Перейти к публикации

Кариотипирование с аберрациями и без


Лисонька-Лиса
Читала про тот и другой анализ, но все равно НЕ ПОНИМАЮ: если муж и жена (без каких-то врожденных внешних дефектов) сдают на кариотипирование без аберраций, у них может быть результат, отличный от 46XX и 46XY??
Разъясните, пожалуйста!



Нашла ответ на свой же вопрос на просторах инета:

 

Что вообще такое аберрации и когда они возникают? Это « поломки» хромосом, вызванные их разрывами с последующим перераспределением, утратой либо удвоением генетического материала. Выделяют количественные (нарушение числа хромосом) и структурные (нарушение самих хромосом) аберрации. Аберрации могут носить регулярный, т.е. определяться в большинстве либо во всех клетках, и нерегулярный характер. Регулярные аберрации чаще всего возникают в момент либо в первые дни после зачатия. Нерегулярные чаще всего являются свидетельством воздействия на организм неблагоприятных факторов. Соответственно, аберрации – это как врожденные, так приобретенные изменения. И появиться они могут у любого человека.

 

Факторами, влияющими на появление аберраций, являются: излучение, химическое воздействие, некоторые типы вирусов.

 

Что является показанием для проведения обследования? Показаниями для проведения кариотипирования являются: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, рождение ребенка с хромосомными аномалиями.

 

Что нам даст простое кариотипирование? Чаще всего результатом кариотипирования является заключение, что Вы являетесь мужчиной либо женщиной (т.е. кариотип 46 ХУ либо 46 ХХ). В более редких случаях, можно выявить регулярные аберрации. Например, трисомию по 21ой хромосоме (синдром Дауна) или частичную моносомию по 18ой хромосоме (синдром Эдвардса). А вот процент нерегулярных аберраций при таком исследовании не смотрится. В то же самое время очень часто именно он влияет на дальнейший прогноз наступления и вынашивания беременности.

 

Так все-таки с аберрациями или без? Все-таки, для получения наиболее полной информации желательно проводить кариотипирование с аберрациями.

 

Я не понимаю, какого фига тогда супругам назначают (недешевый) анализ на кариотип без аберраций??? (Глас вопиющего в пустыне..)

Ссылка на комментарий

Продолжу диалог сама с собой.

 

Нашла и немного другую информацию. Это кое-что проясняет..

 

Кариотип (без аберраций) - анализ для оценки количества и структурных изменений хромосом в большинстве клеток организма. К количественным изменениям относится изменение числа хромосом (например, нехватка одной Х-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера). К структурным изменениям относится изменение строения самих хромосом (инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

В анализе кариотип (без аберраций) выявляются так называемые регулярные изменения, то есть присутствующие во всех или в большинстве клеток организма. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Они являются особенностью кариотипа и определяют развитие организма в течение жизни.

В результате кариотипа без аберраций может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.

Кариотип с аберрациями - это исследование, дополненное выявлением нерегулярных изменений (нерегулярных аберраций), которые чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические и физические вредности и пр.). Этот анализ - расширенное исследование, в котором выявляются не только кариотип и его особенности, но и возможные следы воздействия на геном вредных факторов в течение жизни.

  • Нравится 2
Ссылка на комментарий

Если будете сдавать без аббераций, уточни в лабе, будет ли представлен рез-т в формате

 

"46, ХХ (нормальный женский

кариотип), 46, ХY (нормальный мужской

кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-

Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10)

(робертсоновская транслокация) и др."

Ссылка на комментарий

Сюз, мы сдавали уже 2 года назад обычный кариотип (на Севастопольском генетик назначил). Результат 46XX и 46XY.

А терь 2 раза уже в разных клиниках врачи сказали, что надо было с аберрациями сдавать. Вот я и чертыхаюсь, какого фига на Севастопольском всех на обычный кариотип гонят (если синдром Дауна, Шершевского и т.д. у взрослых особей невооруженным глазом определить можно).

Ан, оказалось, что транслокации, инверсии, делеции.. врожденные структурные перестройки отражаются в этом анализе (у нормальных, ничего не подозревающих людей).

