Трисомия по 16 хромосоме

[Вероника46]

@Лейсан14 да, узисты они хорошие, 27.04 мне делала женщина в перинатальном центре, долго очень смотрела, очень переживала, что то пропустить, когда увидела мои анализы, а второй который делал 03.05 он тоже узист сам по себе хороший, просто он раньше работал на проколах биопсии хориона, и видимо разумничался, я ему говорю, что это редкий случай когда 16 хромосома и беременность развивается, а он начал со мной спорить и говорить это самая частая хромосома которую находят в абортусах, и начал на своем настаивать, увидев что ребенок отстаёт сразу сказал это не из-за плаценты, а именно из-за генетики, ну т е он уже ребенку эту хромосому поставил в диагноз, просто у него нет знаний именно в генетике, и начал разглагольствовать...я прилетела генетику со слезами заразу после него, она мне так и сказала давайте каждый будет делать свою работу он врач УЗИ сделал УЗИ молодец, а вопрос о прерывании или нет не ему решать, генетик у нас очень хорошая женщина,я готова ей руки целовать, она всегда спокойна, без паники, всегда медленно и спокойно начинает со мной разговаривать, я после нее всегда успокаиваюсь, и гинеколог в женской консультации мне досталась очень хорошая, видно что в шоке от анализов моих, но держит себя в руках, всегда спокойно рассуждает, я первый раз такое услышала в адрес своего ребенка, к тем более от этого мужчины не ожидала, на него очень хорошие отзывы 

Он мне сказал, что писал научную работу по трисомии 16, и не слышал ни разу, что бы хоть одна родила, ну т.е. он изучал именно абортусы и думает, что он всё знает, а то что бывает в плаценте вся трисомия, а у ребенка нет, конечно он такое не слышал и не видел, и не изучал и нет у него знаний генетика, но зато поумничать то надо же...

[Лейсан14]

@Вероника46 он конечно вообще блин... Врачебная этика должна соблюдаться. А эта фраза думай быстрей, надо прерывать... Капец. Молодец генетик, всё верно сказала. Пусть каждый делает свою работу...

Ну конечно, никто не рожает с полной трисомией 16 у плода. А остальные нюансы он не изучал и вообще очень мало научных статей даже на эту тему. 

Мы итак на нервах каждый день, ждём узи, переживаем... Легко там сидеть и говорить всё плохо, иди прерывай. 

А Вы Вероника всё-таки для успокоения души не хотите кордоцентез сделать? 

[Вероника46]

Кордоцентез не хочу делать т.к. у нас в городе его не делают, и амниоцентез не делают, сейчас не хочу его делать ещё по тому что  срок уже большой, я боюсь навредить малышу, у нас и без этих проколов с такой беременностью рисков выше крыши, к тому же я уверена что наши малыши с обычным набором хромосом, вот допустим, я сделала кордоцентез и имею анализ что у ребенка 46 хромосом, думаете мне легче станет? Нет, конечно, т к никто мне не скажет доношу ли я до срока с такой плацентой, какие последствия для малыша будут от преждевременных родов, для меня например дцп это тоже очень страшно, но ведь нет анализа на этот диагноз заранее узнать, поэтому мы в любом случае рискуем, единственное что остаётся это молиться и верить в лучшее🙏

[Лейсан14]

@Вероника46 да, Вы правы... Да и эти все обследования это уж так, никто не знает на 100% что и как будет. Всё-равно будем ходить переживать из-за этой плаценты.

Всё будет хорошо 🙌 пусть на узи всё будет хорошо у наших крошек🙌 и плацента пусть до победного работает! 

[Elenayut]

Всех с праздником!!! Христос воскрес!!!

Девочки все будет хорошо,  если узи нормальное значит никаких трисомий нет. Маловесность это вообще фигня, а по недоношенности все равно на каком сроке родите к дате пдр точно будете дома!! И плацента за один день не портится,  контролируйте как рекомендуют каждые 2 недели и в случае чего вас прокесарят. А там уже как на дрожжах пойдёте расти!!)

[Вероника46]

@Elenayut во истину воскрес!!! С праздником девочки всех! Пусть все дети мира будут здоровы, и пусть наши дети будут здоровы и родятся сильными и созревшими🙏

[Olga podd]

@Вероника46 вы там держитесь. Я тоже наслушалась разных дядь и теть. Врачами и профессионалами таких людей назвать нельзя. 

Моя дочка ему пример. То , что он там писал - молодец, мы теперь знаем, что он писать умеет. 

