Перейти к публикации

"Юлиана"
[color=#3F3F3E][font=helvetica, arial, sans-serif][size=3]Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR, [/size][/font][/color]
[color=#3F3F3E][font=helvetica, arial, sans-serif][size=3]Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR.[/size][/font][/color]

[color=#3F3F3E][font=helvetica, arial, sans-serif][size=3]Расскажите о этих мутациях пожалуйста.[/size][/font][/color]

Мне кажется в Гугле полно об этом информации)

так вот я нашла, что велик риск развития синдрома Дауна.

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

На сайте helix посмотрите. Там каждая мутация оч подробна описана.

Мутации могут себя не проявить.

У появления с.Дауна у эмбриона есть куча более прозаических причин, в т.ч. случайность.

Чтоб исключить хромосомную аномалию, надо делать эко с пгд (предымплантанционная генетическая диагностика), чтобы подсаживать изначально здорового. И то, не 100% результат, но оч близкий к нему.

Диагностику можно провести и во время Б. Инвазивная диагностика либо неинвазивный тест по крови типа Панорамы, Дот-теста, Prenetix и т.д.

Только так можно достоверно узнать о наличии/отсутствии хромосомной аномалии.

Все остальные имеют бОльшие либо меньшие шансы влететь, невзирая на нормальные результаты узи, б/х скрининги, низкме риски и наличие/отсутствие мутаций фолатного цикла.

  • Нравится 1

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Создайте аккаунт или войдите в него для комментирования

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

Войти сейчас


Яндекс.Метрика

Важная информация

Мы cохраняем файлы cookie: это помогает сайту работать лучше. Если Вы продолжите использовать сайт, мы будем считать, что Вас это устраивает.