Другое мне не понятно вообще.... последний раз делали кариотипирование плода при замершей. Опция была только одна - без аберраций.

И вот мне репродуктолог на прошлой неделе говорит, что надо было с аберрациями делать. Мать честная... если верить накопанному выше, у эмбриончика 7 недель не могло появиться нерегулярных (приобретенных в течение жизни) аберраций... Что с квалификацией у врача, который такие вещи говорит? (

расстроилась я короче... никому нельзя верить

Ссылка на комментарий

Лисонька, сама мучаюсь этой проблемой. Возникли еще вот какие мысли по поводу аберраций. Ну найдут их - но найдут в крови, в половых клетках не факт же что такие же изменения произошли? По логике тогда нужно семенную жидкость и яичники на аберрации проверять?

Ссылка на комментарий

И вообще, знаешь, в таких вопросах (аберрации, HLA-типирование, мутации гемостаза), мне иногда кажется что у врачей те же источники инфы, что и у нас - просторы интернета:(

Ссылка на комментарий

Да и такое подозрение, что в институтах им об этом не рассказывают, а узнают они об этом позже, ибо ходовой товар:(

Ссылка на комментарий

pretty-katty не совсем так. Это же генетика.. весь наш организм, каждая клеточка содержит индивидуальный неповторимый набор хромосом. Хромосомы одинаковы, неважно, в какой части тела они находятся. Важно, что это то, что мы передаем по наследству нашему потомству. И если тут есть какие-то проблемки/особенности, то на это нужно обратить внимание (при бесплодии, невынашивании это может оказаться причиной неудач).

Вот тут почитай: http://www.dnalab.ru/need-to-know/chromosomal-abnormalities

доходчиво все объясняется

тут еще http://www.dnalab.ru/infertility

Ссылка на комментарий

вот именно неповторимый. Но ты пишешь, что аберрациии - это приобретено в течение жизни под действием факторов - разве факторы действуют на каждую клетку одинаково??? тем более природа подумала над защитой половых клеточек. Вот и возникают сомнения, а нах они нужны? Тем более, а что делать с результатом, если аберрации все-так есть? Эко с ПГД с минимальными шансами?

Понятное дело, что это говорит мозг, а сердце шепчет - плати и делай, ибо ребенок важнее:)

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Тут наверное проще провести опрос, кто делал эти аберации, у кого они были выявлены, и по какому поводу им их назначали...

Ссылка на комментарий

pretty-katty я не уверена, но думаю, если появляются эти самые нерегулярные аберрации, то они меняют структурный набор хромосом во всем организме.

Генетик обычно смотрит анализ и говорит: у вас такой то % клеток с аберрациями, прогноз для последующих беременностей такой-то, такой-то. Учитавается возраст мужа и жены...

Назначает метаболическую терапию, которая состит из витаминов и рекомендациям по питанию. Если прогноз неутешительный, рекомендуют Эко с ПГД.

Я так себе это представляю.. наверно, у части бесплодных пар дело именно в генетике оказывается.

Ссылка на комментарий

Ну вот тут на форуме можно помсотреть, девочки получили анализ и врачей просят расшифровать: http://www.cironline.ru/search/index.php?q=%E0%E1%E5%F0%F0%E0%F6&f%5B0%5D%5B0%5D%5B%3DMODULE_ID%5D=iblock&f%5B0%5D%5B0%5D%5BPARAM1%5D=content_online&f%5B0%5D%5BLOGIC%5D=OR

 

Чаще всего аберрации находятся, но процент поломок в пределах допустимого.

Ссылка на комментарий

Лисонька-Лиса, тогда получается, что этот кариотип с абберациями можно сдавать хоть каждый год, если учитывать, что живем в больших городах с плохой экологией и мало ли, под какое-нибудь облучение попадешь.

Какова тогда периодичность сдачи кариотипа с аберрациями? Мож тогда сразу на ЭКО с пгд и не морочить себе мозги? (это я про себя сейчас говорю).