Никого не слушайте. У всех по разному отставание было. У меня началось поздно, но очень резко и тоже практически не росла. По  поводу узи - это очень субъективная оценка роста и веса. Лучше, чтоб всю беременность делал один специалист и на одном аппарате - так хотя бы можно минимизировать погрешность. Консилиум мне вынес , например, предписание на прерывание. Я написала отказ.  Это не как в школе на экзамене. Просто бумажку дадут. Дают они многим ,у кого в процессе беременности есть отклонение. Это просто процедура стандартная. На это тоже не стоит обращать внимание. 

Если в жк более внимательная и чуткая узистка, то ходите к ней. Главное поменьше нервов  и побольше кулечей. 

 

Все будет в порядке. 💕

 

 

 

 

 

 

Девочки, всех со светлым праздником Пасхи. 

Пусть она принесёт в нашу жизнь тепла, здоровья нашим близким и родным, деткам и пусть мир вокруг нас станет добрее и светлее🌹☀️

[Вероника46]

@Olga podd 07 мая напишу как пройдет наш консилиум и что мне скажут 🙏

[Devinette]

01.05.2024 в 10:48, Elenayut сказал(а):

Только у @__Mary__ мальчик,  у всех остальных же девочки?)) И две мамочки  на бебиблоге у них тоже девочки. Интересно как то получилось ....))

пишут, что звур больше у девочек статистически

03.05.2024 в 15:02, Вероника46 сказал(а):

Да, больше не пойду к этому узисту 😔 это мужчина...зря сходила...я хотела перепроверить кишечник и единственную артерию пуповины, а в итоге услышала что ребенок не выживет, погибнет сразу после родов, что это тяжёлые дети с хромосомными отклонениями и т д , я пыталась ему донести что людей с полной трисомией 16 не бывает, но он меня не слышал, сказал иди скорее прерывай до 22 недель, времени мало осталось на раздумья 

Сказал очень рано пошли отставания по размерам и что будет к 30 неделе страшно представить 

а нет возможности переделать в другой больнице или у другого специалиста

у меня когда нашли отставание, отпустили гулять 3 недели и потом переделали (хотя резкого падения по-началу не было), было все в пределах 12-25 центилей. А к 33 неделе свалилось до 4-7 центилей

21 час назад, Elenayut сказал(а):

Всех с праздником!!! Христос воскрес!!!

Девочки все будет хорошо,  если узи нормальное значит никаких трисомий нет. Маловесность это вообще фигня, а по недоношенности все равно на каком сроке родите к дате пдр точно будете дома!! И плацента за один день не портится,  контролируйте как рекомендуют каждые 2 недели и в случае чего вас прокесарят. А там уже как на дрожжах пойдёте расти!!)

мне кажется сильно расслабляться тоже не стоит, я бы на месте автора сходила бы на ктг пару раз в неделю, чтобы помониторить ритм 

[Вероника46]

@Devinette я не собиралась расслабляться, все обследования буду проходить как назначат

[Elenayut]

2 часа назад, Devinette сказал(а):

пишут, что звур больше у девочек статистически

а нет возможности переделать в другой больнице или у другого специалиста

у меня когда нашли отставание, отпустили гулять 3 недели и потом переделали (хотя резкого падения по-началу не было), было все в пределах 12-25 центилей. А к 33 неделе свалилось до 4-7 центилей

мне кажется сильно расслабляться тоже не стоит, я бы на месте автора сходила бы на ктг пару раз в неделю, чтобы помониторить ритм 

Да про то что забить ни кто и не говорит, но и накручивать себя из-за сотни граммов отставания не надо, все эти нервы не нужны. В моем случае ктг было не информативно хотя с 31-34 неделю делали 2 раза в день , пока лежала в перинатальном.  Однажды была тахикардия 180 и то на шевеление потом когда уже разбираться стали , хотя была гипаксия на тот момент и сердце у ребёнка шарообразное из-за этого было , ктг было нормальное всегда. зато на узи было видно что начался никроз плаценты, из-за него собственно и прокесарили

[Devinette]

В том-то и дело, что у многих здесь звур, но причины у всех разные. 

Мне подозрение на звур поставили на 33 неделе, а на 35 подтвердили. У меня 16 хромосомы не было. Только плохой первый скрининг, повышенные риски Т21 из-за возраста

Изменено 6 мая пользователем Devinette

[Elenayut]

15 минут назад, Devinette сказал(а):

В том-то и дело, что у многих здесь звур, но причины у всех разные. 

Мне подозрение на звур поставили на 33 неделе, а на 35 подтвердили. У меня 16 хромосомы не было. Только плохой первый скрининг, повышенные риски Т21 из-за

А папп и хгч в норме были? Ну мне сразу после бвх когда вылезла трисомия 16 ,генетик поставил плацентарную недостаточность и риск по звур. Незнаю как у девочек было. Ну я думаю основная причина звур это плохая работа плаценты.  У многих наверное это генетика, но как правило пришёл плохой первый скрининг,  сдал НИПТ,  синдромы не подтвердились и дальше ходят спокойно,  а че там с плацентой ни кто и не разбирается . 

