Девочки, подскажите нам пожалуйста

[Liya15]

Сегодня были у врача с сыночком. Нам 1,9. Напомню, у нас с двух месяцев пятно образовалось пигментное на попке, которое сейчас на всю ягодиц у уже. А на ножке в 8 месяцев тоже появилось пигментное пятно, которое сейчас увеличилось и немного меня смутило тем, что в нем появился белый участок. Как только в прошлом появилось пигментное пятно на попке, мы ходили к врачам, ответов толком не было никаких. Просто рекомендации - наблюдать. Причём, это говорил ни один врач. И вот на год я успокоилась, наблюдала, пока не поняла что на ножке пятно меняется, да и на попке разрастается. Проконсультировалась по интернету с врачами на сайте,, спроси врача''. Рекомендации были пройти дерматоскопию и показаться дерматологу. Нашла врача в интернете по отзывам, сегодня поехали. И вот скину фото заключения, она посмотрела всего сына, спросила сдавали ли мы анализ на нейрофиброматоз?! Тем самым вогнав меня в панику( ведь в прошлом я сама спрашивала у врачей, не этот ли диагноз? Может, сдать анализ? На что мне все врачи говорили :что не выдумывайте, идите домой, это не нейрофиброматоз! Я и как то доверилась врачам. А сейчас от данного врача сходу вопрос: А сдавали ли мы анализ на нейрофиброматоз ? И в общем по рекомендациям :сдать этот анализ генетический, сходить к эндокринологу, сдать другие анализы, что на фото, сдать кал на лямблии(сдавали год назад, все чисто), и только потом делать выводы что же это такое..... Муж говорит, что врач меня тупо разводит, что это за врач такая, которая даже не может предположительно озвучить,, что это может быть и на что похоже''?! Сказал что он тоже может написать сам такое заключение - без врачебного образования. Девочки, подскажите пожалуйста, стоит ли сдавать этот анализ на нейрофиброматоз? Кто и где сдавал? Или сходить ещё к одному дерматологу? Как вообще он сдаётся?. Может, посоветуете хорошего генетика? Пожалуйста 🙏очень вас прошу

Ссылки скрыты.

[_Clever_]

Сдайте анализы для своего успокоения.На лямблии наверно,нет смысла,раз сдавали

[kacandra]

Я бы сдала все необходимые анализы, что выписала врач. Всё же не очень хорошо, когда пятна меняются или растут. 

Хоть вы и тревожная женщина, но тут уже ваша тревога к месту

Почитала заключения врача. По мне вполне грамотный подход, по всем  анализам, что вы сдадите, она хочет поставить действительно точный диагноз, а не тыкать пальцем в небо и писать наугад, лишь бы от неё отстали. 

[Elena_1710]

Нейрофиброматоз же вроде дает кучу мелких пятен? Сестра племянницу проверяла , сдавала генетический анализ . У нее много мелких пигментных пятен резко стало появляться   . Я ей у виска покрутила только . У меня у самой много таких пятен . Естественно пришел отрицательный тест . Сестра успокоилась . 

[DidelphisVirginiana]

Очень похоже на нейрофиброматоз, но нужно подтвердить (или исключить), я бы сдала анализы, которые написал врач, + показала бы ребенка офтальмологу перед визитом к генетику (если нейрофиброматоз - то есть специфические изменения глаз, которые могут себя никак не проявлять; обычно начиная с 3 лет, но бывает раньше). 
Пятен для того, чтобы заподозрить нейрофиброматоз, достаточно от 6 штук, они могут быть мелкие или крупные, цвета "кофе с молоком" (светло-коричневые, как бледная веснушка), могут расти, менять контуры с возрастом, и их может становиться больше. Если раньше врачи говорили "не выдумывать" - то скорее всего пятен на ребенке было меньше 6 штук (или врачи считали как меньше 6), это один из четких критериев, когда нужно проверить. 

