Перейти к публикации

Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?


Полезные сообщения

девченки задаюсь вопросом: ведь я же как то родилась с инверсией и вполне нормальная.получается когда меня делали родители произошла поломка, или пускай даже у кого то из родителей, но я же получилась!!!!????

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

  • Ответы 368
  • Создано
  • Последний ответ

Лучшие авторы в этой теме

Лучшие авторы в этой теме

ДЕВОЧКИ ОЧЕНЬ НУЖНА ПОМОЩЬ, БЫЛА ЗБ, есть подозрения на антифосфолипидный синдром:( как диагностируеться антифосфолипидный синдром до Б? фибриноген может это показать??

 

(Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса, свертывающей системы крови) доктор в отпуске

 

 

Ген фибриногена бета FGB (G455A)

G/A

гетерозигота

 

 

Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

G/G

норма

 

 

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

5g/4g

гетерозигота

 

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)

C/С

норма

 

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)

С/С

патология

 

Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

А/G

гетерозигота

 

 

Генетические риски, обусловленные полиморфизмами генов фолатного цикла превышают общепопуляционные на 15%, свертывающей системы крови на 5% .

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

  • 4 недели спустя...

meta111,  не знаю, нужен ли вам еще ответ... То, что вы сдали, подтверждает предрасположенность к повышенной свертываемости крови, необходима подготовка к Б и контроль гемостаза во время Б! А на счет АФС, он по этим генам не ставится! Необходимо сдать кровь на аутоантитела (АТ к протромбину, АТ к фосфолипидам, АТ к бета2-гликопротеину, АТ к аннексину, АТ к гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. При чем, если что-то из показателей будет положительно, то необходимо пересдать еще раз, проследить динамику ( с разницей в 4-8 недель), если и опять будет положительно, то скорее всего АФС имеет место быть.. Ну и конечно, нужен отличный гинеколог, желательно гемостазиолог (гематолог). Если вы из Москвы, то могу подсказать!

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

Девочки, привет! как у вас тут дела? Мы растём потихоньку, весим уже 6 кг!

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Девочки, привет! как у вас тут дела? Мы растём потихоньку, весим уже 6 кг!

большие какие!!! :flower: :flower: :flower:

А у нас позавчера ДР был-5 месяцев. Мы весим 8500

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

  • 3 недели спустя...

привет девчонки! давно тут не была. И вот снова тут. Девочка моя растет. уже в дет.сад отдали. вот только ростом мы чуть меньше других. А недавно случилось вот что. Пошла заниматься фитнесом и мои М стали задерживаться .. проходила я без них 2 месяца. И тут решила тест сделать. И чуть со стула не свалилось. 2 полоски. я бегом к врачу на платное узи! Беременность 2 недели. У врача спрашиваю как такое возможно если у меня М не было 2 мес. оказывается возможно В срок М не пошли и яйцеклетка созрела заново.

Что делать не знаю. Только ребенка отдали в дет сад и вздохнули спокойно. А тут на тебе. Муж говорит надо в Москву ехать и узнавать ребенок здоровый или нет, но я в чудеса не верю. И самое главное как его поднять. Мы живем с родителями(моими) я только на работу собиралась устраиваться. А если опять мой ген плохой передастся значит аборт? я как посмотрела как его делают. обалдела. и теперь страшно. Думаю может таблеточный сделать. а муж твердит ,а если ребенок здоровый ,ты об этом думать не будешь когда аборт делать раньше анализов..И как думаю родителям сказать все это...

Девчонки посоветуйте. :think1: :think1: :think1:

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Хулиганка, я б делала тест на установление факта передачи больного гена. Если малыш здоров-то рожала бы, не задумываясь.

 

Зря не верите в чудеса, у нас с 4 раза, но получилось. И прерывание делала тоже, это очень тяжело, но выхода не было.

 

Удачи!

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

спасибо...

будем смотреть..