[Devinette]

7 минут назад, Elenayut сказал(а):

А папп и хгч в норме были? Ну мне сразу после бвх когда вылезла трисомия 16 ,генетик поставил плацентарную недостаточность и риск по звур. Незнаю как у девочек было. Ну я думаю основная причина звур это плохая работа плаценты.  У многих наверное это генетика, но как правило пришёл плохой первый скрининг,  сдал НИПТ,  синдромы не подтвердились и дальше ходят спокойно,  а че там с плацентой ни кто и не разбирается . 

нет

папп-а 0.4

хгч - 1.66

[Elenayut]

4 минуты назад, Devinette сказал(а):

нет

папп-а 0.4

хгч - 1.66

Папп тоже ниже нормы, все таки информативен этот гормон на работу плаценты.  А вы делали бвх или какой то другой анализ? Ну у меня тоже по СД был 1:15 , да и остальные меньше 100. Ну у меня возраст тоже 36 лет, тоже хорошо потянул))

[Devinette]

44 минуты назад, Elenayut сказал(а):

Папп тоже ниже нормы, все таки информативен этот гормон на работу плаценты.  А вы делали бвх или какой то другой анализ? Ну у меня тоже по СД был 1:15 , да и остальные меньше 100. Ну у меня возраст тоже 36 лет, тоже хорошо потянул))

у меня возраст 42 был на тот момент, сд был 1/71, остальные 1 к триста с чем-то, другой к 600

потом только нипт, который показал низкие риски

[Olga podd]

@Devinette в этом чате у всех одна причина ЗВУР - трисомия по 16 хромосоме. У кого-то и мозаицизм плода помимо плаценты. По развитию именно ЗВУР - у всех протекает по разному, осложнения разные. После 2 скрининга всех берут на контроль с обязательным УЗИ и дополерометрией раз в 2 недели. Тут не расслабишься) даже если захочешь. После 3 скрининга КТГ будет раз в 7-10 дней,а то и чаще.

Просто из-за того, что данная трисомия мало изучена в России ( именно у нас) среди рожденных детей , то многие врачи теряются и на стрессе могут выдать очень разные точки зрения. Когда мы говорим не волнуйтесь - это имеется ввиду именно этот случай.

 Да и вообще беременным вредно волноваться 💋❤️

[Devinette]

8 часов назад, Olga podd сказал(а):

@Devinette в этом чате у всех одна причина ЗВУР - трисомия по 16 хромосоме. У кого-то и мозаицизм плода помимо плаценты. По развитию именно ЗВУР - у всех протекает по разному, осложнения разные. 

Просто из-за того, что данная трисомия мало изучена в России ( именно у нас) среди рожденных детей , то многие врачи теряются и на стрессе могут выдать очень разные точки зрения. Когда мы говорим не волнуйтесь - это имеется ввиду именно этот случай.

не во всех странах тестят на 16

в основном 13, 18 и 21 в стандартном нипте, а расширенный сделать даже за деньги негде

cкорее всего речь все таки о деплеции, а не о полной тризомии плода

Изменено 7 мая пользователем Devinette

[Elenayut]

54 минуты назад, Devinette сказал(а):

не во всех странах тестят на 16

в основном 13, 18 и 21 в стандартном нипте, а расширенный сделать даже за деньги негде

cкорее всего речь все таки о деплеции, а не о полной тризомии плода

Эта трисомия абортуса,  при полной трисомии плод замирает в первом триместре поэтому её и нет в скрининге. При большом проценте мозацизма пороки вылазиют ко второму скринингу. Малый процент может себя ни как не проявлять. Ну и ограниченная плацентой, когда ребёнок здоров но повреждена плацента из-за этого она работает не правильно 

[Vikitory]

Добрый день , спасибо всем за эту тему , столкнулась так же с этой трисомией после 1 прокола , на который отправили после 1 скрининга , сразу скажу , что ведусь платно не через ЖК , и врач был мягко говоря удивлен , когда пришли анализы скрининга , узи норм , а вот кровь ((( 

хгч-25,73 ме/л     /   0,493 MoM

papp-a - 0,168 ме/л     /   0,172 Mom

Ну судя по многим вашим анализам , я воообще где то в низах 😔

После скрининга назначили сразу же прокол на хорион и тут спустя неделю пришло и сразу все рухнуло …. Никто не мог объяснить , что значит , что делать ???? Сидела ждала неделю своей очереди (даже платно ) к генетику . Генетик один из лучших специалистов нашего города . И что после консультации , опять прокол , опять ждать , голова уже не соображает нервы уже ниже плинтуса …… 13 мая записали , но опять же не понятно на прокол или опять на консультацию ( читаю только Ваши сообщения девочки и ваши истории и надеюсь 🙏, спасибо вам большое за эту тему  и ваши надежды !  
 

