Перейти к публикации

Генетическая программа "Я хочу ребенка"


Смитанка
Добрый день всем! Семь лет планирования, шесть замерших, десятки врачей, сотни сданных анализов.. и только в этом году нас первый раз направили к генетикам (к сожалению платно к ним не попасть, только по направлению соответственно поэтому раньше и не были у них).... и вот мы с мужем сдали анализы и получили результат по генетической программе "Я хочу ребенка"! нууууудаже не знаю с чего начать....
1. Цитогенетическое обследование - у меня и мужа с хромосомами всё в порядке.... на этом хорошее заканчивается...
2.Мы с мужем оба носители таких генов как: MTHFRC677T и MTRR A66G (это полиморфный варинт генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода. В случае дефицита фолатов во время Б повышается риск различных дефектов у плода: Spina bifida, синдром дауна, расщелина верхнего неба (волчья пасть). РЕКОМЕНДОВАНО нам с мужем сдать гомоцистеин крови и если он будет больше восьми, то нужно обследование и лечение...
2. так же у меня выявлены, гетерозиготное носительство аллеля коагуляционного фактора XIII (F13 G163T); гетерозиготное носительство аллеля ингибитора активатора плазминогена 1 типа (PAI-14G(-675)5C; гетерозиготное носительство аллеля интегрин альфа-2 (GP Ia) - РЕКОМЕНДОВАНО консультация у гематолога записалась на 9/04 по крайней мере он принимает в нашем городе.
3. Проведено молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК супружеской пары с целью определения наличия или отсутствия совместимости по аллелям в локусах HLA системы: по трем локусам главного комплекса гитосовместимости (DRB1, DQA1, DQB1) ВЫЯВЛЕНО ТРИ СОВПАДЕНИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ, что может приводить к развитию раннего токсикоза, гестоза, повышению риска привычного невынашивания беременности... рекомендовано консультация иммунолога ... записалась на 10/04 находится он как и генетик в другом городе.....

ВОПРОС... девочки кто сталкивался с такими результатами? Очень хотелось бы знать были ли потом удачные беременности? Очень хочется пообщаться с девочками у кого похожие ситуации. Очень переживаю. А до 10/04 еще очень много времени.....есть ли шанс с такой несовместимостью родить здорового ребенка...

Все возможно.

Хорошего гематолога и иммунолога вам в помощь.

И денег побольше на все это.

И желаю вам здоровой беременности и родить в срок счастливого малыша!

  • Нравится 3

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Все возможно. Хорошего гематолога и иммунолога вам в помощь.И денег побольше на все это. И желаю вам здоровой беременности и родить в срок счастливого малыша!

Спасибо))) верю и надеюсь на положительный результат... Гематолог вроде грамотный у нас.... а вот иммунолог неизвестно....(((( денег... это дааа.... прием у иммунолога только 1800 если учесть, что он находится в 200-х киллометрах от нашего города... , что уж говорить об остальном... но будем надеяться, что и финансово справимся... правда даже не представляю к каким суммам нужно готовиться... :girl_cray:

  • Нравится 1

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

честно, я в анализах ничего не понимаю, но искренне от всей души желаю, чтобы у вас все получилось :molitva:! меньше задумывайтесь об этих страшных анализах..

  • Нравится 1

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

честно, я в анализах ничего не понимаю, но искренне от всей души желаю, чтобы у вас все получилось :molitva:! меньше задумывайтесь об этих страшных анализах..

Спасибо большое за пожелание)))) Честно говоря сама в них ничего толком не поняла... но почитав в интернете... напугалась еще больше... и не стала дальше углубляться....(( вот и решила пообщаться с девочками))) надо же чем то мысли занять до того как к врачу попаду))

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Вам в тему тромбофилия и беременность. Ничего страшного в этом нет, все поддается корректированию

  • Нравится 1

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Такие поломки генов фолатного цикла и тромбофилии у каждого второго

  • Нравится 2

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

У меня PAI. Две неразвивиющихся Б малого срока. две нормальные Б выносили на тромбо-ассе и курантиле + Фемибион с первых дней беременности. Некоторым девочкам назначают фракс и др гепарины, я получается только на антиагрегантах выносила.

У подруги MTHFRC677T несколько ЗБ, ничего не пила, только фолиевую. Потом они с мужем в веганство ушли. Забеременела, тоже ничего не пила, но потом в стационаре капельницы ставили

  • Нравится 1

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Такие поломки генов фолатного цикла и тромбофилии у каждого второго

У каждого первого) Просто разные гены в разной степени (гетеро-, гомозиготные мутации) поломаны. Есть более критичные поломки, есть менее.

