Перейти к публикации

Твп и НИПС! Срочно! Не пройдите мимо


Kanarejka
Девочки, кто не в курсе моей ситуации зайдите ко мне в профиль и почитайте два вопроса.

Я сдала нипс в геномед
Пришел вот такой результат

[URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://d.radikal.ru/d22/1803/41/aa278682b941.jpg[/IMG][/URL]

Пока ничего не понимаю, в голове туман, звонили с геномед, врач проконсультировал, что у девочек это никак внешне и умственно не проявляется...
Возможно, могут быть проблемы с репрод функцией....
Я не хочу думать о плохом, я верю, что с моей девочкой все хорошо....
Подскажите, кто встречался с подобным...
Прошу больше наверное успокоить меня....
Спасибо всем заранее за понимание...

    а вы перед эко кариотипы с мужем сдавали? у вас все в порядке?

    по результатам анализа не подскажу. Сама была полтора года назад в такой же ситуации: нипт ничего не показал, на 17 неделе делали амниоцентез. У мужа полицентрицеская инверсия второй хромосомы, сын ее наследовал. Родился здоровый малыш. Так что делайте амнио и пусть у вас все будет хорошо!

    Поделиться комментарием


    Ссылка на комментарий

      Вот что нашла

       

      Синдром XXX

      Клинические проявления синдрома XXX весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии.

      Пишут,что неизличимо, но купируется. Очень многие даже не знают,что у них есть ХХХ.

      Вы же все равно будете рожать? Я искренне желаю вам хорошо доходить беременность и родить замечательную девочку.

      Поделиться комментарием


      Ссылка на комментарий

        Надеюсь вме будет у вас и дочки хорошо. Это же не показатель для прерывания?

        нет, нет, конечно:)

        Это совершенно обычный ребеночек:)

        Я уже много статей прочитала, порой женщина, живущая обычной жизнью, не в курсе, что у нее ххх.

        Это никак не проявляется .в общем, самое страшное позади

        Поделиться комментарием


        Ссылка на комментарий

          нет, нет, конечно:)Это совершенно обычный ребеночек:)Я уже много статей прочитала, порой женщина, живущая обычной жизнью, не в курсе, что у нее ххх. Это никак не проявляется .в общем, самое страшное позади

          Я очень рада за вас!!!

          У меня одногрупница в колледже имела трисомию ( немного специфическая внешность — расхождение глаз). Она очень умная, отличница. Сейчас работает учительницей. Единственное, у них с мужем детки не получаются, но это в наше время поправимо.

          Поделиться комментарием


          Ссылка на комментарий

            Я очень рада за вас!!!У меня одногрупница в колледже имела трисомию ( немного специфическая внешность — расхождение глаз). Она очень умная, отличница. Сейчас работает учительницей. Единственное, у них с мужем детки не получаются, но это в наше время поправимо.

            Спасибо большое!!!!

            Сейчас, к сожалению, это можно очень часто встретить... Из моего окружения у очень многих не наступала беременность более пяти лет, и в итоге я наблюдаю, что после неск попыток эко, у них еб и не одна, или удачное эко. И я уверена, из них мало кто сдавал те же кариотипы. Да и не скажет никто, что у него что-то не то...

            В общем, я решила выдохнуть, успокоиться и наслаждаться беременностью...

            Поделиться комментарием


            Ссылка на комментарий

              Я сейчас правда плачу...

              Столько всего пережила за последний месяц... Как раз скрининг был 26.03 и вот до настоящего дня молились всей семьей... И будем молиться до появления на свет моей малышки...

              Я благодарна вам, девочки, всем, кто был со мной... Кто успокаивал и присылал хорошие примеры...

              Не дай Бог никому и никогда пережить подобное....

              Поделиться комментарием


              Ссылка на комментарий

                Простите, я не врач, и воспользовалась обычным поисковиком. Если верить википедии, помимо нюансов с половыми органами при синдроме возникают и другие осложнения со здоровьем. Это тяжело говорить, но при подобном анализе розовые очки некстати. Имхо, к рождению ребенка нужно серьезно подготовиться. Дай бог, чтоб это вас не коснулось.

                Прошу не обижаться на мой комментарий, я не сразу решилась его написать. Если вы пишете на форум, вы же хотите разные мнения. Возможно, лучше действительно поискать специалистов, генетика, сообщества тематические, чтоб быть готовыми к разным вариантам проявления синдрома. Здоровья вам и малышке!

                Поделиться комментарием


                Ссылка на комментарий

                  Как хорошо, когда все хорошо. Вам с дочкой удачи большущей, родов в срок!

                  Спасибо большое!!!

                  Я буду молиться за дочку, уверена, что все у нас будет хорошо!

                  Поделиться комментарием


                  Ссылка на комментарий

                    Простите, я не врач, и воспользовалась обычным поисковиком. Если верить википедии, помимо нюансов с половыми органами при синдроме возникают и другие осложнения со здоровьем.