[Elenayut]

16 минут назад, Vikitory сказал(а):

Добрый день , спасибо всем за эту тему , столкнулась так же с этой трисомией после 1 прокола , на который отправили после 1 скрининга , сразу скажу , что ведусь платно не через ЖК , и врач был мягко говоря удивлен , когда пришли анализы скрининга , узи норм , а вот кровь ((( 

хгч-25,73 ме/л     /   0,493 MoM

papp-a - 0,168 ме/л     /   0,172 Mom

Ну судя по многим вашим анализам , я воообще где то в низах 😔

После скрининга назначили сразу же прокол на хорион и тут спустя неделю пришло и сразу все рухнуло …. Никто не мог объяснить , что значит , что делать ???? Сидела ждала неделю своей очереди (даже платно ) к генетику . Генетик один из лучших специалистов нашего города . И что после консультации , опять прокол , опять ждать , голова уже не соображает нервы уже ниже плинтуса …… 13 мая записали , но опять же не понятно на прокол или опять на консультацию ( читаю только Ваши сообщения девочки и ваши истории и надеюсь 🙏, спасибо вам большое за эту тему  и ваши надежды !  
 

Добрый день. Да видите сколько нас уже много в основном у всех все хорошо,  так что лишний раз не накручивайте себя, даст Бог все будет хорошо.  Вам наверное объяснят что к чему и будете ждать 2 скрининга и времени когда можно будет сделать амнио или кордо.  Или же будете мониторить только по узи. Если есть какие то вопросы спрашивайте если  сможем ответить то конечно ответим

[Лейсан14]

@Vikitoryдобрый день! Да, наверно предложат еще один прокол, как было и у меня. Амниоцентез делают начиная с 17 недели... Если бы я знала, что биопсия хориона такой неточный анализ я бы конечно ждала только амниоцентез,чтобы 2 раза не кололи... Но я всех нюансов не знала, потом уже тут девочки расписали всё...

Очень понимаю Ваше состояние... Ноооо! Не падать духом! И верить только в лучшее конечно же 🙌 для успокоения я конечно согласилась на 2 прокол. Но всё-равно со страхом жду 2 скриниг.

Очень рада, что хоть здесь нашла информацию, иначе крыша моя поехала бы. 

Сегодня весь день обновляю сайт. Жду сообщения от Вероники 🙌 переживаю. Пусть всё будет хорошо 🙌

[Vikitory]

@Elenayut спасибо Вам большое за поддержку 🙏

просто у меня даже ведущий мою беременность гинеколог , уже скажем так мягко отвел на медицинский оборт  , 4 мая была у него на приеме , и он мне уже рассказал как все происходит и что это ничего страшного , что организм максимум за пол года восстанавливается и можно заново начинать планировать …..

 

Раньше отвечал на смс (доктор ) советовал , отвечал на вопросы , а вот после последнего , читает и в ответ тишина . Я конечно читала , что врачи  любят беспроблемные беременности , ну думала миф ….

@Лейсан14 видимо я пропустила про биопсию -что это не точный может быть анализ , меня уверяли что это анализ точнее не бывает , что даже Нипт не показывает такие точные цифры ……я и согласилась на первый прокол с уверенностью ! 
 

Просто мне уже в заключении генетик написала или аборт или прокол -выбирай , но она конечно за прокол ! Так как сказала , что бывают случае здоровых деток ! Я тут прочитала на форуме , детки рождаются славо богу 🙏но есть нюансы ….

 

 

[Elenayut]

1 минуту назад, Vikitory сказал(а):

@Elenayut спасибо Вам большое за поддержку 🙏

просто у меня даже ведущий мою беременность гинеколог , уже скажем так мягко отвел на медицинский оборт  , 4 мая была у него на приеме , и он мне уже рассказал как все происходит и что это ничего страшного , что организм максимум за пол года восстанавливается и можно заново начинать планировать …..

Раньше отвечал на смс (доктор ) советовал , отвечал на вопросы , а вот после последнего , читает и в ответ тишина . Я конечно читала , что врачи  любят беспроблемные беременности , ну думала миф ….

Значит не было в её практике такого, но это очень частое явление и не только с 16 трисомией. Прервать вы всегда успеете, да позже это гораздо тяжелее но шанс что все хорошо гораздо больше. Я тоже в свое время ревела дуриной,  а сейчас вон лежит моя мадам улыбается, и уже совсем по другому на это смотришь. Все будет хорошо 🌷 

[Vikitory]

@Elenayut благодарю Вас !!!

я очень на это надеюсь 🙏