Перейти к содержимому


Врожденная дисфункция коры надпочечников


Сообщений в теме: 100

#21 dily

    Решила остаться

  • PipPip
  • 124 сообщений
  • Возраст: 33
  • Страна:Россия
  • ГородСаратов

Отправлено 18 августа 2011 - 09:11

Здравствуйте девочки! У меня всегда был сильно повышен 17 ОН прогестерон, лишние волосы на теле, нерегулярный цикл и мультифолликулярные яичники. Забеременеть получилось не сразу, и на сроке 8 недель произошла ЗБ. На ВДКН меня никогда не обследовали, только сейчас нашла эндокр. которая обратила на это внимание. В сентябре поеду в Москву сдавать 21 гидроксилазу. Здесь как я поняла нет девочек у которых этот диагноз подтвердился (и слава богу)? Просто мне кажется что у меня все признаки неклассического. Marysen`ka, Ты еще не сдала 21 гидроксилазу? Думаешь если родится девочка у нее может быть классическая форма? Это при условии если у мужа тоже мутация гена или только от мамы может передаться? Неужели это никак не лечится? Если до и во время Б принимать Декс или метипред, это не поможет родить здорового ребенка? Мне что-то твоя паника передалась, до этого я думала что если даже диагноз подтвердиться, принимая лекарства и под наблюдением врачей можно выносить и родить здорового ребенка. Неужели нет?

Реклама

#22 Marysen`ka

    Решила остаться

  • PipPip
  • 149 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 20 августа 2011 - 23:20

Агибалова83 :friends: Спасибо за поддержку, уже перестала думать обо всех болячках, а то голова просто лопается на части от этих страшных мыслей!!!! :crazy: Вообщем забила!!!!

dily Я еще не сдала этот анализ, никак не могу выделить 3500 т.р из бюджета! :pardon: Ты всё правильно говоришь, что классическую форму ВДКН ребенок может унаследовать, в случае если мать и отец носители мутации в данном гене, а если только мать, то шансы вполне неплохие, если всё это корректировать дексеметазоном и метипредом! Вообще ВДКН-это генетическое заболевание и оно никак Не Лечится!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! А то что касается родить здорового ребенка, я думаю вполне возможно!!!! Вот только забеременеть надо умудриться!!!!!!!!!!!!!!!!! Я пью декс., уже третий месяц и пока не забеременела!!!! моя врач сказала, что как забеременею, переведет на метипред и пить его всю беременность, чтоб ребенку не передалось!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

#23 Marysen`ka

    Решила остаться

  • PipPip
  • 149 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 20 августа 2011 - 23:24

Честно сказать, когда мне поставили данный диагноз, были мысли о самоубийстве!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Как бы страшно это не звучало!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! И эти черные мысли меня не покидали почти 2,5 месяца!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Сейчас вроде успокоиалась!!!!!

#24 dily

    Решила остаться

  • PipPip
  • 124 сообщений
  • Возраст: 33
  • Страна:Россия
  • ГородСаратов

Отправлено 22 августа 2011 - 08:03

Marysen`ka, Да ты что! Надеюсь сейчас такие мысли тебя не посещают? Ты обязательно забеременеешь и родишь здорового ребеночка. У меня уже один раз получилось, только от незнания и от глупости своего тогдашнего врача не смогла сохранить беременность. У тебя О своя есть?

#25 tim

    Решила остаться

  • PipPip
  • 121 сообщений
  • Возраст: 42
  • Страна:Россия
  • ГородСанкт-Петербург

Отправлено 22 августа 2011 - 16:48

Marysen`ka, диагноз ВДКН ставится ТОЛЬКО на основании генетического анализа на 21-гидроксилазу. И сдают 17-оксипрогестерон на 2-4 ДЦ. А DHEA-S никакой информации не несет для установления данного диагноза. И подозревать ВДКН после анализа на 17-ОПГ начинают только, если этот 17-ОПГ повышен в НЕСКОЛЬКО раз. Так что думаю, что у Вас нет никакой ВДКН :)

#26 Marysen`ka

    Решила остаться

  • PipPip
  • 149 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 27 августа 2011 - 15:52

dily :friends: Привет! Слава богу сейчас меня покинули эти страшные мысли!!!! Овуляция есть своя всегда!!!! только вот пока к врачу не пришла, О была на 18 Д.Ц, а как стала пить декс., то О сдвинулась на 22-23 Д.Ц.!!!! Вот такое эффективное лечение!!!!
tim генетический анализ я еще не сдавала, 17-ОН у меня 1.44 при нормах (1.21-3.09), а вот DHEA-S у меня 11.18 при нормах (2.68-9.23).
tim Вы всё правильно написали, что только генетический анализ подтвердит или опровергнет данный диагноз!!!
Спасибо Вам девочки за поддержку!!!! :) :friends:

