сегодня не о том думаешь. Читала твои заметки в июльчатах.Тебе уже рожать пора! А ты все хочешь чтоб из тебя суп сварили.

 

У тебя у родственников в семье были проблемы с болезнью Дауна или психическими отклонениями и др.страшные вещи?Наверняка нет!

Ну что мы все живем в Чернобыльской зоне и плодим мутантов? Это же не так? Мы сами себя накручиваем. Результаты анализов у тебя повторные были лучше. По узи ни чего страшного не обнаружили же?

Или именно на больших сроках мы сможем отказаться от малыша? Даже страшно подумать об этом! Давайте не думать так, а думать хорошо и разумно!

 

У каждой из оказавшейся на этом сайте свои проблемы, наверняка мы находили похожие истриии со счастливым концом в сети. Почему же мы думаем сразу что именно это наш случай?

 

А врачи пишут на нас свои диссертации и зарабатывают на наших сомнениях деньги!

[TatianaS]

Ага :razz: Но тоже самое можно и про тебя сказать, тоже уже не тот срок, чтоб что-то можно было решить и сделать после консультации генетика.

 

А я на самом деле уже ОЧЕНЬ хочу родить.... Хотя страшновато на финишной прямой. Такое двоякое у меня чувство: и хочеться и страшно

[natali-c]

У меня свои тараканы в разумной голове бродили,т.к. ни чего такого не знала и не задумывалась, а тут "бац" :club: и такая новость... :fright: И ничего у Г не распросила от шока, хотя все вроде поняла... Просто мы все такие , нам надо все обдумать, узнать ..., а если узнали что-то то будем думать долго и нудно втихаря для себя. :scratch: Надо с этими индюшачими мыслями бороться,т.е. прощаться. Убеждать себя, что рожать не страшно и все равно придется

Я, как все, умная только в рассматривании ситуации со стороны, а вот в своем глазу как-то бревно не видно :grin:

[TatianaS]

А я, честно говоря, тогда, когда скрининг делала, о плохом старалась не думать. Сказал врач хорошо - :good: Тем более, я не в ЖК тогда наблюдалась, а в ЦИРе. Врачам цировским верила.

Хотя, вру, конечно сидела потом в инете и выискивала, норма ли у меня, или что-то не так. :banghead: Все мы такие

[sashyrka]

natali-c, ОГРОМНОЕ спасибо за поддержку, ты классный психолог и умеешь успокоить человека :thumbsup: Действительно, в принципе никаких предпосылок у меня нет, а вот врачи иногда бывают очень жестоки и говорят неприятные вещи девушкам в положении, не думая о том, что после их слов человек весь вечер проплачет......ну это уже другая история....я схожу к генетику, пересдам анализ, чтобы спать спокойно! Еще раз - спасибо!!!!!!

[natali-c]

sashyrka, не за что. Читала о твоем походе к генетику.Держись, береги себя и ребеночка.Все будет хорошо! Спокойствие в нашем случае половина успеха нашей беременности.

TatianaS,и сейчас о плохом не думай. Все у тебя получиться . Еще немного осталось.

[Фрейя]

Девочки, а у нас поход к генетику - обязаловка. Ходят все. И всем предлагают сделать биопсию плода (!!!) :blackeye:

[natali-c]

Фрейя,наконец-то у тебя это событие получилось .

Ну это уже слишком, на биопсию без особых на то показаний.

В моем случае пока один минус, отнеслись к результатам скрининга наплювательски.Пока делаю вид что сохраняю спокойствие... :scratch:

[Фрейя]

natali-c, спасибо!

У нас генетичка такая. Ну, что поделать, работа у нее ))) Отрабатывает как может, старается. Девченок до слез доводит. Поэтому все ходят и увлекательно рассматривают пейзаж в окне за ее спиной....

 

ты пересдала анализ?

Кстати, про Чернобыльскую зону - там давно нет радиации, НО при катастрофе воздушные массы, ветер, дожди перенесли радиацию, яды и вредные вещества далеко за пределы Чернобыля... Вы знаете какой был погодный фронт и куда он все это развеял? Естественно, до Владивостока не дошло, но всю Украину, Белоруссию, часть России захватило...

Риск паталогий возникает как раз сейчас - спустя 20 лет, когда дети, подростки , подвергшиеся вредному воздействию, уже выросли и настало время рожать ... С этой точки зрения все попадают в категорию риска.

Просто легкомысленно утверждать, что если живете вне Чернобыльской зоны, то и риска нет никакого.

