Перейти к публикации
  • записей
    35
  • комментариев
    349
  • просмотров
    45 115

Не знаю плакать или радоваться???


//Пузико-хранительница//

2 781 просмотр

    Пришел мой анализ гистологии ЗБ.Результат таков - 47 ХХ хромосом группы Д.Я так поняла,что это была девочка с синдромом Дауна.Но почем.................Как................Девчонки,что делать дальше???У кого такое было?Как сэтим справились?

Я знаю,что много вопросов задаю и их надо озвучить генетику,но после общения с вами всегда легче становиться!Заранее спасибо,за понимание.

20 комментариев


Рекомендованные комментарии

Я думаю, что такой исход - лучший. Потом бы всю жизнь пришлось посвятить больному ребенку. И себе не в радость и ему. В следующий раз обязательно все получится по-другому.! Так что выше нос ;)

Ссылка на это сообщение

Главное теперь тчательно разобраться в причине. и исключить все болячки и факторы из за которых это не дай Бог может повториться,Желаю вам след. Б здоровую ПРИздоровую!

Ссылка на это сообщение

Вы знаете..синдром ДАуна - очень тяжёлый недуг, если бы ребёнок родился, вам ен пришлось бы выбирать , вы бы ухаживали, постоянно занимались с ней, сменили работу, или вообще просто всегда были бы рядом. Это другая жизнь, абсолютно другая..
ПРирода и Господь БОг решили, что это не ваш крест, что вы этой ноши не выдержите.. ПОжалуйста, не отчаивайтесь, ведь природа отсекает деффекты, и вам в этот раз она помогла..и слава БОгу. Пусть малыш скоро появится и будет вместе с вами)

Ссылка на это сообщение

А с чего вы взяли, что это болезнь дауна. Если бы это был даун в результате гистологии было бы написано: 47 ХХ +21. Уж поверьте мне - 5 лет с генетикой боролась. Уточните у вас в клинике, что означает группа Д - на будущее вам пригодится. Я после первой гистологии в 2005 году не стала консультироваться с генетиком, т.к. была убита горем, а потом в 2011 пришлось архивы поднимать.

Ссылка на это сообщение

Да! Совсем забыла про вопрос. У меня это было трижды. Сейчас во мне растет мой сыночек - 46ХУ :) Боритесь у все будет хорошо! И знаете, ЗБ можно режить, а вот больной ребенок - это навсегда.

Ссылка на это сообщение

@//Бижу//@, вы правильно написали это и есть болезнь Дауна. 47 хромосом, из них 21 лишняя- группы Д - даун.

Ссылка на это сообщение

Рассказываю.
Классический Даун это 47 ХХ +21. Это расшифровывается так. Ребенок женского пола, 47 хромосом в следствие трисомии (3 хромосомы в паре вместо двух) по 21 паре хромосом.

Есть более редкие случаи. Примерно 4-5% случаев. Это не трисомия , а транслокация (обмен участками хромосом) хромосомы на одну из хромосом группы D(d).Эта форма считается редкой, является наследуемой аномалией и не зависит от возраста матери.
Остальное говорить не буду. Пока этого не захочет автор.
Скажу одно. Вы должны с генетиками общаться очень плотно теперь.И в дальнейщем очень тщательно планировать детей под контролем тех же генетиков.

Ссылка на это сообщение

ямамачка

Я не хочу ничего сказать, но если не знаете лучше не говорить.
Группа D в кариотипе это группы хромосом с 13-й по 15-ю пару(это хромосомы-акроцентрики).
Все аутосомы по Денверской классификации раз­делены на 7 групп - от А до G. И D значит не Даун, а буква группы.

Ссылка на это сообщение

Elenio, вы не так поняли наверное, я не пишу Д значит даун. 21 лишняя- группы Д, и это означает даун.

Ссылка на это сообщение

Нет это не так....+21 это значит не 21-я лишняя. А лишняя (третья) хромосома в 21 паре. 21 пара к группе Д не относится. К ней относится с 13 по 15-ю пары. А 21 -я это группа G.
В данном случае 21 пара вообще не фигурирует. Здесь просто написано 47ХХ гр. D.
Значит проблема была именно в группе а это 13-15 пары. Их этих пар чаще всего в 13 и 14 паре бывают целые трисомии ( то есть лишняя хромосома в паре).
В моем понятии как врача. Трисомии в этих парах не значат только болезнь Дауна.
Например трисомии в 13-паре это синдром Патау, не имеющий ничего общего с Дауном, по 14-паре - мозаичные робертсоновские транслокации.

