Ранняя диагностика пороков развития_Беременность 40+

[Expecting a miracle]

Хочется поднять «больную тему» для возрастных потенциальных мамочек. В связи с наступившей долгожданной беременностью она меня очень волнует.

Откройте любую публикацию на тему «Беременность 40+» и первое, о чём говорят – велик риск рождения ребёнка с отклонениями в развитии в связи с накоплением хромосомных дефектов, влияние имеющихся у мамы хронических болезней, синдром Дауна и т.д. Но раз уж мы пошли на этот риск и , конечно, надеемся, что будут услышаны Боженькой наши молитвы о здоровом младенце, но всё же нужно максимально подстраховаться и провериться. Я знаю, что скринингов и специальных генетических исследований сейчас очень много разных, и некоторое реально чреваты возможностью провокации выкидыша.

Кто уже это прошёл или проходит сейчас: какие исследования необходимо сделать, в какой срок, как они проводятся, и где конкретно вы их делали? Можно ли диагностировать на стадии беременности пороки развития ЦНС?

Я очень тревожусь, поэтому буду признательна за любую информацию на эту тему.

[танаис 2012]

Сначала задайте себе вопрос. а будете ли вы готовы прервать долгожданную Б если вам предположительно предварительно поставят такой диагноз? лично я имея взрослого ребенка инвалида, была готова к любым диагнозам и отказалась от всех обследований, потому что твердо знала, что прерывать не буду ни при каких подозрениях врачей. хотя я сама медик и прекрасно понимаю весь риск такого решения. Бог услышал мои молитвы и я родила в 42 здорового малыша))))))))))) моя знакомая тоже возрастная мамочка, пройдя все анализы и скрининги, родила дауненка с пороком сердца. и не одно исследование не показало порока развития(((((((((((( думайте сами. решать только вам, а все необходимые исследования беременным сейчас делаются и если, что то будет необходимо дополнительно вам назначит ваш акушер-гинеколог. тем более вы москвичка и у вас есть больше возможностей для обследования, чем на периферии.

 

а мой вам совет, не думайте о плохом, радуйтесь и дорожите каждой минуткой вашей беременности. это так замечательно))

[Expecting a miracle]

Сначала задайте себе вопрос. а будете ли вы готовы прервать долгожданную Б если вам предположительно предварительно поставят такой диагноз?

Я задавала осторожно себе этот вопрос - на него непросто ответить... Но если мамочке говорят разные специалисты опираясь на результаты анализов, и не "предположительно" а наверняка, то, на мой взгляд, гуманнее не дать ему родиться. Не кидайтесь камнями, это только моё мнение. Но вопрос был не в том, быть неполноценному ребёнку или не быть, а в том, что нужно сделать, чтобы на ранней стадии это диагностировать. А уж потом решать... Считаю, что в данном случае лучше знать, чем не знать.

 

а мой вам совет, не думайте о плохом, радуйтесь и дорожите каждой минуткой вашей беременности. это так замечательно))

Спасибо, я стараюсь думать только о том. что всё будет хорошо. Но всё равно тревожно. Это нормально. наверное

[Sagittario]

Здравствуйте. Свою третью дочь я родила в 39 лет и столкнулась вот с чем: на первом скрининге поставили высокую вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна, при этом никто в ЖК не мог объяснить цифры анализов (в Москве это было). Пошла к знакомому гинекологу, который объяснил цифры просто так называемой "отсечкой по возрасту". В ЖК специально спрашивала сколько раз подтверждались такие "вероятности" - мне ответили, на тот момент за 2 года проведения подобных скринингов на 350 справок угрозы рождения таких деток реально подтвердились две!!!

Я тогда очень волновалась и мне тот же знакомый предложил делать на 20 неделе экспертное УЗИ, а не колоть живот. Узистка сказала, что ни один анализ не даст 100% гарантии рождения здорового ребёнка, поэтому надо верить в лучшее и набраться терпения. На Узи было всё нормально, ребёнок родился здоровый в срок.

[nasturciya]

Знаю, что в Москве проводится такой анализ по крови, стоит около 30 тысяч, уже была где-то тема и название клиники, на сколько я помню какая-то американская технология и чуть ли кровь ни туда отправляют. Полазайте в интернете, я сама уже не помню название.

[танаис 2012]

Здравствуйте. Свою третью дочь я родила в 39 лет и столкнулась вот с чем: на первом скрининге поставили высокую вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна, при этом никто в ЖК не мог объяснить цифры анализов (в Москве это было). Пошла к знакомому гинекологу, который объяснил цифры просто так называемой "отсечкой по возрасту". В ЖК специально спрашивала сколько раз подтверждались такие "вероятности" - мне ответили, на тот момент за 2 года проведения подобных скринингов на 350 справок угрозы рождения таких деток реально подтвердились две!!!