#27 tim

    Решила остаться

  • PipPip
  • 121 сообщений
  • Возраст: 42
  • Страна:Россия
  • ГородСанкт-Петербург

Отправлено 28 августа 2011 - 05:43

Marysen`ka, вот, уже позитивные мысли в твоей голове появились ;) Так держать!

#28 Цыплачок

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 43 сообщений
  • Возраст: 38
  • Страна:Россия
  • Городлюбимый город

Отправлено 14 октября 2011 - 21:34

Девочки, подскажите, плиз! Мне на следующей неделе будут делать тест с синактеном. Предохраняться в этом цикле надо или нет?

#29 Конфета с начинкой

    Построила домик

  • PipPipPip
  • 761 сообщений
  • Возраст: 35
  • Страна:Россия
  • ГородУфа

Отправлено 15 октября 2011 - 05:52

Наверное стоит, это же мощная доза андрогенов вроде, а при таких уровнях беременности замирают обычно

#30 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 19 марта 2012 - 21:02

Привет подругам по несчастью! У меня также подозревают неклассическую (спасибо и на этом ) форму ВДКН. 17-ОН прогестерон (при норме до 2,06 нг/мл) по результатам первого анализа составляет 7,0, по результатам второго - 3,4. Существенное превышение! Сначала тоже расстроилась, плакала, переживала... А сейчас ничего, отошла. Перелопатила куча информации, и пришла к выводу, что "не так страшен чёрт, как его малюют." У 50% девушек с доказанной нВДКН наступает спонтанно, и не требует поддержки кортикостероидов.

Планирую сдать генетический анализ на мутации СYР-21 чтобы подтвердить/исключить ВДКН. Правда, врачи говорят, что он не совсем информативен, так как делают анализ только НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫХ мутаций в гене CYP21OHB. Что-нибудь могут и пропустить..

#31 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 3 апреля 2012 - 19:47

Результаты моего генетического исследования: делеции гена в 3-м экзоне и мутации сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено (лаборатория Инвитро).

Фух. Выдохнула. Но... Комментарии врача-генетика в заключении: Важно понимать, что не обнаружение частых мутаций СYР21ОНВ полностью не исключает диагноза, в особенности, на фоне достоверных клинических проявлений заболеваний, т.к. существуют более редкие по частоте мутации в гене СYР21ОНВ. Кроме того, описаны другие типы андрогенитального синдрома, вызванные мутациями в других генах, кодирующих ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Таким образом, учитывая результаты проведенного исследования, а также анкетные данные пациента (изменения гормонального статуса), рекомендуется:
1. Консультация врача-эндокринолога, очная консультация врача-генетика с целью решения вопроса о целесообразности проведения дополнительного молекулярно-генетического обследования (расширенного поиска мутаций в гене СYР21ОНВ).
2. Контроль гормонального статуса.

#32 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 3 апреля 2012 - 21:52

Чёрт.. На сайте лаборатории написано, что в ходе генетического тестирования производится поиск делеции гена CYP21OHB (в 3-м экзоне), вызывающей 30% случаев сольтеряющей формы заболевания, и мутации сайта сплайсинга во втором интроне того же гена (IVS2-13A/C-G или 656A/C-G), вызывающей 35% случаев сольтеряющей формы АГС.. Похоже, проблема в том, что не сольтеряющую форму надо было искать .. Получается, выкинула деньги на ветер?

Сообщение отредактировал(а) Колю4ка: 3 апреля 2012 - 21:53


#33 МишЮля-ПапМамуля

    Решила остаться

  • PipPip
  • 190 сообщений
  • Возраст: 34
  • Страна:Россия

Отправлено 8 июня 2012 - 12:21

Девочки, может кто подскажет мне? У меня выявлена мутация в гетерозиготе слитного гена CYP21Р/CYP21. Это очень опасно для беременности? Было 2 ЗБ. Наблюдаюсь у врача по невынашиванию. Показала ей результаты этого анализа, но она сказала, что это ничего не значит, была у эндокринолога, она тоже сказала, что из за этого не могло быть ЗБ. Но почитав вас, я уже сомневаюсь , стоит ли на эти результаты не обращать внимание

