Перейти к публикации

Как, такое может быть?!


НЕ ТЕРЯЯ НАДЕЖДЫ
Девчат,помогите разобраться. В декабре 2016 было прерывание беременности по мед.показаниям, ставили поликистозную болезнь почек плода. Генетик,назначила анализ крови из плода,дабы подтвердить диагноз. Кровь отправляли в Москву, т.к у нас даже в областном центре такие анализы не делают. Недавно позвонил генетик,сказала что диагноз не подтвердился, сказать,что я была в шоке ничего не сказать,слезы текли рекой. А вчера пришел протокол вскрытия плода, в нем диагноз поликистозная болезнь почек,подтвердился. Подробно описаны почки,что там множество мелких кист и т.д и т.п. Девчат,я в прострации,кому верить??? Вопросов к генетику еще больше,но к нему попаду в середине марта. Как,такое может быть? может кто сталкивался с подобным?



а почему не дождались анализа . Зачем было сдавать тогда, если результат пришел после прерывания.

Ссылка на это сообщение

сочувствую вам. но уже ничего не вернуть...где-то ошиблись, может не стоит это бередить?

Ссылка на это сообщение

сочувствую вам. но уже ничего не вернуть...где-то ошиблись, может не стоит это бередить?

 

бередить надо еще как!!!!!!

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

а почему не дождались анализа . Зачем было сдавать тогда, если результат пришел после прерывания.

Это уже второе прерывание беременности,в первом случаи тоже был поликистоз почек плода по вскрытию,кровь тогда не сдавали. А в этот раз нам генетик расчертил кучу графиков,таблиц,как наследуется эта патология. Что мы с мужем носители,да и первый ребенок тоже. А когда пришли результаты с Москвы,все ее предположения рухнули.

Ссылка на это сообщение

сочувствую вам. но уже ничего не вернуть...где-то ошиблись, может не стоит это бередить?

Понимаю,что не вернуть,но я хочу разобраться,где произошла ошибка. Мы еще планируем детей,для меня это очень важно

Ссылка на это сообщение

Протокол вскрытия подтвердил. Все вы верно сделали.

А почему,тогда анализ крови не подтвердил диагноз?

Ссылка на это сообщение

сейчас уже поздно что-либо говорить, просто постарайтесь отвлечься сейчас. в следующий раз не торопитесь с выводами.

Ссылка на это сообщение

Вскрытие дает самый точный диагноз всегда, ошибиться они не могли.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

А почему,тогда анализ крови не подтвердил диагноз?

потому что не генетика. А просто поликистоз!

Ссылка на это сообщение

Во первых, анализ мог ошибко быть. Во вторых, это может быть не связано с генетикой

Ссылка на это сообщение

Поликистоз почек не всегда генетически обусловлен. У него есть и другие причины. То есть был ненаследственный поликистоз, а потому что почки неправильно заложились. То есть когда вы в следующий раз забеременеете, можно будет вздохнуть относительно спокойно, потому что в этот раз не генетика была, а случайность.

Поликистоз почек не всегда генетически обусловлен. У него есть и другие причины. То есть был ненаследственный поликистоз, а потому что почки неправильно заложились. То есть когда вы в следующий раз забеременеете, можно будет вздохнуть относительно спокойно, потому что в этот раз не генетика была, а случайность.

В протоколе вскрытия написано-Аутосомно Рецессивная Поликистозная Болезнь Почек

Ссылка на это сообщение

Страшно мне девочки, первый ребенок у меня здоровый,а последующие беременности с врожденными пороками развития,и выявляются только на 2 скрининге,когда срок уже большой. Врагу не пожелаешь пережить ужасы прерывания на таких сроках. Как знать что следущая беременность,не будет опять с поликистозом?! Вопросов больше чем ответов.

Ссылка на это сообщение

Я только обнять и пожелать здорового малыша, по делу ничего не знаю

  • Нравится 4
Ссылка на это сообщение

По-моему все понятно и противоречий нет.

Генетики искали хромосомные аномалии (даун, патау и тд) - их нет.

А поликистоз почек - есть по вскрытию.

Не всегда болезнь, несовместимая с жизнью (получается поликистоз, раз вам прервали - я не в теме), сопровождается хромосомной аномалией

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение

Да, такое может быть. Доя точного установления диагноза нужны имено выявленные участки нарушения / мутации ген.

Ссылка на это сообщение

По-моему все понятно и противоречий нет.Генетики искали хромосомные аномалии (даун, патау и тд) - их нет.А поликистоз почек - есть по вскрытию.Не всегда болезнь, несовместимая с жизнью (получается поликистоз, раз вам прервали - я не в теме), сопровождается хромосомной аномалией

Мы сдавали кровь плода именно на поликистоз почек,анализ не из дешевых 15000, на Дауна и т.п,еще на первом скрининге кровь сдавала,там все без особенностей.

Ссылка на это сообщение

Да, такое может быть. Доя точного установления диагноза нужны имено выявленные участки нарушения / мутации ген.

так получается,в крови не выявили этот мутационный ген?

Ссылка на это сообщение

так получается,в крови не выявили этот мутационный ген?

Гена поликистоза как такого нет есть мутации в хромосомах. Для этого надо знать так называемые "горячие точки". Вы с мужем сдавали сами ?

Во время вскрытия этот анализ должен был быть проведен и и являться подтверждением заключения вскрытия.

Разберитесь со специалистами.

Ссылка на это сообщение

Знаю, что мультикистоз не наследственный, а поликистоз - наследуется. У нас так было, в 20 недель увидели одну почку с кистами, вторая была под вопросом, потом для подтверждения диагноза мне делали магнитный резонанс на 22 неделе, и по нему уже все поняли, что одна почка была здоровая. При мультикистозе, обычно, идет неправильное развитие, чаще только одной почки, наследственности нет. При поликистозе обе почки развиваются неправильно изначально, т.к. это уже заложено в генах ребенка.

Ссылка на это сообщение

В вашем случае кисты были в обеих почках?

Ссылка на это сообщение

Страшно мне девочки, первый ребенок у меня здоровый,а последующие беременности с врожденными пороками развития,и выявляются только на 2 скрининге,когда срок уже большой. Врагу не пожелаешь пережить ужасы прерывания на таких сроках. Как знать что следущая беременность,не будет опять с поликистозом?! Вопросов больше чем ответов.

Даже если не брать в расчет безнравственность прерывания, одумайтесь! Возможно такие "звонки" идут Вам, чтобы больше не пытаться - один здоровый есть, инвалида Вы не хотите, но тратите свое здоровье, отнимая его у своего рожденного ребенка и мужа, ради упрямства отказываетесь понимать, что это Ваша судьба. Если хотите много детей - есть усыновление, в конце-концов! Но так можно и сума сойти, сколько раз можно удариться об угол, чтобы понять, что он острый? Мои знакомые маниакально пытались родить мальчика и вот, четвертый ребенок мальчик: на 38 неделе весом 2300, с тяжелейшими патологиями, а родители уже не молоды и им сейчас крайне тяжело, а скрининиги в этот раз ничего не показали, вот такие бывают дела.

Живите и дайте жить своей семье, вздохнуть спокойно, не крутить мысли вокруг Ваших беременностей и прерываний.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение

  • О своем, о женском

    Задавай вопросы, присоединяйся к клубам и получай поддержку от сообщества, которое тебя понимает.

    346 сейчас онлайн
    13476649 cообщений
×
×
  • Создать...