[Liya15]

@_Clever_ а где его делают? Я просто не знаю какой тип нам нужен. Их 3 типа этого нейрофиброматоза

@Elena_1710 а где сдавали? Подскажите пожалуйста 

@DidelphisVirginiana где его сдают? (

[DidelphisVirginiana]

И по анализу, если хотите проверить (но лучше после консультации с генетиком): сдать генетический анализ на NF1 (нейрофиброматоз 1 типа) - это самый частый тип. 

[Elena_1710]

5 минут назад, Liya15 сказал(а):

@_Clever_ а где его делают? Я просто не знаю какой тип нам нужен. Их 3 типа этого нейрофиброматоза

@Elena_1710 а где сдавали? Подскажите пожалуйста 

@DidelphisVirginiana где его сдают? (

Сестра из Москвы . Сдавала в каком-то генетическом центре . 

[DidelphisVirginiana]

11 минут назад, Liya15 сказал(а):

где его сдают? (

В государственной больничке - после всего, что вам написал врач, и посещения генетика - генетик направление даст в генетический центр, по необходимости.
Можно платно, в частные лаборатории типа инвитро, генотек, геномед, гемотест, КДЛ... Посмотреть, какая из лабораторий делает по более адекватной цене (но супер-дешево не будет). Вы в каком городе? 
 

[Liya15]

@Elena_1710 не могли бы вы узнать пожалуйста в каком ?! 

@DidelphisVirginiana Москва. В инвитро смотрела, но не поняла делают они его или нет. 

[astarta89]

Пришлось мне с младшим изучать тему нейрофиброматоза, к сожалению.  Потому что врач при осмотре просто сказала : подозрение на нейрофиброматоз (у нас пятна).  Что я вам скажу, сама и рыдала и стенала, но поняла - чему быть того не миновать.

Во-первых, сходите на форум во вконтакте (в поисковике набираете "сообщество нейрофиброматоз вконтакте" там будет одна из первых ссылок). Там можно фото отправить и описание ситуации и там отвечают несколько врачей, помимо обычных пользователей, вполне быстро, которые специализируются на нейрофиброматозе.

Типичные ли это у вас пятна для нейрофиброматоза?! Я вам скажу, насмотревшись и начитавшись кучи форумов и статей, пятна у вас для НФ (нейрофиброматоза) нетипичные. Они обычно имеют более четкий контур и не разрастаются, а просто появляются новые.

Во-вторых, в России при подозрении на НФ можно бесплатно сдавать генетический анализ. НО, если анализ показал отсутствие НФ, это вовсе не значит, что его нет. Т.к. смотрят только какие-то определенные гены, а мутаций в других генах не смотрят. Поэтому не успокоитесь вы даже получив отрицательный анализ. Т.к. анализ этот по факту только в случае + достоверен.

В третьих, просто надо смотреть за динамикой роста и развития ребенка. Появятся проблемы, решать их. Нейрофиброматоз не лечится. Только убираются его проявления, которые можно убрать. 

Я сама живу в стрессе, и постоянно осматриваю ребенка на предмет новых пятен. Но ваши пятна, мне кажутся совсем не типичными для НФ.

[DidelphisVirginiana]

12 минут назад, Liya15 сказал(а):

Москва. В инвитро смотрела, но не поняла делают они его или нет. 

Геномед делает (ссылка) в Москве

Ссылки скрыты.

Гемотест тоже делает в Москве (ссылка) 

 

[Elena_1710]

@Liya15 , я спросила . Не помнит . Сказала , что в государственном генетическом институте . Это было 9 лет назад . 

[Liya15]

@astarta89 я так и не поняла, у вас подтвердился НФ? Сегодня врач тоже сказала что пятна у нас не очень похожи на него, но сдать анализ все же нужно. Я сама волосы на заднице рвала год назад, когда пятно на попе было только и небольшое пятнышко только появлялось на ножке. Мне все крутили у виска, мол что ты ерунду всякую читаешь и прочее. Мало того, врачи тоже отправляли домой, даже анализ никто сдать не предложил. Я как то и успокоилась. А сейчас снова на стрессе. Как правильно выбрать анализ? Я так поняла есть 3 типа этого нейрофиброматоза. Нам нужен 1 тип, на него сдают анализ? И где лучше сдавать? 

