Перейти к публикации

Анализ на носительство гена СМА


Полезные сообщения

С развитием интернета мы всё больше и больше узнаем о болезнях , о которых  никогда не слышали.

Всё больше и больше попадают сообщений на сбор денег для деток со страшным диагнозом СМА.

А недавно узнала что можно сдать кровь родителям перед планированием на этот самый ген. Сначала сдает 1 родитель, если у него нет мутаций в гене то второй может не сдавать. А если позитивны оба родителя то риск возрастает до 25 % процентов.

Кто слышал за этот анализ и кто сдавал? Украина/Россия...?

Хочу сдать для успокоения души перед переносом.

 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

А смысл сдавать уже перед переносом? Сдавали бы уже тогда перед протоколом ЭКО.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Buenaventura перенос будет через 2 месяца,  а так можно еще ПГД сделать эмбрионам.

 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Сма не такая редкая патология, к сожалению и лечение стоит баснословных денег. Я бы сдала.

У меня как не давно выяснилось возможно носительство синдрома Альпорта и перед планированием надо сдавать тоже генетический анализ. Если будем планировать второго будем сдавать. Повезло что первая дочь, а не мальчик, синдром только у мальчиков.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Gestia_24  а обычный анализ на кариотип этого не показывает?

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Naudachu  я не знаю сама, вот и спрашиваю.  в Некоторых лабораториях их делают отдельно, в некоторых в комплексе.

 

 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

21 минуту назад, Gestia_24 сказал(а):

@Buenaventura перенос будет через 2 месяца,  а так можно еще ПГД сделать эмбрионам.

У вас уже есть замороженные эмбрионы, или вы сейчас в протоколе только?

И почему пгд хотите только если есть риск сма. У вас в семье были случаи? Просто так то могут быть и другие отклонения.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Мурлынька уже есть замороженные

 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

я вот тоже все думаю про анализ на СМА

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

2 минуты назад, Gestia_24 сказал(а):

@Мурлынька уже есть замороженные

Вы знаете, что риски по потере эмбрионов при пгд для замороженных эмбрионов очень велики? Повторная заморозка и разморозка идёт.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Мурлынька да это колоссальная нагрузка на них , и многие не переживут этого.

в этом и смысл здать анализ крови мне

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

58 минут назад, Gestia_24 сказал(а):

@Buenaventura перенос будет через 2 месяца,  а так можно еще ПГД сделать эмбрионам.

Уже существующим эмбрионам? Разморозить, сделать пгд, опять заморозить и опять разморозить для переноса - на грани фантастики. Если и выживут, вряд ли имплантируются. И пгд тогда надо делать на 24 хромосомы.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Z-zanoza  вот именно для этого хочу сдать кровь. Вопрос заключается не в ПГД, а в самам анализе крови.

я просто спрашиваю кто и где делал.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

А почему именно сма? Почему не муковисцидоз тот же? Если уж сдавать кровь на генетику, то можно на много чего сдать... У вас были случаи в роду или что? Если так загоняться, то можно много денег потратить. Понятно, что здоровье важнее и т.д. но не понятно, где та грань.

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Чувство Весны случаев не было никогда, почему то именно СМА вгоняет в панику

 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

А когда беременнве деоают НИПТ, туда входит СМА и муковисцидоз? Или там другая какая то генетика

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

34 минуты назад, Gestia_24 сказал(а):

@Чувство Весны случаев не было никогда, почему то именно СМА вгоняет в панику

Если вас это вгоняет в панику сделайте анализ не 100 тыс же он стоит.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Sladostb нипт не обнаружит сма, только биопсия хориона и еще какой то  анализ. 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Ну там тоже если только маме самой сдавать ииесли у нее есть,то нужно и отцу сдать..

Уже почитала в интернете

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Меня больше БЭ пугает, СМА хоть лечится@Gestia_24

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Сдавала в Инвитро, на 4 моногенных заболевания, СМА, глухота, муковисцидоз, фенилкетонурия. Стоимость около 18 тр. Делают довольно долго

Но учитывая, что в моей ситуации речь идёт о ДЯ, то важность этого анализа очень сомнительная?лучше бы муж сдал?

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

1 час назад, Amiran сказал(а):

Меня больше БЭ пугает, СМА хоть лечится@Gestia_24

Чем чем сма лечится? Золгенсмой? За 2.1 млн долларов?

И даже золгенсима не лечит, вы почитайте все таки что это такое.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

@Metropolitan да, я не читала подробно, но думала что лечит, не изучала. Надо почитать. Отслеживаю нескольких детей, которые недавно правда укол получили. Вроде новость недавно была, что лечить будут за счёт бюджета, на налог с высоких зп, опять же деталей не знаю. 
Но бэ ужасен не меньше, постоянные муки, ужас
 

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

3 часа назад, Metropolitan сказал(а):

Если вас это вгоняет в панику сделайте анализ не 100 тыс же он стоит.

Ну вот в инвитро три анализа на разные поломки, все вместе 100 и выходит

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

4 минуты назад, Amiran сказал(а):

@Metropolitan да, я не читала подробно, но думала что лечит, не изучала. Надо почитать. Отслеживаю нескольких детей, которые недавно правда укол получили. Вроде новость недавно была, что лечить будут за счёт бюджета, на налог с высоких зп, опять же деталей не знаю. 
Но бэ ужасен не меньше, постоянные муки, ужас
 

Золгенсма стоит очень дорого из бюджета сейчас делают Спинтразу, но ее пожизненно надо колоть. И в регионах часто проблемы с наличием. У меня знакомые со сма им сделали Золгенсиму, но там все равно ребенок даже не стоит.

4 минуты назад, lanina сказал(а):

Ну вот в инвитро три анализа на разные поломки, все вместе 100 и выходит

Я смотрела геномед там другие цены.

Ссылка на это сообщение
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к нам!

Чтобы оставить комментарий, вам нужно зарегистрироваться.

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь на нашем сайте. Это очень просто!

Зарегистрируйте новый аккаунт

Уже есть аккаунт?

Уже зарегистрированы у нас? Войдите здесь.

Войти на сайт
  • Сейчас просматривают   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.
×
×
  • Создать...