Перейти к публикации
  • Посещение генетика при планировании беременности


    Loriana

    Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании, в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

    Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

    Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным невынашиванием или бесплодием. Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

    • Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
    • Генетические наследственные заболевания среди родственников.
    • Кровное родство супругов.
    • Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
    • У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
    • Один из супругов работает во вредных условиях.
    • В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

    Наследственность и генетика

    Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери. Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом. Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

    Как проходит консультация у генетика?

    Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

    Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы. Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

    Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

    И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

    Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами. Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.



    Отзывы пользователей

    Рекомендованные комментарии

    Мне 40 лет ,супругу 41.В феврале месяце 2014года у меня была замершая беременность на сроке 12 недель.Диагноз гистокологии показал нарушение созревания ворсинок с их незрелостью,склерозом стромы и нарушениями формирования плодных капиляров.Можно разъяснить точнее диагноз в чем причина.Сколько мне подождать в планировании следующей беременности.Какие планы в лечении

    Поделиться комментарием


    Ссылка на комментарий
    Поделиться на других сайтах

    alvira011mailru, гистология ничего не показывает, это обычная отписка для медиков, что беременность была и закончилась увы((((((, Вам нужно было абортиус самим отправлять на генетику и узнавать, что с плодом?

    Кстати я нашими генетиками разочарована , были у трех генетиков и ни один не задал вопрос по родственников, а сразу как узнавали наш возраст 43 и 42 года, говорили : ой, возраст женщины виноват, а то, что я родила двоих детей от двух разных мужчин и безпроблем беременела , а у нынешнего мужа никогда не было деток и никто не беременел от него, это в счет вообще не берут?((((

    Грош цена таким "врачам"(((((

    И только одна пожилая врач-генетик сказала , что генетика до конца не изучена и просто нужно ждать!!!! Все получится !!! Исключение конечно ярко выраженные проблемы у кого то, у нас МФ , я по анализам практически здорова !!

    Поделиться комментарием


    Ссылка на комментарий
    Поделиться на других сайтах


    Создайте аккаунт или войдите в него для комментирования

    Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

    Создать аккаунт

    Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

    Зарегистрировать аккаунт

    Войти

    Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

    Войти сейчас

Yandex.Metrica
×

Важная информация

Мы cохраняем файлы cookie: это помогает сайту работать лучше. Если Вы продолжите использовать сайт, мы будем считать, что Вас это устраивает.