Перейти к публикации
Gestia_24

Анализ на носительство гена СМА

    Рекомендованные сообщения

    С развитием интернета мы всё больше и больше узнаем о болезнях , о которых  никогда не слышали.

    Всё больше и больше попадают сообщений на сбор денег для деток со страшным диагнозом СМА.

    А недавно узнала что можно сдать кровь родителям перед планированием на этот самый ген. Сначала сдает 1 родитель, если у него нет мутаций в гене то второй может не сдавать. А если позитивны оба родителя то риск возрастает до 25 % процентов.

    Кто слышал за этот анализ и кто сдавал? Украина/Россия...?

    Хочу сдать для успокоения души перед переносом.

     

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    А смысл сдавать уже перед переносом? Сдавали бы уже тогда перед протоколом ЭКО.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Buenaventura перенос будет через 2 месяца,  а так можно еще ПГД сделать эмбрионам.

     

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Сма не такая редкая патология, к сожалению и лечение стоит баснословных денег. Я бы сдала.

    У меня как не давно выяснилось возможно носительство синдрома Альпорта и перед планированием надо сдавать тоже генетический анализ. Если будем планировать второго будем сдавать. Повезло что первая дочь, а не мальчик, синдром только у мальчиков.

    • Нравится 1

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Gestia_24  а обычный анализ на кариотип этого не показывает?

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Naudachu  я не знаю сама, вот и спрашиваю.  в Некоторых лабораториях их делают отдельно, в некоторых в комплексе.

     

     

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    21 минуту назад, Gestia_24 сказал(а):

    @Buenaventura перенос будет через 2 месяца,  а так можно еще ПГД сделать эмбрионам.

    У вас уже есть замороженные эмбрионы, или вы сейчас в протоколе только?

    И почему пгд хотите только если есть риск сма. У вас в семье были случаи? Просто так то могут быть и другие отклонения.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    я вот тоже все думаю про анализ на СМА

    • Нравится 2

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    2 минуты назад, Gestia_24 сказал(а):

    @Мурлынька уже есть замороженные

    Вы знаете, что риски по потере эмбрионов при пгд для замороженных эмбрионов очень велики? Повторная заморозка и разморозка идёт.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Мурлынька да это колоссальная нагрузка на них , и многие не переживут этого.

    в этом и смысл здать анализ крови мне

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    58 минут назад, Gestia_24 сказал(а):

    @Buenaventura перенос будет через 2 месяца,  а так можно еще ПГД сделать эмбрионам.

    Уже существующим эмбрионам? Разморозить, сделать пгд, опять заморозить и опять разморозить для переноса - на грани фантастики. Если и выживут, вряд ли имплантируются. И пгд тогда надо делать на 24 хромосомы.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Z-zanoza  вот именно для этого хочу сдать кровь. Вопрос заключается не в ПГД, а в самам анализе крови.

    я просто спрашиваю кто и где делал.

    • Нравится 1

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    А почему именно сма? Почему не муковисцидоз тот же? Если уж сдавать кровь на генетику, то можно на много чего сдать... У вас были случаи в роду или что? Если так загоняться, то можно много денег потратить. Понятно, что здоровье важнее и т.д. но не понятно, где та грань.

    • Нравится 3

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Чувство Весны случаев не было никогда, почему то именно СМА вгоняет в панику

     

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    А когда беременнве деоают НИПТ, туда входит СМА и муковисцидоз? Или там другая какая то генетика

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    34 минуты назад, Gestia_24 сказал(а):

    @Чувство Весны случаев не было никогда, почему то именно СМА вгоняет в панику

    Если вас это вгоняет в панику сделайте анализ не 100 тыс же он стоит.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Sladostb нипт не обнаружит сма, только биопсия хориона и еще какой то  анализ. 

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Ну там тоже если только маме самой сдавать ииесли у нее есть,то нужно и отцу сдать..

    Уже почитала в интернете

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Меня больше БЭ пугает, СМА хоть лечится@Gestia_24

    • Нравится 1

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Сдавала в Инвитро, на 4 моногенных заболевания, СМА, глухота, муковисцидоз, фенилкетонурия. Стоимость около 18 тр. Делают довольно долго

    Но учитывая, что в моей ситуации речь идёт о ДЯ, то важность этого анализа очень сомнительная😁лучше бы муж сдал😆

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    1 час назад, Amiran сказал(а):

    Меня больше БЭ пугает, СМА хоть лечится@Gestia_24

    Чем чем сма лечится? Золгенсмой? За 2.1 млн долларов?

    И даже золгенсима не лечит, вы почитайте все таки что это такое.

    • Нравится 1

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    @Metropolitan да, я не читала подробно, но думала что лечит, не изучала. Надо почитать. Отслеживаю нескольких детей, которые недавно правда укол получили. Вроде новость недавно была, что лечить будут за счёт бюджета, на налог с высоких зп, опять же деталей не знаю. 
    Но бэ ужасен не меньше, постоянные муки, ужас
     

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    3 часа назад, Metropolitan сказал(а):

    Если вас это вгоняет в панику сделайте анализ не 100 тыс же он стоит.

    Ну вот в инвитро три анализа на разные поломки, все вместе 100 и выходит

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах
    4 минуты назад, Amiran сказал(а):

    @Metropolitan да, я не читала подробно, но думала что лечит, не изучала. Надо почитать. Отслеживаю нескольких детей, которые недавно правда укол получили. Вроде новость недавно была, что лечить будут за счёт бюджета, на налог с высоких зп, опять же деталей не знаю. 
    Но бэ ужасен не меньше, постоянные муки, ужас
     

    Золгенсма стоит очень дорого из бюджета сейчас делают Спинтразу, но ее пожизненно надо колоть. И в регионах часто проблемы с наличием. У меня знакомые со сма им сделали Золгенсиму, но там все равно ребенок даже не стоит.

    4 минуты назад, lanina сказал(а):

    Ну вот в инвитро три анализа на разные поломки, все вместе 100 и выходит

    Я смотрела геномед там другие цены.

    Поделиться сообщением


    Ссылка на сообщение
    Поделиться на других сайтах

    Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

    Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

    Создать аккаунт

    Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

    Зарегистрировать аккаунт

    Войти

    Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

    Войти сейчас

    • Сейчас просматривают   0 пользователей

      Нет пользователей, просматривающих эту страницу.



    ×
    ×
    • Добавить...