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Хулиганка, я бы тоже поверила в чудо. Проверила ребенка здоров или нет, и если здоров, то даже не задумывалась бы - вынашивала. Как говорится, бог дал детей даст и денег на детей.

 

Мы еще маленькие - 5200. Но и родились не большими. Главное, что растем.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

а нам уже 3 месяца, весим 6800, рост 62 см! Перешли на ИВ, совсем нет молока у мамки:(. ну ничего, это не так уж и важно! Дочка растёт, радует нас! Растёт очень быстро. уже и не помню, какой она была 3 месяца назад. Время летит...

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

девчонки привет как вы уже выросли скоро нас догоните мы вот тоже сначала поправлялись хорошо а сейчас вес стоит на месте хорошо если за месяц 100гр наберём едим плохо много бегает и постоянно шкодит переворачивает миски кошачьи и собачьи,мусор из ведра все ящики открывает кричу ему та-та-та он повторяет и убегает в другое место хулиганить,у нас 4 зуба и весим 9кг и нам 1год1мес

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

Девочки принимайте новенькую. Картина следующая у меня в 2003 году была неразвивающая беременность сделала анализ генетический дефект, генетик сказала 1% повторения. В 2005 у нас родился наш любимый сын. В 2007 на 17 недели поставили анэнцифалию. В феврале 2013 на 12 неделях опять анэнцифалия. Я просто в шоке! Ездили с мужем к генетику на Каширке сдали анализы на криотип. Мне так плохо на душе кошки скребут я не понимаю почему почему я.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

  • 2 недели спустя...

Привет девчонки! Делюсь со своей радостью! Мы сделали анализ плода на 10 недели. У нас все хорошо. Мутации в гене не обнаружено. будем рожать второго малыша! Спасибо всем за поддержку! :)

  • Нравится 4
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Девушки здравствуйте!!!! Мы пока только планируем планировать) Знаю о наличии у меня мутаций системы гемостаза, в 4 из 11 изменения. Ка какому врачу стоит обратиться за консультацией? К генетику или гематологу?

Можете посоветовать хорошего врача?

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Хулиганка, замечательно. Хорошо что оставила малыша. Поздравляю от всей души.

 

Jalla, нужно к акушеру гематологу. Вам нужно отслеживать гемостаз во время Б и скорей всего провести профилактику перед Б.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Jalla, нужно к акушеру гематологу. Вам нужно отслеживать гемостаз во время Б и скорей всего провести профилактику перед Б.

спасибо большое!!! Буду искать врача.

 

Почитала тему сначала и ваши сообщения. От всей души поздравляю вас с приобретением статуса мамы!!!! Здоровья малышке и вам конечно)))))))

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Девушки здравствуйте!!!! Мы пока только планируем планировать) Знаю о наличии у меня мутаций системы гемостаза, в 4 из 11 изменения. Ка какому врачу стоит обратиться за консультацией? К генетику или гематологу? Можете посоветовать хорошего врача?
В Федеральное государственное бюджетное учреждение

"Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии

имени академика В.И. Кулакова"

Министерства здравоохранения Российской Федерации на

ул. Академика

Опарина, дом 4

Есть отделение профилактики невынашивания, там врач Хорошкеева Ольга Владимировна, в частности, а так же заведующая этим отделением Нана Картлосовна Тетруашвили. Они знают все про полиморфизм генов гемостаза и помогут выносить.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Omnifix, спасибо большое! Да НИИ Кулакова мне знакомо, еще и живу недалеко)))) Обязательно схожу на консультацию.

Там также как раньше можно просто записаться и попасть на прием за деньги?

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Девочки принимайте новенькую. Картина следующая у меня в 2003 году была неразвивающая беременность сделала анализ генетический дефект, генетик сказала 1% повторения. В 2005 у нас родился наш любимый сын. В 2007 на 17 недели поставили анэнцифалию. В феврале 2013 на 12 неделях опять анэнцифалия. Я просто в шоке! Ездили с мужем к генетику на Каширке сдали анализы на криотип. Мне так плохо на душе кошки скребут я не понимаю почему почему я.