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

Лисонька, поняла твою мысль. Не в обиду будет сказано, но по поводу витаминок - почему ж тогда генетические болезни не лечатся? Или может после приема витаминок можно пересдать аберрации и типа се ОК?

Ссылка на комментарий

//Evita// да я сама в растерянности, есть догадки, ясности нет.

Думаю, раз в год бегать аберрации сдавать бессмысленно.

Но за нашу долгую жисть могли быть какие-то факторы воздействия, о которых мы догадываемся или не догадываемся.

Фиг его знает, облучение.. или, например, я ацетон любила нюхать, когда была мелкой, а родители не сразу заметили и отобрали... или кто-то может на вредном производстве работал.

Да мало ли... сейчас, думаю, такие факторы у нас, планирующих, исключены. Но кое-что поднакопилось у большинства, я думаю?

Ссылка на комментарий

В общем тут нужно не понимать, а просто сдавать и верить тому, кто тебе все это назначает, либо не верть и не париться. А понять как это работает и в чем смысл у нас никогда не получиться:(

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

pretty-katty вот, выводы к одной статье, девочки (опять же, мало понятного, в частности, про антимутагенную терапию):

 

1. Не каждую беременность удается сохранить на малых сроках. В большом проценте случаев выкидыши обусловлены хромосомными нарушениями у плода, и родить живого ребенка невозможно. Гормональное лечение может отсрочить момент выкидыша, но не может помочь зародышу выжить.

2. Повышенная нестабильность генома супругов является одним из причинных факторов бесплодия и невынашивания беременности. Выявить такие супружеские пары помогает цитогенетическое обследование с анализом на хромосомные аберрации. В некоторых случаях повышенной нестабильности генома специальная антимутагенная терапия может помочь повысить вероятность зачатия здорового ребенка. В других случаях рекомендуется донорская инсеминация или использование донорской яйцеклетки.

3. При невынашивании беременности, обусловленном хромосомными факторами, организм женщины может "запомнить" неблагоприятный иммунологический ответ на плодное яйцо (иммунологический импринтинг). В таких случаях возможно развитие реакции отторжения и на зародыши, зачатые после донорской инсеминации или с использованием донорской яйцеклетки. В таких случаях рекомендуется проведение специального иммунологического обследования.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий

pretty-katty

Сегодня, 11:59

 

В общем тут нужно не понимать, а просто сдавать и верить тому, кто тебе все это назначает, либо не верть и не париться. А понять как это работает и в чем смысл у нас никогда не получиться :(

 

согласна!!!

Ссылка на комментарий

сегодня вот кто-то пост писал про плохие продукты, я бы наверное больше склонилась к такому варианту, чем к аберрациям или антимутагенной терапии. Но это личное дело каждого, во что верить. Моему мужу вообще проще взять ребенка из детдома, чем донор (хоть М, хоть Ж).

Ссылка на комментарий

pretty-katty что до донора - таких категоричных заявлений, что только донорская ЯК или сперма спасет пока не было, и это совсем другой вопрос, соглашаться или нет, если поставят перед фактом.

Этот вопрос я затеяла потому что не понимаю про аберрации. Просто за последнее время по крайней мере два врача в разных клиниках мне казали "что же вы сдали простые кариотипы, мол, по ним ничего не будет видно", вот я и призадумалась.

Чем больше читаю, тем больше понимаю, что тут крааайне редко что-то серьезное выстреливает.

Основную пользу анализа на аберрации вижу в том, что он отметет или подтвердит причину. Мы же все ее, причину, ищем?

Если, допустим, говорят, что геном нестабилен, более 4% клеток изменены, тогда думаем дальше, но по крайней мере, уже понятно, в каком направлении думать.

Ссылка на комментарий

лисонька, я уже написала тебе. Если возникли хоть какие-то сомнения, что выстреливает именно у вас - сдавай и даже не вникай, лучше сдать и узнать, чем не сдать, а потом переживать, что не послушала никого и не сдала.

  • Нравится 1
Ссылка на комментарий



×
×
  • Добавить...