Перейти к содержимому


Врожденная дисфункция коры надпочечников


Сообщений в теме: 98

#21 dily

    Решила остаться

  • PipPip
  • 124 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • ГородСаратов

Отправлено 18 августа 2011 - 09:11

Здравствуйте девочки! У меня всегда был сильно повышен 17 ОН прогестерон, лишние волосы на теле, нерегулярный цикл и мультифолликулярные яичники. Забеременеть получилось не сразу, и на сроке 8 недель произошла ЗБ. На ВДКН меня никогда не обследовали, только сейчас нашла эндокр. которая обратила на это внимание. В сентябре поеду в Москву сдавать 21 гидроксилазу. Здесь как я поняла нет девочек у которых этот диагноз подтвердился (и слава богу)? Просто мне кажется что у меня все признаки неклассического. Marysen`ka, Ты еще не сдала 21 гидроксилазу? Думаешь если родится девочка у нее может быть классическая форма? Это при условии если у мужа тоже мутация гена или только от мамы может передаться? Неужели это никак не лечится? Если до и во время Б принимать Декс или метипред, это не поможет родить здорового ребенка? Мне что-то твоя паника передалась, до этого я думала что если даже диагноз подтвердиться, принимая лекарства и под наблюдением врачей можно выносить и родить здорового ребенка. Неужели нет?

Реклама

#22 Marysen`ka

    Решила остаться

  • PipPip
  • 149 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 20 августа 2011 - 23:20

Агибалова83 :friends: Спасибо за поддержку, уже перестала думать обо всех болячках, а то голова просто лопается на части от этих страшных мыслей!!!! :crazy: Вообщем забила!!!!

dily Я еще не сдала этот анализ, никак не могу выделить 3500 т.р из бюджета! :pardon: Ты всё правильно говоришь, что классическую форму ВДКН ребенок может унаследовать, в случае если мать и отец носители мутации в данном гене, а если только мать, то шансы вполне неплохие, если всё это корректировать дексеметазоном и метипредом! Вообще ВДКН-это генетическое заболевание и оно никак Не Лечится!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! А то что касается родить здорового ребенка, я думаю вполне возможно!!!! Вот только забеременеть надо умудриться!!!!!!!!!!!!!!!!! Я пью декс., уже третий месяц и пока не забеременела!!!! моя врач сказала, что как забеременею, переведет на метипред и пить его всю беременность, чтоб ребенку не передалось!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

#23 Marysen`ka

    Решила остаться

  • PipPip
  • 149 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 20 августа 2011 - 23:24

Честно сказать, когда мне поставили данный диагноз, были мысли о самоубийстве!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Как бы страшно это не звучало!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! И эти черные мысли меня не покидали почти 2,5 месяца!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Сейчас вроде успокоиалась!!!!!

#24 dily

    Решила остаться

  • PipPip
  • 124 сообщений
  • Возраст: 32
  • Страна:Россия
  • ГородСаратов

Отправлено 22 августа 2011 - 08:03

Marysen`ka, Да ты что! Надеюсь сейчас такие мысли тебя не посещают? Ты обязательно забеременеешь и родишь здорового ребеночка. У меня уже один раз получилось, только от незнания и от глупости своего тогдашнего врача не смогла сохранить беременность. У тебя О своя есть?

#25 tim

    Решила остаться

  • PipPip
  • 121 сообщений
  • Возраст: 41
  • Страна:Россия
  • ГородСанкт-Петербург

Отправлено 22 августа 2011 - 16:48

Marysen`ka, диагноз ВДКН ставится ТОЛЬКО на основании генетического анализа на 21-гидроксилазу. И сдают 17-оксипрогестерон на 2-4 ДЦ. А DHEA-S никакой информации не несет для установления данного диагноза. И подозревать ВДКН после анализа на 17-ОПГ начинают только, если этот 17-ОПГ повышен в НЕСКОЛЬКО раз. Так что думаю, что у Вас нет никакой ВДКН :)

#26 Marysen`ka

    Решила остаться

  • PipPip
  • 149 сообщений
  • Страна:Россия

Отправлено 27 августа 2011 - 15:52

dily :friends: Привет! Слава богу сейчас меня покинули эти страшные мысли!!!! Овуляция есть своя всегда!!!! только вот пока к врачу не пришла, О была на 18 Д.Ц, а как стала пить декс., то О сдвинулась на 22-23 Д.Ц.!!!! Вот такое эффективное лечение!!!!
tim генетический анализ я еще не сдавала, 17-ОН у меня 1.44 при нормах (1.21-3.09), а вот DHEA-S у меня 11.18 при нормах (2.68-9.23).
tim Вы всё правильно написали, что только генетический анализ подтвердит или опровергнет данный диагноз!!!
Спасибо Вам девочки за поддержку!!!! :) :friends:

#27 tim

    Решила остаться

  • PipPip
  • 121 сообщений
  • Возраст: 41
  • Страна:Россия
  • ГородСанкт-Петербург

Отправлено 28 августа 2011 - 05:43

Marysen`ka, вот, уже позитивные мысли в твоей голове появились ;) Так держать!

