Плохой НИПТ.

[だしゃ]

@Lerochek89 к сожалению не всегда видно. У снохи не увидели синдром Патау, за беременность было 3 УЗИ, у 3 разных врачей. Патологий не заметили, поставили маловодие в 32 недели и отставание в росте, положили на сохранение, лечили, динамики положительной не было и прокесарили. А вот в родзале и увидели внешние уродства, патологии челюсти, ушей, аплазию кожи головы. Сразу и оправили к генетикам в областной перинатальный, кариотип взяли, а результат 47ху+13

[ЮнаСлавкина]

Сочувствую 😞

Вряд ли результаты НИПТ были ошибочны..

Для достоверности сделайте ещё амнио,но шансов мало.

[// жду чуда //]

Сил Вам, очень сочувствую...

[miyolana]

Есть 50 процентов, что ваш ребенок здоров. Тем-более хорошее УЗИ. Я бы надеялась, до результатов амнио. Сил вам и удачи! 

[sonm]

с учетом возраста нет 50%. Хорошо что нипт сделали

[Vona]

Перечитала вашу историю. Очень переживаю за вас. 

[Rtttt]

2 часа назад, Lerochek89 сказал(а):

Девочки, вот скажите, зачем тогда нипт делать, тратить большие для некоторых деньги, если все равно потом амнио приходится делать или биопсию хориона? ( вот сколько читаю тем подобных, не могу понять. Тогда и по обычному скринингу по крови будут риски, если что-то не так. И предложат инвазивные способы проверки

У нипта точность 99%, у обычного скрининга точность около 70%. Поэтому нипт делают. 100% точность только инвазивные методы дают, но там есть риски инфицирования, всем подряд не будут делать.

[Vona]

А кариотипы мужа и жены покажут эти риски или только генетический паспорт, кто нибудь знает? 

Изменено 3 марта пользователем Vona
Рукожопость

[Lavatera86]

Если кариотип плаценты с лишней хромосомой, то нипт покажет высокие риск. Узнать кариотип плода может только инвазив. И на 100 % наверное кордоцентез. Но надо уточнять про амнио

[Ola-la-]

52 минуты назад, Vona сказал(а):

А кариотипы мужа и жены покажут эти риски или только генетический паспорт, кто нибудь знает? 

Лучше всего проконсультироваться с генетиком перед планипованием Б. Особенно в возрасте 40+

[U.N. Owen]

1 минуту назад, Ola-la- сказал(а):

Лучше всего проконсультироваться с генетиком перед планипованием Б. Особенно в возрасте 40+

Зачем тратить деньги на генетика? Он скажет, хотите Б - планируйте и делайте нипт. Но это и так понятно

56 минут назад, Vona сказал(а):

А кариотипы мужа и жены покажут эти риски или только генетический паспорт, кто нибудь знает? 

Эти синдромы, трисомия, Паиау - случаются, когда у родителей нормальный кариотип.

Если не нормальный, то да, имеет смысл с генетиком общаться в любом случае.

А если нормальный, то на сегодня никто не спрогнозирует вероятность этих синдромов у потомства

Генетический паспорт тоже не поможет 

[Lerochek89]

2 часа назад, だしゃ сказал(а):

@Lerochek89 к сожалению не всегда видно. У снохи не увидели синдром Патау, за беременность было 3 УЗИ, у 3 разных врачей. Патологий не заметили, поставили маловодие в 32 недели и отставание в росте, положили на сохранение, лечили, динамики положительной не было и прокесарили. А вот в родзале и увидели внешние уродства, патологии челюсти, ушей, аплазию кожи головы. Сразу и оправили к генетикам в областной перинатальный, кариотип взяли, а результат 47ху+13

Ужас(( ребёнок не выжил, наверное? 🥺 это давно было? 

Сейчас посмотрела свой скрининг, да, у меня именно Патау был высоковат риск, 1:152, индивидуальный. Но мне говорили, что на узи бы увидили проблемы ( потом почти в 14 недель  пошла на экспертное узи, чтоб чсс заодно перепроверить, ну и перед походом к генетику чтоб прийти с узи новым.  А уже замер малыш две недели как( но опять же, спец не увидил никаких аномалий в строении

4 минуты назад, U.N. Owen сказал(а):

Зачем тратить деньги на генетика? Он скажет, хотите Б - планируйте и делайте нипт. Но это и так понятно

Ну обычно консультация генетика бесплатна, по омс отправляют, однако это в случае, если скрининговая кровь сомнительная

[U.N. Owen]

7 минут назад, Lerochek89 сказал(а):

Ну обычно консультация генетика бесплатна, по омс отправляют, однако это в случае, если скрининговая кровь сомнительная

Если кровь сомнительная, сначала в любом случае нипт. При хорошем нипте и генетик не нужен. При плохом конечно иначе((

[Vona]

7 минут назад, Lerochek89 сказал(а):

Ужас(( ребёнок не выжил, наверное? 🥺 это давно было? 