 

 

Все здесь задаются этим вопросом... надо искать причину.

 

Привет девчонки! Делюсь со своей радостью! Мы сделали анализ плода на 10 недели. У нас все хорошо. Мутации в гене не обнаружено. будем рожать второго малыша! Спасибо всем за поддержку! :)

ура!!!поздравляю!

 

 

 

Девочки, как летит время. Скоро моей дочке 5 месяцев. Весит 8 кг, рост 66 см. Умничка! переворачивается, сует в рот ноги, хохочет! Это счастье!

Изменено пользователем Маленький _Медведь
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Девочки добрый вечер! Сегодня получила заключение генетика с анализами. Криотипы у меня и мужа в норме, но у меня мутации в генах фолатного цикла. К генетику ездила на каширку в Медико-генетический центр врач Бессонова. Итог беседы с генетиком пейти фолиевую кислоту. Есть ли ген отвечающий за анэнцифалию науке еще не известно. Повторение анэнцифалии третий раз 10%, врач акушер-гинеколог поставил мне повторение 50 на 50%. Мне будет 32 и очень хочется еще раз вытащить счастливый билет. Девочки посоветуйте к каким специалистам лучше обратиться и куда, хотелось бы услышить мнение о ЦПСи Р на Севастопальском.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

ann 2013,  как раз нарушение в гене фолатного цикла скорей всего является причиной анэцифалии. Вы в те беременности пили фолиевую кислоту? В какой дозировке?

Какие именно мутации нашли?раз нашли эту мутацию, нужно пить фоливую кислоту минимум по 5 мг,лучше всего Ангиовит,главное на подделку не нарваться, и принимать за 3 месяца до предполагаемого зачатия и всю беременность. Незнаю дали ли вам еще рекомендации кроме употребления фольки,если нужно,могу прислать рекомендации моего грамотного врача,кстате женщин с нарушением фолатного цикла обязательно должен проконсультировать гемостазиолог.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

ann 2013, как раз нарушение в гене фолатного цикла скорей всего является причиной анэцифалии. Вы в те беременности пили фолиевую кислоту? В какой дозировке?

Какие именно мутации нашли?раз нашли эту мутацию, нужно пить фоливую кислоту минимум по 5 мг,лучше всего Ангиовит,главное на подделку не нарваться, и принимать за 3 месяца до предполагаемого зачатия и всю беременность. Незнаю дали ли вам еще рекомендации кроме употребления фольки,если нужно,могу прислать рекомендации моего грамотного врача,кстате женщин с нарушением фолатного цикла обязательно должен проконсультировать гемостазиолог.

пришлите пожалуйста мне рекомендации вашего врача
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Хорошо.только завтра вышлю.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Хорошо.только завтра вышлю.

Хорошо.только завтра вышлю.

спасибо
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

напишу все здесь,возможно кому то еще будет полезна эта информация.

если в прошлых беременностях были пороки у плода головного мозга,сердца ,почек,ЗБ на любом сроке при планировании следующей беременности нужно сдать анализ " определение генетических полиморфизмов в системе фолатного цикла и наследственной предрасположенности к тромбозам и тромбофилиям"

если в этом анализе будут выявлены мутации,с результатами этих анализов нужно обратиться к гемостазиологу,если у вас нет там такого врача то можно к гематологу ( но у этого врача не всегда есть опыт подготовки и ведения беременных) или к акушеру гинекологу который специализируется именно на женщинах у которых есть мутации в этом анализе.

