Перейти к публикации

Мутации?


"Юлиана"
Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR, Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR. Расскажите о этих мутациях пожалуйста.

Мне кажется в Гугле полно об этом информации)

Ссылка на это сообщение

Мне кажется в Гугле полно об этом информации)

так вот я нашла, что велик риск развития синдрома Дауна.

Ссылка на это сообщение

На сайте helix посмотрите. Там каждая мутация оч подробна описана.

Мутации могут себя не проявить.

У появления с.Дауна у эмбриона есть куча более прозаических причин, в т.ч. случайность.

Чтоб исключить хромосомную аномалию, надо делать эко с пгд (предымплантанционная генетическая диагностика), чтобы подсаживать изначально здорового. И то, не 100% результат, но оч близкий к нему.

Диагностику можно провести и во время Б. Инвазивная диагностика либо неинвазивный тест по крови типа Панорамы, Дот-теста, Prenetix и т.д.

Только так можно достоверно узнать о наличии/отсутствии хромосомной аномалии.

Все остальные имеют бОльшие либо меньшие шансы влететь, невзирая на нормальные результаты узи, б/х скрининги, низкме риски и наличие/отсутствие мутаций фолатного цикла.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
  • О своем, о женском

    Задавай вопросы, присоединяйся к клубам и получай поддержку от сообщества, которое тебя понимает.

    716 сейчас онлайн
    13468969 cообщений
×
×
  • Создать...