 

вот данные по России:

По инициативе МАГАТЭ в сотрудничестве с ВОЗ, организациями ООН, Всемирным банком, правительствами Беларуси, Российской Федерации и Украины в Вене в конце минувшего года состоялся Чернобыльский форум. Основная его идея - оценить медицинские, экологические и социально-экономические последствия Чернобыля спустя 20 лет после катастрофы. Для подготовки итогового документа была создана международная группа ученых и специалистов - более 100 человек, - которая в течение 2003-2005 годов провела ряд рабочих совещаний для выработки объективных научно обоснованных оценок последствий крупнейшей техногенной катастрофы. Особое место в обсуждении и итоговом документе форума заняли основные результаты и выводы проведенных в Беларуси, России и на Украине крупномасштабных радиационно-эпидемиологических исследований.

Национальный радиационно-эпидемиологический регистр (НРЭР) создан в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра РАМН по постановлению правительства РФ в сентябре 1993 года и является правопреемником Всесоюзного распределенного регистра, который и начал функционировать в СССР уже июне 1986 года.

Сегодня Регистр располагает индивидуальными медицинскими и дозиметрическими данными на 615 тысяч человек (граждан РФ), подвергшихся радиационному воздействию вследствие аварии на ЧАЭС, в том числе - на 190 тысяч ликвидаторов и на 360 тысяч жителей четырех наиболее загрязненных радионуклидами российских областей - Брянской, Калужской, Тульской и Орловской. Национальный регистр является уникальной медико-информационной системой, ориентированной на проведение крупномасштабных радиационно-эпидемиологических исследований и выработке рекомендаций для органов практического здравоохранения по оказанию адресной и научно-обоснованной медицинской помощи.

http://www.slavutichcity.net/modules.ph ... 325&page=1

вот статья за 2007, про аномалии от ЧАЭС:

http://dnepr.info/news/region/posledstv ... ia_y_detej

 

конечно, больше всего досталось ликвидаторам

http://stopatom.slavutich.kiev.ua/1.htm

[Светуляля]

Девочки, дорогие!!! Наплюйте на всех этих генетиков. Расскажу свою историю. 10 лет назад забеременела (сейчас сыну 9 лет). На сроке 19 недель обнаружили кисту в левом желудочке мозга у плода. Сделала УЗИ в этот же день в перинатальном центре – то же самое. Со срока 19 недель и до срока 26 недель – врачи в ЖК и генетики решали – быть или не быть моему малышу. Я в это время ходила – как неживая. Сдавала разные анализы, через положенные сроки еще сдавала. Результаты были в пределах нормы, но по верхней границе. (точно не помню – там если выше или ниже нормы – то Даун или еще кто-то). Направили к лучшему генетику (специалист высшей категории, кандидат какой-то) в городе на консультацию. Пришла я к ней, спросила, если рожу ребенка с кистой в головном мозге – каким он будет – умственно отсталым или еще каким? На что она сказала, что таких случаев бывает 1 из 1000 (цифру точно уже не помню) и этот вопрос не изучен. Достала из шкафа кучу толстенных книг (высотой примерно с мой рост) и начала их листать. 1998 год – инета тогда по-моему не было. Мне стало смешно. Вот вам и лучший генетик!!! Единственное, что смогла сказать, что если плод – мальчик – то показатели анализов всегда выше, чем у девочек (у меня в пределах нормы – у верхней границы). В результате родился малыш – сын, очень крупный - вес 4700, рост 60 см. Киста была, но маленького размера, которая к месяцу жизни рассосалась (принимали Кавентон и Пирацетам – обычные препараты, которые назначают младенцам для улучшения кровообращения в мозге). Развивался соответственно нормам развития, на учете не состоим ни у одного врача! Здоровый, умный, смышленый и талантливый, и очень симпатичный… И слава Богу. Девочки, ходите беременность спокойно (у меня как будто отняли почти 2 месяца жизни, я не жила, а существовала). И как представлю сейчас, что меня могли направить на преждевременные роды в 26 недель – становится страшно от того, что могут совершенно здорового малыша лишить жизни неграмотные врачи. Не расстраивайтесь, вынашивайте своих детей и рожайте легко! А для душевного спокойствия сходите в церковь и помолитесь.

[@Vit@l]

Меня смотрели на УЗи в 16 недель и сказали что нашли гиперэхогенный кишечник плода. Остальное все в норме. Если кто-то сталкивался с таким определением-отзавитесь. До конца не могу понять что это и чем это грозит.

[Таня 2501]

подскажите кто знает-если кровь на папп и хгч сдавать в 10 недель а узи на скрининг делать в 12-есть разница или нет?меня гинеколог из консультации направляет на кровь почему-то сначала а уже потом на узи..разница-не меньше недели.. на мои вопросы она недоуменно пожимает плечами-я должна написать в направлении на скрининг дату сдачи крови.. и чтобы она была раньше чем скрининг.. бред какой-то... может потому-что скрининг мне как старородящей бесплатен и хочется еще и на деньги развести?кто-нибудь сдавал кровь раньше на 2 недели-информативен этот показатель или нет?