Сейчас посмотрела свой скрининг, да, у меня именно Патау был высоковат риск, 1:152, индивидуальный. Но мне говорили, что на узи бы увидили проблемы ( потом почти в 14 недель  пошла на экспертное узи, чтоб чсс заодно перепроверить, ну и перед походом к генетику чтоб прийти с узи новым.  А уже замер малыш две недели как( но опять же, спец не увидил никаких аномалий в строении

Ну обычно консультация генетика бесплатна, по омс отправляют, однако это в случае, если скрининговая кровь сомнительная

Не у всех есть омс.... 

12 минут назад, U.N. Owen сказал(а):

Зачем тратить деньги на генетика? Он скажет, хотите Б - планируйте и делайте нипт. Но это и так понятно

Эти синдромы, трисомия, Паиау - случаются, когда у родителей нормальный кариотип.

Если не нормальный, то да, имеет смысл с генетиком общаться в любом случае.

А если нормальный, то на сегодня никто не спрогнозирует вероятность этих синдромов у потомства

Генетический паспорт тоже не поможет 

А пгд эмбриона это выявляет или тоже нет гарантий? 

[U.N. Owen]

12 минут назад, Vona сказал(а):

 

А пгд эмбриона это выявляет или тоже нет гарантий? 

Выявляет, и обычно совпадает, но там небольшая вероятность ошибки тоже присутствует. Там все сложно, клетки могут отличаться. Но я слабо в этом понимаю. Знаю только, что клетки плаценты или клетки околоплодных вод могут отличаться по генетике от самого плода. А что за клетки на пгд попадутся - тут все на уровне вероятностей 

Из-за этих отличий иногда критикуют метод пгд. Типа как есть вероятность отбраковать здоровый эмбрион

Изменено 3 марта пользователем U.N. Owen

[Ola-la-]

19 минут назад, U.N. Owen сказал(а):

Зачем тратить деньги на генетика? Он скажет, хотите Б - планируйте и делайте нипт. Но это и так понятно

Эти синдромы, трисомия, Паиау - случаются, когда у родителей нормальный кариотип.

Если не нормальный, то да, имеет смысл с генетиком общаться в любом случае.

А если нормальный, то на сегодня никто не спрогнозирует вероятность этих синдромов у потомства

Генетический паспорт тоже не поможет 

Я в принципе про планирование

Подписана на генетика, она рекомендует консультации перед планипованием

[だしゃ]

@Lerochek89 да, не выжил, прожил месяц. Это было  2 года назад.

Изменено 3 марта пользователем だしゃ

[Ola-la-]

@Vona в целом при желании можно найти бесплатные консультации генетика при перинатальных центрах

[U.N. Owen]

1 минуту назад, Ola-la- сказал(а):

Я в принципе про планирование

Подписана на генетика, она рекомендует консультации перед планипованием

Ну это ее хлеб )) 

Так-то нет способов по генетике подстраховаться. Или есть?

[Lavatera86]

@Vona нет, берут клетки трофэктодермы. Будущей плаценты. А она может быть с неправильным кариотипом. А будущий ребёнок с нормальным. Нет статистики насколько часто это бывает. Может я такой бластоцистой была, может вы. 

Изменено 3 марта пользователем Lavatera86

[садовница]

Что такое экспертное! УЗИ? Тут рекомендуют ещё раз сделать, Это типа повторить 1 скрининг? 

[Vona]

9 минут назад, садовница сказал(а):

Что такое экспертное! УЗИ? Тут рекомендуют ещё раз сделать, Это типа повторить 1 скрининг? 

Сделать узи на супер оборудовании с супеп узисткой, цена около 10 тысяч

[(.)]

5 часов назад, Гуленька02 сказал(а):

Конечно делайте другие анализы🙏🙏🙏нипт показывает  риски☝️, нужны амнио и биопсия хорион. Держитесь🙏

Откуда вы взяли эту цитату? Что за бред?

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий. 1

Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. 1

НИПТ можно проводить начиная с 10-й недели беременности. 1 Точность результатов неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%. 2

4 часа назад, Lerochek89 сказал(а):

Девочки, вот скажите, зачем тогда нипт делать, тратить большие для некоторых деньги, если все равно потом амнио приходится делать или биопсию хориона? ( вот сколько читаю тем подобных, не могу понять. Тогда и по обычному скринингу по крови будут риски, если что-то не так. И предложат инвазивные способы проверки

Скрининг - это вероятность, нипт - оценка конкретной ДНК на ограниченный ряд заболеваний и аномалий, аминоцентез - инвазивный метод по итогам которого разрешат делать аборт на сроке более 12 недель.

На большом сроке по результатам НИПТ аборт не сделают. 
 

[Lerochek89]

50 минут назад, Vona сказал(а):

Не у всех есть омс.

А, ну за границей не знаю, в России  при плохом скрининге отправляют к генетику, бесплатно, конечно же

[Суфле]

@садовница Где сдавали? Куда они отправляли? Какая фрагментация? Читала пару случаев, что приходил высокий по Эдвардсу, если анализ не удавался. В любом случае, обнимаю и желаю удачи!