перед приемом гемостазиолога можно самим сдать анализы,он по ним будет судить что на данный момент с вашей кровью ,а можно дождаться приема и он сам их назначит.( как только наступит беременность некоторые из анализов нужно будет сразу сдать и контролировать их всю беременность,так как в не беременном состоянии показатели могут быть в норме,а при возникновении беременности резко возрасти.это гомоцистеин,д димер.рфмк,а остальные анализы врач назначит по своему усмотрению,если показатели будут выше нормы.бегом к врачу )

перечисляю анализы которые нужно сдать:

развернутую коагулограмму( туда входит д димер у нас,если у вас он туда не входит,то сдать отдельно)

анализ крови на гомоцистеин

исследование крови на присутствие волчаночного антикоагулянта

определение активности системы протеина с

определение антител к б2 -гликопротеину1

определение антител к фосфолипидам

ОАК

агрегация тромбоцитов с АДФ

агрегация тромбоцитов с адренолином

 

остальные анализы врач может назначить дополнительно

 

(предупреждаю анализы если сдавать самим,выходят у нас около 10 тысяч. а можно в женской консультации попросить дать направление к гемостазиологу,при отягощенном анамнезе и с этими мутациями гинеколог должен дать. тогда прием гемостазиолога и назначенные им анализы ,я их перечислила,будут бесплатны. у меня так и получилось)

 

у тех девочек,у которых найдена мутация,которая говорит о предрасположенности к гипергомоцистеинемии( а следовательно это может быть причиной пороков плода) нужно соблюдать рекомендации и помнить об этом.:

 

общие рекомендации :

 

богатая фолатами диета. продукты содержащие фолиевую кислоту: темно-зеленые овощи с листьями( шпинат,салат-латук...),морковь,дрожжи,печень(лично я категлрически против ее применения в качестве еды),яичный желток,сыр,дыня,абрикос,тыква,авокадо,бобы,цельная пшеничная и темно ржаная мука.

 

не рекомендуется кофе,вегетарианство.

за три месяца до зачатия супругам: исключить препараты .влияющие на метаболизм фолатов( метморфин,бисептол,ОК)

исключить загар на солнце,антибиотики тетрациклинового ряда,обезболивающие,препараты типа аевит( большие дозы вит а тератогенны. исключить витамины" для беременных","кожи","иммуннитета"( в первом триместре вит А должно быть не более 1000 МЕ) в фертильных циклах исключить алкоголь

за з месяца до беременности и в беременность принимать витамины группы В,из которых В9(фолиевая кислота) должна быть в дозировке 5 мг

 

вот рекомендации врача,план профилактики пороков плода.:

за 3 месяца до предполагаемого зачатия-

 

мультитабс перинатал или фемибион 1( вобщем витамины для беременных в которых нет витамина А)

фолацин - 1 таб или Ангиовит ( лично я буду чередавать,месяц один ,месяц другой на всякий случай)+

витамин е 1оо ме 1 таб/сутки до зачати( во второй фазе цикла,и то так не более двух месяцев,то есть принимать витамин этот в тех циклах в которых планируем беременность)

 

при наступлении беременности заменить схему на :

 

Ангиовит по 1 таблетке до родоразрешения ( она сказала что встреаются его подделки,так что будте осторожны,я буду принимать + 2 мг обычной фольки )

 

 

 

+ с 18 недель комплексные витамины для беременных

 

остальное лечение мне назначено от "сгущения " крови , поэтому я не буду его здесь писать,так как у всех разные мутации,и даже одни и теже мутации это только предрасположение к чему то ,но они могут по разному прявляться у каждого человека.

 

обязательно обратитесь к врачу,так как это рекомендации данные мне,а в вашем случае они вожможно будут другие,ведь каждый организм индивидуален,просто дала наводку на что нужно ориентироваться,возможно это кому то поможет

 

и не забыть за 3 месяца и до предполагаемого зачатия будующему отцу ребенка принимать Ангиовит по 1 таблетке в сутки и придерживаться общих рекомендаций

  • Нравится 6
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к нам!

Чтобы оставить комментарий, вам нужно зарегистрироваться.

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь на нашем сайте. Это очень просто!

Зарегистрируйте новый аккаунт

Уже есть аккаунт?

Уже зарегистрированы у нас? Войдите здесь.

Войти на сайт
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.

×
×
  • Создать...