Перейти к публикации

Мутации генов тромбофилии: насколько страшно?


Полезные сообщения

Девочки, в первой клинике никто даже не заикался о таком анализе. Во второй клинике назначили: ПЦР анализ на мутации генов тромбофилии. Так как год не могу забеременеть.

сдала. Сейчас пришел результат, из 8 маркеров у меня нашли 3 мутации,среди них: PAI(гетерозиготная мутация) , фактор 13 и фактор 1 (тоже гетерозиготная).
насколько это страшно? Может ли быть причина бесплодия в этом и что может назначить врач с учетом этих анализов?

может ли из-за них быть такое, что за год ни одной, даже биохимической беременности, не было?

кто сталкивался, подскажите плиз!

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Вы ж пишите сразу гомо или гетерозиготная мутация

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Natali13.09.1984 простите, не указала сразу, гетерозиготное носительство

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Гетеро это не так страшно,  может выстрелить а может и нет. Вы все равно сходите на консультацию к гематологу 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Сочетание паи и ф13 не очень приятная штука

У меня паи гомо, есть исследование что при этой поломке на Эндометрии образуется белок, который препятствует имплантации. Назначают вессел. В общем 3 месяца намного я пила этот вессел и Б наступила.  В Б проблем с кровью на было. Но утверждать, что причина была именно в паи не берусь. Не знаем в чем причина. 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Ola-la- у меня PAI гетерозиготная, пока вот не понимаю, Может ли это быть причиной. Путает еще то, что первый врач вообще сказала не сдавать этот анализ, он не показателен по ее словам. Но вдруг именно в нем и есть ключ к моей проблеме. Пытаюсь вот теперь разобраться 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Pai 1 это ген невынашивания. Он влияет как на прикрепление так и на развитие эмбриона на раннем сроке.  

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Natali13.09.1984 то есть причина того, что имплантация даже на уровне бхб не происходит, может крыться в этом Гене?

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

1 минуту назад, Валентина_киев сказал(а):

@Natali13.09.1984 то есть причина того, что имплантация даже на уровне бхб не происходит, может крыться в этом Гене?

Думаю что не настолько)) 

У меня гомозиготная мутация этого гена, так вот б*б у меня случаются,  ну и ЗБ тоже. Но помимо этой мутации,  ещё куча других.  

Я вот не помню в ваших темка,  писали ли вы о том делали ли вам пайпель биопсию эндометрия?

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Валентина_киев у меня pai-1 4G/4G

Мне сказали, он может влиять там на гематомы там на ранних сроках. Вообще, читать про влияние намного страшнее, чем есть на самом деле.

Но наблюдение у гематолога не помешает, тем более, что у вас несколько генов. Сходите, пусть вам обьяснят что к чему.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Самые ужасные мутации, как говорят гемотологи ф2 и ф5. У меня паи гомозигота, фибриноген гомозигота, интегрин а2 гомозигота (аспиринорезистентность) и ф13 гетеро + 3 мутации в фолатном - я с момента протокола до кс и после кс была на клексане.

У вас все более лайт, поломки есть, но они могут и не стрельнуть.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Natali13.09.1984 не делала, так как врач не назначила…. Сама не понимаю почему, ведь это более очевидная диагностика, нежели искать причину в узкоспециальных анализах

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

1 час назад, Валентина_киев сказал(а):

Девочки, в первой клинике никто даже не заикался о таком анализе. Во второй клинике назначили: ПЦР анализ на мутации генов тромбофилии. Так как год не могу забеременеть.

сдала. Сейчас пришел результат, из 8 маркеров у меня нашли 3 мутации,среди них: PAI(гетерозиготная мутация) , фактор 13 и фактор 1 (тоже гетерозиготная).
насколько это страшно? Может ли быть причина бесплодия в этом и что может назначить врач с учетом этих анализов?

может ли из-за них быть такое, что за год ни одной, даже биохимической беременности, не было?

кто сталкивался, подскажите плиз!

У меня тоже ф13 и паи гетерозиготы. 

Пятеро здоровых детей, Б с первого раза всегда. 

Но это пока была молодая и организм компенсировал поломки в гемостазе. 

А потом после 37 лет пошли потери одна за другой.. И пока я сама разобралась, что именно сочетание ф13 с паи может давать тромбозы (врачи об этом ни слова не говорили и списывали всё на возраст), прошло моё время... 

В итоге мне 45, у меня 4 потери, причём три из них на сроках 12+ нед. 

Поэтому влиять мутации могут, и именно с возрастом они включаются, к сожалению... Но Б наступала нормально. 

С таким сочетанием мутаций Гузов из ЦИРа советует сдать ещё ф12 и PLAT. Если и там будут мутации, то нужна терапия при Б. Аспирин в малых дозах точно нужен. Клексан чаще всего после 10 нед, по показаниям. 

Пусть у вас всё получится!!! 

 

40 минут назад, Natali13.09.1984 сказал(а):

Pai 1 это ген невынашивания. Он влияет как на прикрепление так и на развитие эмбриона на раннем сроке.  

Паи гетеро есть у 60% населения Земли... 

Сама по себе эта мутация не страшна, иначе люди бы вымерли уже! Но в сочетании с ф12, 13 как раз гадость получается. Сгусток формируется нормально, но очень плотный и долго растворяется. Вот и тромбоз... 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Валентина_киев за 3 года ни одной бхб у меня не было 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Ola-la- и после вессела получилось? 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

3 минуты назад, Да будет воля Твоя сказал(а):

@Ola-la- и после вессела получилось? 

Да

По анализам фибриноген был 3.5-4, на вессел увидела 3

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

У меня паи в гомо, биохимических и зб не было, одна беременность с 3 цикла, две другие с одного ПА. Соответственно с имплантацией проблем не было.. 

Но в третью беременность была огромная гематома, и потом выкидыш в 15н. Но там скорее другие мутации сыграли роль, у меня и лейден, и fgb и ещё несколько других, о которых я до этого не знала. 

Не думаю, что тут пай прям причина, тем более гетеро. Хотя, каждый случай индивидуален. 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Ещё стоит указывать возраст

У меня первая Б в 25 лет со 2 цикла планирования, никаких проблем в Б не было. 

А вот спустя 10 лет, несмотря на якобы отсутствие проблем с моей и мужа стороны, планирование длиной в 3 года.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Ola-la- ну да, согласна про возраст. Автор свой тоже вроде нигде не указывала, или я забыла) 

Нашла в другой темке, что 35. С возрастом конечно может и сильнее влияет именно и на имплантацию. Хотя не все врачи этот пай даже назначают сдавать.. 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@АнастасияСт да, мне 35

Потому и растерянность, что разные подходы у врачей. Одна назначает, хоть я и не сильно понимаю, что теперь делать с этим результатом. Вторая не назначает и не считает этот анализ нужным, к кому идти на эко и что делать-дилемма 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к нам!

Чтобы оставить комментарий, вам нужно зарегистрироваться.

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь на нашем сайте. Это очень просто!

Зарегистрируйте новый аккаунт

Уже есть аккаунт?

Уже зарегистрированы у нас? Войдите здесь.

Войти на сайт
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.
×
×
  • Создать...