Об этом может судить только ГЕНЕТИК,КОТОРЫЙ БУДЕТ ВЕСТИ НАШЕГО АВТОРА, я не могу ничего говорить про то, почему, как и что на самом деле это было. Надо смотреть кариотип материала полностью.....
Генетика очень сложная наука. Она не допускает просчетов и фраз "наверно было это....". Здесь надо КОПАТЬ.
Автор - держитесь и займитесь плотно этой проблемой.

Ссылка на это сообщение

Пусть я скажу жестокие вещи. Но это мое мнение.
Надо радоваться, что так случилось, и такое ярмо с вас сняла уникальная природа человека как наиумнейшего организма.
Не камень в огород мам больных детей. Это их выбор. У каждого есть такое право.
Работая в реанимации в свое время. Я поняла, что для парализованных пациентов без надежды когда либо встать - смерть это избавление. И я радовалась, когда они уходили, потому что не было больше мучений. Мне ВООБЩЕ ВСЕ РАВНО, кто что скажет про меня и мои слова.
И когда мой отец в 34 года заработал инсульт, и перед операцией врач нам сказал что, даже если он выживет он будет овощем, неходячим, непонимающим обращенную речь, неспособным говорить и себя обслуживать, мы конечно с мамой были готовы ухаживать за отцом. Но до операции он не дожил пару часов. И знаете. Я рада что он умер. Зная своего отца, он бы не пережил своего такого состояния.
Так же и больные дети, кто то готов положить свою жизнь к ногам таких детей, а кто то не готов.
И то, что волей случая вы оказались в числе счастливчиков НЕ СТОЛКНУТЬСЯ с этим УЖАСОМ, это милосердцие Божие, не иначе. Я желаю вам, здоровых детей, и стойкости духа не смотря ни на какие испытания выпавших на вашу долю.
Врачи должны дарить надежду, если есть смысл ее дарить. Я надеюсь у меня получилось. Есть вопросы пишите в личку.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Elenio | 24 Ноябрь, 2011 16:23

нам не дано предугадать, как наше слово отзовется (с)

Ссылка на это сообщение

Йожег | 24 Ноябрь, 2011 21:26

Простите, я вероятно не поняла смысла данной цитаты именно в данном контексте, не проясните?

Ссылка на это сообщение

Elenio
21-я хромосома чаще всего транслоцируется на 15-ю или на другие хромосомы группы Д (13-ю, 14-ю) у женщин, или на 22-ю у мужчин. В таком случае у молодых здоровых родителей может родиться ребенок с болезнью Дауна в отличие от трисомии 21-й хромосомы, которая чаще бывает у детей, рожденных пожилыми матерями. Определить наличие транслокации у индивидуума до рождения ребенка с болезнью Дауна без исследования кариотипа фактически невозможно, так как фенотип этих носителей мало чем отличается от фенотипов лиц с нормальными генотипами.

Ссылка на это сообщение

Я сообщения от тебя не вижу. добавляйся в контакт id id87785336

Ссылка на это сообщение

сочувствую(((

мой первый ребенок был 47ху +21 ((( и рожала я его на 23 неделе.... было прерывание Б по мед показаниям, так что от части тебе, как пишут девочки, действительно повезло.... а именно, то что тебе не пришлось делать выбор "быть или не быть" ((((

а вот если это +13, 14 или 15и хромосома, то поверь это еще хуже СД.... данные хромосомы с нежизнеспособными патологиями.

Про пожилых родителей и СД, в сегодняшнем мире это уже прошлое.... очень уж много молоденьких девушек рожавших деток с СД и это не мои слова, а слова врачей и генетиков.

Проверьте с мужем ваши кариотипы.

ЖЕЛАЮ ТЕБЕ В БУДУЩЕМ БЛАГОПОЛУЧНУЮ БЕРЕМЕННОСТЬ!!!

САМА УЖЕ МАМА ЗАМЕЧАТЕЛЬНОЙ ДОЧЕНЬКИ!!!

вот темы на форуме:

http://www.babyplan.ru/forums/topic/15776-vozmozhno-rebenok-s-sindromom-dauna/page__st__420

http://www.babyplan.ru/forums/topic/4754-patologii-razvitiya-ploda/page__st__1080

Ссылка на это сообщение
×
×
  • Создать...