@DidelphisVirginiana спасибо большое! Подскажите пожалуйста, значит, в инвитро не делают? 

@Elena_1710 понятно, спасибо большое. Посмотрю. Наверное, сейчас вряд ли бесплатно сделают... 

@DidelphisVirginiana в инвитро вот это нашла. Это то, что нужно?

Ссылки скрыты.

[неЮля]

Если хотите сделать анализ бесплатно, то схема такая. Идёте в ПК к педиатру. Тот даёт направление к генетику. Далее сдаете анализ по направлению 

[Liya15]

@DidelphisVirginiana и я не поняла, нам нужно сдать анализ на 1 тип или на 2 тип? Вы прислали ссылку гемотеста, там второй тип на нейрофиброматоз анализ

@неЮля а как лучше? Это наверное ждать долго придется

[неЮля]

2 минуты назад, Liya15 сказал(а):

как лучше? Это наверное ждать долго придется

Я не знаю как в Москве. Но раз у вас проблема возникла давно, неделю -две можно и подождать 

Короче, надо к генетику. И лучше через омс. Мало ли какие ещё нужны будут консультации

[astarta89]

@Liya15 нам не предлагали сдавать анализы. Сказали дальше наблюдать. Считать пятна. Наблюдаться у ортопеда, окулиста (у нашего ребенка косоглазие вертикальное).

Про достоверность отсутствия болезни по этому анализу я вам выше расписала. 

[Liya15]

@astarta89 вы об этом сообществе? 

Ссылки скрыты.

@astarta89 ну, то есть, у вас анализ не подтверждён? 

[astarta89]

@Liya15  да это сообщество.  Т.к.  анализы мы не  сдавали, то НФ у нас не подтвержден.

[Liya15]

@astarta89 а почему не сдавали? Можно же сдать и понять все

[astarta89]

@Liya15 врач сказал пока наблюдать. Может не хотят с нами возиться?! Можно за деньги сдать в лаборатории. Но т.к. этот анализ даже отрицательный не означает отсутствие болезни, то я как-то и не бегу его сдавать. Только лишние нервы в ожидании и хождении по врачам. 

[Liya15]

@astarta89 да почему не означает отсутствие болезни? Написано же, что исключает первый и второй тип нейрофиброматоза. То есть, первый тип встречается чаще, как я поняла, это начальная стадия. А второй тип обычно у людей постарше появляется. Может, не зря придумали анализ и многие его сдают, чтобы исключить это все? 

[DidelphisVirginiana]

43 минуты назад, Liya15 сказал(а):

и я не поняла, нам нужно сдать анализ на 1 тип или на 2 тип? Вы прислали ссылку гемотеста, там второй тип на нейрофиброматоз анализ

Лучше первого, он более распространен. Ссылку гемотеста прислала для примера, что они вообще делают на нейрофиброматоз анализ. 

50 минут назад, Liya15 сказал(а):

в инвитро вот это нашла. Это то, что нужно?

Ссылки скрыты.

Посмотрела, в целом можно, там панель на большое количество синдромов, вам из них нужен  - 17q11.2 микроделеционный синдром (нейрофиброматоз 1 типа), но цена как на генетику отдельно на нейрофиброматоз в других частных лабораториях, так что наверное даже лучше эта панель в инвитро. 

Но все-равно самый хороший вариант - попасть к генетику от врача, который смотрел ребенка, получить направление, и сделать в государственной по тому же ОМС. Ничем не хуже. Но поход к генетику очень рекомендую. 

22 минуты назад, Liya15 сказал(а):

А второй тип обычно у людей постарше появляется.

Нейрофиброматоз 2-го типа тоже проявляется начиная с детского возраста. И 1 и 2 тип - генетические, то есть присутствуют с рождения (и до рождения), и наследственные (примерно в 50% случаев 1 тип, и в большинстве случаев 2 тип). Это разные нейрофиброматозы, один не является стадией другого.

[Elena_1710]

@Liya15 , она тогда платно сдавала . Ее генетик направил в определенное место .