Я тогда очень волновалась и мне тот же знакомый предложил делать на 20 неделе экспертное УЗИ, а не колоть живот. Узистка сказала, что ни один анализ не даст 100% гарантии рождения здорового ребёнка, поэтому надо верить в лучшее и набраться терпения. На Узи было всё нормально, ребёнок родился здоровый в срок.

именно об этом я и говорила Expecting a miracle.. не одно скрининговое УЗИ не скажет вам "НАВЕРНЯКА"!!!!!!!!! этот анализ всего лишь дает процент вероятности рождения ребенка с различными врожденными патологиями.

[Sagittario]

. не одно скрининговое УЗИ не скажет вам "НАВЕРНЯКА"!!!!!!!!! этот анализ всего лишь дает процент вероятности рождения ребенка с различными врожденными патологиями.

Там не только УЗИ, но и кровь. Причём анализ крови оценивается согласно набраной статистики в данном регионе. Я сама в своё время всех убеждала, что это ерунда и не надо нервничать, но как самой коснулось, так задёргалась.

Знаю, что в Москве проводится такой анализ по крови, стоит около 30 тысяч, уже была где-то тема и название клиники, на сколько я помню какая-то американская технология и чуть ли кровь ни туда отправляют. Полазайте в интернете, я сама уже не помню название.

Кровь на врождённые патологии входит в плановое обследование беременных в ЖК. Другой вопрос, что меня, вот например, никто не предупреждал, что я могу отказаться от этого аттракциона.

[Кенгу Ру]

Я делала анализ по крови. Называется неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии. Стоит 35000 руб. Да. Отправляют в Америку. Через 2 недели пришел результат. Но делать его лучше не раньше 13 недель. Я предпочитаю знать все о своем ребенке. А какое решение я приму - это уже второй вопрос. Но знать - надо.

[irine291]

Мне тоже генетик говорила о неинвазивном пренатальном тесте по крови - что лучше сделать его, а скрининги уже не делать, потому что он определяет именно геном плода, а на скринингах только вероятность оценивают.

Конечно, даже полностью нормальный геном не гарантирует здоровье малыша, но все же это хорошая гарантия особенно для возрастных мамочек, когда риск именно хромосомных нарушений повышается.

Я знаю, что в Москве этот анализ делается в ЦИР, действительно стоит 35 тыс... Генетик так и сказала - готовьтесь морально заплатить такую большую денежку, зато это точный результат.

Изменено 9 июля 2014 пользователем irine291

[МамаСынишки и доченьки малышки]

Дорогие мамочки! Я немнрго не по теме, но очень хотелось поделиться!Мне в 24 года когда беременная была сыном ставили высокий риск Дауна и по крови и по анализам((( я конечно отказалась от прокалывания инвазия вроде называеться точно не помню , так как переделала узи в дорогой клинике и мне сказали все ок! Спасибо Господу Богу что мой сыночек родился абсолютно здоровым! Дорогие мамочки. в любом возрасте бывают проблемы!!! у меня две знакомы родили в 40 лет красивых девчушек! От всего сердца желаю вам легкой беременности и здоровых деток!!!

[Кенгу Ру]

Я делала в Перинатальном генетическом центре на Чистых прудах. Еще на Соколе делают, кажется еще в Мать и дитя в некоторых клиниках. Сейчас уже много где делают. Просто это удобно. Один раз сделал и все. Никаких больше трат. И скрининги не нужны.

[Sagittario]

Девочки, а вот просветите меня, пожалуйста. Ни в коей мере не хочу ставить под сомнение работу ведущих перинатальных центров, но возникли у меня вот какие рассуждения: инвазивные анализы это либо забор околоплодных вод, либо анализ крови из пуповины, то есть анализ крови малыша, который ещё в утробе. Как известно, кровь матери и малыша не смешивается. На чём основывается это неинвазивный анализ?

 

Вот нашла: "Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты".

Так вот, значит опять результат анализа основан на статистике, так же как и обычные скрининги в ЖК.

[❋Апельсинка❋]

Девоч4и, мне вт26 лет по крови ставили вероятность трисомии 21 1:145,но никаких проколов не предлагали...я переживала....не передать....слава Богу доченька родилась здоровой!!!!

[Окся76]

Кто уже это прошёл или проходит сейчас: какие исследования необходимо сделать, в какой срок, как они проводятся, и где конкретно вы их делали? Можно ли диагностировать на стадии беременности пороки развития ЦНС?

