Перейти к публикации

Nocturne's блог

  • записей
    19
  • комментариев
    139
  • просмотра
    6 032

Ошибочный скрининг новорожденных.


Nocturne

4 052 просмотра

Всем известно, что существует скрининг новорожденных. Это когда берут кровь из пяточки на 4-5 день и проверяют на наличие редких генетических заболеваний. Заболевания все очень редкие и очень страшные. Не дай Бог кому когда-либо о них узнать близко.

Итак, взяли у нас кровь и отпустили. Сказав при этом, что результатов мы не ждем, т.к. в поликлинику поступает только положительный ответ. Участковый врач заверила, что на ее практике еще никогда никому не приходил положительный результат. И мы ушли домой.

Когда через 4 дня на городской телефон мне позвонили из поликлиники, то я была в ужасе. Звонившая представилась старшей медсестрой и сообщила, что у нашего малыша подозрение на галактоземию! И необходимо явиться в поликлинику и пересдать анализ заново.

Положив трубку, я разрыдалась. Несколько минут вообще не могла понять, что происходит. Потом посмотрела на малыша, которому было несколько дней от роду и мне стало его ужасно жалко. Конечно, я сразу же бросилась в интернет изучать, что это за болезнь. Я прочитала, кажется, все ссылки в поисковике, содержащие это страшное слово. Заболевание сулило задержку психики, катаракту, цирроз печени и многое-многое другое. И все это должно было происходить на основании того, что у ребенка при данном заболевании не усваивается материнское молоко. Описанная картина заболевания загнала меня в истерику и жуткий страх за жизнь и здоровье моего ребенка. Наконец-то я позвонила мужу...

Слушая, сквозь мои слезы, описание заболевания, симптомы и последствия, муж остановил меня и спокойно сказал: "Дорогая, ну не неси ерунду! Ты видела нашего ребенка? Он абсолютно ЗДОРОВ!". И это как-то встряхнуло меня, и правда, ведь я кормлю его грудью с первых минут его жизни и он прекрасно себя чувствует.

На следующий день я сходила с ребенком пересдать анализ. И вот с тех пор прошли уже все мысленные и немысленные сроки, и этот страшный диагноз НЕ подтвердился! Более того, малыш прекрасно подрос и набрал в весе более кг!

Что тут можно добавить? Если у меня когда-нибудь будут еще дети, то я постараюсь не сдавать никакие глупые скрининги и не мотать себе нервы.

Здоровья всем деткам.

  • Нравится 14

7 комментариев


Рекомендованные комментарии

Кому нужен этот скрининг? Все эти заболевания неизлечимы и если они не дай Бог есть, вы все равно не поможете своему ребенку, к сожалению.... А нет - так нет. И не надо себе нервы мотать и пятку ребенку лишний раз колоть.

Ссылка на это сообщение

Ну там тест не только тяжелые, которые не вылечиваются. На гипотиреоз например обследуют- а это не такая уж и редкость, при этом при правильной терапии можно избежать тяжелых последствий.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Знаете... ваше дело, сдавать или писать отказ...

 

... нам пришло письмо 8 марта. С дочкой нас вписали 23-го февраля, почти две недели мы жили и радовались. Наслаждались дочкой... все было хорошо... ту картинку, я вижу сейчас перед глазами, настолько страшно было... больно... и ничего не понятно...

Муж пришел домой и принес конверт на мое имя, в котором лежала маленькая бумажка. Диагноз: врожденный гипотериоз. И еще одна бумажка-бланк для пересдачи анализа. Начиталась я много тогда: даунизм, нарушение умственного и физического развития, кретинизм и т.п.

Диагноз подтвердился, ТТГ и Т4 были повышены. Дальше пошли мытарства по врачам, поиски хорошего врача, доказывание что ребенок здоров... слава богу, врача мы нашли и все нормализовалось. Но это надо было знать, иначе можно было бы упустить проблему.

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение

Ящерица, заболевания неизлечимы, но!

При своевременном выявлении фенилкетонурии, если придерживаться специальной диеты, ребёнок растёт и развивается нормально, а вот если опоздать с диагностикой и не соблюдать диету - тяжёлая УО(((

При врождённом гипотериозе необходимые гормоны ребёнок получает извне, что позволяет ему полноценно развиваться.

При галастоземии исключение из рациона молочного сахара убирает все проблемы, а употребление его приводит к летальному исходу...

И т.д.

Так что я бы не горячилась с тем, что невозможно помочь детям с такими диагнозами.

  • Нравится 7
Ссылка на это сообщение

Ящерица, вы не права. Эта диагностика потому и делается, что при рано начатом лечении болезнь не так тяжело протекает, а если опоздать то все много хуже.

Иначе, эти исследования вообще не проводились бы.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Нам поставили муковисцидоз на скрининге, я ревела, драла на себе волосы и т. д. и т.п. Пересдали, оказался ошибочный результат.

Ссылка на это сообщение
×
×
  • Создать...