Перейти к публикации

Твп и НИПС! Срочно! Не пройдите мимо


Kanarejka
Девочки, кто не в курсе моей ситуации зайдите ко мне в профиль и почитайте два вопроса.

Я сдала нипс в геномед
Пришел вот такой результат

[URL=http://www.radikal.ru][IMG]https://d.radikal.ru/d22/1803/41/aa278682b941.jpg[/IMG][/URL]

Пока ничего не понимаю, в голове туман, звонили с геномед, врач проконсультировал, что у девочек это никак внешне и умственно не проявляется...
Возможно, могут быть проблемы с репрод функцией....
Я не хочу думать о плохом, я верю, что с моей девочкой все хорошо....
Подскажите, кто встречался с подобным...
Прошу больше наверное успокоить меня....
Спасибо всем заранее за понимание...

    а вы перед эко кариотипы с мужем сдавали? у вас все в порядке?

    по результатам анализа не подскажу. Сама была полтора года назад в такой же ситуации: нипт ничего не показал, на 17 неделе делали амниоцентез. У мужа полицентрицеская инверсия второй хромосомы, сын ее наследовал. Родился здоровый малыш. Так что делайте амнио и пусть у вас все будет хорошо!

    • Нравится 1

    Поделиться комментарием


    Ссылка на комментарий

      Вот что нашла

       

      Синдром XXX

      Клинические проявления синдрома XXX весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии.

      Пишут,что неизличимо, но купируется. Очень многие даже не знают,что у них есть ХХХ.

      Вы же все равно будете рожать? Я искренне желаю вам хорошо доходить беременность и родить замечательную девочку.

      Поделиться комментарием


      Ссылка на комментарий

        Надеюсь вме будет у вас и дочки хорошо. Это же не показатель для прерывания?

        Поделиться комментарием


        Ссылка на комментарий

          Надеюсь вме будет у вас и дочки хорошо. Это же не показатель для прерывания?

          нет, нет, конечно:)

          Это совершенно обычный ребеночек:)

          Я уже много статей прочитала, порой женщина, живущая обычной жизнью, не в курсе, что у нее ххх.

          Это никак не проявляется .в общем, самое страшное позади

          Поделиться комментарием


          Ссылка на комментарий

            Девочка, мои хорошие, у меня будет Дочка! Моя самая любимая и долгожданная Доченька!!!

            • Нравится 36

            Поделиться комментарием


            Ссылка на комментарий

              нет, нет, конечно:)Это совершенно обычный ребеночек:)Я уже много статей прочитала, порой женщина, живущая обычной жизнью, не в курсе, что у нее ххх. Это никак не проявляется .в общем, самое страшное позади

              Я очень рада за вас!!!

              У меня одногрупница в колледже имела трисомию ( немного специфическая внешность — расхождение глаз). Она очень умная, отличница. Сейчас работает учительницей. Единственное, у них с мужем детки не получаются, но это в наше время поправимо.

              • Нравится 2

              Поделиться комментарием


              Ссылка на комментарий

                Я очень рада за вас!!!У меня одногрупница в колледже имела трисомию ( немного специфическая внешность — расхождение глаз). Она очень умная, отличница. Сейчас работает учительницей. Единственное, у них с мужем детки не получаются, но это в наше время поправимо.

                Спасибо большое!!!!

                Сейчас, к сожалению, это можно очень часто встретить... Из моего окружения у очень многих не наступала беременность более пяти лет, и в итоге я наблюдаю, что после неск попыток эко, у них еб и не одна, или удачное эко. И я уверена, из них мало кто сдавал те же кариотипы. Да и не скажет никто, что у него что-то не то...

                В общем, я решила выдохнуть, успокоиться и наслаждаться беременностью...

                • Нравится 2

                Поделиться комментарием


                Ссылка на комментарий

                  Я сейчас правда плачу...

                  Столько всего пережила за последний месяц... Как раз скрининг был 26.03 и вот до настоящего дня молились всей семьей... И будем молиться до появления на свет моей малышки...

                  Я благодарна вам, девочки, всем, кто был со мной... Кто успокаивал и присылал хорошие примеры...

                  Не дай Бог никому и никогда пережить подобное....

                  • Нравится 1

                  Поделиться комментарием


                  Ссылка на комментарий

                    Простите, я не врач, и воспользовалась обычным поисковиком. Если верить википедии, помимо нюансов с половыми органами при синдроме возникают и другие осложнения со здоровьем. Это тяжело говорить, но при подобном анализе розовые очки некстати. Имхо, к рождению ребенка нужно серьезно подготовиться. Дай бог, чтоб это вас не коснулось.

                    Прошу не обижаться на мой комментарий, я не сразу решилась его написать. Если вы пишете на форум, вы же хотите разные мнения. Возможно, лучше действительно поискать специалистов, генетика, сообщества тематические, чтоб быть готовыми к разным вариантам проявления синдрома. Здоровья вам и малышке!

                    • Нравится 4

                    Поделиться комментарием


                    Ссылка на комментарий

                      Как хорошо, когда все хорошо. Вам с дочкой удачи большущей, родов в срок!