 

Мне 38 лет, беременна третьим ребенком. Весь мозг себе вынесла этим вопросом. Решила, что если что-то не так будет, переделаю в другом месте и буду решать потом.

Первый скриниг мне назначили на 12 недель. Утром я прошла УЗИ, все в пределах нормы тут же взяли кровь (всё бесплатно).

Я спросила - когда результат, мне сказали - через две (!) недели. То есть, если дождаться, и что-то не так - переделывать поздно будет. Я тут же поехала в ИНВИТРО. и там сдала кровь еще раз (900 руб). Они у меня взяли результаты УЗИ, и "забили" их к себе в программу (без УЗИ кровь не берут). В этот же день (!!!) вечером на электронку пришли результаты из ИНВИТРО. Полный расчет риска по программе. Анализы крови тоже в пределах нормы. Общий результат ниже "порога отсечки" только по возрасту. А так все идеально. Но на этом я не успокоилась, через неделю решила сЪездить в областной перинатальный центр на повторное УЗИ (я живу в маленьком городе) - там экспертного уровня оборудование для УЗИ. Прошла. Все в пределах нормы. (Еще 1000 руб) потом пришли результаты первой крови. Они практически совпали с ИНВИТРО.

 

Т.е. я считаю, что нужно - сдать кровь после первого УЗИ в двух местах с небольшой разницей, т.к. есть вероятность ошибки. Т.к. 1 скрининг делается с 11 до 13 недель и 6 дней - сдавать его в 11-12 недель, чтоб было время для маневров. И попросите талон на утро - с утра не есть и не пить даже чай, чтоб по крови не было никаких "скачков".

 

Если бы 1 скрининг у меня был с высокими рисками, я пошла бы на прокол обязательно, и чем раньше, тем лучше. Вероятность выкидыша - там 1%, это даже не больно. Лично я против того, чтобы сознательно рожать ребенка с генетическими аномалиями. Помимо лишней хромосомы - у 80% таких детей - пороки развития пищеварительной системы, сердца и т.д. Это дополнительные операции, зачем обрекать малыша на страдания? Если не знаешь, и родится особый малыш - это другое дело, тогда конечно, нужно принять и любить его, и нести свой крест.

 

Конечно, все эти скрининги не дают 100% результата, и при идеальных показателях, как у меня, могут быть отклонения, но это -редкость. Они дают возможность просто перестраховаться. Через пару дней иду на второй скрининг. Тактика такая же. Желаю удачи, все будет хорошо у вас, не переживайте!

Sagittario,

 

--------------------------------------

Мощный алгоритм математической обработки данных

позволяет получить достоверные результаты".

Так вот, значит опять результат анализа основан на статистике, так же как и обычные скрининги в ЖК.

---------------------------

Нет, там сопоставляют фрагменты ДНК - это и есть " математическая обработка" - видимо некорректный перевод.

 

Кровь плода и матери не смешивается, но некоторые элементы проходят плацентарный барьер, например антитела. В них тоже есть хромосомы, которые состоят из ДНК. Но проще и информативнее сделать прокол. ИМХО

Изменено 9 июля 2014 пользователем Окся76

[Хансулу]

Привет всем, девчата)

Одно дело - "особый малыш", и совсем, может быть иное - пороки, не совместимые с жизнью.

В 41 год нам был диагностирован синдром Эдвардса у плода, с такими пороками, о которых я даже не буду писать. Диагноз подтверждён и кордоцентезом, и экспертным УЗИ. Прервали на 25-й неделе. Врачи сказали, что связи с возрастом нет, мол, вы - жертва статистики, кому-то же надо быть 6-тысячным. Выявили, кстати, на обычном скрининге в ЖК, а вот платная клиника до последнего уверяла, что всё у нас в порядке....

В 42 родила дочку, никаких генетических проблем у неё нет, ТТТ.

Хочу пару слов сказать вот о чём. Пережив с трудом потерю ребёнка с таким тяжёлым диагнозом, на амниоцентез со следующей беременностью мы побежали уже в 10 недель. Пока ждали результата, подоспела запись на экспертное УЗИ - оно 1 раз назначается в 11 недель. Доктор Воеводин отругал нас за прокол и сказал, что он и так видит, что плод у нас здоровый, а риск потери Б. после прокола довольно высок, около 6%.

Но я не жалею, что сделала амниоцентез - зато оставшиеся 30 недель спала спокойно.

Врагу не пожелаю пережить этот ад, когда в 22 недели мы узнали, что наш ребёнок не доживёт до родов из-за страшных пороков....

