Перейти к публикации

"Юлиана"
[color=#3F3F3E][font=helvetica, arial, sans-serif][size=3]Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR, [/size][/font][/color]
[color=#3F3F3E][font=helvetica, arial, sans-serif][size=3]Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR.[/size][/font][/color]

[color=#3F3F3E][font=helvetica, arial, sans-serif][size=3]Расскажите о этих мутациях пожалуйста.[/size][/font][/color]

    Мне кажется в Гугле полно об этом информации)

    так вот я нашла, что велик риск развития синдрома Дауна.

    Поделиться комментарием


    Ссылка на комментарий

      На сайте helix посмотрите. Там каждая мутация оч подробна описана.

      Мутации могут себя не проявить.

      У появления с.Дауна у эмбриона есть куча более прозаических причин, в т.ч. случайность.

      Чтоб исключить хромосомную аномалию, надо делать эко с пгд (предымплантанционная генетическая диагностика), чтобы подсаживать изначально здорового. И то, не 100% результат, но оч близкий к нему.

      Диагностику можно провести и во время Б. Инвазивная диагностика либо неинвазивный тест по крови типа Панорамы, Дот-теста, Prenetix и т.д.

      Только так можно достоверно узнать о наличии/отсутствии хромосомной аномалии.

      Все остальные имеют бОльшие либо меньшие шансы влететь, невзирая на нормальные результаты узи, б/х скрининги, низкме риски и наличие/отсутствие мутаций фолатного цикла.

      • Нравится 1

      Поделиться комментарием


      Ссылка на комментарий

      Создайте аккаунт или войдите в него для комментирования

      Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

      Создать аккаунт

      Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

      Зарегистрировать аккаунт

      Войти

      Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

      Войти сейчас


      ×
      Яндекс.Метрика