Наследственная тромбофилия

Наследственная тромбофилия – склонность к образованию тромбов в сосудах, обусловленная генетическими факторами. Ее наиболее распространенные формы были открыты еще в конце 80-х годов прошлого века, что способствовало более четкому пониманию механизмов тромбозов и расширению возможностей своевременной диагностики тромбофилических состояний.

Чем опасна генетическая тромбофилия?

Было проведено множество исследований, доказывающих, что наследственная тромбофилия может стать причиной бесплодия, неудачных попыток ЭКО, а также осложнений при использовании гормональной контрацепции и проведении ЗГТ.

Также наследственная тромбофилия может лежать в основе таких акушерских осложнений, как:

• неоднократное самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель;
• отставание плода в физическом развитии;
• внутриутробная гибель плода;
• мертворождение;
• преэклампсия;
• отслойка плаценты, которая была правильно расположена.

Скрытая приобретенная (антифосфолипидный синдром) или генетическая тромбофилия, как правило, проявляются во время беременности.  Это связано с тем, что вынашивание плода всегда сопровождается физиологической гиперкоагуляцией (повышенной свертываемостью крови). У женщины с наследственной тромбофилией могут развиваться как тромбозы, так и различные акушерские осложнения.

Диагностика наследственной тромбофилии

Очень важно заблаговременно выявить патологию, поэтому обследование на наличие АФС и генетической тромбофилии может быть рекомендовано всем женщинам с отягощенным тромботическим анамнезом, бесплодием и акушерскими осложнениями.

Что включает в себя диагностика?

Исследование системы гемостаза

• АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время);
• тромбоэластограмма (графическая информация, отображённая анализатором TEG, измеряет 5 основных параметров образования и растворения сгустка);
• агрегация (функция) тромбоцитов на 4 индукторах (АДФ, ристомицин, коллаген, арахидоновая кислота);
• волчаночный антикоагулянт;
• Д-димер и РКМФ (маркёры тромбообразования);
• парус-тест (глобальный тест определения нарушений в системе протеина С).
• иммуноферментный анализ (ELISA-тест), позволяющий прямо определять концентрацию антител к b₂–гликопротеину I, протромбину, аннексинуV, а также общий уровень всех антифосфолипидных антител.
• анализ на гомоцистеин;
• анализ крови на протеины С и S и антитромбин 3 (наследственный дефицит этих естественных антикоагулянтов связан с повышенным риском тромбоза вен);
• определение уровня фолиевой кислоты.

Генетическое исследование, которое включает в себя поиск более чем 20 мутаций (генетических тромбофилий) и полиморфизмов генов, участвующих в формировании предрасположенности к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости крови) и тромбообразованию во время беременности.

С воевременная диагностика, ранняя антикоагулянтная и антиагрегантная профилактика, индивидуальный подход и избирательная терапия позволяют в подавляющем большинстве случаев добиться успешного наступления и вынашивания беременности, предотвращая повторные осложнения в гестационном периоде.

Антикоагулянтная и антиагрегантная терапия

Для профилактики венозного тромбоэмболизма беременным назначают низкомолекулярные гепарины (НМГ), дозировка которых зависит от массы тела и рекомендаций конкретного производителя. Для оценки эффективности лечения мы используем наиболее значимый на данный момент метод количественного определения уровня гепарина в плазме путем измерения его анти-Ха активности.

Низкомолекулярные гепарины отменяют за 24 часа до кесарева сечения или непосредственно перед естественными родами. В послеродовом периоде их прием возобновляется через 8-12 часов после появления ребенка на свет. Терапию необходимо продолжать еще в течение 6 недель.

Антиагрегантная терапия должна быть прекращена до 36 недели беременности.

About author

Денис Огородников

Заведующий отделением ЭКО, врач гинеколог-репродуктолог. Специализация в области диагностики и лечения различных форм бесплодия, неинвазивных и малоинвазивных диагностических вмешательств. Сеть Центров репродукции и генетики Нова Клиник