Мутации гемостаза и фолатного цикла

[Лимка ❤]

Здравствуйте, Денис Васильевич!

 

вновь и вновь нуждаюсь в вашем совете...

 

ситуация такая привычное невынашивание

2 ЗБ : 8-9 недель

 

В ходе поиска причин получила ответы по мутациям гемостаза. Понимаю,что консультацию грамотного гематолога теперь не избежать... могли бы Вы предварительно что-либо об этом сказать.....

 

 

 

и заодно посмотрите, пожалуйста, наши генетические исследования:

 

муж - 46XY

жена - 46ХХ 21spt

 

По HLA - 2 совпадения:

муж

жена

Изменено 15 марта 2013 пользователем Лимка ツ

[Огородников Денис Васильевич]

Здравствуйте, Лимка ツ

 

В ходе поиска причин получила ответы по мутациям гемостаза. Понимаю,что консультацию грамотного гематолога теперь не избежать... могли бы Вы предварительно что-либо об этом сказать.....

Ничего особенно-сверхъестественного у Вас не выявлено. При подготовке к беременности и в период гестации необходим контроль уровня гомоцистеина в венозной крове, прием фолиевой кислоты, витаминов группы В, контроль показателей гемостазиограммы.

и заодно посмотрите, пожалуйста, наши генетические исследования:

 

муж - 46XY

жена - 46ХХ 21spt

Учитывая анамнез (потери беременности) и формулу кариотипа (46ХХ 21spt), есть необходимость в медико-генетическом консультировании.

[Лимка ❤]

Огородников Денис Васильевич,

 

получается наследственную тромбофилию можно исключить по моим показателям мутаций? гемостаз+ДДимер в обе беременности был в пределах середины норм

 

мы были с мужем на консультации генетика по поводу моего кариотипа... она сказала,что это вариант нормы и не могло помешать вынашиванию беременностей... сославшись на то,что причина не в генетике, а эндокринологии, гинекологии... или даже в иммунологии...

 

меня больше печалит совпадение по 2 аллеям...это ведь тоже вроде бы входит в ряд НОРМЫ?

 

и еще вопросик

 

следует ли в период подготовки к планированию и в период планирования беременности пить ангиовит, учитывая генные риски?

в период планирования гомоцистеин в середине норм....

[Огородников Денис Васильевич]

получается наследственную тромбофилию можно исключить по моим показателям мутаций? гемостаз+ДДимер в обе беременности был в пределах середины норм

В целом, Вы правильно меня поняли.

мы были с мужем на консультации генетика по поводу моего кариотипа... она сказала,что это вариант нормы и не могло помешать вынашиванию беременностей... сославшись на то,что причина не в генетике, а эндокринологии, гинекологии... или даже в иммунологии...

Такая особенность кариотипа все же повышает вероятность патологии у плода, провоцируя нерасхождение хромосом во время деления. Повторюсь еще раз, об этом нужно говорить серьезно, учитывая Ваш анамнез.

меня больше печалит совпадение по 2 аллеям...это ведь тоже вроде бы входит в ряд НОРМЫ?

по этому поводу не беспокойтесь

следует ли в период подготовки к планированию и в период планирования беременности пить ангиовит, учитывая генные риски?

Форум не место для точных медикаментозных рекомендаций, но в общем логика верна.

[Лимка ❤]

Спасибо Денси Васильевич!!

поняла,что мне нужна еще будет консультация грамотного генетика ((