  • Нравится 2

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

как можно было пережить 6 замерших и только сейчас сдать мутации гемостаза и фолатного цикла?

тут 90% сталкивалась с такими показателями

вообще никакой проблемы с вашими ммутациями выносить. если дело реально в крови

просто пьете метафолин и активные формы витамина В12, В6 и сдать гомоцистеин. 600 р денег.

ну а со свертываемостью...просто колоть гепарины с //

  • Нравится 2

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

ХЛА-типирование супругов - шарлатанство

просто развод на бабки

пока это официальная позиция доказательной медицины

  • Нравится 4

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Итак,

1) с кариотипами все ок. Это уже полдела.

2) мутации фол.цикла не так страшны, как их малюют.

Пейте фолиевую в усваиваемой форме (метафолин, л-метилфолат) вместе с витаминами в6 и в12 (ангиовит и подавляющее большинство препаратов фольки содержат обычную фольку и не сильно подходят в данном случае). И контроль гомоцистеина, как показателя усваивания фольки, все верно. Витаминки доступны (многие с сайта заказывают на iherb, посмотрите там, дешевле в разы, чем в аптеках), все решаемо.

3) тема www.babyplan.ru/forums/topic/79983-trombofiliya-i-beremennost/

Консультация гематолога. Тоже решаемые проблемы, многие готовятся (колят уколы, принимают препараты) еще до беременности. Вынашивают и рожают.

4) Многие врачи, в т.ч. моя репродуктолог, считают, что hla-типирование полное фуфло. Вам не сравнивают с мужем весь геном, в конце концов, а сколько совпадений/несовпадений есть в других каких-то там локусах?.. В общем, на эту чушь я бы даже не заморачивалась.

 

Теперь о невеселом анамнезе.

6 ЗБ это что-то очень много( На каких сроках? кариотипировали абортусы? (у пар с нормальными кариотипами все равно возможны генетические нарушения в ЯК, сперматозоидах и, как следствие, в эмбрионах. Кроме того, генетические нарушения могут возникнуть уже и после слияния гамет)

 

Я бы рекомендовала обследовать мужа (если Вы не ЭКО делали).

Спермограмма с морфологией по Крюгеру и MAR-тестом.

Фрагментация днк в сперматозоидах.

Если обнаружится мужской фактор, я бы собирала на эко с пгд, потому что это авантюра - после стольких потерь беременнеть естественно, обкалывать себя кроворазжижающими и вспарывать мозг густой кровью в то время, как сперма так себе.

  • Нравится 12

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

поддерживаю про хла типирование. у нас с мужем 3 совпадения. 1 ЗБ, 1 пузырный занос (хотя по поводу него есть сомнения), 3я беременность (как раз до нее было сдано кучу анализов в т.ч. на совместимость) и рождение сына. правда вся Б на препаратах - первая половина на прогестероне и эстрадиоле, вторая на клексане. Вам желаю удачи и рождения здорового малыша.

  • Нравится 1

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

как можно было пережить 6 замерших и только сейчас сдать мутации гемостаза и фолатного цикла?тут 90% сталкивалась с такими показателямивообще никакой проблемы с вашими ммутациями выносить. если дело реально в кровипросто пьете метафолин и активные формы витамина В12, В6 и сдать гомоцистеин. 600 р денег.ну а со свертываемостью...просто колоть гепарины с //

Я уже написала, что изначально несколько лет лечилинепонятно от чего, обследовали.... и тд. К генетикам у нас даже платно не попадёшь нужно направление от гинеколога с жк с печатями и тд... она мне не давала. Находятся они в другом городе, но это конечно не большая проблема, но все же... просто так туда не поедешь. Последние полтора года после последнего выкидыша я вообще забила на все потому как сил больше просто не было... гомоцестеин у нас стоит 1700)))

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Итак,1) с кариотипами все ок. Это уже полдела.2) мутации фол.цикла не так страшны, как их малюют.Пейте фолиевую в усваиваемой форме (метафолин, л-метилфолат) вместе с витаминами в6 и в12 (ангиовит и подавляющее большинство препаратов фольки содержат обычную фольку и не сильно подходят в данном случае). И контроль гомоцистеина, как показателя усваивания фольки, все верно. Витаминки доступны (многие с сайта заказывают на iherb, посмотрите там, дешевле в разы, чем в аптеках), все решаемо.3) тема www.babyplan.ru/forums/topic/79983-trombofiliya-i-beremennost/Консультация гематолога. Тоже решаемые проблемы, многие готовятся (колят уколы, принимают препараты) еще до беременности. Вынашивают и рожают.4) Многие врачи, в т.ч. моя репродуктолог, считают, что hla-типирование полное фуфло. Вам не сравнивают с мужем весь геном, в конце концов, а сколько совпадений/несовпадений есть в других каких-то там локусах?.. В общем, на эту чушь я бы даже не заморачивалась.Теперь о невеселом анамнезе.6 ЗБ это что-то очень много( На каких сроках? кариотипировали абортусы? (у пар с нормальными кариотипами все равно возможны генетические нарушения в ЯК, сперматозоидах и, как следствие, в эмбрионах. Кроме того, генетические нарушения могут возникнуть уже и после слияния гамет)Я бы рекомендовала обследовать мужа (если Вы не ЭКО делали).Спермограмма с морфологией по Крюгеру и MAR-тестом.Фрагментация днк в сперматозоидах.Если обнаружится мужской фактор, я бы собирала на эко с пгд, потому что это авантюра - после стольких потерь беременнеть естественно, обкалывать себя кроворазжижающими и вспарывать мозг густой кровью в то время, как сперма так себе.