#28 Цыплачок

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 43 сообщений
  • Возраст: 38
  • Страна:Россия
  • Городлюбимый город

Отправлено 14 октября 2011 - 21:34

Девочки, подскажите, плиз! Мне на следующей неделе будут делать тест с синактеном. Предохраняться в этом цикле надо или нет?

#29 Конфета с начинкой

    Построила домик

  • PipPipPip
  • 761 сообщений
  • Возраст: 35
  • Страна:Россия
  • ГородУфа

Отправлено 15 октября 2011 - 05:52

Наверное стоит, это же мощная доза андрогенов вроде, а при таких уровнях беременности замирают обычно

#30 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 19 марта 2012 - 21:02

Привет подругам по несчастью! У меня также подозревают неклассическую (спасибо и на этом ) форму ВДКН. 17-ОН прогестерон (при норме до 2,06 нг/мл) по результатам первого анализа составляет 7,0, по результатам второго - 3,4. Существенное превышение! Сначала тоже расстроилась, плакала, переживала... А сейчас ничего, отошла. Перелопатила куча информации, и пришла к выводу, что "не так страшен чёрт, как его малюют." У 50% девушек с доказанной нВДКН наступает спонтанно, и не требует поддержки кортикостероидов.

Планирую сдать генетический анализ на мутации СYР-21 чтобы подтвердить/исключить ВДКН. Правда, врачи говорят, что он не совсем информативен, так как делают анализ только НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫХ мутаций в гене CYP21OHB. Что-нибудь могут и пропустить..

#31 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 3 апреля 2012 - 19:47

Результаты моего генетического исследования: делеции гена в 3-м экзоне и мутации сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено (лаборатория Инвитро).

Фух. Выдохнула. Но... Комментарии врача-генетика в заключении: Важно понимать, что не обнаружение частых мутаций СYР21ОНВ полностью не исключает диагноза, в особенности, на фоне достоверных клинических проявлений заболеваний, т.к. существуют более редкие по частоте мутации в гене СYР21ОНВ. Кроме того, описаны другие типы андрогенитального синдрома, вызванные мутациями в других генах, кодирующих ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Таким образом, учитывая результаты проведенного исследования, а также анкетные данные пациента (изменения гормонального статуса), рекомендуется:
1. Консультация врача-эндокринолога, очная консультация врача-генетика с целью решения вопроса о целесообразности проведения дополнительного молекулярно-генетического обследования (расширенного поиска мутаций в гене СYР21ОНВ).
2. Контроль гормонального статуса.

#32 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 3 апреля 2012 - 21:52

Чёрт.. На сайте лаборатории написано, что в ходе генетического тестирования производится поиск делеции гена CYP21OHB (в 3-м экзоне), вызывающей 30% случаев сольтеряющей формы заболевания, и мутации сайта сплайсинга во втором интроне того же гена (IVS2-13A/C-G или 656A/C-G), вызывающей 35% случаев сольтеряющей формы АГС.. Похоже, проблема в том, что не сольтеряющую форму надо было искать .. Получается, выкинула деньги на ветер?

Сообщение отредактировал(а) Колю4ка: 3 апреля 2012 - 21:53


#33 МишЮля-ПапМамуля

    Решила остаться

  • PipPip
  • 190 сообщений
  • Возраст: 34
  • Страна:Россия

Отправлено 8 июня 2012 - 12:21

Девочки, может кто подскажет мне? У меня выявлена мутация в гетерозиготе слитного гена CYP21Р/CYP21. Это очень опасно для беременности? Было 2 ЗБ. Наблюдаюсь у врача по невынашиванию. Показала ей результаты этого анализа, но она сказала, что это ничего не значит, была у эндокринолога, она тоже сказала, что из за этого не могло быть ЗБ. Но почитав вас, я уже сомневаюсь , стоит ли на эти результаты не обращать внимание

#34 Блондино4ка

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 45 сообщений
  • Возраст: 30

Отправлено 26 июня 2012 - 21:45

МишЮля, но ведь мутация в гетерозиготе! Получается, ты только носитель? Но я могу ошибаться. Проконсультировать могут здесь зарегистрируйтесь, чтобы увидеть ссылку

#35 роза-мимоза

    Увидела свет в окошке

  • 1 сообщений

Отправлено 10 октября 2012 - 12:08

Девочки, мне тоже поставили ВДКН, точнее андрогения надпочечникова генеза, наверное это одно и тоже. Назначили лечение кортизон ацетат утром 1 таб, вечером 0.5 т. Принимаю в течение двух месяцев. Скажите у кого результаты были после лечение. Кому помогло заберемненть снижение андрогении?