                      Спасибо большое!!!

                      Я буду молиться за дочку, уверена, что все у нас будет хорошо!

                      Поделиться комментарием


                      Ссылка на комментарий

                        Простите, я не врач, и воспользовалась обычным поисковиком. Если верить википедии, помимо нюансов с половыми органами при синдроме возникают и другие осложнения со здоровьем.

                        Здоровья вам и малышке!

                        Спасибо!!!

                        Нисколько не обижаюсь, конечно, я допускаю мысль, что не будет так, как возможно, думалось ранее легко и без особого отношения к ребенку....

                        Мы постараемся быть ответственными и хорошими родителями для нашей дочки

                        • Нравится 4

                        Поделиться комментарием


                        Ссылка на комментарий

                          Вы все же не будете точно устанавливать кариотип?

                          В заключении лишь версия, без уточнения количества лишних хромосом в 23й паре.

                          Трисомия по половым хромосомам все же не фунт изюма, а тетра и пентасомия - много хуже(

                          • Нравится 1

                          Поделиться комментарием


                          Ссылка на комментарий

                            sweetkatrin, вы сейчас пишете о моносомии, а у дочки автора вероятность лишней х хромосомы, т.е. трисомии с бОльшей долей вероятности. Неприятный факт, безусловно, но такие девочки/девушки/женщины часто живут и даже не подозревают о лишней хромосоме. Родов в срок вам, автор и здоровенькой девчушки :)

                            • Нравится 1

                            Поделиться комментарием


                            Ссылка на комментарий

                              Я бы сделала инвазию и проконсультировалась бы с генетиком очно.

                              Смысл фраз "никак не отличается" и "может не отличаться" от обычных людей - все же различается.

                               

                              Это сбалансированные транслокации (когда нет излишков и недостатка генетического материала) не отражаются никак (ну кроме, мб, возможных проблем с размножением последующим, когда вероятность получить несбалансированную транслокацию потомству несколько выше, чем в среднем по больнице, да и то не факт).

                              • Нравится 4

                              Поделиться комментарием


                              Ссылка на комментарий

                                Lutiiin,

                                Ну 47ххх это, пожалуй, относительно беспроблемный вариант аномалий половых хромосом. Если сравнить с другими.

                                 

                                А вообще если не только в википедии почитать, то можно и про 47ххх найти нечто отличное от "нормально".

                                 

                                Тем более, что по нипту не сказать, сколько там копий Х. Может, там 48хххх. Вообще не радужно.

                                 

                                Ой, ну первое, что попалось в инете про аномалии половых хромосом:

                                 

                                http://oldmedik.ru/klinika/69-hromosomnye-bolezni.html

                                Поделиться комментарием


                                Ссылка на комментарий

                                  Девочка, мои хорошие, у меня будет Дочка! Моя самая любимая и долгожданная Доченька!!!

                                  поздравляю!!! Представляю, сколько нервов вы потратили . Хорошо вам доносить и счастья семье
                                  • Нравится 1

                                  Поделиться комментарием


                                  Ссылка на комментарий

                                    поздравляю!!! Представляю, сколько нервов вы потратили . Хорошо вам доносить и счастья семье

                                    Большое спасибо

                                    Поделиться комментарием


                                    Ссылка на комментарий

                                      Поздравляю! И верю что девочка у вас здоровая.У знакомой синдром Дауна ставили и то родилась красавица и умница,здоровенькая девочка.Молитесь,я думаю все хорошо у вас будет!иначе и быть не может!

                                      • Нравится 1

                                      Поделиться комментарием


                                      Ссылка на комментарий

                                        Lina35@,

                                        Прям по результатам инвазивки/неинвазивного пренатального теста ставили с.Дауна, а родился здоровый ребенок?

                                        Или просто риск по скринингу (точность которого в определении СД не превышает 90%)?

                                        Наверно, второе.

                                        Спасибо.

                                        • Нравится 2

                                        Поделиться комментарием


                                        Ссылка на комментарий

                                          Kanarejka, а что показал стандартный скрининг?Здоровья дочке!

                                          если вам не сложно, посмотрите мой первый вопрос.

                                          Там и кровь и узи

                                          Поделиться комментарием


                                          Ссылка на комментарий

                                            Автор,как у Вас дела?

                                             

                                            Добрый день!

                                            После нипс я пошла к генетику,

                                            Тогда срок получается был 16-17 нед, посмотрели все органы. Все было хорошо. На 2 скрининге тоже все хорошо. Не перестаю благодарить Боженьку за доченьку!

                                            И продолжаю молиться всем святым за мое чудо!

                                            Девочки, и вам всем большое спасибо за поддержку!

                                            • Нравится 2

                                            Поделиться комментарием


                                            Ссылка на комментарий

                                            Создайте аккаунт или войдите в него для комментирования

                                            Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

                                            Создать аккаунт

                                            Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

                                            Зарегистрировать аккаунт

                                            Войти

                                            Уже зарегистрированы? Войдите здесь.

                                            Войти сейчас


                                            ×
                                            Яндекс.Метрика