Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR, Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR. Расскажите о этих мутациях пожалуйста.
"Юлиана" 26 августа 2017 Мне кажется в Гугле полно об этом информации) так вот я нашла, что велик риск развития синдрома Дауна. Ссылка на это сообщение
Счастье внутри 26 августа 2017 Это всего лишь риск! Профилактику витаминами и живите спокойно. Ссылка на это сообщение
TanR 26 августа 2017 http://www.babyplan.ru/forums/topic/77207-trombofiliya-i-beremennost/ Ссылка на это сообщение
still* 26 августа 2017 На сайте helix посмотрите. Там каждая мутация оч подробна описана. Мутации могут себя не проявить. У появления с.Дауна у эмбриона есть куча более прозаических причин, в т.ч. случайность. Чтоб исключить хромосомную аномалию, надо делать эко с пгд (предымплантанционная генетическая диагностика), чтобы подсаживать изначально здорового. И то, не 100% результат, но оч близкий к нему. Диагностику можно провести и во время Б. Инвазивная диагностика либо неинвазивный тест по крови типа Панорамы, Дот-теста, Prenetix и т.д. Только так можно достоверно узнать о наличии/отсутствии хромосомной аномалии. Все остальные имеют бОльшие либо меньшие шансы влететь, невзирая на нормальные результаты узи, б/х скрининги, низкме риски и наличие/отсутствие мутаций фолатного цикла. 1 Ссылка на это сообщение