Перейти к публикации

Кариотип 47ххх

  • запись
    1
  • комментариев
    11
  • просмотров
    848

ТРИСОМИЯ ПО Х хромосоме или мой кариотип 47ххх


Kss_kss32

1 667 просмотров

Всем доброго времени суток! Пришел и мой черед поделится своей историей в которой еще не поставлена точка.

В прошлом году мы с мужем решили что пришло время обзавестись детьми. В связи с тем что у мужа травма позвоночника, путь к деткам у нас только через ЭКО. И так, в конце ноября я начала это путь. Никаких сомнений, что может не получится с первого раза, даже и близко не было (у мня же нет никаких проблем).

Первая встреча с доктором: Вся такая счастливая с хорошими анализами я пришла на первое УЗИ. Но счастье длилось ровно столько сколько длился осмотр. ОДНОРОГАЯ МАТКА - это был мой первый "удар" и к сожалению далеко не последний.

Сказать что я была в шоке, это ничего не сказать. В голове было только одно,как такое вообще может быть?? Ведь это не первое УЗД в моей жизни! и как такую аномалю могли пропустить??? ... Далее была процедура подтверждения диагноза ( однорогая матка с одной трубой, да и та непроходима, но док. успокоил и сказал что при ЭКО это не имеет значения) и подготовка документов для вступления в протокол продолжалась.

Первый протокол: 5 клеточек , 4 оплодотворились , 2 подсадили, 2 не дожили до 5 дня. В итоге, пролет - ХГЧ 0.6 ( и тут как у всех: слёзы, сопли .. Почему я , почему со мной...и всё в этом духе) Разбора "полёта" не было. Не знаю что предположил доктор ( он не многословен) но в итоге я оказалась в кабинете у генетика.

Я и генетик. Ну тут все просто : задача крови и ожидание результата ( но я все так же уверена , со мной все ОК, результат будет в норме). В процессе ожидания, я вступаю во 2й протокол (сейчас считаю , что спешка тут была никчему, но после боя кулаками не машут) Не помню на какой день протокола пришли результаты кареотипа. И тадамм, я оказалась той одной на 1000 "счастливой" обладательницей лишней Х-хромосомой.В итоги мой кареотип mos47ххx[3]/46xx[47](кстати, не самая плохая вариацыя)). Генетик назначает детальный анализ и не рекомендует вступать в новый протокол до получения повторного результата (Мы не сообщили что уже в нём).

Второй протокол (длинный): 5 клеток 4 оплодотворилось, 2 не стали развиваться 2 отправили на ПГД(по рекомендации репродуктолога и эмбриолога) на все хромосомы.

В ожидании чуда. В ожидании результата прошло 3 безумно долгих недели в моей жизни... особыми иллюзиями и надеждами я себе не кормила, но всё-таки надеялась на чудо.. но увы, чуда так и не произошло. 2 моих эмбриончика (кстати, не называю их детками или еще как-то, мне кажется, что при получении негативных результатов сложнее прийти в себя) оказались с ужасными анномалиями. Перечислять нет смысла- без ПГД это был бы очередной 100% пролет.

P.S. Не смотря ни на что, я продолжаю бороться. И буду бороться за свое право стать мамой так долго на сколько хватит здоровья и сил. К несчастью, природа меня наградила лишней хромосомой, но к моему счастью, она меня еще и наградила большое силой духа, не позволяющей мне "сломался".

Я очень надеюсь на то что отзовутся такие же "счасливицы" как я, ведь в интернете очень мало информации на эту тему

  • Нравится 2

11 комментариев


Рекомендованные комментарии

Насколько помню из курса биологии,такое положение вещей называется "суперженщина". Тут,как повезет,яйцеклетка с каким набором пойдет в оплодотворение,то и получится. Ведь при делении 47 хромосомной клетки получаются две:правильная с набором 23 и неправильная с набором 24. То есть у вас могут быть и хорошие яйцеклетки,которые дадут здоровое потомство.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Попробуйте донорские яйцеклетки. Не предлагают вам?

Ссылка на это сообщение

Ох, желаю вам здоровья и удачи! Все обязательно получится, кидаю в вас мальчиковый памперс!

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Насколько помню из курса биологии,такое положение вещей называется "суперженщина". Тут,как повезет,яйцеклетка с каким набором пойдет в оплодотворение,то и получится. Ведь при делении 47 хромосомной клетки получаются две:правильная с набором 23 и неправильная с набором 24. То есть у вас могут быть и хорошие яйцеклетки,которые дадут здоровое потомство.

.

Так же и врач говорит. И шансы высокие , у меня аномалии только в 6% . Так что будем бороться

Ссылка на это сообщение

Попробуйте донорские яйцеклетки. Не предлагают вам?

нет не прелдагают, да и выглядит готова к такому предложению

Ссылка на это сообщение

Ох, желаю вам здоровья и удачи! Все обязательно получится, кидаю в вас мальчиковый памперс!

Огромнейшее вам спасибо и за поддержку и за памперс :)

Ссылка на это сообщение

Я не специалист, но в свое время читала про разные хромосомные делеции и видела такое "Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.". А муж не делал генетический анализ?

Ссылка на это сообщение

Я не специалист, но в свое время читала про разные хромосомные делеции и видела такое "Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.". А муж не делал генетический анализ?

Наверное что все зависит от %-го количества мутации, чем оно выше , тем и хуже последствия

 

муж делал, у него все в норме

Ссылка на это сообщение

Может вам еще разок сдать анализ? До этого у Вас никаких предположений не было?

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Вообще не было предположений,ни единого. Данный результат был как гром среди ясного неба. При получении первого результата, доктор сразу же взяла повторно анализ. Вот мы все еще в ожидании результата. У нас его бесплатно ~ делают два месяца

Ссылка на это сообщение
×
×
  • Создать...