Так я вот о чём - есть в Москве несколько супер-экспертов, которые смотрят именно патологии развития плода. Я лично фанат Воеводина С.М., очень он помо нам справиться с нашей ситуацией и принять решение. Кроме него супер-специалистами называют также Донова ("Забота") и Тё (ЦИР).

Так вот доктор Воеводин на своей супер-аппаратуре видит пороки плода в абортные сроки, на УЗИ такое зовёт в 11 недель, не раньше. И если над риском синдрома Дауна у ребёнка кто-то ещё крепко подумает, то в случае некоторых иных тяжких генетических сбоев чем раньше узнают родители о беде, тем лучше.

Всем желаю здоровых деточек и правильного выбора.

[Розали0106]

Привет девочки ! Я тоже конечно тряслась всю беременность, но я сразу написала отказ от проведения скринингов, хотя как я поняла ЖК меня вообще в связи с возрастом хотели отправить на ИД, но Слава Богу родила в 38 доченьку долгожданную нашу здоровую ... если вам интересно можете почитать в моем дневнике мой путь к дочери ... а вообще, у меня есть случаи из практики моего гинеколога, что при амнеоцинтезе были ошибки, женщину убеждали прервать беременность все показатели были плохие (не знаю именно что диагностировали), но она отказалась и в итоге родила здорового ребенка. На счет статистики 4 мои подруги родили почти одновременно, у всех здоровые малыши. Вы находитесь в темке "Беременные 40-летние" там Светлана 222 привела как-то хорошую ссылку с сайта "Пробирка.ру" где возрастная мамочка писала свою историю, у нее все показатели были идеальны, УЗИ в начале тоже и только на 30 неделе кажется врач УЗИ разглядел, в итоге родился малыш с СД.

 

п.с. Девочкам беременным желаю здоровых малышей!

[АнджелинаДжоли]

Я бы тоже посоветовала вам сдать фетальную ДНК, не жалея денег. Это и по сроку раньше и риски меньше. Тема недавно была на форуме, как девочке пришлось прерывать беременность на 25 неделе, там 19 страниц http://www.babyplan.ru/blog/129883/entry-198602-sindrom-dauna-podtverdilsya-platsentobiopsiej-plyus-uzi/page__st__360#commentsStart и без слез их не прочитать.

[Кенгу Ру]

Воеводин больше не делает УЗИ. И масса случаев, когда УЗИ - отличное, просто все прекрасно, а ребенок - больной. А все эти инвазивные методы - чреваты прерыванием беременности. Поэтому неинвазивный тест - самое безопасное , что только можно придумать. Правда дорого.. но мне денег не жалко было. Лишь бы ребенку не навредить.

[Expecting a miracle]

Воеводин больше не делает УЗИ. И масса случаев, когда УЗИ - отличное, просто все прекрасно, а ребенок - больной. А все эти инвазивные методы - чреваты прерыванием беременности. Поэтому неинвазивный тест - самое безопасное , что только можно придумать. Правда дорого.. но мне денег не жалко было. Лишь бы ребенку не навредить.

Спасибо! Я читала об этом тесте. Не знала только цену вопроса, но хорошо, что посвятили, будем готовится

Ссылки скрыты.

Девчонки, спасибо всем. ВСЕМ нам - лёгкой беременности и здоровых малышей!

[Наригорм]

МамаМарина, А почему не раньше 13 ?

 

В ЦИР с 9 недель предлагают делать

 

Все равные такие...я в прошлую беременность после сомнительного скрининга делала КОРДО в 18 недель. Мне так было проще

[Expecting a miracle]

Я бы тоже посоветовала вам сдать фетальную ДНК, не жалея денег.

Простите мою непросвещённость... А тест на фетальную ДНК и неинвазивный пренатальный тест - это одно и тоже или что-то другое?

Изменено 10 июля 2014 пользователем Expecting a miracle

[АнджелинаДжоли]

да это одно и то же

[Enya1974]

В Ленинградской области мамочек от 35 лет направляют на 1-ый скрининг (10-13 недель) в Ленинградскую областную поликлинику. Бесплатно! Там уже разработан алгоритм действий: УЗИ (определение сердцебиения, КТР, ТВП, визуализация носовой кости), анализ крови, гинеколог, погулять минут 40 и оглашение результата. Оценивается именно в совокупности результаты УЗИ и анализы крови. Цифры рисков в 2-х столбиках: базовые и личные. При необходимости - консультация генетика.

[Expecting a miracle]

Ещё один вопрос. При такого рода исследованиях. проверяют только маму? А от отца нужны какие-то анализы и т.д?

[Expecting a miracle]

Ссылки скрыты.

Вот ещё нашла вариант, дешевле. Это тоже самое?