#36 OlgaRya

    Увидела свет в окошке

  • 5 сообщений
  • Возраст: 30
  • Страна:Россия
  • ГородТольятти

Отправлено 25 октября 2012 - 01:05

Девочки у меня АКТГ 42,03 при норме 7,2-63,3; ДГЭА-SO4 458,5 норма 98,8-340; кортизол 15,1 норма 3,7-19,4; 17-альфа оксипрогестерон 1,11 при норме 0,1-0,8 ставят ВДКН :this_1: очень расстроена, как вы считаете можно забеременеть? Еще пролактин повышен 28,32 норма4,79-23,3. ТТГ в норме, Т4свободный в норме, Анти-ТПО 347,43 норма <5,61
назначили лечение Достинекс, дексаметазон, дюфастон

Сообщение отредактировал(а) OlgaRya: 25 октября 2012 - 01:09


#37 Наталюк

    Стало любопытно

  • Pip
  • 15 сообщений
  • Возраст: 29
  • Страна:Украина
  • ГородДнепропетровская обл.

Отправлено 13 декабря 2012 - 16:59

Девочки! Отзовитесь, кому с диагнозом ВДКН неклассическая форма удалось забеременеть? Как лечились?

#38 zvezda108

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 47 сообщений
  • Возраст: 29
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 23 декабря 2012 - 21:28

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!
Наталюк, что Вы пробовали?


#39 Наталюк

    Стало любопытно

  • Pip
  • 15 сообщений
  • Возраст: 29
  • Страна:Украина
  • ГородДнепропетровская обл.

Отправлено 23 декабря 2012 - 21:36

Просмотр сообщенияzvezda108 (23 декабря 2012 - 21:28) писал(а):

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!
Наталюк, что Вы пробовали?

Мне вот недавно поставили такой диагноз, сейчас принимаю дексаметазов по 1/2таб. через день. Больше ни чего не пробовала...
zvezda108, а Вам какое лечение назначили? Давно планируете?

#40 zvezda108

    Постучалась в дверь

  • Pip
  • 47 сообщений
  • Возраст: 29
  • Страна:Россия
  • ГородМосква

Отправлено 23 декабря 2012 - 21:54

Наталюк,  у меня метипред по 1 таблетки , 4 мг на ночь, но после последней сдачи гормонов мои показатели мужских гормонов скакануло резко вниз (была лапароскопия в начале ноября из за мулитифолликулярных яичниках (поликистозе), сделали надрезания яичников), теперь 17 он прогестерон на нижней границе, а все мужские ниже номмы...
Снижаю метипред до 1/2 таблетки... Пока результатов нет...
Плюс у меня волосы стали от метипреда расти еще больше, не знаю что с ними делать(((
У вас нет андрогении?
Вы сдавали генетический анализ или вам просто постаил такой диагноз ваш лечащий враз из за каких то повышенных гормонов?



Количество пользователей, читающих эту тему: 1

0 зарегистрированных, 1 гостей, 0 скрытых



Живые темы на форуме


Тромбофилия и беременность
как назначат, отпишитесь.. плиз... подскажите как пить правильно вессел, в какой дозировке у ме...

ЭКО в УКРАИНЕ
just-a-girl,  пытаюсь сохранять спокойствие, не понятно почему остальные не растут активно так же...

После переноса - режим, самочувствие, выделения и т.д
Аньчубрия,  Подумай о том, что, возможно, она упала, чтоб ты ее подняла и прочитала.



Интересные фото в галерее


Кто-нибудь видит?
Девочки посмотрите, пожалуйста, 9 ДПО. LEDY TEST нижний-отрицательный, а на Эвике я что-то вижу,...

То самое)))?
13-14 ДПО до предполагаемых М. 3 дня. Это ж Б? Не похоже на реагент? Тест - эвик на 20

6 дпп пятидневочек.
Это меня глючит или там что-то есть?

Лучшие статьи в библиотеке


Менструальный цикл и его фазы
Менструальный цикл – это определенный период времени, началом которого считается первый день менс...

Гормонная стратегия
Не все женщины знают, что гормоны, которые есть в организме и связанные месячным циклом, руководя...

Как правильно читать графики?
Соблюдение правил измерения температуры важно для построения надежного графика. Но построив гра...