                    Здоровья вам и малышке!

                    Спасибо!!!

                    Нисколько не обижаюсь, конечно, я допускаю мысль, что не будет так, как возможно, думалось ранее легко и без особого отношения к ребенку....

                    Мы постараемся быть ответственными и хорошими родителями для нашей дочки

                    Поделиться комментарием


                    Ссылка на комментарий

                      Вы все же не будете точно устанавливать кариотип?

                      В заключении лишь версия, без уточнения количества лишних хромосом в 23й паре.

                      Трисомия по половым хромосомам все же не фунт изюма, а тетра и пентасомия - много хуже(

                      Поделиться комментарием


                      Ссылка на комментарий

                        sweetkatrin, вы сейчас пишете о моносомии, а у дочки автора вероятность лишней х хромосомы, т.е. трисомии с бОльшей долей вероятности. Неприятный факт, безусловно, но такие девочки/девушки/женщины часто живут и даже не подозревают о лишней хромосоме. Родов в срок вам, автор и здоровенькой девчушки :)

                        Поделиться комментарием


                        Ссылка на комментарий

                          Я бы сделала инвазию и проконсультировалась бы с генетиком очно.

                          Смысл фраз "никак не отличается" и "может не отличаться" от обычных людей - все же различается.

                           

                          Это сбалансированные транслокации (когда нет излишков и недостатка генетического материала) не отражаются никак (ну кроме, мб, возможных проблем с размножением последующим, когда вероятность получить несбалансированную транслокацию потомству несколько выше, чем в среднем по больнице, да и то не факт).

                          Поделиться комментарием


                          Ссылка на комментарий

                            Lutiiin,

                            Ну 47ххх это, пожалуй, относительно беспроблемный вариант аномалий половых хромосом. Если сравнить с другими.

                             

                            А вообще если не только в википедии почитать, то можно и про 47ххх найти нечто отличное от "нормально".

                             

                            Тем более, что по нипту не сказать, сколько там копий Х. Может, там 48хххх. Вообще не радужно.

                             

                            Ой, ну первое, что попалось в инете про аномалии половых хромосом:

                             

                            http://oldmedik.ru/klinika/69-hromosomnye-bolezni.html

                            Поделиться комментарием


                            Ссылка на комментарий

                              Девочка, мои хорошие, у меня будет Дочка! Моя самая любимая и долгожданная Доченька!!!

                              поздравляю!!! Представляю, сколько нервов вы потратили . Хорошо вам доносить и счастья семье

                              Поделиться комментарием


                              Ссылка на комментарий

                                поздравляю!!! Представляю, сколько нервов вы потратили . Хорошо вам доносить и счастья семье

                                Большое спасибо

                                Поделиться комментарием


                                Ссылка на комментарий

                                  Поздравляю! И верю что девочка у вас здоровая.У знакомой синдром Дауна ставили и то родилась красавица и умница,здоровенькая девочка.Молитесь,я думаю все хорошо у вас будет!иначе и быть не может!

                                  Поделиться комментарием


                                  Ссылка на комментарий

                                    Lina35@,

                                    Прям по результатам инвазивки/неинвазивного пренатального теста ставили с.Дауна, а родился здоровый ребенок?

                                    Или просто риск по скринингу (точность которого в определении СД не превышает 90%)?

                                    Наверно, второе.

                                    Спасибо.

                                    Поделиться комментарием


                                    Ссылка на комментарий

                                      Kanarejka, а что показал стандартный скрининг?Здоровья дочке!

                                      если вам не сложно, посмотрите мой первый вопрос.

                                      Там и кровь и узи

                                      Поделиться комментарием


                                      Ссылка на комментарий

                                        Автор,как у Вас дела?

                                         

                                        Добрый день!

                                        После нипс я пошла к генетику,

                                        Тогда срок получается был 16-17 нед, посмотрели все органы. Все было хорошо. На 2 скрининге тоже все хорошо. Не перестаю благодарить Боженьку за доченьку!

                                        И продолжаю молиться всем святым за мое чудо!

                                        Девочки, и вам всем большое спасибо за поддержку!

                                        Поделиться комментарием


                                        Ссылка на комментарий

                                        Присоединяйтесь к обсуждению

                                        Вы можете опубликовать сообщение сейчас, а зарегистрироваться позже. Если у вас есть аккаунт, войдите в него для написания от своего имени.

                                        Гость
                                        Ответить на вопрос...

                                        ×   Вставлено в виде отформатированного текста.   Вставить в виде обычного текста

                                          Разрешено не более 75 эмодзи.

                                        ×   Ваша ссылка была автоматически встроена.   Отобразить как ссылку

                                        ×   Ваш предыдущий контент был восстановлен.   Очистить редактор

                                        ×   Вы не можете вставить изображения напрямую. Загрузите или вставьте изображения по ссылке.



                                        ×
                                        ×
                                        • Добавить...
                                        Яндекс.Метрика