Екатерина Померанцева

Здравствуйте! К сожалению, период моих консультаций на этом форуме истек. Если вы напишете на мой почтовый адрес, я постараюсь подробнее вас проконсультировать. [email protected] Если коротко - то ЭКО с ПГД тут безусловно подходит. Однако есть и варианты с пренатальной диагностикой.

Здравствуйте! На совпадения я бы не обращала внимания вообще. Вряд ли они повлияли. Имеет смысл обследоваться у репродуктолога в первую очередь, если надумаете делать ЭКО - есть показания к ПГД, лучше на все хромосомы. Удачи вам!

Здравствуйте! Из всего локуса AZF делеции в AZFc наиболее "мягкие". У большинства мужчин с такими делециями находят сперматозоиды при биопсии. ЭКО также успешно с применением этих сперматозоидов (по некоторым данным, частота беременностей и пороков развития плода после ИКСИ с такими сперматозоидами вообще не отличается от обычной). Имеет смысл делать ПГД с выбором в пользу эмбрионов женского пола, так как мальчики рискуют унаследовать азооспермию. Удачи вам!

Здравствуйте! 1. С назначением кариотипа согласна. Достаточно будет сделать и обычный. Смысл - проверить, не являетесь ли вы носительницей хромосомных перестроек, повышающих риск неправильного расхождения хромосом при образовании яйцеклеток. 2. Правильно. Сколько сделать - каждый для себя определяет... Обычно, если из 10 эмбрионов не находим ни одного без хромосомных аномалий, пациенты решаются на донорские клетки. Но не все, это вопрос личного выбора. Еще возраст влияет, конечно. 3. На то, как эмбрионы растут в культуре. влияют и другие факторы, помимо хромосомного набора. В первую очередь - протокол стимуляции (включая правильность выбора момента, когда назначают триггер овуляции) и качество культуральной работы (среды и инкубаторы). Также есть заболевания (моногенные и хромосомные), при которых чаще проблемы с развитием эмбрионов. Одним из способов провериться на них является кариотипирование. Но большая часть таких генетических проблем, увы, неизвестна.

Здравствуйте! ПГД, безусловно, повысит шансы на беременность. Но основная задача все-таки - получить эмбрионы, чтобы было среди чего выбирать. Чем врач объясняет такой плохой ответ на стимуляцию в таком юном возрасте? Есть ли диагноз "преждевременное истощение яичников"?

Здравствуйте! Вам имеет смысл очно обратиться к генетику для исключения семейной средиземноморской лихорадки. В остальном такая ситуация скорее требует внимания гинеколога и терапевта. Попробуйте обратиться к другому врачу.

Здравствуйте! По каким показаниям был сделан этот анализ? Если по поводу семейной истории или вашего анамнеза по тромбозам - то эту информацию надо предоставить гематологу, чтобы он ее учел при подборе профилактической терапии. Если же по поводу беременности - то можно не обращать внимания, для беременности эти полиморфизмы не критичны. Про то, что при планировании беременности обоим супругам надо пить фолиевую кислоту, вы, вероятно, и так знаете.

Здравствуйте! Я считаю этот "тест на совместимость" достаточно бессмысленным занятием. Хотя есть данные, что при полном совпадении по HLA несколько выше вероятность спонтанного прерывания беременности, сделать с этим все равно ничего нельзя. Эффективность ЛИТ нулевая.

Здравствуйте, Елизавета! Диагностика методом сравнительной геномной гибридизации (СГГ) действительно менее опасна для эмбриона, поскольку для FISH надо делать биосию на 3 день, и она-то как раз и травматична для эмбриона (риск повреждения эмбриона около 15%, но сильно различается в зависимости от конкретного эмбриолога). А для СГГ можно сделать биопсию на 5 день развития, и она практически безопасна (риск менее 5%), по крайней мере, для хорошо развивающихся эмбрионов. Кроме того, методом СГГ вы узнаете состояние по всем хромосомам сразу, а не по каким-то отдельным. И это лучше, поскольку при особенностях кариотипа у родителей (как в случае транслокации) наблюдается т.н. "интерхромосомный эффект" - повышенная вероятность неправильного расхождения хромосом при делении половых клеток не только для 16 и 21 (тех, где транслокация), а всех остальтных тоже. Так что лучше делать СГГ. Это может быть дороже (если эмбрионов очень много) и во многих случаях требуется криоконсервация эмбрионов, но в целом вероятность благополучной беременности после СГГ выше, чем после FISH.

Здравствуйте! По порядку отвечаю: 1. действительно ли забор образца на 5-й день развития эмбриона не наносит ему вреда, и он будет обладать теми же способностями к имплантации, как и до биопсии. Точнее сказать - почти не наносит. В самой известной работе на эту тему разница в имплантации составила примерно 3% (в пользу небиопсированных). Эмбриологи, с которыми я эту тему обсуждала, считают, что негативное влияние биопсии может быть больше для слабых эмбрионов с не очень хорошими морфологическими характеристиками. 2. насколько велик риск ошибки при диагностике, особенно меня интересует вероятность ложноположительных результатов. Я правильно понимаю, что под ложноположительными вы понимаете ситуацию, когда эмбрион хороший, а его ошибочно забраковали? Если так, то этот тип ошибки достоверно оценить сложнее всего, к сожалению. Риск ложноотрицательного ответа очень низкий, менее процента. Риск ложноположительного точно неизвестен и очень зависит от опыта и настроя эксперта, читающего результаты. Мы стараемся не перестраховываться и не записывать в аномальные те эмбрионы, которые могут быть благополучными, но, например, сигнал слабый или шумный. Про такие эмбрионы правильнее давать заключение "нет результата". 3. как долго ждать результата ПГД Для криоцикла - в пределах месяца, среднее время - 2 недели. Удачи вам!

Пожалуйста, желаю, чтобы все сложилось хорошо!

Да, сотрудничаем. Удачи вам!

Ясно. Мы с ними используем разные технологии, у нас таких случаев не было. Не то чтобы это было невозможно... в принципе, 100% надежных технологий не бывает. Но тот вариант диагностики, который мы выбрали (всего существует около пяти коммерчески доступных платформ для такого анализа) проверен - валидирован - на очень большой выборке пациентов, и показал хорошие результаты. Вам лучше обратиться за разъяснениями в ту фирму, где делали анализ. Я могу только предположить, что в лаборатории видно было небольшое отклонение от нормы, но сигнал был недостаточно сильный. Обычно в таких случаях скорее признают, что тест не сработал, чем выдают положительный результат, не будучи уверены в его достоверности.

Подскажите, где делали анализ?

Здравсвуйте! Вы, наверное, ошиблись разделом. Тут вопросы по генетике, а репродуктологи - по соседству консультируют