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Итак,1) с кариотипами все ок. Это уже полдела.2) мутации фол.цикла не так страшны, как их малюют.Пейте фолиевую в усваиваемой форме (метафолин, л-метилфолат) вместе с витаминами в6 и в12 (ангиовит и подавляющее большинство препаратов фольки содержат обычную фольку и не сильно подходят в данном случае). И контроль гомоцистеина, как показателя усваивания фольки, все верно. Витаминки доступны (многие с сайта заказывают на iherb, посмотрите там, дешевле в разы, чем в аптеках), все решаемо.3) тема www.babyplan.ru/forums/topic/79983-trombofiliya-i-beremennost/Консультация гематолога. Тоже решаемые проблемы, многие готовятся (колят уколы, принимают препараты) еще до беременности. Вынашивают и рожают.4) Многие врачи, в т.ч. моя репродуктолог, считают, что hla-типирование полное фуфло. Вам не сравнивают с мужем весь геном, в конце концов, а сколько совпадений/несовпадений есть в других каких-то там локусах?.. В общем, на эту чушь я бы даже не заморачивалась.Теперь о невеселом анамнезе.6 ЗБ это что-то очень много( На каких сроках? кариотипировали абортусы? (у пар с нормальными кариотипами все равно возможны генетические нарушения в ЯК, сперматозоидах и, как следствие, в эмбрионах. Кроме того, генетические нарушения могут возникнуть уже и после слияния гамет)Я бы рекомендовала обследовать мужа (если Вы не ЭКО делали).Спермограмма с морфологией по Крюгеру и MAR-тестом.Фрагментация днк в сперматозоидах.Если обнаружится мужской фактор, я бы собирала на эко с пгд, потому что это авантюра - после стольких потерь беременнеть естественно, обкалывать себя кроворазжижающими и вспарывать мозг густой кровью в то время, как сперма так себе.

Вы даже не представляете как я вам благодарна за такой развёрнутый ответ. Кое что конечно же я не поняла, но это не критично.... 5 замерших было на сроке до 8 недель, в большинстве срок был 6—7 недель. Одна беременность была прервана полостной операцией с подозрением на вб, которой не было.... врачи ошиблись.....и после операции на второй день у меня все вышло... ЭКО не делали.... сначала врачи нам пытались доказать что мы сможем сами.... обследовали.... обследовали.... обследовали..... а потом у меня просто опустились руки и я не верила уже не во что. Вот решила сделать последний рывок нашла врача о котором у нас в городе ходят не очень приятные слухи как о человеке, но как врач вроде многим помогла.... пошла к ней... она то меня и направила сразу к генетикам.

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Столько зб на раннем сроке, ооочень высока вероятность, что мутация pai таки активировалась.. С такой мутацией уже после 2х зб назначают клексан за 2 мес до планирования и во время Б.

Вам удачи, а вашим врачам ремня..

  • Нравится 1

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Столько зб на раннем сроке, ооочень высока вероятность, что мутация pai таки активировалась.. С такой мутацией уже после 2х зб назначают клексан за 2 мес до планирования и во время Б. Вам удачи, а вашим врачам ремня..

Спасибо большое) теперь и сама себя виню, что так долго их слушала.... столько времени потеряла... и столько шансов

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Все беременности естественные? Разве не ЭКО вам показано с ПГД?

Я первый раз слышу ЭКО с пгд.... буду дальше читать и консультироваться.... все беременности естественные. ЭКО ни разу не делали

Поделиться комментарием


Ссылка на комментарий

Создайте аккаунт или войдите в него для комментирования

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

Войти сейчас


Яндекс.Метрика
×

Важная информация

Мы cохраняем файлы cookie: это помогает сайту работать лучше. Если Вы продолжите использовать сайт, мы будем считать, что Вас это устраивает.