#34 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 26 июня 2012 - 21:45

МишЮля, но ведь мутация в гетерозиготе! Получается, ты только носитель? Но я могу ошибаться. Проконсультировать могут здесь зарегистрируйтесь, чтобы увидеть ссылку

#35 роза-мимоза

    Увидела свет в окошке

  • 1 сообщений

Отправлено 10 октября 2012 - 12:08

Девочки, мне тоже поставили ВДКН, точнее андрогения надпочечникова генеза, наверное это одно и тоже. Назначили лечение кортизон ацетат утром 1 таб, вечером 0.5 т. Принимаю в течение двух месяцев. Скажите у кого результаты были после лечение. Кому помогло заберемненть снижение андрогении?

#36 OlgaRya

    Увидела свет в окошке

  • 5 сообщений
  • Возраст: 31
  • Страна:Россия
  • ГородТольятти

Отправлено 25 октября 2012 - 01:05

Девочки у меня АКТГ 42,03 при норме 7,2-63,3; ДГЭА-SO4 458,5 норма 98,8-340; кортизол 15,1 норма 3,7-19,4; 17-альфа оксипрогестерон 1,11 при норме 0,1-0,8 ставят ВДКН :this_1: очень расстроена, как вы считаете можно забеременеть? Еще пролактин повышен 28,32 норма4,79-23,3. ТТГ в норме, Т4свободный в норме, Анти-ТПО 347,43 норма <5,61
назначили лечение Достинекс, дексаметазон, дюфастон

Сообщение отредактировал(а) OlgaRya: 25 октября 2012 - 01:09


#37 Наталюк

    Стало любопытно

  • Pip
  • 15 сообщений
  • Возраст: 30
  • Страна:Украина
  • ГородДнепропетровская обл.

Отправлено 13 декабря 2012 - 16:59

Девочки! Отзовитесь, кому с диагнозом ВДКН неклассическая форма удалось забеременеть? Как лечились?

#38 zvezda108

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 47 сообщений
  • Возраст: 30
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 23 декабря 2012 - 21:28

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!
Наталюк, что Вы пробовали?


#39 Наталюк

    Стало любопытно

  • Pip
  • 15 сообщений
  • Возраст: 30
  • Страна:Украина
  • ГородДнепропетровская обл.

Отправлено 23 декабря 2012 - 21:36

Просмотр сообщенияzvezda108 (23 декабря 2012 - 21:28) писал(а):

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!
Наталюк, что Вы пробовали?

Мне вот недавно поставили такой диагноз, сейчас принимаю дексаметазов по 1/2таб. через день. Больше ни чего не пробовала...
zvezda108, а Вам какое лечение назначили? Давно планируете?

#40 zvezda108

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 47 сообщений
  • Возраст: 30
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 23 декабря 2012 - 21:54

Наталюк,  у меня метипред по 1 таблетки , 4 мг на ночь, но после последней сдачи гормонов мои показатели мужских гормонов скакануло резко вниз (была лапароскопия в начале ноября из за мулитифолликулярных яичниках (поликистозе), сделали надрезания яичников), теперь 17 он прогестерон на нижней границе, а все мужские ниже номмы...
Снижаю метипред до 1/2 таблетки... Пока результатов нет...
Плюс у меня волосы стали от метипреда расти еще больше, не знаю что с ними делать(((
У вас нет андрогении?
Вы сдавали генетический анализ или вам просто постаил такой диагноз ваш лечащий враз из за каких то повышенных гормонов?



Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 зарегистрированных, 1 гостей, 0 скрытых



Живые темы на форуме


После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Задала кулачки на яркость тестиков из за дня в день. У нас наоборот донорские яйцеклетки, мы с...

Синдром истощения яичников. ЭКО при СИЯ
Оле-Лукойе ,100 мкг на месяц пока.Через месяц посмотреть что с ТТГ. До прота у меня периодами ТТ...

ЭКО в УКРАИНЕ
Всех с новым домиком!!! Чтобы к следующему новому домику все хочушки стали беременюшк...



Интересные фото в галерее


Что это может быть?
Девочки, совсем непонятная ситуация. Неделю как тянет низ живота, подташнивает. Тесты все еле зам...

Можно ли надеяться?
На пятый день задержки. Девочки, это Оно?

Как такое может быть????
Девочки прошу Вашей помощи и вразумительного совета, это вечерний тестик, , утром показалось что-...